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AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=2.03;ClippingRankSum=0;DP=199;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.38;ReadPosRankSum=1.493;SOR=0.834 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,172:173:99:6313,509,0 1 17697621 17697621 C CA 282.73 PASS ENSG00000074964 UTR3 ENST00000167825;ENST00000361221;ENST00000375408;ENST00000375415 ENST00000167825:c.*935_*936insA;ENST00000361221:c.*241_*242insA;ENST00000375408:c.*241_*242insA;ENST00000375415:c.*241_*242insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.147;ClippingRankSum=0;DP=134;ExcessHet=3.0103;FS=12.285;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.766;SOR=0.962 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:96,23:119:99:320,0,2602 1 18872187 18872188 GC G 1914.73 PASS ENSG00000159423,ENSG00000255275 UTR3 ENST00000375341;ENST00000538839 ENST00000375341:c.*657delG;ENST00000538839:c.*657delG . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.48;SOR=1.863 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,8:8:24:360,24,0 1 45510591 45510591 C CT 1296.73 PASS ENSG00000132763 UTR3 ENST00000401061;ENST00000616135 ENST00000401061:c.*1376_*1377insT;ENST00000616135:c.*195_*196insT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.62;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,33:33:99:1334,99,0 1 45511256 45511256 G GA 3360.73 QD ENSG00000132763,ENSG00000117450 UTR3 ENST00000262746;ENST00000319248;ENST00000372079;ENST00000401061 ENST00000262746:c.*72_*73insT;ENST00000319248:c.*72_*73insT;ENST00000372079:c.*72_*73insT;ENST00000401061:c.*2041_*2042insA . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.767;ClippingRankSum=0;DP=195;ExcessHet=3.0103;FS=13.425;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.635;SOR=1.961 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:105,73:178:99:1108,0,1676 1 162529257 162529257 G GT 493.73 QD ENSG00000152332 UTR3 ENST00000489294;ENST00000538489;ENST00000545294 ENST00000489294:c.*6707_*6708insT;ENST00000538489:c.*6843_*6844insT;ENST00000545294:c.*6707_*6708insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.57;ClippingRankSum=0;DP=352;ExcessHet=3.0103;FS=0.58;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.246;SOR=0.742 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:260,60:320:99:531,0,6150 1 162590802 162590802 A AT 32.86 PASS ENSG00000117143 intronic ENST00000271469;ENST00000367924;ENST00000367925;ENST00000367926 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.078;ClippingRankSum=0;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.59;ReadPosRankSum=-0.54;SOR=0.56 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,16:20:73:469,0,73 1 162780455 162780455 G GA 36.73 QD ENSG00000162733 UTR3 ENST00000367922 ENST00000367922:c.*209_*210insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.106;ClippingRankSum=0;DP=30;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=-0.211;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,7:21:74:74,0,299 1 162780961 162780961 C CA 693.73 PASS ENSG00000162733 UTR3 ENST00000367922 ENST00000367922:c.*715_*716insA . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-1.205;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=6.058;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.02;ReadPosRankSum=1.691;SOR=0.082 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:3,30:33:10:660,10,0 1 162781335 162781335 C CA 33.73 QD ENSG00000162733 UTR3 ENST00000367922 ENST00000367922:c.*1089_*1090insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.561;ClippingRankSum=0;DP=30;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.157;SOR=1.96 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,5:28:71:71,0,632 1 162782575 162782578 ATTC A 1583.73 PASS ENSG00000162733 UTR3 ENST00000367922 ENST00000367922:c.*2330_*2332delTTC . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=42;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.72;SOR=1.739 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,36:36:99:1621,109,0 1 162784712 162784712 C CA 46.73 QD ENSG00000162733 UTR3 ENST00000367922 ENST00000367922:c.*4466_*4467insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.167;ClippingRankSum=0;DP=46;ExcessHet=3.0103;FS=4.056;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.434;SOR=1.936 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:37,7:44:84:84,0,1019 1 162793131 162793132 TC T 243.75 PASS ENSG00000132196 intronic ENST00000254521;ENST00000367913;ENST00000466176 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.324;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=1.737;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.044;SOR=0.767 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:24,7:31:67:67,0,490 1 181059166 181059166 C CT 69.73 QD ENSG00000153029 UTR3 ENST00000367580;ENST00000434571;ENST00000614012;ENST00000617803 ENST00000367580:c.*3901_*3902insT;ENST00000434571:c.*3901_*3902insT;ENST00000614012:c.*3901_*3902insT;ENST00000617803:c.*3901_*3902insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.077;ClippingRankSum=0;DP=49;ExcessHet=3.0103;FS=1.588;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=0.352 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:31,8:39:99:107,0,738 1 181060129 181060132 CCCT C 1171.73 PASS ENSG00000153029 UTR3 ENST00000367580;ENST00000434571;ENST00000614012;ENST00000617803 ENST00000367580:c.*4865_*4867delCCT;ENST00000434571:c.*4865_*4867delCCT;ENST00000614012:c.*4865_*4867delCCT;ENST00000617803:c.*4865_*4867delCCT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.248;ClippingRankSum=0;DP=49;ExcessHet=3.0103;FS=1.184;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.93;ReadPosRankSum=0.576;SOR=1.004 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:17,30:47:99:1209,0,781 1 181061515 181061515 G GA 77.73 QD ENSG00000153029 UTR3 ENST00000367580;ENST00000434571;ENST00000614012;ENST00000617803 ENST00000367580:c.*6250_*6251insA;ENST00000434571:c.*6250_*6251insA;ENST00000614012:c.*6250_*6251insA;ENST00000617803:c.*6250_*6251insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.79;ClippingRankSum=0;DP=52;ExcessHet=3.0103;FS=3.953;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=-0.949;SOR=1.863 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:36,11:47:99:115,0,891 1 181860144 181860145 CA C 25.72 PASS . intergenic ENST00000410465;ENST00000339948 dist=20371;dist=194425 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.282;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=2.158;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.52;ReadPosRankSum=1.313;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,8:15:99:375,0,264 1 183928163 183928163 T TA 136.52 PASS ENSG00000143344 UTR3 ENST00000304685;ENST00000360851 ENST00000304685:c.*1871_*1872insA;ENST00000360851:c.*1871_*1872insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.921;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=9.7;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.566;SOR=2.209 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,9:11:21:166,0,21 1 184068507 184068507 A AT 49.25 PASS ENSG00000198860 intronic ENST00000361641;ENST00000423085;ENST00000462677;ENST00000485209;ENST00000533373 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=16.42;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:86,9,0 1 184619746 184619746 C CA 134.73 QD ENSG00000116667 UTR3 ENST00000235307 ENST00000235307:c.*190_*191insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.825;ClippingRankSum=0;DP=143;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.644 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:114,21:135:99:172,0,2886 1 184690801 184690801 G GT 44.73 QD ENSG00000116406 UTR3 ENST00000318130;ENST00000367512;ENST00000439962 ENST00000318130:c.*3261_*3262insA;ENST00000367512:c.*3261_*3262insA;ENST00000439962:c.*1430_*1431insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.276;ClippingRankSum=0;DP=63;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:48,9:57:82:82,0,1198 1 184690976 184690977 TA T 586.73 PASS ENSG00000116406 UTR3 ENST00000318130;ENST00000367512;ENST00000439962 ENST00000318130:c.*3086delT;ENST00000367512:c.*3086delT;ENST00000439962:c.*1255delT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.44;ClippingRankSum=0;DP=42;ExcessHet=3.0103;FS=1.662;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.897;SOR=1.23 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:31,8:39:82:82,0,694 1 193085445 193085446 CT C 83.73 PASS ENSG00000116747 UTR3 ENST00000367446;ENST00000432079 ENST00000367446:c.*715delT;ENST00000432079:c.*715delT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.89;ClippingRankSum=0;DP=43;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:29,9:38:99:121,0,566 1 193088020 193088020 C CT 30.73 QD ENSG00000116747 UTR3 ENST00000432079 ENST00000432079:c.*3289_*3290insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.916;ClippingRankSum=0;DP=46;ExcessHet=3.0103;FS=1.876;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=-0.972;SOR=1.112 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,8:41:68:68,0,737 1 193088383 193088383 A AT 862.73 PASS ENSG00000116747 UTR3 ENST00000432079 ENST00000432079:c.*3652_*3653insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.048;ClippingRankSum=0;DP=70;ExcessHet=3.0103;FS=1.702;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=1.085;SOR=1.23 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:32,12:44:82:82,0,519 1 193092719 193092719 C CAA 20.77 PASS . downstream ENST00000367443;ENST00000367444;ENST00000367445 dist=942 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.1;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.02 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,2:8:58:58,0,219 1 193251844 193251844 G GT 36.73 QD ENSG00000134371 UTR3 ENST00000367435 ENST00000367435:c.*1132_*1133insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.212;ClippingRankSum=0;DP=93;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=-0.043;SOR=0.805 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:67,15:82:74:74,0,1389 1 193259958 193259959 CA C 169.27 PASS . intergenic ENST00000367435;ENST00000420807 dist=6058;dist=44786 . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.93;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.569 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,9:10:1:204,1,0 1 193261618 193261618 A AT 104.73 PASS . intergenic ENST00000367435;ENST00000420807 dist=7717;dist=43127 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.18;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.804 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,6:9:58:142,0,58 1 197084431 197084431 T TA 24.96 PASS ENSG00000066279 intronic ENST00000294732;ENST00000367408;ENST00000367409 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.306;ClippingRankSum=0;DP=38;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.764 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,10:38:99:161,0,777 1 197157911 197157912 CA C 929.73 PASS ENSG00000177888 UTR3 ENST00000367405 ENST00000367405:c.*1447delT . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-0.792;ClippingRankSum=0;DP=38;ExcessHet=3.0103;FS=6.41;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.56;ReadPosRankSum=0.356;SOR=0.42 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:2,33:35:43:967,43,0 1 197172105 197172107 CTA C 50.7 PASS ENSG00000177888 intronic ENST00000367405 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.71;SOR=0.836 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,13:13:39:585,39,0 1 197507149 197507164 CATTATTATTATTATT C 449.73 PASS ENSG00000213047 UTR3 ENST00000391979;ENST00000620048 ENST00000391979:c.*3310_*3296delAATAATAATAATAAT;ENST00000620048:c.*3310_*3296delAATAATAATAATAAT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.95;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,12:12:37:487,37,0 1 197509626 197509627 AT A 91.73 PASS ENSG00000213047 UTR3 ENST00000391979;ENST00000620048 ENST00000391979:c.*833delA;ENST00000620048:c.*833delA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.642;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=2.276;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.835;SOR=0.595 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,7:14:99:129,0,139 1 198268362 198268362 C CGTT 40.73 PASS ENSG00000151414 intronic ENST00000367385;ENST00000538004 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=12.86;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:62,6,0 1 205019475 205019475 C CCATTCATT 98.25 PASS ENSG00000163531 UTR3 ENST00000339876;ENST00000360049;ENST00000401399;ENST00000539706 ENST00000339876:c.*2936_*2937insCATTCATT;ENST00000360049:c.*2936_*2937insCATTCATT;ENST00000401399:c.*2936_*2937insCATTCATT;ENST00000539706:c.