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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.362;ClippingRankSum=0;DP=153;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=1.651;SOR=0.573 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:74,44:118:99:554,0,1880 1 96813749 96813749 G GA 25.74 QD ENSG00000117569 UTR3 ENST00000370197;ENST00000370198;ENST00000426398;ENST00000609116 ENST00000370197:c.*344_*345insA;ENST00000370198:c.*344_*345insA;ENST00000426398:c.*344_*345insA;ENST00000609116:c.*344_*345insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.585;ClippingRankSum=0;DP=136;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=1.151;SOR=0.57 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:119,15:134:63:63,0,3340 1 96829873 96829873 A ATT 30.74 PASS . intergenic ENST00000609116;ENST00000390750 dist=6135;dist=72826 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.664;ClippingRankSum=0;DP=54;ExcessHet=3.0103;FS=8.93;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.179;SOR=2.481 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,14:42:99:199,0,596 1 100031752 100031752 C CT 25.72 PASS ENSG00000261254 ncRNA_exonic ENST00000564623 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=12.86;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:62,6,0 1 100033291 100033291 C CA 24.96 PASS ENSG00000261254 ncRNA_exonic ENST00000564623 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.15;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:13:62,0,13 1 100070108 100070109 TA T 24.76 PASS ENSG00000241073 ncRNA_intronic ENST00000432294 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.321;ClippingRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:14:99:492,351,358 1 119030283 119030283 A AT 39.06 PASS . downstream ENST00000235521;ENST00000369426 dist=933 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.431;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.872 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,5:6:11:76,0,11 1 119037322 119037323 AC A 169.8 PASS ENSG00000116874 intronic ENST00000235521;ENST00000369426 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.3;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:207,18,0 1 119130833 119130834 GT G 45.7 PASS ENSG00000116874 intronic ENST00000235521;ENST00000369426 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.12;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,4:10:94:94,0,157 1 172584617 172584617 C CA 56.73 PASS ENSG00000094975 intronic ENST00000263688;ENST00000367723;ENST00000608151;ENST00000610051;ENST00000616058 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.068;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,4:10:94:94,0,157 1 172599979 172599979 G GT 21.73 PASS ENSG00000094975 intronic ENST00000263688;ENST00000367723;ENST00000608151;ENST00000610051;ENST00000616058 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=33;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.87;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:58,6,0 1 172600696 172600702 ATGTGTG A 98.25 PASS ENSG00000094975 intronic ENST00000263688;ENST00000367723;ENST00000608151;ENST00000610051;ENST00000616058 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.471;ClippingRankSum=0;DP=462;ExcessHet=3.0103;FS=7.81;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=2.783;SOR=1.121 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:300,94:394:99:1262,0,7350 1 173487782 173487782 C CA 233.73 QD ENSG00000117592 exonic ENST00000340385 . frameshift insertion ENSG00000117592:ENST00000340385:exon5:c.595dupA:p.A198fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.257;ClippingRankSum=0;DP=728;ExcessHet=3.0103;FS=2.021;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=1.741;SOR=0.427 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:626,80:706:99:271,0,17340 1 173785747 173785747 T TA 367.73 PASS ENSG00000076321 UTR3 ENST00000209884 ENST00000209884:c.*500_*501insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.745;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=3.414;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.54;ReadPosRankSum=-0.869;SOR=1.209 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:56,25:81:99:405,0,1150 1 173795192 173795193 GT G 160.73 PASS . intergenic ENST00000363804;ENST00000356198 dist=3306;dist=4357 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.594;ClippingRankSum=0;DP=389;ExcessHet=3.0103;FS=32.226;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.026;SOR=2.196 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:310,51:361:99:340,0,8122 1 235343550 235343550 C CA 606.73 PASS ENSG00000152904 UTR3 ENST00000282841;ENST00000358966 ENST00000282841:c.*778_*779insA;ENST00000358966:c.*778_*779insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.971;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=2.571;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.333 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:30,20:50:99:644,0,748 1 235346781 235346781 C CA 37 PASS . intergenic ENST00000282841;ENST00000421884 dist=2249;dist=14372 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.253;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:12:74,0,12 1 235348237 235348240 ATTT A 36.73 PASS . intergenic ENST00000282841;ENST00000421884 dist=3706;dist=12913 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.253;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.47;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.525 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,9:10:6:291,0,6 1 235494285 235494285 C CAT 205.73 PASS ENSG00000162885 intronic ENST00000313984;ENST00000366600;ENST00000612859 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.559;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=-2.515;SOR=1.17 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,6:9:99:243,0,124 1 235548630 235548632 TGA T 150.73 PASS ENSG00000168243 UTR3 ENST00000391854;ENST00000450593 ENST00000391854:c.*3478_*3477delTC;ENST00000450593:c.*3478_*3477delTC . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,5:10:99:188,0,187 1 235550511 235550511 A AAAAC 70.73 PASS ENSG00000168243 UTR3 ENST00000391854;ENST00000450593 ENST00000391854:c.*1597_*1598insGTTT;ENST00000450593:c.*1597_*1598insGTTT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.559;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.86;ReadPosRankSum=-0.497;SOR=0.593 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,3:9:99:108,0,378 1 235551753 235551753 G GT 137.73 QD ENSG00000168243 UTR3 ENST00000366597;ENST00000366598;ENST00000391854;ENST00000450593 ENST00000366597:c.*355_*356insA;ENST00000366598:c.*355_*356insA;ENST00000391854:c.*355_*356insA;ENST00000450593:c.*355_*356insA . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.683;ClippingRankSum=0;DP=167;ExcessHet=3.0103;FS=2.807;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.509 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:90,68:158:99:2585,0,3505 10 5765768 5765768 G GA 6145.73 PASS ENSG00000057608 UTR3 ENST00000380191 ENST00000380191:c.*237_*238insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.165;ClippingRankSum=0;DP=381;ExcessHet=3.0103;FS=11.59;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.621 GT:AD:DP:GQ:PL 1/0:36,140:325:99:6183,1984,2004 10 5765768 5765768 G GAA 6145.73 PASS ENSG00000057608 UTR3 ENST00000380191 ENST00000380191:c.*237_*238insTT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.165;ClippingRankSum=0;DP=381;ExcessHet=3.0103;FS=11.59;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.621 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:36,149:325:99:6183,2490,3140 10 5774107 5774113 CAAACAT C 163.73 PASS ENSG00000057608 intronic ENST00000380181;ENST00000380191;ENST00000447751;ENST00000456041 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.921;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.47;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.901 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,5:8:99:201,0,111 10 5774135 5774135 C CA 33.73 PASS ENSG00000057608 intronic ENST00000380181;ENST00000380191;ENST00000447751;ENST00000456041 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.085;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=6.854;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=-1.754;SOR=1.426 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,4:9:71:71,0,124 10 5778102 5778103 AG A 34.71 PASS ENSG00000057608 intronic ENST00000380181;ENST00000380191;ENST00000447751;ENST00000456041 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=17.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:71,6,0 10 5782012 5782012 C CA 43.9 PASS ENSG00000057608 intronic ENST00000380181;ENST00000380191;ENST00000447751;ENST00000456041 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:14:81,0,14 10 5865983 5865984 AG A 37.73 PASS ENSG00000134461 intronic ENST00000380094 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:75:75,0,217 10 5879799 5879799 T TAAC 53.7 PASS ENSG00000134461 intronic ENST00000191063;ENST00000380092;ENST00000380094 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 10 5924572 5924573 CT C 24.75 PASS ENSG00000134452 intronic ENST00000362091;ENST00000379999;ENST00000397269 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.282;ClippingRankSum=0;DP=158;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:41:62,0,41 10 5937517 5937517 T TA 96.73 PASS ENSG00000232807 ncRNA_intronic ENST00000397264 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.976;ClippingRankSum=0;DP=47;ExcessHet=3.0103;FS=4.075;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.086 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,13:36:99:134,0,487 10 6107479 6107481 CTT C 33.79 PASS ENSG00000134453 intronic ENST00000379888;ENST00000418631;ENST00000432931;ENST00000437845;ENST00000446108;ENST00000447032 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=1.282;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,4:7:19:71,0,19 10 6118635 6118635 A AT 24.72 PASS . intergenic ENST00000446108;ENST00000379789 dist=1178;dist=26299 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.55;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:225,15,0 10 6225754 6225754 C CAG 53.7 PASS ENSG00000170525 intronic ENST00000317350;ENST00000360521;ENST00000379775;ENST00000379785;ENST00000379789;ENST00000414237;ENST00000441697;ENST00000450232;ENST00000461744;ENST00000467491;ENST00000475881;ENST00000477914;ENST00000490474;ENST00000536985;ENST00000626882 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 10 6228694 6228695 GA G 65.73 PASS ENSG00000170525 intronic ENST00000360521;ENST00000379775;ENST00000379785;ENST00000379789;ENST00000414237;ENST00000441697;ENST00000450232;ENST00000467491;ENST00000475881;ENST00000477914;ENST00000490474;ENST00000536985;ENST00000626882 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:99:103,0,103 10 6233753 6233753 C CT 83.73 QD ENSG00000170525 UTR3 ENST00000379775;ENST00000379789;ENST00000536985 ENST00000379775:c.*811_*812insT;ENST00000379789:c.*811_*812insT;ENST00000536985:c.*811_*812insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.692;ClippingRankSum=0;DP=193;ExcessHet=3.0103;FS=1.983;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.981;SOR=0.973 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:156,21:177:99:121,0,4271 10 7801054 7801058 TTGAC T 98.25 PASS ENSG00000165629 intronic ENST00000335698;ENST00000356708 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 10 7847984 7847985 GA G 53.7 PASS ENSG00000165632 intronic ENST00000344293 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 10 17237529 17237529 C CT 61.73 QD ENSG00000026025 UTR3 ENST00000224237;ENST00000469543;ENST00000487938;ENST00000544301 ENST00000224237:c.*258_*259insT;ENST00000469543:c.*1286_*1287insT;ENST00000487938:c.*767_*768insT;ENST00000544301:c.*258_*259insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.744;ClippingRankSum=0;DP=362;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=2.393;SOR=0.404 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:153,24:177:99:99,0,3604 10 17564316 17564316 T TA 28.71 PASS . intergenic ENST00000377602;ENST00000438179 dist=109986;dist=13046 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=14.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:65,6,0 10 17590078 17590078 C CA 30.73 QD ENSG00000165996 UTR3 ENST00000361271 ENST00000361271:c.*285_*286insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.387;ClippingRankSum=0;DP=103;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.794;SOR=0.596 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:81,18:99:99:199,0,1979 10 58396320 58396320 G GT 27.74 QD ENSG00000108064 UTR3 ENST00000487519 ENST00000487519:c.*1246_*1247insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.757;ClippingRankSum=0;DP=74;ExcessHet=3.0103;FS=1.401;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.39;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.754 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:62,9:71:65:65,0,1714 10 58398540 58398540 C CT 269.73 PASS ENSG00000108064 UTR3 ENST00000487519 ENST00000487519:c.*3466_*3467insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.629;ClippingRankSum=0;DP=129;ExcessHet=3.0103;FS=9.737;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.313;SOR=1.931 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:73,24:97:99:307,0,1693 10 58399477 58399477 G GT 60.73 PASS . downstream ENST00000487519 dist=256 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.571;ClippingRankSum=0;DP=38;ExcessHet=3.0103;FS=3.336;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.883;SOR=0.113 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:27,6:33:84:84,0,723 10 59247042 59247042 G GA 680.73 PASS ENSG00000165443,ENSG00000148541 UTR3 ENST00000373878;ENST00000373880;ENST00000611933;ENST00000614220;ENST00000618427;ENST00000618804;ENST00000621119;ENST00000622363 ENST00000373878:c.*1451_*1452insA;ENST00000373880:c.*1451_*1452insA;ENST00000611933:c.*571_*572insT;ENST00000614220:c.*571_*572insT;ENST00000618427:c.*571_*572insT;ENST00000618804:c.*571_*572insT;ENST00000621119:c.*571_*572insT;ENST00000622363:c.*2258_*2259insT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.23;SOR=0.776 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,25:25:74:718,74,0 10 59650950 59650950 C CAT 570.73 PASS ENSG00000165449 UTR3 ENST00000395347;ENST00000395348 ENST00000395347:c.*1821_*1822insAT;ENST00000395348:c.*1821_*1822insAT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.534;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=-0.923;SOR=0.765 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,19:37:99:322,0,302 10 75031410 75031410 C CT 315.73 PASS ENSG00000156650 UTR3 ENST00000287239;ENST00000372711;ENST00000372724;ENST00000372725 ENST00000287239:c.*364_*365insT;ENST00000372711:c.*364_*365insT;ENST00000372724:c.*364_*365insT;ENST00000372725:c.