*2936_*2937insCATTCATT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 1 205084631 205084631 A ACT 98.25 PASS . upstream ENST00000367167 dist=171 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 1 205087716 205087716 T TTA 4738.73 PASS ENSG00000117222 UTR3 ENST00000264515;ENST00000367164 ENST00000264515:c.*1070_*1071insTA;ENST00000367164:c.*1070_*1071insTA . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-0.644;ClippingRankSum=0;DP=123;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.22;ReadPosRankSum=-1.673;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,115:116:99:4776,304,0 1 205143150 205143150 C CT 121.73 PASS ENSG00000133059 UTR3 ENST00000367161;ENST00000367162 ENST00000367161:c.*4407_*4408insA;ENST00000367162:c.*4407_*4408insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.993;ClippingRankSum=0;DP=64;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=-0.305;SOR=0.536 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:31,13:44:99:159,0,639 1 205145365 205145368 TATC T 830.73 PASS ENSG00000133059 UTR3 ENST00000367161;ENST00000367162 ENST00000367161:c.*2192_*2190delGAT;ENST00000367162:c.*2192_*2190delGAT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.109;ClippingRankSum=0;DP=54;ExcessHet=3.0103;FS=1.162;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=0.922;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:29,23:52:99:868,0,1422 1 205146095 205146095 C CT 79.73 PASS ENSG00000133059 UTR3 ENST00000367161;ENST00000367162 ENST00000367161:c.*1462_*1463insA;ENST00000367162:c.*1462_*1463insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.235;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=0.019;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,8:36:99:117,0,730 1 205332583 205332587 CATGG C 124.73 PASS . intergenic ENST00000367157;ENST00000539253 dist=10793;dist=3478 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.79;ReadPosRankSum=1.834;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,4:6:87:162,0,87 1 205341359 205341360 GA G 47.25 PASS ENSG00000162873 intronic ENST00000367155;ENST00000367156;ENST00000460687;ENST00000539253;ENST00000607826 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=15.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:84,9,0 1 205342823 205342839 AGGACTTAGTGAAACGC A 98.25 PASS ENSG00000162873 intronic ENST00000367155;ENST00000367156;ENST00000460687;ENST00000539253;ENST00000607826 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 1 205350811 205350811 A ATGTGTGTGTGTGCATGCG 1494.73 PASS ENSG00000162873 intronic ENST00000367155;ENST00000367156;ENST00000460687;ENST00000491471;ENST00000539253;ENST00000606887;ENST00000607173 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.98;ClippingRankSum=0;DP=45;ExcessHet=3.0103;FS=8.587;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.68;SOR=1.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,11:32:99:1115,320,252 1 205351919 205351919 C CA 167.73 PASS ENSG00000162873 intronic ENST00000367155;ENST00000367156;ENST00000460687;ENST00000491471;ENST00000539253;ENST00000606887;ENST00000607173 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.145;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=-0.255;SOR=0.709 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,13:35:99:205,0,359 1 205352376 205352378 TAC T 54.73 QD ENSG00000162873 intronic ENST00000367155;ENST00000367156;ENST00000460687;ENST00000491471;ENST00000539253;ENST00000606887;ENST00000607173 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.619;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=1.543;SOR=0.852 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:39,6:45:92:92,0,1265 1 205436518 205436518 T TG 1038.73 PASS ENSG00000281406 ncRNA_exonic ENST00000626538 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.48;SOR=1.352 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,33:33:99:1076,99,0 1 205443397 205443397 T TG 30.73 PASS ENSG00000186007 intronic ENST00000367154;ENST00000495594 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.834;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.061 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,3:10:68:68,0,199 1 205444499 205444501 ATC A 204.73 PASS ENSG00000186007 intronic ENST00000367154;ENST00000495594 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.436;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=0.476 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,7:18:99:242,0,415 1 205447761 205447761 G GC 48.73 PASS ENSG00000186007 intronic ENST00000367154;ENST00000495594 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:86:86,0,159 1 205457567 205457568 TG T 26.26 PASS ENSG00000224717 ncRNA_intronic ENST00000442318 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=8.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:63,9,0 1 205527484 205527484 G GA 32.75 PASS ENSG00000117266 intronic ENST00000360066;ENST00000419301;ENST00000429964;ENST00000478560;ENST00000504648;ENST00000506784;ENST00000515494 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.78;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.697 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,7:10:23:70,0,23 1 205538437 205538437 G GT 35.73 PASS . intergenic ENST00000360066;ENST00000517288 dist=5644;dist=28279 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.697;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.1;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:73:73,0,104 1 205548400 205548402 GCC G 322.74 PASS . intergenic ENST00000360066;ENST00000517288 dist=15608;dist=18314 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.48;SOR=2.093 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:360,27,0 1 205608569 205608569 G GA 168.73 QD ENSG00000158711 UTR3 ENST00000357992 ENST00000357992:c.*7976_*7977insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;ClippingRankSum=0;DP=64;ExcessHet=3.0103;FS=1.202;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.18;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.418 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:41,18:59:99:284,0,962 10 32009659 32009659 G GA 70.73 QD ENSG00000170759 UTR3 ENST00000302418 ENST00000302418:c.*1877_*1878insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.346;ClippingRankSum=0;DP=350;ExcessHet=3.0103;FS=1.41;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.866 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:278,40:318:99:108,0,7068 10 32011091 32011091 G GA 455.73 PASS ENSG00000170759 UTR3 ENST00000302418 ENST00000302418:c.*445_*446insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.852;ClippingRankSum=0;DP=231;ExcessHet=3.0103;FS=3.634;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=2.921;SOR=0.395 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:167,44:211:99:493,0,4098 10 32011485 32011485 G GT 3978.73 PASS ENSG00000170759 UTR3 ENST00000302418 ENST00000302418:c.*51_*52insA . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.15;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=5.756;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.9;ReadPosRankSum=1.524;SOR=1.901 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,5:13:99:114,0,206 10 80154103 80154103 A AT 321.73 PASS ENSG00000122359 UTR3 ENST00000372231;ENST00000438331 ENST00000372231:c.*1749_*1750insA;ENST00000438331:c.*1749_*1750insA . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=21.45;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,15:15:42:280,42,0 10 80205440 80205441 AG A 14816.7 PASS ENSG00000122359 UTR5 ENST00000372231;ENST00000422982;ENST00000438331 ENST00000372231:c.-32580delC;ENST00000422982:c.-32580delC;ENST00000438331:c.-32580delC . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=473;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.38;SOR=4.87 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,431:431:99:14854,1298,0 10 80246786 80246786 T TG 193.77 PASS . downstream ENST00000441206 dist=433 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.843;ClippingRankSum=0;DP=200;ExcessHet=3.0103;FS=2.177;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.56;ReadPosRankSum=1.821;SOR=0.402 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,49:171:99:3211,1851,2321 10 110285946 110285946 T TA 211.73 QD ENSG00000119950 UTR3 ENST00000239007;ENST00000332674;ENST00000361248 ENST00000239007:c.*959_*960insA;ENST00000332674:c.*959_*960insA;ENST00000361248:c.*959_*960insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.471;ClippingRankSum=0;DP=164;ExcessHet=3.0103;FS=2.065;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.414 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:129,27:156:99:249,0,3207 10 110286186 110286186 G GT 5459.73 PASS ENSG00000119950 UTR3 ENST00000239007;ENST00000332674;ENST00000361248 ENST00000239007:c.*1199_*1200insT;ENST00000332674:c.*1199_*1200insT;ENST00000361248:c.*1199_*1200insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.329;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.075 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,5:31:60:60,0,681 11 119098432 119098432 G GA 247.73 PASS ENSG00000172269 exonic ENST00000354202;ENST00000409993;ENST00000442480 . frameshift insertion ENSG00000172269:ENST00000442480:exon4:c.548dupT:p.F183fs,ENSG00000172269:ENST00000354202:exon5:c.698dupT:p.F233fs,ENSG00000172269:ENST00000409993:exon7:c.698dupT:p.F233fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.352;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=1.724;SOR=0.769 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,15:38:99:285,0,578 11 119308976 119308976 C CT 62.73 PASS ENSG00000076706 UTR3 ENST00000264036 ENST00000264036:c.*909_*910insA . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.12;ClippingRankSum=0;DP=83;ExcessHet=3.0103;FS=2.797;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=-0.125;SOR=0.887 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:71,12:83:63:63,0,1698 12 45920980 45920980 C CT 128.73 QD ENSG00000139218 UTR3 ENST00000369367 ENST00000369367:c.*1067_*1068insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.342;ClippingRankSum=0;DP=241;ExcessHet=3.0103;FS=4.956;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.759 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:177,32:209:99:166,0,4154 12 45922338 45922338 C CA 25.74 PASS ENSG00000139218 intronic ENST00000369367;ENST00000465950;ENST00000549162 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.812;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=1.061 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,3:10:63:63,0,188 12 46183158 46183158 G GA 435.73 PASS ENSG00000111371 UTR3 ENST00000398637 ENST00000398637:c.*5811_*5812insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.577;ClippingRankSum=0;DP=137;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.992 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,39:64:99:1441,497,509 12 53414123 53414125 CAG C 1056.73 PASS ENSG00000185591 UTR3 ENST00000426431 ENST00000426431:c.*2884_*2885delAG . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.943;ClippingRankSum=0;DP=143;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.744;SOR=0.628 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:97,33:130:99:1094,0,4112 12 53453207 53453207 G GTT 39.73 PASS ENSG00000257379 ncRNA_intronic ENST00000547717 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.566;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=1.034 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,3:8:77:77,0,143 12 53475549 53475549 C CT 69.74 PASS ENSG00000197111 UTR3 ENST00000553064 ENST00000553064:c.*332_*333insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.036;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:99:119,0,390 12 53676278 53676278 C CTG 79.73 PASS ENSG00000135390 UTR5 ENST00000338662;ENST00000394349;ENST00000549164;ENST00000552242 ENST00000338662:c.-87_-86insCA;ENST00000394349:c.-87_-86insCA;ENST00000549164:c.-3665_-3664insCA;ENST00000552242:c.-3665_-3664insCA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.15;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.838 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:99:117,0,119 12 53711340 53711340 C CA 206.73 QD ENSG00000012822 UTR3 ENST00000262059;ENST00000430117;ENST00000546443;ENST00000548263 ENST00000262059:c.*603_*604insT;ENST00000430117:c.*603_*604insT;ENST00000546443:c.*603_*604insT;ENST00000548263:c.