*364_*365insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.975;ClippingRankSum=0;DP=61;ExcessHet=3.0103;FS=2.58;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=2.861;SOR=0.598 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,17:45:99:353,0,651 10 75178521 75178521 G GA 451.73 PASS ENSG00000156671 UTR3 ENST00000372687;ENST00000542569 ENST00000372687:c.*2267_*2268insA;ENST00000542569:c.*1829_*1830insA . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.35;ClippingRankSum=0;DP=90;ExcessHet=3.0103;FS=0.93;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-1.968;SOR=0.885 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:60,23:83:99:543,0,1782 10 79313270 79313280 CCCACCCACCA C 4215.73 PASS ENSG00000108175 UTR3 ENST00000334512;ENST00000446377 ENST00000334512:c.*522_*531delCCACCCACCA;ENST00000446377:c.*522_*531delCCACCCACCA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.507;ClippingRankSum=0;DP=228;ExcessHet=3.0103;FS=2.742;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.95;ReadPosRankSum=3.054;SOR=0.503 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:70,106:176:99:4253,0,2765 10 79314689 79314689 T TA 2864.73 PASS ENSG00000108175 UTR3 ENST00000334512;ENST00000446377;ENST00000611351 ENST00000334512:c.*1940_*1941insA;ENST00000446377:c.*1940_*1941insA;ENST00000611351:c.*431_*432insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.834;ClippingRankSum=0;DP=217;ExcessHet=3.0103;FS=2.79;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-0.24;SOR=0.942 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:80,121:201:99:2902,0,1913 10 79315859 79315859 C CA 1279.73 PASS ENSG00000108175 UTR3 ENST00000334512;ENST00000446377 ENST00000334512:c.*3110_*3111insA;ENST00000446377:c.*3110_*3111insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.573;ClippingRankSum=0;DP=295;ExcessHet=3.0103;FS=1.76;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.463;SOR=0.551 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:178,86:264:99:1317,0,4013 10 79383631 79383631 C CT 163.73 PASS ENSG00000235426 ncRNA_intronic ENST00000438554 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=20.47;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,8:8:23:175,23,0 10 79383797 79383797 T TA 61.73 PASS ENSG00000235426 ncRNA_intronic ENST00000438554 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.21;ClippingRankSum=0;DP=27;ExcessHet=3.0103;FS=1.707;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-0.856;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,11:25:99:168,0,279 11 22625875 22625875 G GA 24.75 PASS ENSG00000183161 UTR5 ENST00000327470 ENST00000327470:c.-66_-65insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:27:62,0,27 11 23256146 23256147 TG T 44.7 PASS . intergenic ENST00000533591;ENST00000604840 dist=52986;dist=113969 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:81,6,0 11 27330192 27330192 A AT 29.07 PASS . intergenic ENST00000525302;ENST00000328697 dist=110079;dist=8322 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.095;ClippingRankSum=0;DP=101;ExcessHet=3.0103;FS=2.523;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=3.475;SOR=0.662 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:77,13:90:89:89,0,2041 12 8940510 8940510 G GA 1152.73 PASS ENSG00000111752,ENSG00000003056 UTR3 ENST00000000412;ENST00000433083;ENST00000536844;ENST00000539143;ENST00000541507 ENST00000000412:c.*1307_*1308insT;ENST00000433083:c.*1051_*1052insA;ENST00000536844:c.*1307_*1308insT;ENST00000539143:c.*212_*213insT;ENST00000541507:c.*1498_*1499insT . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-0.608;ClippingRankSum=0;DP=60;ExcessHet=3.0103;FS=6.88;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.2;ReadPosRankSum=1.204;SOR=2.788 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,43:44:99:1177,100,0 12 9293855 9293855 G GGGTTACTCA 42.73 PASS ENSG00000111788 ncRNA_exonic ENST00000539757 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,4:7:77:109,0,77 12 9314981 9314982 AG A 128.87 PASS ENSG00000255753 ncRNA_intronic ENST00000543664 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.77;SOR=3.611 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:166,15,0 12 9320977 9320977 C CTT 24.75 PASS . intergenic ENST00000543664;ENST00000567749 dist=4804;dist=46487 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.383;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.383;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:58:62,0,58 12 9336582 9336582 C CA 25.72 PASS . intergenic ENST00000543664;ENST00000567749 dist=20409;dist=30882 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.319;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.33 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,7:8:5:176,0,5 12 9698028 9698031 AAAG A 292.73 PASS ENSG00000069493 UTR3 ENST00000290855 ENST00000290855:c.*3155_*3157delAAG . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,8:10:73:330,0,73 12 10215898 10215899 GT G 76 PASS ENSG00000139112 intronic ENST00000266458;ENST00000421801;ENST00000535576;ENST00000539170;ENST00000540424;ENST00000541453;ENST00000541960;ENST00000542722;ENST00000543602;ENST00000544284;ENST00000545047;ENST00000545290;ENST00000545859;ENST00000545887;ENST00000546017 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=19;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:113,12,0 12 10583615 10583619 CAAAA C 33.71 PASS . intergenic ENST00000544591;ENST00000535939 dist=25567;dist=4444 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=16.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:70,6,0 12 10583745 10583745 A AC 38.7 PASS . intergenic ENST00000544591;ENST00000535939 dist=25696;dist=4318 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=19.35;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:75,6,0 12 10593015 10593015 C CTG 53.7 PASS ENSG00000256667 ncRNA_intronic ENST00000503499;ENST00000510134;ENST00000535939 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 12 10600156 10600156 G GT 63.73 PASS . upstream ENST00000510134;ENST00000535939 dist=487 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.431;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;SOR=2.225 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:36:78,0,36 12 51053112 51053113 CA C 99.73 PASS ENSG00000050426 intronic ENST00000262055;ENST00000380135;ENST00000418425;ENST00000547008;ENST00000547256;ENST00000547318;ENST00000547555;ENST00000547660;ENST00000548209;ENST00000548251;ENST00000549340;ENST00000549686;ENST00000550100;ENST00000550442;ENST00000550755;ENST00000550814;ENST00000550929;ENST00000551261;ENST00000551477;ENST00000552739 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 12 55723550 55723550 G GT 21.76 QD ENSG00000258311 UTR3 ENST00000550412 ENST00000550412:c.*1844_*1845insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.394;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.507;SOR=1.085 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:15,4:19:59:59,0,392 12 55730556 55730556 G GA 33.73 QD ENSG00000258056 ncRNA_exonic ENST00000552576 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.67;ClippingRankSum=0;DP=54;ExcessHet=3.0103;FS=6.382;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=-1.826;SOR=1.521 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:42,9:51:71:71,0,1109 12 55730867 55730867 C CT 107.73 PASS . downstream ENST00000552576;ENST00000553249 dist=397 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.318;ClippingRankSum=0;DP=51;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.667 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:37,10:47:99:145,0,899 12 55747287 55747287 G GAA 20.77 PASS ENSG00000135414 intronic ENST00000257868;ENST00000546799 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:58:58,0,100 12 55755791 55755792 GA G 80.73 PASS ENSG00000135414 UTR3 ENST00000257868 ENST00000257868:c.