*1755_*1756insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.554;ClippingRankSum=0;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=1.779;SOR=0.631 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:27,10:37:99:211,0,896 12 53963972 53963973 TG T 122.73 QD ENSG00000228630 ncRNA_exonic ENST00000424518;ENST00000425595;ENST00000453875;ENST00000455246 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.827;ClippingRankSum=0;DP=65;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=-0.58;SOR=0.639 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:55,9:64:99:160,0,2013 12 53964212 53964213 TA T 30.73 PASS ENSG00000228630 ncRNA_intronic ENST00000424518;ENST00000425595;ENST00000439545;ENST00000453875;ENST00000455246 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.96;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:68:68,0,68 12 53964263 53964263 C CTTAA 49.73 PASS ENSG00000228630 ncRNA_exonic ENST00000424518;ENST00000453875 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.498;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=1.017;SOR=1.104 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,3:16:87:87,0,594 12 53966828 53966829 GC G 176.8 PASS ENSG00000228630 ncRNA_intronic ENST00000424518;ENST00000439545;ENST00000453875;ENST00000455246 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.47;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:214,18,0 12 53975883 53975883 T TGCCCCACTACTTTAGGGG 2854.73 PASS ENSG00000123388 UTR3 ENST00000243082;ENST00000546378 ENST00000243082:c.*252_*253insGCCCCACTACTTTAGGGG;ENST00000546378:c.*470_*471insGCCCCACTACTTTAGGGG . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=138;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.93;SOR=1.196 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,66:66:99:2892,159,0 12 53976127 53976127 C CT 550.73 PASS ENSG00000123388 UTR3 ENST00000243082;ENST00000546378 ENST00000243082:c.*496_*497insT;ENST00000546378:c.*714_*715insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.157;ClippingRankSum=0;DP=94;ExcessHet=3.0103;FS=12.161;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.348;SOR=3.467 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,26:37:99:304,0,111 12 53977738 53977738 A ATG 41.7 PASS . downstream ENST00000546378 dist=95 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=20.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:78,6,0 12 53990098 53990098 C CA 319.73 PASS ENSG00000180818 UTR3 ENST00000303460 ENST00000303460:c.*652_*653insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.027;ClippingRankSum=0;DP=146;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=1.839;SOR=0.524 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:115,27:142:99:357,0,3031 12 53990140 53990142 GCC G 2143.73 PASS ENSG00000180818 UTR3 ENST00000303460 ENST00000303460:c.*695_*696delCC . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=1.422;ClippingRankSum=0;DP=123;ExcessHet=3.0103;FS=7.709;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.99;ReadPosRankSum=1.293;SOR=3.229 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,58:59:99:2181,159,0 12 54003112 54003114 GAC G 38.73 PASS ENSG00000180806,ENSG00000273049,ENSG00000197757 UTR3 ENST00000303450;ENST00000508190 ENST00000303450:c.*439_*440delAC;ENST00000508190:c.*439_*440delAC . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.718;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=1.2;SOR=2.093 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,3:11:76:76,0,283 12 54019817 54019818 TA T 21.76 PASS ENSG00000273046 ncRNA_intronic ENST00000512206 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:59:59,0,97 12 54023507 54023515 GTAGCCTCT G 40.73 PASS ENSG00000273046 ncRNA_intronic ENST00000512206 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:78:78,0,78 12 54025537 54025539 GGA G 53.7 PASS ENSG00000273046 ncRNA_intronic ENST00000512206 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 12 54026463 54026463 A ATT 24.75 PASS ENSG00000273046 ncRNA_intronic ENST00000512206 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:62:62,0,105 12 54026964 54026965 TG T 39.06 PASS ENSG00000273046 ncRNA_intronic ENST00000512206 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.175;ClippingRankSum=0;DP=35;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=-0.127;SOR=1.048 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,14:30:99:198,0,322 12 54234393 54234393 T TA 24.75 QD ENSG00000094916 UTR3 ENST00000209875 ENST00000209875:c.*7361_*7362insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.579;ClippingRankSum=0;DP=94;ExcessHet=3.0103;FS=3.074;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=0.854;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:82,11:93:62:62,0,2273 12 54236235 54236235 A AT 75.73 QD ENSG00000094916 UTR3 ENST00000209875 ENST00000209875:c.*5519_*5520insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.277;ClippingRankSum=0;DP=61;ExcessHet=3.0103;FS=3.144;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=0;SOR=1.478 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:46,10:56:99:113,0,1163 12 54241508 54241508 G GA 54.73 QD ENSG00000094916 UTR3 ENST00000209875;ENST00000439541 ENST00000209875:c.*246_*247insT;ENST00000439541:c.*246_*247insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.162;ClippingRankSum=0;DP=35;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.56;ReadPosRankSum=1.627;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,9:21:99:133,0,183 15 74918801 74918801 C CCA 53.7 PASS . downstream ENST00000322347 dist=990 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 15 74921740 74921742 CAA C 39.73 PASS ENSG00000178741 intronic ENST00000322347;ENST00000562233;ENST00000567270;ENST00000568517;ENST00000568783 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:34:77,0,34 15 75045908 75045909 TA T 30.9 PASS ENSG00000138621 intronic ENST00000342932;ENST00000563393;ENST00000564923;ENST00000567336;ENST00000568649;ENST00000569562 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.228;ClippingRankSum=0;DP=75;ExcessHet=3.0103;FS=1.258;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=0.444 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:62,12:74:99:117,0,1674 16 67726231 67726233 GGA G 41.73 QD ENSG00000141084 UTR3 ENST00000317506;ENST00000448631;ENST00000602506;ENST00000602677;ENST00000630626 ENST00000317506:c.*196_*195delTC;ENST00000448631:c.*196_*195delTC;ENST00000602506:c.*2062_*2061delTC;ENST00000602677:c.*196_*195delTC;ENST00000630626:c.*196_*195delTC . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-4.322;ClippingRankSum=0;DP=41;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=-0.779;SOR=0.483 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,5:38:79:79,0,1149 16 67847088 67847089 TC T 37.73 PASS ENSG00000102901,ENSG00000102898 intronic ENST00000219169;ENST00000561593;ENST00000562787;ENST00000565114;ENST00000567105 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-3.109;ClippingRankSum=0;DP=38;ExcessHet=3.0103;FS=4.322;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.41;ReadPosRankSum=1.326;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,6:31:81:81,0,657 16 68251681 68251681 C CAA 41.7 PASS ENSG00000103066 intronic ENST00000219345;ENST00000413021;ENST00000444212;ENST00000564827;ENST00000565744;ENST00000566188;ENST00000566978;ENST00000568082 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=20.85;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:78,6,0 16 68301027 68301027 G GT 65.73 QD ENSG00000103061,ENSG00000103064 UTR3 ENST00000219343;ENST00000263997;ENST00000379152;ENST00000566454;ENST00000618043 ENST00000219343:c.*3699_*3700insT;ENST00000263997:c.*247_*248insA;ENST00000379152:c.*3398_*3399insT;ENST00000566454:c.*3699_*3700insT;ENST00000618043:c.*4412_*4413insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.892;ClippingRankSum=0;DP=58;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=-0.355;SOR=0.716 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:43,10:53:99:103,0,1070 16 68564841 68564841 A ATTT 545.73 PASS ENSG00000184939 UTR3 ENST00000398253;ENST00000563169;ENST00000564558;ENST00000570495 ENST00000398253:c.*143_*144insTTT;ENST00000563169:c.*143_*144insTTT;ENST00000564558:c.*1969_*1970insTTT;ENST00000570495:c.*143_*144insTTT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.126;ClippingRankSum=0;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.74;ReadPosRankSum=1.645;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,19:24:17:498,0,17 16 68565733 68565733 T TA 1417.73 PASS ENSG00000184939 UTR3 ENST00000398253;ENST00000564558;ENST00000570495 ENST00000398253:c.*1035_*1036insA;ENST00000564558:c.*2861_*2862insA;ENST00000570495:c.*1035_*1036insA . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.46;SOR=0.927 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,36:36:99:1455,108,0 16 68566122 68566122 G GAC 1377.73 PASS ENSG00000184939 UTR3 ENST00000398253;ENST00000564558;ENST00000570495 ENST00000398253:c.*1424_*1425insAC;ENST00000564558:c.*3250_*3251insAC;ENST00000570495:c.*1424_*1425insAC . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=41;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.26;SOR=1.802 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,37:37:99:1415,111,0 16 68698776 68698776 A AT 325.73 PASS ENSG00000062038 UTR3 ENST00000264012;ENST00000429102 ENST00000264012:c.*376_*377insT;ENST00000429102:c.*609_*610insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.24;ClippingRankSum=0;DP=142;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.669 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:88,39:127:99:363,0,1963 16 68833708 68833708 C CT 1570.73 PASS ENSG00000039068 UTR3 ENST00000261769;ENST00000566612;ENST00000611625 ENST00000261769:c.*209_*210insT;ENST00000566612:c.*1098_*1099insT;ENST00000611625:c.*209_*210insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.962;ClippingRankSum=0;DP=280;ExcessHet=3.0103;FS=7.193;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.847;SOR=0.333 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:136,107:243:99:1608,0,2216 16 68833960 68833960 C CT 540.73 PASS ENSG00000039068 UTR3 ENST00000261769;ENST00000566612;ENST00000611625 ENST00000261769:c.*461_*462insT;ENST00000566612:c.*1350_*1351insT;ENST00000611625:c.*461_*462insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:32:69,0,32 16 69306937 69306937 C CA 26.74 PASS ENSG00000168807 UTR3 ENST00000336278 ENST00000336278:c.*6013_*6014insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.812;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=1.911 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,3:9:64:64,0,156 16 69324573 69324573 C CT 69.73 QD ENSG00000132612 UTR3 ENST00000254950 ENST00000254950:c.*264_*265insT . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 17 47823529 47823533 GAACT G 1267.73 PASS ENSG00000159111 UTR3 ENST00000290208;ENST00000351111;ENST00000414011 ENST00000290208:c.*675_*672delAGTT;ENST00000351111:c.*675_*672delAGTT;ENST00000414011:c.*675_*672delAGTT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=30;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.86;SOR=4.479 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,29:29:87:1305,87,0 17 47895041 47895043 GTT G 53.7 SnpCluster ENSG00000264920 ncRNA_exonic ENST00000580459 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 17 47951180 47951180 A AT 73.37 PASS ENSG00000263798 ncRNA_intronic ENST00000582262 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.456;ClippingRankSum=0;DP=355;ExcessHet=3.0103;FS=10.479;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=0.541;SOR=1.435 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:291,47:338:99:251,0,7959 18 58389827 58389831 TTTTA T 53.7 PASS ENSG00000049759 intronic ENST00000256830;ENST00000356462;ENST00000357895;ENST00000382850;ENST00000400345;ENST00000431212;ENST00000435432;ENST00000456173;ENST00000456986;ENST00000586263;ENST00000587881;ENST00000589054 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 18 58396713 58396713 A AT 124.73 PASS ENSG00000049759 UTR3 ENST00000382850;ENST00000456173;ENST00000456986 ENST00000382850:c.*444_*445insT;ENST00000456173:c.*444_*445insT;ENST00000456986:c.*444_*445insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.431;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,7:8:6:108,0,6 18 58748794 58748794 G GTCTC 31.73 QD ENSG00000267476 ncRNA_intronic ENST00000588835 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.925;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.338;SOR=0.616 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,3:22:69:69,0,1141 18 58985767 58985768 CT C 316.73 PASS ENSG00000074657 UTR3 ENST00000336078;ENST00000589288 ENST00000336078:c.*1302delT;ENST00000589288:c.*1302delT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.238;ClippingRankSum=0;DP=172;ExcessHet=3.0103;FS=5.789;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=1.89;SOR=1.645 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:103,41:144:99:354,0,1479 18 59327896 59327896 G GA 153.73 PASS ENSG00000074695 UTR3 ENST00000251047 ENST00000251047:c.*3196_*3197insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.189;ClippingRankSum=0;DP=88;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.5;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.405 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,64:77:99:2386,228,109 19 54113611 54113612 GA G 120.73 PASS ENSG00000105619 intronic ENST00000391757;ENST00000391758;ENST00000391759;ENST00000420715 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,5:8:26:127,0,26 19 54123660 54123664 GCACA G 53.7 PASS ENSG00000237017 ncRNA_exonic ENST00000452097 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 19 54142641 54142642 GA G 42.7 PASS ENSG00000088038 UTR5 ENST00000358389 ENST00000358389:c.-337del- . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.505;ClippingRankSum=0;DP=73;ExcessHet=3.0103;FS=6.453;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=1.828 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:38,24:62:99:382,0,835 2 101892737 101892737 G GT 84.73 QD ENSG00000071054 UTR3 ENST00000302217;ENST00000324219;ENST00000350198;ENST00000350878;ENST00000413150;ENST00000625522 ENST00000302217:c.*1488_*1489insT;ENST00000324219:c.*1488_*1489insT;ENST00000350198:c.*1488_*1489insT;ENST00000350878:c.*1488_*1489insT;ENST00000413150:c.*1488_*1489insT;ENST00000625522:c.*1488_*1489insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.731;ClippingRankSum=0;DP=54;ExcessHet=3.0103;FS=9.318;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=0.456 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:35,9:44:99:122,0,938 2 102179482 102179482 C CA 111.73 QD ENSG00000226925 ncRNA_intronic ENST00000428188 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.466;ClippingRankSum=0;DP=260;ExcessHet=3.0103;FS=2.71;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.137;SOR=0.955 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:86,92:178:99:2416,0,3036 2 105894016 105894022 CACACTA C 972.73 PASS ENSG00000071051 UTR3 ENST00000233154;ENST00000393349;ENST00000451463 ENST00000233154:c.*841_*846delACACTA;ENST00000393349:c.*841_*846delACACTA;ENST00000451463:c.*1010_*1015delACACTA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.277;ClippingRankSum=0;DP=224;ExcessHet=3.0103;FS=7.705;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.664 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:156,44:200:99:1010,0,6457 2 106093958 106093958 C CA 44.73 QD ENSG00000115652 UTR3 ENST00000283148;ENST00000409032;ENST00000409501 ENST00000283148:c.*67_*68insT;ENST00000409032:c.*67_*68insT;ENST00000409501:c.*67_*68insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.063;ClippingRankSum=0;DP=68;ExcessHet=3.0103;FS=2.861;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=-1.077;SOR=0.662 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:42,21:63:99:223,0,989 2 108684685 108684685 C CA 23.75 QD ENSG00000169756 UTR3 ENST00000393310;ENST00000544547 ENST00000393310:c.*686_*687insA;ENST00000544547:c.*686_*687insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.043;ClippingRankSum=0;DP=69;ExcessHet=3.0103;FS=1.505;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=-0.534;SOR=1.157 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:53,10:63:61:61,0,1311 2 108685432 108685432 G GT 1063.73 PASS ENSG00000169756 UTR3 ENST00000393310;ENST00000544547 ENST00000393310:c.*1433_*1434insT;ENST00000544547:c.*1433_*1434insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.24;ClippingRankSum=0;DP=147;ExcessHet=3.0103;FS=2.522;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=3.794;SOR=0.352 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:36,30:66:99:631,0,952 2 108766425 108766425 C CA 26.74 QD ENSG00000153201 exonic ENST00000283195 . frameshift insertion ENSG00000153201:ENST00000283195:exon20:c.5887dupA:p.G1962fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.196;ClippingRankSum=0;DP=58;ExcessHet=3.0103;FS=3.603;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=2.109;SOR=1.473 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:44,7:51:64:64,0,1217 2 108877304 108877304 C CA 105.87 PASS ENSG00000163006 intronic ENST00000608781 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.17;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:143,15,0 2 108877602 108877602 G GA 38.7 PASS ENSG00000163006 intronic ENST00000608781 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=16.42;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:86,9,0 20 5994734 5994734 T TA 274.9 PASS ENSG00000278719 ncRNA_intronic ENST00000613522 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.135;ClippingRankSum=0;DP=35;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=2.861;SOR=0.61 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,23:30:67:298,0,67 20 6000677 6000677 T TA 60.73 PASS ENSG00000278719,ENSG00000275632 ncRNA_exonic;splicing ENST00000619201;ENST00000613522 ENST00000613522:exon3:c.172-2->T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.389;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=0.705;SOR=0.18 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,5:11:98:98,0,124 20 7978558 7978558 G GT 164.73 QD ENSG00000125827 UTR3 ENST00000246024 ENST00000246024:c.*3692_*3693insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.181;ClippingRankSum=0;DP=154;ExcessHet=3.0103;FS=6.504;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.556;SOR=1.238 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:110,25:135:99:202,0,2897 20 7979073 7979073 A AT 154.73 QD ENSG00000125827 UTR3 ENST00000246024 ENST00000246024:c.*3177_*3178insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.324;ClippingRankSum=0;DP=115;ExcessHet=3.0103;FS=4.369;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.14;SOR=1.541 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:63,24:87:99:192,0,1276 20 7979325 7979325 T TA 248.73 PASS ENSG00000125827 UTR3 ENST00000246024 ENST00000246024:c.*2925_*2926insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.313;ClippingRankSum=0;DP=82;ExcessHet=3.0103;FS=10.447;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.084;SOR=2.034 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:62,19:81:99:286,0,1673 20 7981053 7981053 A AT 60.73 QD ENSG00000125827 UTR3 ENST00000246024 ENST00000246024:c.*1197_*1198insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.571;ClippingRankSum=0;DP=86;ExcessHet=3.0103;FS=5.204;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.685;SOR=1.705 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:57,15:72:98:98,0,1217 20 8883801 8883805 AACTT A 235.73 PASS ENSG00000182621 UTR3 ENST00000338037;ENST00000378641;ENST00000612075;ENST00000617005 ENST00000338037:c.*1953_*1956delACTT;ENST00000378641:c.*2200_*2203delACTT;ENST00000612075:c.*2200_*2203delACTT;ENST00000617005:c.*1953_*1956delACTT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.198;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=0.683;SOR=1.27 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,7:14:99:273,0,340 20 9370753 9370753 C CA 25.72 PASS ENSG00000101333 intronic ENST00000278655;ENST00000378473;ENST00000378493;ENST00000378501;ENST00000414679 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=12.86;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:62,6,0 20 10056462 10056462 T TGATA 98.25 PASS ENSG00000132623,ENSG00000227906 ncRNA_intronic ENST00000421143;ENST00000603542 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 20 10057886 10057890 CTTGT C 163.73 PASS ENSG00000132623,ENSG00000227906 ncRNA_intronic ENST00000421143;ENST00000603542 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.566;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.47;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,5:8:99:201,0,144 20 10408048 10408048 T TA 24.72 PASS ENSG00000125863 intronic ENST00000347364;ENST00000399054 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.46;ClippingRankSum=0;DP=100;ExcessHet=3.0103;FS=4.036;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.318 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,58:86:99:1329,0,418 20 10638641 10638641 C CA 1399.73 PASS ENSG00000101384 UTR3 ENST00000254958 ENST00000254958:c.*856_*857insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.485;ClippingRankSum=0;DP=118;ExcessHet=3.0103;FS=3.935;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=3.24;SOR=0.384 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:40,62:102:99:1437,0,915 20 11910520 11910522 CAT C 42.7 PASS ENSG00000236526 ncRNA_intronic ENST00000439529 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.35;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:79,6,0 20 11917698 11917698 A AT 70.25 PASS ENSG00000236526 ncRNA_intronic ENST00000439529 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=23.42;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:107,9,0 20 13049614 13049615 AT A 118.87 PASS ENSG00000172296 intronic ENST00000399002;ENST00000434210;ENST00000450297 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=23.77;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:156,15,0 20 13165099 13165099 T TAC 174.73 PASS ENSG00000172296 UTR3 ENST00000399002 ENST00000399002:c.*232_*233insAC . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.812;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.41;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.16 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,7:9:43:212,0,43 20 13221219 13221231 ACTCCTCCTCCTC A 40.73 PASS . upstream ENST00000262487 dist=540 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:29:64,0,29 20 13815943 13815943 G GATTAGTAAAA 52.7 PASS ENSG00000101247 intronic ENST00000378081;ENST00000378106;ENST00000463598 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:89,6,0 20 13817650 13817650 C CT 20.74 PASS ENSG00000101247 UTR3 ENST00000378081;ENST00000378106 ENST00000378081:c.*772_*773insT;ENST00000378106:c.*440_*441insT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:57,6,0 20 14107695 14107696 CA C 44.7 PASS ENSG00000172264 intronic ENST00000217246 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:81,6,0 20 14637283 14637283 G GA 25.72 PASS ENSG00000172264 intronic ENST00000217246 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-0.483;ClippingRankSum=0;DP=66;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.64;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=5.59 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:2,48:50:60:2015,60,0 20 36499210 36499210 C CT 36.73 QD ENSG00000080845 intronic ENST00000339266;ENST00000340491;ENST00000373907;ENST00000373913;ENST00000401952;ENST00000475894;ENST00000482872;ENST00000489701;ENST00000495241 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.651;ClippingRankSum=0;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.399;SOR=0.495 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,7:32:74:74,0,539 20 36527266 36527266 C CT 805.73 PASS ENSG00000232907,ENSG00000080845 ncRNA_intronic ENST00000425233;ENST00000439595 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:30:68,0,30 20 36592168 36592168 G GA 193.73 PASS ENSG00000118707,ENSG00000259399 UTR3 ENST00000373872;ENST00000373874;ENST00000558465;ENST00000611732 ENST00000373872:c.*737_*738insA;ENST00000373874:c.*737_*738insA;ENST00000558465:c.*547_*548insA;ENST00000611732:c.*737_*738insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.125;ClippingRankSum=0;DP=64;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,19:41:99:231,0,289 20 36593280 36593284 GTGGA G 3069.73 PASS ENSG00000259399,ENSG00000118707 UTR3 ENST00000373872;ENST00000373874;ENST00000611732 ENST00000373872:c.*1850_*1853delTGGA;ENST00000373874:c.*1850_*1853delTGGA;ENST00000611732:c.*1850_*1853delTGGA . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.834;ClippingRankSum=0;DP=244;ExcessHet=3.0103;FS=1.423;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.87;ReadPosRankSum=1.343;SOR=0.565 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:114,74:188:99:952,0,2024 20 36653120 36653120 G GT 483.73 PASS ENSG00000101079 UTR3 ENST00000349004;ENST00000359675;ENST00000373773;ENST00000373803 ENST00000349004:c.*399_*400insA;ENST00000359675:c.*399_*400insA;ENST00000373773:c.*399_*400insA;ENST00000373803:c.*399_*400insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.74;ClippingRankSum=0;DP=153;ExcessHet=3.0103;FS=26.419;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=2.662;SOR=0.834 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:112,32:144:99:521,0,3107 20 36752035 36752035 C CT 82.73 QD ENSG00000149636 UTR3 ENST00000373734;ENST00000373740;ENST00000373750;ENST00000426836;ENST00000448110 ENST00000373734:c.*752_*753insA;ENST00000373740:c.*752_*753insA;ENST00000373750:c.*752_*753insA;ENST00000426836:c.*752_*753insA;ENST00000448110:c.*752_*753insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.007;ClippingRankSum=0;DP=154;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.137;SOR=0.542 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:118,21:139:99:120,0,2866 20 36768232 36768232 T TAA 76.77 PASS ENSG00000149636 intronic ENST00000373734;ENST00000373740;ENST00000373750;ENST00000426836;ENST00000438549;ENST00000447406;ENST00000448110 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:21:114,0,21 20 36779616 36779616 C CT 209.73 PASS ENSG00000149639 UTR3 ENST00000237536 ENST00000237536:c.