*5910delA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.745;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.84;ReadPosRankSum=0.925;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,8:21:99:118,0,248 12 55755940 55755940 C CAAAGT 752.73 PASS ENSG00000135414 UTR3 ENST00000257868 ENST00000257868:c.*6058_*6059insAAAGT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.73;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,18:18:54:790,54,0 12 55821305 55821305 C CTG 6168.73 PASS ENSG00000257390,ENSG00000135392,ENSG00000123353 UTR3 ENST00000243045;ENST00000317269;ENST00000357606 ENST00000243045:c.*910_*911insTG;ENST00000317269:c.*671_*672insCA;ENST00000357606:c.*671_*672insCA . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=155;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.02;SOR=0.877 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,140:140:99:6206,419,0 12 55825130 55825133 CAAA C 44.7 PASS ENSG00000135392,ENSG00000257390 intronic ENST00000317269;ENST00000317287;ENST00000357606;ENST00000546837 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.35;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:81,6,0 12 55833683 55833683 G GA 31.73 QD ENSG00000182796 ncRNA_intronic ENST00000471276;ENST00000478241;ENST00000482378;ENST00000484016;ENST00000487582;ENST00000508246 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.629;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=4.265;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=-0.789;SOR=1.721 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,6:28:69:69,0,546 12 55833935 55833935 C CA 38.73 PASS ENSG00000182796 ncRNA_intronic ENST00000471276;ENST00000478241;ENST00000482378;ENST00000484016;ENST00000487582;ENST00000508246 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.494;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,5:11:76:76,0,115 12 55834099 55834099 C CA 20.77 PASS ENSG00000182796 ncRNA_intronic ENST00000471276;ENST00000478241;ENST00000482378;ENST00000484016;ENST00000487582;ENST00000508246 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.484;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=1.368;SOR=0.495 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:58:58,0,68 12 55901452 55901452 T TA 76.37 PASS ENSG00000170473 UTR3 ENST00000398213;ENST00000408946 ENST00000398213:c.*419_*420insT;ENST00000408946:c.*419_*420insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.748;ClippingRankSum=0;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=1.137;SOR=0.859 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,9:20:99:113,0,131 12 55901760 55901764 GAAGT G 8696.73 PASS ENSG00000170473 UTR3 ENST00000398213;ENST00000408946 ENST00000398213:c.*111_*108delACTT;ENST00000408946:c.*111_*108delACTT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=216;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.14;SOR=1.132 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,194:194:99:8734,586,0 12 55972586 55972586 C CT 387.73 PASS ENSG00000123374 UTR3 ENST00000266970 ENST00000266970:c.*961_*962insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.27;ClippingRankSum=0;DP=239;ExcessHet=3.0103;FS=10.989;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.23;ReadPosRankSum=2.058;SOR=0.122 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:74,46:120:99:425,0,1096 12 55982188 55982188 C CT 21.73 PASS ENSG00000111540 intronic ENST00000360299;ENST00000448789;ENST00000548068;ENST00000549505;ENST00000549915;ENST00000551459;ENST00000553116 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.87;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:58,6,0 12 55999155 55999155 C CT 55.73 PASS ENSG00000139531 intronic ENST00000266971;ENST00000356124;ENST00000394115;ENST00000546833;ENST00000547586;ENST00000548274;ENST00000551841;ENST00000552258 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,4:8:93:93,0,97 12 56000947 56000948 AT A 42.73 PASS ENSG00000139531 intronic ENST00000266971;ENST00000356124;ENST00000394115;ENST00000546833;ENST00000547586;ENST00000548274;ENST00000551841;ENST00000552258 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.191;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=-0.632;SOR=0.495 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,4:11:80:80,0,146 12 56038067 56038069 CAT C 50.73 PASS ENSG00000257449 ncRNA_intronic ENST00000551846 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.751;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,3:9:88:88,0,183 12 56070304 56070304 C CTTT 53.7 PASS . intergenic ENST00000356464;ENST00000549282 dist=25629;dist=9553 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.067;ClippingRankSum=0;DP=346;ExcessHet=3.0103;FS=8.9;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=2.563;SOR=3.18 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,34:62:99:573,0,692 12 56102968 56102968 G GA 1865.73 PASS ENSG00000065361,ENSG00000257411 UTR3 ENST00000267101;ENST00000549832 ENST00000267101:c.*913_*914insA;ENST00000549832:c.*913_*914insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.342;ClippingRankSum=0;DP=603;ExcessHet=3.0103;FS=11.309;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.344;SOR=1.479 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:392,153:545:99:1903,0,7797 12 56111517 56111517 G GA 230.73 QD ENSG00000170515 exonic ENST00000303305 . frameshift insertion ENSG00000170515:ENST00000303305:exon12:c.1108dupA:p.K369fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.337;ClippingRankSum=0;DP=602;ExcessHet=3.0103;FS=9.573;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=1.625;SOR=1.828 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:451,73:524:99:268,0,11908 12 56117138 56117138 C CT 319.73 PASS ENSG00000229117 intronic ENST00000501597;ENST00000546591 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.283;ClippingRankSum=0;DP=161;ExcessHet=3.0103;FS=13.791;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=1.243;SOR=2.868 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:53,42:95:99:357,0,513 12 56139578 56139578 T TG 77.76 PASS ENSG00000139641 intronic ENST00000267113;ENST00000394048 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=2.493;ClippingRankSum=0;DP=154;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.7;ReadPosRankSum=2.834;SOR=0.909 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:7,117:124:99:4092,102,0 15 52550616 52550616 T TA 56.73 QD ENSG00000128989 UTR3 ENST00000249822;ENST00000561650;ENST00000566423 ENST00000249822:c.*1317_*1318insT;ENST00000561650:c.*1317_*1318insT;ENST00000566423:c.*1317_*1318insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.819;ClippingRankSum=0;DP=164;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.617;SOR=0.733 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:129,21:150:94:94,0,3077 15 52562635 52562639 AAAAC A 53.7 PASS ENSG00000128989 intronic ENST00000249822;ENST00000561650;ENST00000561971;ENST00000563277;ENST00000563566;ENST00000564163;ENST00000566423;ENST00000567669;ENST00000567830;ENST00000569281;ENST00000569723 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.956;ClippingRankSum=0;DP=79;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:38,16:54:99:135,0,519 15 55203894 55203894 G GA 111.73 QD ENSG00000069974 UTR3 ENST00000336787;ENST00000396307 ENST00000336787:c.