*6868_*6869insA . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.282;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:16:103,0,16 20 44885754 44885754 T TCGC 3969.73 PASS ENSG00000166913 UTR5 ENST00000353703;ENST00000372839;ENST00000428262;ENST00000445830;ENST00000479421 ENST00000353703:c.-15780_-15779insCGC;ENST00000372839:c.-15780_-15779insCGC;ENST00000428262:c.-15780_-15779insCGC;ENST00000445830:c.-15780_-15779insCGC;ENST00000479421:c.-15780_-15779insCGC . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.207;ClippingRankSum=0;DP=457;ExcessHet=3.0103;FS=2.522;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=2.89;SOR=0.928 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:286,116:402:99:4007,0,12109 20 44907463 44907463 C CA 1309.73 PASS ENSG00000166913 UTR3 ENST00000353703;ENST00000372839 ENST00000353703:c.*1025_*1026insA;ENST00000372839:c.*1025_*1026insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.388;ClippingRankSum=0;DP=642;ExcessHet=3.0103;FS=2.392;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.376;SOR=0.936 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:485,108:593:99:1347,0,14118 20 44908156 44908156 C CA 2272.73 PASS ENSG00000166913 UTR3 ENST00000353703;ENST00000372839 ENST00000353703:c.*1718_*1719insA;ENST00000372839:c.*1718_*1719insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=4;ClippingRankSum=0;DP=578;ExcessHet=3.0103;FS=10.544;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.51;ReadPosRankSum=-9.339;SOR=1.36 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:348,156:504:99:2310,0,8531 20 44908174 44908174 C CA 700.73 QD ENSG00000166913 UTR3 ENST00000353703;ENST00000372839 ENST00000353703:c.*1736_*1737insA;ENST00000372839:c.*1736_*1737insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.89;ClippingRankSum=0;DP=566;ExcessHet=3.0103;FS=6.587;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.612;SOR=0.806 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:325,89:414:99:738,0,7208 20 44908388 44908388 C CA 1090.73 PASS ENSG00000166913 UTR3 ENST00000353703;ENST00000372839 ENST00000353703:c.*1950_*1951insA;ENST00000372839:c.*1950_*1951insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.009;ClippingRankSum=0;DP=415;ExcessHet=3.0103;FS=1.498;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=4.764;SOR=0.528 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:317,76:393:99:1128,0,8641 20 44930997 44930997 T TTTCCTTCCTTCCTTCC 54.73 PASS ENSG00000101104 intronic ENST00000217073;ENST00000255136;ENST00000537323 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.873;ClippingRankSum=0;DP=512;ExcessHet=3.0103;FS=7.841;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=3.347;SOR=1.531 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:356,100:456:99:929,0,8822 20 45326383 45326384 TA T 571.73 QD ENSG00000124145 UTR3 ENST00000372733 ENST00000372733:c.*880delT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.504;ClippingRankSum=0;DP=553;ExcessHet=3.0103;FS=0.619;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.774;SOR=0.754 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:310,130:440:99:609,0,4514 20 45348150 45348151 AG A 75.25 PASS ENSG00000124145 intronic ENST00000372733 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.08;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:112,9,0 20 45471868 45471868 G GC 44.7 PASS ENSG00000101443 intronic ENST00000217425;ENST00000339946;ENST00000372676;ENST00000447118 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.09;SOR=1.863 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,8:8:24:323,24,0 20 45842009 45842009 C CTT 56.73 PASS ENSG00000101473,ENSG00000124104 intronic ENST00000217455;ENST00000342644;ENST00000461272;ENST00000487205;ENST00000488679 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=1.415;SOR=0.148 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,4:10:94:94,0,152 20 45842577 45842579 CTT C 535.73 PASS ENSG00000124104 UTR3 ENST00000342644 ENST00000342644:c.*535_*536delTT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.321;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.2;ReadPosRankSum=1.483;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,14:19:99:573,0,168 20 45845504 45845505 AT A 32.71 PASS ENSG00000101473 intronic ENST00000217455;ENST00000461272;ENST00000483141;ENST00000486165;ENST00000487205;ENST00000488679 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.581;ClippingRankSum=0;DP=99;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.39;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.743 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,80:88:99:3336,0,202 21 17792286 17792286 A AT 40.73 QD ENSG00000240770,ENSG00000154642 ncRNA_intronic ENST00000430401;ENST00000430815;ENST00000439392 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.924;ClippingRankSum=0;DP=110;ExcessHet=3.0103;FS=2.678;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.362 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:81,14:95:78:78,0,2024 21 17792476 17792476 C CT 110.73 QD ENSG00000154642,ENSG00000240770 ncRNA_splicing ENST00000430401;ENST00000430815;ENST00000439392 ENST00000430401:exon1:c.33+1->A;ENST00000430815:exon1:c.47+1->A;ENST00000439392:exon1:c.33+1->A . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.264;ClippingRankSum=0;DP=95;ExcessHet=3.0103;FS=5.246;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=-0.074;SOR=0.197 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:62,14:76:99:131,0,1559 21 25878798 25878799 CT C 32.71 PASS . intergenic ENST00000354828;ENST00000346798 dist=106339;dist=1751 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=16.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:69,6,0 21 25907342 25907342 T TA 28.71 PASS ENSG00000142192 intronic ENST00000346798;ENST00000348990;ENST00000354192;ENST00000357903;ENST00000358918;ENST00000359726;ENST00000439274;ENST00000440126 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=14.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:65,6,0 21 25950516 25950517 GA G 38.7 PASS ENSG00000142192 intronic ENST00000346798;ENST00000348990;ENST00000354192;ENST00000357903;ENST00000358918;ENST00000359726;ENST00000439274;ENST00000440126;ENST00000448850 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=19.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:75,6,0 21 25995420 25995420 C CA 34.71 PASS ENSG00000142192 intronic ENST00000346798;ENST00000348990;ENST00000354192;ENST00000357903;ENST00000358918;ENST00000359726;ENST00000415997;ENST00000439274;ENST00000440126;ENST00000448850 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=17.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:71,6,0 21 25995460 25995461 AT A 66.25 PASS ENSG00000142192 intronic ENST00000346798;ENST00000348990;ENST00000354192;ENST00000357903;ENST00000358918;ENST00000359726;ENST00000415997;ENST00000439274;ENST00000440126;ENST00000448850 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=12.86;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:62,6,0 21 28864429 28864429 C CT 42.7 PASS . intergenic ENST00000433310;ENST00000303775 dist=189581;dist=7762 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:79,6,0 21 28871935 28871936 CA C 299.74 PASS . downstream ENST00000303775;ENST00000351429;ENST00000460212 dist=255 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.3;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:337,27,0 21 28875502 28875511 ACTGGATCTG A 794.73 PASS ENSG00000156239 UTR3 ENST00000303775;ENST00000351429 ENST00000303775:c.*882_*874delCAGATCCAG;ENST00000351429:c.*882_*874delCAGATCCAG . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.42;SOR=1.508 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:0,5:21:99:865,674,793 21 43031825 43031825 T TA 192.73 PASS ENSG00000160199 UTR3 ENST00000291547;ENST00000432907 ENST00000291547:c.*1724_*1725insA;ENST00000432907:c.*1724_*1725insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.728;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=-1.001;SOR=0.697 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,7:10:82:230,0,82 21 43105309 43105309 A AT 31.25 PASS ENSG00000160201 intronic ENST00000291552;ENST00000380276;ENST00000398137;ENST00000464750 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.42;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:68,9,0 21 43207280 43207280 C CT 20.74 PASS . intergenic ENST00000291554;ENST00000450205 dist=34475;dist=115137 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=224;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=28.84;SOR=1.51 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:0,106:131:99:6630,820,307 22 37774123 37774123 T TA 774.73 PASS ENSG00000100106 UTR3 ENST00000403663;ENST00000406386 ENST00000403663:c.*343_*344insA;ENST00000406386:c.*343_*344insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.098;ClippingRankSum=0;DP=144;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.358;SOR=0.776 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:43,62:105:99:812,0,547 22 37777118 37777118 T TA 21.8 PASS . downstream ENST00000406386 dist=562 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:20:59,0,20 22 37805282 37805294 AGAGGCAGAGCCC A 2416.73 PASS ENSG00000189060 UTR5 ENST00000340857 ENST00000340857:c.-262_-251del- . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=1.414 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,4:6:34:81,0,34 22 40327848 40327849 CT C 151.73 PASS ENSG00000100354 UTR3 ENST00000301923;ENST00000335727;ENST00000454349 ENST00000301923:c.*4608delT;ENST00000335727:c.*4608delT;ENST00000454349:c.*4608delT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.319;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.619;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,6:12:59:132,0,59 22 40332541 40332544 ATTC A 637.73 PASS ENSG00000100354 UTR3 ENST00000301923;ENST00000335727;ENST00000454349 ENST00000301923:c.*9301_*9303delTTC;ENST00000335727:c.*9301_*9303delTTC;ENST00000454349:c.*9301_*9303delTTC . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.372;ClippingRankSum=0;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=7.61;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.43;SOR=1.108 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,6:34:67:67,0,688 22 40366979 40366980 TA T 24.08 PASS ENSG00000239900,ENSG00000279624 UTR3 ENST00000342312;ENST00000623063 ENST00000342312:c.*458delA;ENST00000623063:c.*458delA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:11:61,0,11 22 40463362 40463362 C CA 24.72 PASS ENSG00000196588 UTR5 ENST00000402630;ENST00000407029 ENST00000402630:c.-136_-135insT;ENST00000407029:c.-136_-135insT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=12.36;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:61,6,0 22 40641885 40641886 CA C 32.71 PASS . intergenic ENST00000402042;ENST00000442317 dist=5195;dist=31598 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=105;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=33.4;SOR=1.9 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,35:49:99:1674,286,205 22 41185618 41185618 C CA 39.73 QD ENSG00000231993 ncRNA_intronic ENST00000420537 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.662;ClippingRankSum=0;DP=93;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=1.912;SOR=0.859 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:40,13:53:77:77,0,555 22 41231471 41231473 CTG C 43.73 PASS ENSG00000100399 intronic ENST00000216241;ENST00000417999 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:36:81,0,36 22 41244411 41244411 G GCT 30.74 PASS . intergenic ENST00000216241;ENST00000405486 dist=3477;dist=1200 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.865;ClippingRankSum=0;DP=61;ExcessHet=3.0103;FS=1.355;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=-3.578;SOR=0.965 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:45,11:56:99:340,0,9609 22 50485169 50485169 C CA 285.73 PASS ENSG00000128165 UTR3 ENST00000395738 ENST00000395738:c.*2266_*2267insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.47;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=1.415;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=1.769;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,16:30:99:323,0,282 22 50485346 50485346 C CA 166.73 PASS ENSG00000128165 UTR3 ENST00000395738 ENST00000395738:c.*2443_*2444insA . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.461;ClippingRankSum=0;DP=1742;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=-2.87;SOR=0.723 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1426,221:1647:99:416,0,35730 3 149370992 149370992 A AT 36.73 QD ENSG00000169908 UTR3 ENST00000472441 ENST00000472441:c.*667_*668insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.877;ClippingRankSum=0;DP=27;ExcessHet=3.0103;FS=2.079;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.784 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,5:26:74:74,0,566 3 149392747 149392748 CA C 48.73 PASS . intergenic ENST00000496491;ENST00000469993 dist=6165;dist=40296 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.43;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,6:11:85:86,0,85 3 149395922 149395933 ATGTGGTGGGGG A 98.25 PASS . intergenic ENST00000496491;ENST00000469993 dist=9340;dist=37111 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 3 149519966 149519966 G GA 6594.73 PASS ENSG00000018408 UTR3 ENST00000465804 ENST00000465804:c.*838_*839insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.897;ClippingRankSum=0;DP=451;ExcessHet=3.0103;FS=5.928;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.29;ReadPosRankSum=0.607;SOR=0.289 GT:AD:DP:GQ:PL 1/0:30,141:325:99:6632,2342,2207 3 149519966 149519966 G GAA 6594.73 PASS ENSG00000018408 UTR3 ENST00000465804 ENST00000465804:c.*838_*839insTT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.897;ClippingRankSum=0;DP=451;ExcessHet=3.0103;FS=5.928;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.29;ReadPosRankSum=0.607;SOR=0.289 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:30,154:325:99:6632,2604,3055 3 149536471 149536473 CAA C 40.7 PASS ENSG00000018408 intronic ENST00000360632;ENST00000465804;ENST00000467467;ENST00000471586;ENST00000472417;ENST00000494754 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-0.442;ClippingRankSum=0;DP=612;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.51;ReadPosRankSum=-0.027;SOR=7.888 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:4,451:455:99:13464,1279,0 3 149968580 149968581 AC A 80.74 PASS ENSG00000070087 intronic ENST00000239940;ENST00000423691;ENST00000452853;ENST00000460404;ENST00000461868;ENST00000461930;ENST00000468323;ENST00000475518;ENST00000481275;ENST00000481767;ENST00000489155;ENST00000490975;ENST00000494827;ENST00000497148;ENST00000498169;ENST00000498307 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=124;ExcessHet=3.0103;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,6:8:29:118,0,29 3 149982936 149982939 GTTC G 109.73 PASS ENSG00000224831 ncRNA_exonic ENST00000463122 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.133;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=1.76;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.532;SOR=0.25 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,17:29:99:290,0,277 3 191395900 191395900 C CT 71.73 QD ENSG00000152492 UTR3 ENST00000392455 ENST00000392455:c.*4140_*4141insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.153;ClippingRankSum=0;DP=90;ExcessHet=3.0103;FS=9.552;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=1.284 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:72,12:84:99:109,0,1949 3 192142473 192142474 AT A 59.25 PASS ENSG00000114279 UTR3 ENST00000445105 ENST00000445105:c.*1535delA . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=19.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:96,9,0 3 192798134 192798134 G GA 24.75 QD ENSG00000180611 UTR3 ENST00000392452 ENST00000392452:c.*251_*252insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.169;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=1.607;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=1.155;SOR=1.274 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,12:37:99:149,0,482 4 2840234 2840234 C CA 246.73 PASS ENSG00000087266 UTR3 ENST00000356331;ENST00000442312;ENST00000503393 ENST00000356331:c.*6400_*6401insA;ENST00000442312:c.*6400_*6401insA;ENST00000503393:c.*6400_*6401insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.394;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=2.92;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=1.165;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,16:21:56:235,0,56 4 2840990 2840991 AT A 414.8 PASS ENSG00000087266 UTR3 ENST00000356331;ENST00000442312;ENST00000503393 ENST00000356331:c.*7157delT;ENST00000442312:c.*7157delT;ENST00000503393:c.*7157delT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.48;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=0.288;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,19:22:18:452,0,18 4 2926610 2926610 C CT 38.73 PASS ENSG00000087274 intronic ENST00000264758;ENST00000355842;ENST00000398123;ENST00000398125;ENST00000398129;ENST00000446856;ENST00000503455;ENST00000513328;ENST00000514940;ENST00000536424;ENST00000541843 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.238;ClippingRankSum=0;DP=296;ExcessHet=3.0103;FS=0.54;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=1.763;SOR=0.648 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:149,78:227:99:1942,0,4102 4 153336347 153336347 C CA 1294.73 PASS ENSG00000109654 UTR3 ENST00000338700;ENST00000437508 ENST00000338700:c.*1381_*1382insA;ENST00000437508:c.*1381_*1382insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.462;ClippingRankSum=0;DP=211;ExcessHet=3.0103;FS=0.787;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.291;SOR=0.878 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:82,82:164:99:1332,0,1527 4 153338953 153338953 G GT 956.73 PASS ENSG00000109654 UTR3 ENST00000338700 ENST00000338700:c.*3987_*3988insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.34;ClippingRankSum=0;DP=304;ExcessHet=3.0103;FS=11.541;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.994;SOR=1.428 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:113,79:192:99:994,0,2072 4 153664877 153664877 G GA 24.72 PASS ENSG00000250771 ncRNA_intronic ENST00000602666 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.09;ClippingRankSum=0;DP=207;ExcessHet=3.0103;FS=3.107;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.84;ReadPosRankSum=1.905;SOR=1.378 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,54:159:99:3669,2028,2236 4 173370505 173370505 C CT 38.73 QD ENSG00000164105 upstream ENST00000296504;ENST00000608794;ENST00000608892;ENST00000609153;ENST00000609900 dist=438 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.854;ClippingRankSum=0;DP=94;ExcessHet=3.0103;FS=13.697;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.648;SOR=2.888 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:60,12:72:76:76,0,1553 4 173372778 173372778 G GCTAT 98.25 PASS ENSG00000164105 intronic ENST00000296504 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 4 173373839 173373839 A AT 60.25 PASS ENSG00000164105 intronic ENST00000296504 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.08;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:118,9,0 4 173387207 173387207 C CTT 363.74 PASS ENSG00000164106 UTR3 ENST00000296506 ENST00000296506:c.*1133_*1134insAA . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=23.47;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:401,27,0 4 173387518 173387518 A AT 20.77 QD ENSG00000164106 UTR3 ENST00000296506 ENST00000296506:c.*822_*823insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.13;ClippingRankSum=0;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=2.143;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.15;SOR=1.646 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,5:23:58:58,0,445 4 173389536 173389544 AAAACAAAC A 163.73 PASS ENSG00000164106 intronic ENST00000296506;ENST00000512188 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.38;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:225,15,0 4 174237276 174237276 G GA 104.73 QD ENSG00000164117 UTR3 ENST00000393674;ENST00000503293;ENST00000615392;ENST00000620592 ENST00000393674:c.*135_*136insT;ENST00000503293:c.*135_*136insT;ENST00000615392:c.*135_*136insT;ENST00000620592:c.*135_*136insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.759;ClippingRankSum=0;DP=149;ExcessHet=3.0103;FS=5.045;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.443;SOR=1.394 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:122,20:142:99:142,0,3284 4 174307765 174307766 GA G 242.74 PASS ENSG00000164118 intronic ENST00000296519;ENST00000396791;ENST00000426172;ENST00000457424;ENST00000503780;ENST00000515299 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:60:60,0,98 4 176181192 176181193 TA T 31.76 PASS ENSG00000150627 UTR3 ENST00000443118 ENST00000443118:c.*1614delA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.842;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.35;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:22:69,0,22 4 176182405 176182409 GTATA G 98.25 PASS ENSG00000150627 UTR3 ENST00000443118 ENST00000443118:c.*2827_*2830delTATA . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 4 176329050 176329050 C CT 366.73 PASS ENSG00000129128 UTR3 ENST00000503362 ENST00000503362:c.*720_*721insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.377;ClippingRankSum=0;DP=126;ExcessHet=3.0103;FS=1.012;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.48 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:74,38:112:99:404,0,1649 4 176329693 176329693 G GTT 126.73 QD ENSG00000129128 UTR3 ENST00000503362 ENST00000503362:c.*1363_*1364insTT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.805;ClippingRankSum=0;DP=111;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.6 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:63,13:76:99:164,0,2076 4 176332054 176332055 CT C 283.73 PASS ENSG00000129128 UTR3 ENST00000503362 ENST00000503362:c.*3725delT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.425;ClippingRankSum=0;DP=88;ExcessHet=3.0103;FS=4.104;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.912;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:53,21:74:99:321,0,1189 4 177362600 177362600 C CT 40.73 QD ENSG00000109674 UTR3 ENST00000264596 ENST00000264596:c.*129_*130insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.77;ClippingRankSum=0;DP=42;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:30,8:38:78:78,0,746 4 177367389 177367393 GTTCT G 85.73 PASS . intergenic ENST00000264596;ENST00000264595 dist=4447;dist=63377 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.43;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:50:123,0,50 4 177372220 177372223 TGTA T 43.73 PASS . intergenic ENST00000264596;ENST00000264595 dist=9278;dist=58547 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:47:81,0,47 4 177434904 177434904 A AT 54.73 PASS ENSG00000038002 intronic ENST00000264595;ENST00000502310;ENST00000510635 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.845;ClippingRankSum=0;DP=287;ExcessHet=3.0103;FS=3.507;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=1.014 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:69,44:113:99:682,0,1358 5 17276739 17276739 C CA 1961.73 PASS ENSG00000176788 UTR3 ENST00000322611;ENST00000616743 ENST00000322611:c.*839_*840insA;ENST00000616743:c.*839_*840insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.452;ClippingRankSum=0;DP=103;ExcessHet=3.0103;FS=3.392;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.29;ReadPosRankSum=-0.815;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,76:88:40:1999,0,40 5 21255613 21255614 GT G 23.72 PASS . intergenic ENST00000502928;ENST00000503488 dist=58754;dist=68259 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=11.86;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:60,6,0 5 21469988 21469991 TGAA T 53.7 PASS ENSG00000183666 ncRNA_intronic ENST00000449061;ENST00000508260;ENST00000508973;ENST00000607545 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.995;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=1.585;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=-1.031;SOR=0.321 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,10:29:99:177,0,430 5 56928658 56928658 T TTGGC 53.7 PASS ENSG00000271828 ncRNA_exonic ENST00000606813 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 5 56929399 56929400 CT C 21.76 PASS ENSG00000271828 ncRNA_exonic ENST00000606813 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.44;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:58:59,0,58 5 57286082 57286082 C CA 20.74 PASS . intergenic ENST00000424459;ENST00000510053 dist=21403;dist=31907 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:29:68,0,29 6 26156891 26156891 C CA 37.73 PASS ENSG00000168298 exonic ENST00000304218 . frameshift insertion ENSG00000168298:ENST00000304218:exon1:c.502dupA:p.A167fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.838 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:75:75,0,75 6 26160514 26160518 GAAAA G 53.7 PASS ENSG00000158373 intronic ENST00000289316 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 6 26173024 26173024 A ATT 25.74 PASS . intergenic ENST00000289316;ENST00000614097 dist=1675;dist=10771 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.049;ClippingRankSum=0;DP=579;ExcessHet=3.0103;FS=5.472;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.015;SOR=1.306 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:485,74:559:99:516,0,13150 6 34587889 34587889 A AC 6874.73 PASS ENSG00000196821 UTR3 ENST00000374023;ENST00000374026 ENST00000374023:c.