*1612_*1613insT;ENST00000396307:c.*1612_*1613insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.581;ClippingRankSum=0;DP=118;ExcessHet=3.0103;FS=3.831;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=-1.178;SOR=1.205 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:87,16:103:99:149,0,2143 15 55289614 55289614 A AGC 98.25 PASS ENSG00000069974 intronic ENST00000336787;ENST00000563262 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 15 55355524 55355524 G GA 141.73 QD ENSG00000261771 ncRNA_exonic ENST00000565113 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.237;ClippingRankSum=0;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=2.093;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.862;SOR=1.034 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,13:31:99:265,124,280 16 3133730 3133734 AATAT A 52.7 PASS ENSG00000263072,ENSG00000085644 ncRNA_intronic ENST00000571449;ENST00000571963;ENST00000575089;ENST00000576590 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.35;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:89,6,0 16 3134800 3134800 G GA 58.73 PASS ENSG00000263072,ENSG00000085644 ncRNA_exonic ENST00000571449;ENST00000571963;ENST00000575089;ENST00000576590 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.289;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.399 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:20,6:26:96:96,0,522 16 3154564 3154564 A AT 37.73 PASS . intergenic ENST00000428155;ENST00000570843 dist=4601;dist=2172 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=0.842;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.16;ReadPosRankSum=1.282;SOR=1.447 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,4:5:5:170,5,0 16 30992641 30992642 CG C 49.25 PASS ENSG00000099365 UTR3 ENST00000215095;ENST00000569638 ENST00000215095:c.*179delC;ENST00000569638:c.*179delC . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=16.42;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:86,9,0 16 31089876 31089876 C CA 128.73 PASS ENSG00000255439 intronic ENST00000529564;ENST00000532364;ENST00000533518 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.284;SOR=0.269 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,6:12:99:166,0,128 16 31090069 31090069 G GT 46.73 PASS ENSG00000255439 intronic ENST00000529564;ENST00000532364;ENST00000533518 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.063;ClippingRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=7.384;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=0.298;SOR=1.472 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,7:21:84:84,0,341 16 31091886 31091886 C CA 28.74 PASS ENSG00000255439,ENSG00000167397 intronic ENST00000300851;ENST00000319788;ENST00000354895;ENST00000394971;ENST00000394975;ENST00000420057;ENST00000472468;ENST00000498155;ENST00000529564;ENST00000532364;ENST00000533518 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.132 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:66:66,0,67 16 31114290 31114290 A AC 59 PASS . intergenic ENST00000219794;ENST00000543774 dist=1499;dist=1464 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=14.75;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:96,12,0 16 31115539 31115539 C CT 34.73 PASS . upstream ENST00000543774 dist=215 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.61;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,4:14:72:72,0,244 16 31121085 31121085 T TTGTG 846.73 PASS ENSG00000103510 intronic ENST00000219797;ENST00000448516;ENST00000543774 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.503;ClippingRankSum=0;DP=61;ExcessHet=3.0103;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.87;ReadPosRankSum=-0.631;SOR=0.663 GT:AD:DP:GQ:PL 1/0:1,8:25:99:884,380,355 16 31121085 31121085 T TTGTGTG 846.73 PASS ENSG00000103510 intronic ENST00000219797;ENST00000448516;ENST00000543774 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.503;ClippingRankSum=0;DP=61;ExcessHet=3.0103;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.87;ReadPosRankSum=-0.631;SOR=0.663 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,16:25:99:884,181,172 16 31123184 31123184 C CA 66.73 PASS ENSG00000278133 ncRNA_intronic ENST00000610813 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.097;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=2.403;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=-0.486;SOR=0.16 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,9:32:99:104,0,569 16 31183291 31183291 C CA 103.73 QD ENSG00000089280 intronic ENST00000254108;ENST00000380244;ENST00000566605;ENST00000568685 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.147;ClippingRankSum=0;DP=69;ExcessHet=3.0103;FS=1.24;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=-1.595;SOR=0.997 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:55,12:67:99:141,0,1597 16 31184820 31184831 GTCTTTTTACTT G 34.73 PASS ENSG00000089280 intronic ENST00000254108;ENST00000380244;ENST00000566605;ENST00000568685 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,2:6:72:72,0,287 16 31185420 31185420 C CA 615.73 FS ENSG00000089280 intronic ENST00000254108;ENST00000380244;ENST00000566605;ENST00000568685 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.991;ClippingRankSum=0;DP=212;ExcessHet=3.0103;FS=39.508;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=0.277;SOR=2.104 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:135,54:189:99:653,0,3316 16 31186493 31186493 G GA 120.73 QD ENSG00000089280 intronic ENST00000254108;ENST00000380244;ENST00000566605;ENST00000568685 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.57;ClippingRankSum=0;DP=292;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.632;SOR=0.639 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:227,40:267:99:158,0,5595 16 31194294 31194294 A AT 146.73 PASS ENSG00000089280 UTR3 ENST00000254108 ENST00000254108:c.*2856_*2857insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.797;ClippingRankSum=0;DP=45;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=0.818 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,14:26:99:184,0,175 16 31197174 31197178 TACAC T 53.7 PASS . downstream ENST00000565152 dist=212 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 16 31212470 31212470 A AT 21.73 PASS . intergenic ENST00000561916;ENST00000322122 dist=9018;dist=1551 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.87;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:58,6,0 16 31457478 31457478 A AT 35.73 PASS ENSG00000260267 ncRNA_exonic ENST00000564629 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.96;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:73:73,0,74 16 31509054 31509055 GT G 25.72 PASS ENSG00000260625 ncRNA_intronic ENST00000569782 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=12.86;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:62,6,0 16 31707728 31707728 C CT 20.77 QD ENSG00000131797 ncRNA_intronic ENST00000562354;ENST00000563678 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.059;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=2.715;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=1.721 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,4:22:58:58,0,495 16 31757845 31757847 GGT G 70.73 SnpCluster ENSG00000197302 UTR3 ENST00000534277 ENST00000534277:c.*3607_*3608delGT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.751;SOR=1.911 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,3:9:99:108,0,213 16 31757848 31757850 AGG A 70.73 SnpCluster ENSG00000197302 UTR3 ENST00000534277 ENST00000534277:c.