*2675_*2676insG;ENST00000374026:c.*2675_*2676insG . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.039;ClippingRankSum=0;DP=469;ExcessHet=3.0103;FS=1.203;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=3.118;SOR=0.62 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:164,225:389:99:6912,0,4621 6 34713049 34713059 AAAAACAAAAC A 53.7 PASS . intergenic ENST00000606971;ENST00000334441 dist=15580;dist=2554 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 6 34734204 34734204 C CATTT 78.25 PASS . intergenic ENST00000334441;ENST00000408001 dist=18264;dist=9972 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.532;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0.212;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,4:14:99:138,0,542 6 34878603 34878603 A AT 62.73 QD ENSG00000064995 exonic ENST00000361288 . frameshift insertion ENSG00000064995:ENST00000361288:exon5:c.622dupA:p.I208fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.007;ClippingRankSum=0;DP=376;ExcessHet=3.0103;FS=2.346;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.485 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:296,39:335:99:100,0,8075 6 34883002 34883002 G GT 896.73 FS ENSG00000065060,ENSG00000064995 exonic;splicing ENST00000361288;ENST00000420584;ENST00000452449 ENST00000452449:exon22:c.4336-2->T;ENST00000452449:exon22:UTR3 frameshift insertion ENSG00000064995:ENST00000361288:exon2:c.249dupA:p.L84fs,ENSG00000064995:ENST00000420584:exon2:c.249dupA:p.L84fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.131;ClippingRankSum=0;DP=380;ExcessHet=3.0103;FS=32.892;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=4.679;SOR=0.69 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:290,68:358:99:934,0,7960 6 34884996 34884996 T TCAG 205.73 PASS ENSG00000064995 intronic ENST00000361288;ENST00000420584 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=15.55;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:24:74,0,24 6 35574173 35574173 G GA 39.73 QD ENSG00000096060 UTR3 ENST00000357266;ENST00000536438;ENST00000539068 ENST00000357266:c.*1661_*1662insT;ENST00000536438:c.*1661_*1662insT;ENST00000539068:c.*1661_*1662insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.211;ClippingRankSum=0;DP=199;ExcessHet=3.0103;FS=0.874;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=-0.443;SOR=0.703 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:170,21:191:77:77,0,4650 6 35643299 35643303 GCTCT G 37.73 PASS ENSG00000096060 intronic ENST00000357266;ENST00000536438;ENST00000539068;ENST00000542713 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:75:75,0,299 6 35834012 35834012 T TA 956.73 PASS ENSG00000096063 UTR3 ENST00000361690;ENST00000373822;ENST00000373825;ENST00000423325 ENST00000361690:c.*1291_*1292insT;ENST00000373822:c.*1291_*1292insT;ENST00000373825:c.*1291_*1292insT;ENST00000423325:c.*1291_*1292insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.753;ClippingRankSum=0;DP=210;ExcessHet=3.0103;FS=2.118;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=4.046;SOR=0.883 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:122,60:182:99:994,0,2793 6 35834048 35834048 C CA 175.73 QD ENSG00000096063 UTR3 ENST00000361690;ENST00000373822;ENST00000373825;ENST00000423325 ENST00000361690:c.*1255_*1256insT;ENST00000373822:c.*1255_*1256insT;ENST00000373825:c.*1255_*1256insT;ENST00000423325:c.*1255_*1256insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.446;ClippingRankSum=0;DP=201;ExcessHet=3.0103;FS=0.814;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.818 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:163,28:191:99:213,0,4479 6 35835177 35835177 T TA 81.73 QD ENSG00000096063 UTR3 ENST00000361690;ENST00000373822;ENST00000373825;ENST00000423325 ENST00000361690:c.*126_*127insT;ENST00000373822:c.*126_*127insT;ENST00000373825:c.*126_*127insT;ENST00000423325:c.*126_*127insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.203;ClippingRankSum=0;DP=223;ExcessHet=3.0103;FS=0.818;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.696;SOR=0.814 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:163,26:189:99:119,0,3757 6 36026409 36026409 G GT 25.72 PASS . intergenic ENST00000480663;ENST00000622903 dist=1541;dist=1268 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=12.86;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:62,6,0 6 36090329 36090330 TC T 28.74 PASS ENSG00000112062 intronic ENST00000229794;ENST00000229795;ENST00000310795;ENST00000468133;ENST00000474429;ENST00000491957 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:31:66,0,31 6 36097910 36097910 G GTT 93 PASS ENSG00000112062 UTR3 ENST00000491957 ENST00000491957:c.*2111_*2112insTT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=23.25;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:130,12,0 6 36108567 36108577 GGTGTGCGTGC G 2299.73 PASS ENSG00000112062 UTR3 ENST00000229794;ENST00000229795;ENST00000468133 ENST00000229794:c.*121_*130delGTGTGCGTGC;ENST00000229795:c.*121_*130delGTGTGCGTGC;ENST00000468133:c.*121_*130delGTGTGCGTGC . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.68;ReadPosRankSum=1.068;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,2:7:70:70,0,252 6 71301722 71301722 C CA 45.73 QD ENSG00000119900 exonic ENST00000370435 . frameshift insertion ENSG00000119900:ENST00000370435:exon7:c.1030dupA:p.H343fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.382;ClippingRankSum=0;DP=328;ExcessHet=3.0103;FS=8.714;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.15;ReadPosRankSum=1.451;SOR=1.439 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:271,32:303:83:83,0,7524 6 71305745 71305745 G GA 32.73 QD ENSG00000119900,ENSG00000232295,ENSG00000269966 ncRNA_intronic ENST00000412751;ENST00000423255;ENST00000432050;ENST00000450998;ENST00000585882;ENST00000586030;ENST00000586232;ENST00000587036;ENST00000587253;ENST00000587397;ENST00000588612;ENST00000591156;ENST00000602823;ENST00000615921;ENST00000618488 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 6 89131523 89131524 AT A 23.72 PASS . intergenic ENST00000452027;ENST00000275072 dist=13443;dist=14526 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=11.86;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:60,6,0 6 89163331 89163331 C CT 149.73 PASS ENSG00000146281 UTR3 ENST00000275072 ENST00000275072:c.*1068_*1069insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.109;ClippingRankSum=0;DP=35;ExcessHet=3.0103;FS=16.399;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.4;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=2.228 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:24,10:34:99:187,0,633 6 89366525 89366526 TA T 61.73 PASS ENSG00000025039 UTR3 ENST00000359203;ENST00000369415 ENST00000359203:c.*1530delT;ENST00000369415:c.*1530delT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.2;ClippingRankSum=0;DP=276;ExcessHet=3.0103;FS=8.879;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=-9.896;SOR=1.316 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:217,46:263:99:1205,0,12461 6 158766845 158766847 GAC G 13808.7 PASS ENSG00000092820 UTR3 ENST00000337147;ENST00000367075;ENST00000392177 ENST00000337147:c.*68_*67delGT;ENST00000367075:c.*68_*67delGT;ENST00000392177:c.*68_*67delGT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.813;ClippingRankSum=0;DP=935;ExcessHet=3.0103;FS=0.525;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=2.336;SOR=0.639 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:508,371:879:99:13846,0,19824 6 158768390 158768391 GT G 38.7 PASS ENSG00000092820 intronic ENST00000337147;ENST00000367075;ENST00000392177 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=19.35;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:75,6,0 6 158974846 158974846 G GT 115.27 PASS ENSG00000130363 UTR3 ENST00000367069 ENST00000367069:c.*2691_*2692insA . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:81,6,0 6 160970513 160970514 AG A 44.7 PASS . downstream ENST00000417479 dist=743 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:81,6,0 6 160972804 160972804 G GCGCA 33.52 PASS . intergenic ENST00000417479;ENST00000608721 dist=3033;dist=17514 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=16.76;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:69,6,0 6 160975397 160975399 AAC A 52.7 PASS . intergenic ENST00000417479;ENST00000608721 dist=5627;dist=14919 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:89,6,0 6 161098318 161098321 CCTG C 390.73 PASS ENSG00000085511 exonic ENST00000366920;ENST00000392142;ENST00000544041 . nonframeshift deletion ENSG00000085511:ENST00000366920:exon17:c.3554_3556del:p.1185_1186del,ENSG00000085511:ENST00000392142:exon17:c.3566_3568del:p.1189_1190del,ENSG00000085511:ENST00000544041:exon17:c.3566_3568del:p.1189_1190del AC=2;AF=1;AN=2;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=32.15;SOR=1.402 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:371,27,0 6 161136301 161136303 TCA T 456.73 PASS ENSG00000026652 UTR3 ENST00000320285;ENST00000366911 ENST00000320285:c.*238_*237delTG;ENST00000366911:c.*848_*847delTG . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.875;ClippingRankSum=0;DP=89;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.687;SOR=0.394 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:37,29:66:99:797,0,1167 7 55020559 55020559 T TACAC 312.73 PASS ENSG00000146648 intronic ENST00000275493;ENST00000342916;ENST00000344576;ENST00000420316;ENST00000442591;ENST00000454757;ENST00000455089 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.527;ClippingRankSum=0;DP=33;ExcessHet=3.0103;FS=2.363;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=3.291;SOR=0.148 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,9:18:99:350,0,292 7 55023911 55023912 GA G 32.71 PASS ENSG00000146648 intronic ENST00000275493;ENST00000342916;ENST00000344576;ENST00000420316;ENST00000442591;ENST00000454757;ENST00000455089 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.759;ClippingRankSum=0;DP=557;ExcessHet=3.0103;FS=1.551;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.05;ReadPosRankSum=1.406;SOR=0.807 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:354,141:495:99:1549,0,5492 7 128771279 128771279 A AT 546.73 QD ENSG00000128595 UTR3 ENST00000249364;ENST00000535011;ENST00000542996 ENST00000249364:c.*2112_*2113insT;ENST00000535011:c.*2185_*2186insT;ENST00000542996:c.*2112_*2113insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.965;ClippingRankSum=0;DP=456;ExcessHet=3.0103;FS=6.138;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=3.097;SOR=0.477 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:349,78:427:99:584,0,8438 7 128772062 128772063 TG T 764.73 PASS . downstream ENST00000249364;ENST00000249389;ENST00000493278;ENST00000535011;ENST00000542996 dist=428 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.696;ClippingRankSum=0;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=2.282;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=2.322;SOR=0.183 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:31,6:37:63:63,0,820 8 123254534 123254534 C CT 254.73 PASS ENSG00000259305,ENSG00000165156 exonic ENST00000297857;ENST00000395571;ENST00000522655 . frameshift insertion ENSG00000165156:ENST00000297857:exon3:c.1412dupA:p.K471fs,ENSG00000165156:ENST00000395571:exon3:c.1412dupA:p.K471fs,ENSG00000165156:ENST00000522655:exon3:c.1412dupA:p.K471fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.984;ClippingRankSum=0;DP=86;ExcessHet=3.0103;FS=14.674;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=1.767;SOR=1.34 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:64,18:82:99:292,0,1747 8 123372652 123372652 C CT 278.73 PASS ENSG00000156802 exonic ENST00000287394 . frameshift insertion ENSG00000156802:ENST00000287394:exon3:c.354dupA:p.E119fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.714;ClippingRankSum=0;DP=137;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.292;SOR=0.618 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:93,24:117:99:316,0,2310 8 123445969 123445976 CTTTTCCT C 53.7 PASS ENSG00000156795 intergenic ENST00000523984;ENST00000621618 dist=3730;dist=9005 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.356;ClippingRankSum=0;DP=72;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.779 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:41,25:66:99:370,0,718 8 132848745 132848749 ATATT A 31.73 QD ENSG00000129292 UTR3 ENST00000395386;ENST00000395390 ENST00000395386:c.*2823_*2826delTATT;ENST00000395390:c.