*3610_*3611delGG . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.224;ClippingRankSum=0;DP=86;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=-1.062;SOR=0.66 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:60,19:79:99:210,0,1405 18 51079965 51079965 G GT 228.73 PASS ENSG00000141646 UTR3 ENST00000342988;ENST00000398417 ENST00000342988:c.*1498_*1499insT;ENST00000398417:c.*1498_*1499insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.589;ClippingRankSum=0;DP=75;ExcessHet=3.0103;FS=2.609;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.358 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:42,20:62:99:266,0,759 18 51080549 51080549 C CT 63.73 QD ENSG00000141646 UTR3 ENST00000342988;ENST00000398417 ENST00000342988:c.*2082_*2083insT;ENST00000398417:c.*2082_*2083insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.431;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:36:81,0,36 19 36532094 36532094 T TC 98.25 SnpCluster ENSG00000228629 ncRNA_intronic ENST00000446262 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 19 36542550 36542550 T TA 21.73 PASS ENSG00000186020 intronic ENST00000452073 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.87;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:58,6,0 19 36543993 36543994 CA C 38.7 PASS ENSG00000186020 UTR3 ENST00000334116 ENST00000334116:c.*2872delT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=19.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:75,6,0 19 36545525 36545525 T TA 436.73 PASS ENSG00000186020 UTR3 ENST00000334116;ENST00000591340 ENST00000334116:c.*1340_*1341insT;ENST00000591340:c.*1340_*1341insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.442;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=4.703;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=-0.55;SOR=0.722 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:24,5:29:75:75,0,653 19 36572091 36572091 T TA 50.25 PASS ENSG00000186020 intronic ENST00000334116;ENST00000585960;ENST00000585983;ENST00000586115;ENST00000591340 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=16.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:87,9,0 19 36575833 36575833 G GTT 24.75 PASS ENSG00000233527,ENSG00000186020 ncRNA_intronic ENST00000448373;ENST00000475219;ENST00000592880 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:62:62,0,65 19 36577973 36577973 A AT 30.73 PASS ENSG00000186020,ENSG00000233527 ncRNA_intronic ENST00000475219;ENST00000494214;ENST00000592880 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.492;ClippingRankSum=0;DP=151;ExcessHet=3.0103;FS=6.077;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.971;SOR=0.436 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:122,23:145:99:279,0,3326 2 47808492 47808497 TTTATA T 43.73 PASS ENSG00000116062 UTR3 ENST00000234420 ENST00000234420:c.*1633_*1637delTTATA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.967;ClippingRankSum=0;DP=159;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:68:81,0,68 2 47812112 47812114 CCT C 98.25 PASS ENSG00000138081 intronic ENST00000402508;ENST00000403359 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 2 47816171 47816171 A AT 42.73 PASS ENSG00000138081 intronic ENST00000402508;ENST00000403359;ENST00000493962 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.431;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,5:21:80:80,0,377 2 47906220 47906220 C CT 102.73 PASS ENSG00000233230 ncRNA_intronic ENST00000432064;ENST00000439870 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.787;ClippingRankSum=0;DP=53;ExcessHet=3.0103;FS=1.479;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=2.206;SOR=0.712 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:37,9:46:99:140,0,968 2 47912058 47912058 C CT 25.72 PASS . intergenic ENST00000417692;ENST00000429993 dist=4248;dist=27680 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=12.86;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:62,6,0 2 48327230 48327230 G GA 21.73 PASS ENSG00000170802 intronic ENST00000340553;ENST00000413569 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.474;ClippingRankSum=0;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=1.775;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=1.315;SOR=0.336 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:29,6:35:62:62,0,792 2 202766061 202766063 AAC A 174.73 PASS ENSG00000138439 UTR3 ENST00000392238 ENST00000392238:c.*298_*299delAC . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.826;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=1.138;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,10:14:66:212,0,66 2 202884669 202884669 C CTTT 53.7 PASS ENSG00000138442 intronic ENST00000261015 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 2 203190901 203190902 AG A 363.73 PASS ENSG00000204196 ncRNA_exonic ENST00000431098 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.312;ClippingRankSum=0;DP=55;ExcessHet=3.0103;FS=15.987;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.677;SOR=3.041 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:43,9:52:99:107,0,1108 20 3869019 3869019 C CT 110.73 QD ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*2872_*2873insT;ENST00000428216:c.*2872_*2873insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.67;ClippingRankSum=0;DP=80;ExcessHet=3.0103;FS=1.186;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.271;SOR=0.479 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:57,13:70:99:148,0,1536 20 3869599 3869599 C CT 30.73 QD ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*3452_*3453insT;ENST00000428216:c.*3452_*3453insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.266;ClippingRankSum=0;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=7.079;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=-1.359;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,6:34:68:68,0,652 20 3870762 3870762 C CA 200.73 PASS ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*4615_*4616insA;ENST00000428216:c.*4615_*4616insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.589;ClippingRankSum=0;DP=70;ExcessHet=3.0103;FS=2.554;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=-0.171;SOR=0.394 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:53,15:68:99:238,0,1448 20 3875475 3875475 T TA 45.73 PASS ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*9328_*9329insA;ENST00000428216:c.*9328_*9329insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.847;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.637;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,5:9:77:83,0,77 20 3882888 3882888 G GA 94.73 PASS . intergenic ENST00000416600;ENST00000451507 dist=6765;dist=5351 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=18.95;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:3:60,0,3 20 3888574 3888574 T TA 137.73 PASS ENSG00000229539 ncRNA_intronic ENST00000451507 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.963;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.913;SOR=0.722 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,9:20:99:175,0,252 20 3918362 3918362 G GT 217.73 PASS ENSG00000125779 intronic ENST00000316562;ENST00000336066;ENST00000495692;ENST00000497424;ENST00000610179;ENST00000621507 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.207;ClippingRankSum=0;DP=43;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=0.742;SOR=0.903 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,15:33:99:255,0,418 20 3919326 3919326 T TTGA 187.87 PASS ENSG00000125779 intronic ENST00000316562;ENST00000336066;ENST00000497424;ENST00000610179;ENST00000621507 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=38.37;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:225,15,0 20 3998778 3998778 A AAT 77.25 PASS ENSG00000101236 intronic ENST00000336095;ENST00000358395;ENST00000545616 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:114,9,0 20 4005800 4005800 G GA 20.74 PASS ENSG00000101236 intronic ENST00000336095;ENST00000358395;ENST00000545616 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.537;ClippingRankSum=0;DP=159;ExcessHet=3.0103;FS=2.034;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=0.943 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:95,40:135:99:648,0,2503 20 4035798 4035806 TAAAAAAAA T 2048.73 PASS . intergenic ENST00000427242;ENST00000440049 dist=11355;dist=23827 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.556;ClippingRankSum=0;DP=115;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.12;ReadPosRankSum=1.742;SOR=1.802 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,74:97:99:1852,0,453 20 4102588 4102588 G GC 28.71 PASS . intergenic ENST00000379526;ENST00000339123 dist=27423;dist=46191 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=14.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:65,6,0 20 4184597 4184597 C CAG 143 PASS ENSG00000088826 intronic ENST00000278795;ENST00000305958;ENST00000339123;ENST00000346595;ENST00000379460;ENST00000457205;ENST00000621355 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.89;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:180,12,0 20 4780968 4780971 CAAA C 28.74 PASS ENSG00000101265 UTR3 ENST00000379376;ENST00000379400 ENST00000379376:c.*3304_*3302delTTT;ENST00000379400:c.*3304_*3302delTTT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.465;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.307 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,2:8:66:66,0,205 20 4781231 4781231 T TG 136.8 PASS ENSG00000101265 UTR3 ENST00000379376;ENST00000379400 ENST00000379376:c.*3041_*3042insC;ENST00000379400:c.*3041_*3042insC . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.8;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:174,18,0 20 4854390 4854392 GGT G 156.73 PASS ENSG00000089057 UTR3 ENST00000338244;ENST00000379333 ENST00000338244:c.*2581_*2580delAC;ENST00000379333:c.*2581_*2580delAC . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.578;ClippingRankSum=0;DP=80;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=-1.744;SOR=0.796 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:56,12:68:99:194,0,1622 20 4858004 4858004 C CA 36.82 PASS ENSG00000089057 intronic ENST00000338244;ENST00000379333 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:17:74,0,17 20 4861622 4861622 C CAAA 53.7 PASS ENSG00000089057 intronic ENST00000338244;ENST00000379333;ENST00000423430 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 20 4930404 4930404 G GA 25.72 PASS ENSG00000089057 intronic ENST00000338244;ENST00000379333 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=30.58;SOR=2.584 GT:AD:DP:GQ:PL 1/0:0,4:7:99:291,126,156 20 5495207 5495207 C CTTAT 253.73 PASS . downstream ENST00000379053 dist=860 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=30.58;SOR=2.584 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:0,3:7:99:291,165,156 20 5544702 5544702 G GT 49.73 QD ENSG00000125772 UTR3 ENST00000379019;ENST00000418646 ENST00000379019:c.*2958_*2959insA;ENST00000418646:c.*2958_*2959insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.21;ClippingRankSum=0;DP=46;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.315;SOR=0.51 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:36,7:43:87:87,0,970 20 5546788 5546788 C CT 105.73 QD ENSG00000125772 UTR3 ENST00000379019;ENST00000418646 ENST00000379019:c.*872_*873insA;ENST00000418646:c.*872_*873insA . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.769;ClippingRankSum=0;DP=83;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=0.756 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:64,15:79:99:106,0,1757 20 7979737 7979737 C CA 236.73 PASS ENSG00000125827 UTR3 ENST00000246024 ENST00000246024:c.*2513_*2514insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.834;ClippingRankSum=0;DP=80;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=1.437;SOR=0.83 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:40,24:64:99:274,0,588 20 7981053 7981053 A AT 22.75 QD ENSG00000125827 UTR3 ENST00000246024 ENST00000246024:c.*1197_*1198insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.089;ClippingRankSum=0;DP=82;ExcessHet=3.0103;FS=5.33;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=0.77;SOR=1.819 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:64,12:76:60:60,0,1341 20 8287058 8287058 A AT 25.72 PASS ENSG00000182621 intronic ENST00000338037;ENST00000378637;ENST00000378641;ENST00000404098;ENST00000625874;ENST00000629992;ENST00000630495 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.133;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=2.158;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.8;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=0.842 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,10:16:99:402,0,362 20 9479357 9479357 C CA 43.73 QD ENSG00000101333 UTR3 ENST00000278655;ENST00000378473;ENST00000378493;ENST00000378501;ENST00000414679 ENST00000278655:c.*368_*369insA;ENST00000378473:c.*368_*369insA;ENST00000378493:c.*368_*369insA;ENST00000378501:c.*348_*349insA;ENST00000414679:c.*368_*369insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.34;ClippingRankSum=0;DP=60;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.481 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:48,8:56:81:81,0,1455 20 9479370 9479370 C CA 73.73 QD ENSG00000101333 UTR3 ENST00000278655;ENST00000378473;ENST00000378493;ENST00000378501 ENST00000278655:c.*381_*382insA;ENST00000378473:c.*381_*382insA;ENST00000378493:c.*381_*382insA;ENST00000378501:c.*361_*362insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.197;ClippingRankSum=0;DP=55;ExcessHet=3.0103;FS=11.628;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.102;SOR=2.031 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:46,9:55:99:111,0,1393 20 10056462 10056462 T TGATA 53.7 PASS ENSG00000132623,ENSG00000227906 ncRNA_intronic ENST00000421143;ENST00000603542 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 20 10056496 10056496 T TGATA 187.87 PASS ENSG00000132623,ENSG00000227906 ncRNA_intronic ENST00000421143;ENST00000603542 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.46;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:225,15,0 20 10057886 10057890 CTTGT C 148.73 PASS ENSG00000227906,ENSG00000132623 ncRNA_intronic ENST00000421143;ENST00000603542 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.265;ClippingRankSum=0;DP=126;ExcessHet=3.0103;FS=3.597;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.72;ReadPosRankSum=1.189;SOR=0.374 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,39:88:99:2037,385,1611 20 38578069 38578069 T TA 74.73 QD ENSG00000170471 UTR3 ENST00000262879;ENST00000397040;ENST00000397042 ENST00000262879:c.*3102_*3103insA;ENST00000397040:c.*3102_*3103insA;ENST00000397042:c.