*2823_*2826delTATT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.53;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=-1.45;SOR=0.163 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,3:22:69:69,0,1262 8 133242794 133242795 GA G 188.73 PASS ENSG00000104419 intronic ENST00000323851;ENST00000414097;ENST00000517599;ENST00000518066;ENST00000518176;ENST00000522476;ENST00000537882 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.056;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.934 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,5:18:91:91,0,337 8 133258225 133258227 CCA C 54.73 QD ENSG00000104419 intronic ENST00000323851;ENST00000414097;ENST00000517599;ENST00000518066;ENST00000518176;ENST00000518480;ENST00000519228;ENST00000519580;ENST00000520230;ENST00000522377;ENST00000522476;ENST00000522890;ENST00000537882 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.802;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.971 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,5:30:92:92,0,805 8 133456020 133456021 CT C 1512.73 PASS ENSG00000008513 UTR3 ENST00000399640;ENST00000521180 ENST00000399640:c.*3743delA;ENST00000521180:c.*3743delA . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=5.021;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.889 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,8:16:99:201,0,223 9 98123662 98123662 C CT 30.84 PASS ENSG00000106789 UTR3 ENST00000343933;ENST00000375077 ENST00000343933:c.*1111_*1112insA;ENST00000375077:c.*1111_*1112insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.319;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:16:68,0,16 9 98288537 98288537 A ATT 54.52 PASS ENSG00000136928 UTR3 ENST00000259455 ENST00000259455:c.*2046_*2047insAA . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.26;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 9 98708895 98708898 CGCG C 53.7 PASS ENSG00000136928 UTR5 ENST00000259455 ENST00000259455:c.-159_-161delCGC . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.673;ClippingRankSum=0;DP=228;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=2.097;SOR=0.682 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:173,34:207:99:224,0,4636 9 125149542 125149542 T TA 763.73 PASS ENSG00000119414 UTR3 ENST00000373547;ENST00000415905;ENST00000451402 ENST00000373547:c.*130_*131insT;ENST00000415905:c.*130_*131insT;ENST00000451402:c.*130_*131insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.748;ClippingRankSum=0;DP=102;ExcessHet=3.0103;FS=2.137;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.659;SOR=0.467 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,50:78:99:801,0,558 9 125156815 125156815 C CT 24.72 PASS ENSG00000119414 intronic ENST00000373547;ENST00000415905;ENST00000451402;ENST00000456642 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.241;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,7:14:73:110,0,73 9 127106467 127106467 G GT 41.73 PASS ENSG00000136828,ENSG00000136859 intronic ENST00000259351;ENST00000373417;ENST00000373425;ENST00000373434;ENST00000373436;ENST00000394022;ENST00000424082 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.433;ClippingRankSum=0;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=-0.196;SOR=0.33 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,4:15:79:79,0,298 9 127368929 127368929 T TCAAAA 98.25 PASS ENSG00000136895 intronic ENST00000373386;ENST00000373387;ENST00000435213 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 9 127374364 127374365 CA C 32.71 PASS ENSG00000136895 intronic ENST00000373386;ENST00000373387;ENST00000435213 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.483;ClippingRankSum=0;DP=99;ExcessHet=3.0103;FS=1.065;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=1.295;SOR=0.518 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:65,19:84:99:186,0,1443 9 128917105 128917105 G GA 127.73 QD ENSG00000136802 UTR3 ENST00000259324;ENST00000372599;ENST00000372600 ENST00000259324:c.*734_*735insA;ENST00000372599:c.*734_*735insA;ENST00000372600:c.*734_*735insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.506;ClippingRankSum=0;DP=96;ExcessHet=3.0103;FS=2.575;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.057;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:67,16:83:99:165,0,1864 9 129089128 129089128 C CT 45.73 QD ENSG00000167130 UTR3 ENST00000327812;ENST00000372546;ENST00000406974;ENST00000412363 ENST00000327812:c.*348_*349insT;ENST00000372546:c.*121_*122insT;ENST00000406974:c.*121_*122insT;ENST00000412363:c.*249_*250insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.3;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=-0.427;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,5:27:99:104,0,679 9 136007407 136007407 G GCA 750.73 PASS ENSG00000148411 UTR3 ENST00000277554;ENST00000371753 ENST00000277554:c.*4108_*4109insTG;ENST00000371753:c.*4108_*4109insTG . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.43;SOR=0.793 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,19:19:57:788,57,0 9 136007430 136007434 TACAC T 175.73 SnpCluster ENSG00000148411 UTR3 ENST00000277554;ENST00000371753 ENST00000277554:c.*4085_*4082delGTGT;ENST00000371753:c.*4085_*4082delGTGT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.673;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,6:19:99:213,0,521 9 136007455 136007457 GCA G 322.73 SnpCluster ENSG00000148411 UTR3 ENST00000277554;ENST00000371753 ENST00000277554:c.*4060_*4059delTG;ENST00000371753:c.*4060_*4059delTG . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.52;ReadPosRankSum=1.772;SOR=3.611 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,9:15:99:360,0,216 9 136007465 136007467 GCA G 325.73 SnpCluster ENSG00000148411 UTR3 ENST00000277554;ENST00000371753 ENST00000277554:c.*4050_*4049delTG;ENST00000371753:c.*4050_*4049delTG . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=9.622;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.016 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,4:11:99:141,0,282 9 136007535 136007535 G GCGCA 106.73 SnpCluster ENSG00000148411 UTR3 ENST00000277554;ENST00000371753 ENST00000277554:c.*3980_*3981insTGCG;ENST00000371753:c.*3980_*3981insTGCG . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=13.222;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=1.981;SOR=2.2 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,2:7:99:144,0,240 9 136009843 136009844 AG A 401.73 PASS ENSG00000148411 UTR3 ENST00000277554;ENST00000371753 ENST00000277554:c.*1672delC;ENST00000371753:c.*1672delC . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.446;ClippingRankSum=0;DP=141;ExcessHet=3.0103;FS=5.001;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=-0.072;SOR=0.883 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:99,28:127:99:217,0,1875 X 70503597 70503597 G GT 774.73 PASS ENSG00000082458 UTR3 ENST00000194900;ENST00000374355;ENST00000374360;ENST00000542398 ENST00000194900:c.*1328_*1329insT;ENST00000374355:c.*1328_*1329insT;ENST00000374360:c.*1328_*1329insT;ENST00000542398:c.*1328_*1329insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.8;ClippingRankSum=0;DP=180;ExcessHet=3.0103;FS=11.913;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=2.72;SOR=1.291 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:78,55:133:99:812,0,1351 X 71029938 71029938 G GAA 37.7 PASS . intergenic ENST00000391303;ENST00000454743 dist=9500;dist=13276 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=18.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:74,6,0 X 71055632 71055632 C CT 70.73 PASS . downstream ENST00000622259 dist=700 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.345;ClippingRankSum=0;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=2.241;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.83;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:20,5:25:99:108,0,550 X 71058388 71058388 C CT 23.75 QD ENSG00000147164 intronic ENST00000622259 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.02;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.476;SOR=1.075 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,5:19:61:61,0,293 X 71240251 71240251 G GA 117.73 QD ENSG00000147130 UTR3 ENST00000314425;ENST00000373984;ENST00000373988;ENST00000373998 ENST00000314425:c.*664_*665insT;ENST00000373984:c.*664_*665insT;ENST00000373988:c.*664_*665insT;ENST00000373998:c.*664_*665insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.671;ClippingRankSum=0;DP=186;ExcessHet=3.0103;FS=9.645;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.583;SOR=1.583 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:141,22:163:99:155,0,3793 X 71300387 71300387 G GT 3961.73 PASS ENSG00000147140 UTR3 ENST00000276079;ENST00000373841;ENST00000535149 ENST00000276079:c.*311_*312insT;ENST00000373841:c.*311_*312insT;ENST00000535149:c.*311_*312insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.254;ClippingRankSum=0;DP=1482;ExcessHet=3.0103;FS=0.551;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=2.576;SOR=0.612 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:509,381:890:99:3999,0,8778 X 71432661 71432661 C CAA 23.75 PASS ENSG00000147133 intronic ENST00000276072;ENST00000373775;ENST00000373790;ENST00000423759;ENST00000437147 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.383;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:61:61,0,64 X 71464705 71464705 C CA 164.73 PASS ENSG00000147133 UTR3 ENST00000373790;ENST00000423759 ENST00000373790:c.*659_*660insA;ENST00000423759:c.*659_*660insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.835;ClippingRankSum=0;DP=60;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.455;SOR=0.608 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,17:45:99:202,0,480 X 71492101 71492101 G GT 28.74 PASS ENSG00000243468,ENSG00000147133 ncRNA_exonic ENST00000359239;ENST00000489074 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:66:66,0,99 X 71531103 71531103 C CA 24.72 PASS ENSG00000147133 upstream;downstream ENST00000398297;ENST00000373775;ENST00000437147 dist=742;dist=742 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.78;ClippingRankSum=0;DP=259;ExcessHet=3.0103;FS=5.872;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.834;SOR=0.381 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:130,88:218:99:1225,0,2492 X 71574753 71574753 G GT 327.73 PASS ENSG00000147162 UTR3 ENST00000373719 ENST00000373719:c.*959_*960insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.125;ClippingRankSum=0;DP=173;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.696;SOR=0.739 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:81,43:124:99:365,0,1108 X 72181376 72181377 CA C 238.77 PASS ENSG00000102309 UTR5 ENST00000373662 ENST00000373662:c.-334del- . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.11;SOR=4.174 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,7:7:21:276,21,0 X 72232416 72232419 CAAA C 44.7 PASS ENSG00000102309,ENSG00000186871 intronic ENST00000334463;ENST00000373657;ENST00000423432;ENST00000439980;ENST00000496835 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.328;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=2.189;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,4:7:63:87,0,63 X 73681896 73681896 C CA 36.73 PASS ENSG00000204116 UTR3 ENST00000373502;ENST00000373504;ENST00000498318 ENST00000373502:c.*891_*892insA;ENST00000373504:c.*891_*892insA;ENST00000498318:c.*1288_*1289insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.089;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=2.331;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.183;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,4:16:74:74,0,319 X 73823309 73823310 CT C 463.73 PASS ENSG00000229807,ENSG00000270641 ncRNA_exonic ENST00000429829;ENST00000604411 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.18;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.061 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,6:9:22:118,0,22 X 155091446 155091447 AT A 28.71 PASS ENSG00000185515,ENSG00000214827 intronic ENST00000330045;ENST00000340647;ENST00000362018;ENST00000369459;ENST00000369462;ENST00000399042;ENST00000411985;ENST00000453705;ENST00000620502;ENST00000630295 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=14.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:65,6,0 X 155121970 155121970 G GT 55.73 QD ENSG00000185515,ENSG00000214827 UTR3 ENST00000330045;ENST00000369459;ENST00000369462;ENST00000453705 ENST00000330045:c.*766_*767insT;ENST00000369459:c.*766_*767insT;ENST00000369462:c.*766_*767insT;ENST00000453705:c.*1371_*1372insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.674;ClippingRankSum=0;DP=81;ExcessHet=3.0103;FS=40.051;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.08;ReadPosRankSum=4.752;SOR=5.89 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,38:45:78:1346,0,78 Y 18991130 18991130 A AT 433.74 PASS ENSG00000176728 ncRNA_intronic ENST00000331787;ENST00000452584;ENST00000454875 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.623;ClippingRankSum=0;DP=41;ExcessHet=3.0103;FS=7.533;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.83;ReadPosRankSum=0.318;SOR=4.615 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,16:19:36:471,0,36