*3102_*3103insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.071;ClippingRankSum=0;DP=143;ExcessHet=3.0103;FS=14.298;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.229;SOR=2.343 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:118,17:135:99:112,0,3180 20 38766152 38766153 AT A 91.73 PASS ENSG00000101442 intronic ENST00000243903 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=16.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:70,6,0 20 43638193 43638195 ATT A 26.75 PASS ENSG00000101052 intronic ENST00000373030;ENST00000373039 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:27:64,0,27 20 43714636 43714637 AT A 23.72 PASS ENSG00000101057 intronic ENST00000217026;ENST00000396863 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=11.86;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:60,6,0 20 43817598 43817600 AAG A 49.7 PASS . intergenic ENST00000384074;ENST00000428529 dist=21056;dist=77120 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=24.85;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:86,6,0 20 44112794 44112794 C CA 34.74 PASS ENSG00000149596 UTR3 ENST00000372980 ENST00000372980:c.*723_*724insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:30:72,0,30 20 44196294 44196294 C CA 37.73 PASS . downstream ENST00000255174;ENST00000372970 dist=202 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.017;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=8.616;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=1.896;SOR=2.245 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,6:14:75:75,0,92 20 44221194 44221195 CT C 76 PASS ENSG00000223891 ncRNA_intronic ENST00000435163;ENST00000437730;ENST00000439943;ENST00000442383;ENST00000623343 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=19;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:113,12,0 20 44225396 44225396 C CT 240.73 PASS ENSG00000223891 ncRNA_exonic ENST00000437730;ENST00000439943;ENST00000442383 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.383;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:65:77,0,65 20 44492561 44492563 ACT A 2909.73 PASS ENSG00000124120 UTR3 ENST00000262605;ENST00000372904 ENST00000262605:c.*3021_*3022delCT;ENST00000372904:c.*3021_*3022delCT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=78;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.35;SOR=1.226 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,72:72:99:2947,217,0 20 44498575 44498575 C CA 47.73 QD ENSG00000132824 UTR3 ENST00000342374 ENST00000342374:c.*1720_*1721insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.244;ClippingRankSum=0;DP=100;ExcessHet=3.0103;FS=4.656;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=2.068;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:75,15:90:85:85,0,1764 20 44498595 44498595 G GA 464.73 PASS ENSG00000132824 UTR3 ENST00000342374 ENST00000342374:c.*1700_*1701insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.321;ClippingRankSum=0;DP=103;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=-1.859;SOR=0.602 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:50,35:85:99:502,0,1026 20 44499899 44499899 A AT 318.73 PASS ENSG00000132824 UTR3 ENST00000342374 ENST00000342374:c.*396_*397insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.686;ClippingRankSum=0;DP=144;ExcessHet=3.0103;FS=1.027;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=0.81;SOR=0.487 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:86,33:119:99:356,0,1672 20 44510810 44510812 AAT A 38.7 PASS ENSG00000132824 intronic ENST00000255175;ENST00000342374 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=19.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:75,6,0 20 44519790 44519790 C CAA 35.71 PASS ENSG00000132824 intronic ENST00000255175;ENST00000342374 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.051;ClippingRankSum=0;DP=30;ExcessHet=3.0103;FS=1.477;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.841;SOR=0.416 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,11:30:99:219,0,428 20 62001839 62001839 C CA 106 PASS ENSG00000130699 intronic ENST00000252996;ENST00000488539 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.5;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:143,12,0 20 62014019 62014027 GGTGTGTGT G 53.7 PASS ENSG00000130699 intronic ENST00000252996 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 20 62014046 62014048 ATG A 43.74 PASS ENSG00000130699 intronic ENST00000252996 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:27:81,0,27 20 62066375 62066375 C CG 38.7 PASS . upstream ENST00000252996 dist=565 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.089;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=-0.232;SOR=0.56 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:62,9:71:61:61,0,1632 20 62188876 62188877 CT C 25.74 PASS ENSG00000101181 intronic ENST00000370823;ENST00000448254;ENST00000467101 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:63:63,0,63 20 62196166 62196167 TG T 35.73 PASS ENSG00000101181 intronic ENST00000370823;ENST00000448254;ENST00000467101 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:73:73,0,99 20 62202752 62202752 C CA 133.73 PASS ENSG00000101181 UTR3 ENST00000370823;ENST00000467101 ENST00000370823:c.*1675_*1676insA;ENST00000467101:c.*2360_*2361insA . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 21 5116990 5116990 G GAA 128.73 PASS ENSG00000276612,ENSG00000280071 UTR3 ENST00000620015;ENST00000620528;ENST00000623476;ENST00000624120 ENST00000620015:c.*112_*113insTT;ENST00000620528:c.*112_*113insTT;ENST00000623476:c.*112_*113insTT;ENST00000624120:c.*112_*113insTT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.097;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=6.154;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=0.531;SOR=2.258 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,6:11:99:166,0,149 21 5120110 5120112 CTA C 337.82 PASS ENSG00000276612,ENSG00000280071 intronic ENST00000620015;ENST00000620528;ENST00000623476;ENST00000624120;ENST00000624810;ENST00000625036 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.636;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.199;SOR=1.244 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,19:27:99:329,0,148 22 29697566 29697566 C CT 282.73 PASS ENSG00000186575 UTR3 ENST00000338641;ENST00000361452;ENST00000413209 ENST00000338641:c.*2764_*2765insT;ENST00000361452:c.*2824_*2825insT;ENST00000413209:c.*2764_*2765insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.912;ClippingRankSum=0;DP=76;ExcessHet=3.0103;FS=1.301;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=-0.096;SOR=0.999 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:29,27:56:99:320,0,417 22 29785261 29785261 C CT 69 PASS . intergenic ENST00000330029;ENST00000307790 dist=14848;dist=3347 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.216;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.62;ReadPosRankSum=1.251;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,14:19:99:505,0,145 22 30626828 30626828 C CA 2745.73 PASS ENSG00000185339 UTR3 ENST00000215838;ENST00000405742;ENST00000407817;ENST00000450638 ENST00000215838:c.*307_*308insA;ENST00000405742:c.*307_*308insA;ENST00000407817:c.*307_*308insA;ENST00000450638:c.*307_*308insA . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=109;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=28.6;SOR=1.845 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,96:96:99:2753,284,0 22 30627616 30627617 CA C 195.73 PASS . downstream ENST00000215838;ENST00000405742;ENST00000407817;ENST00000450638 dist=339 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.134;ClippingRankSum=0;DP=411;ExcessHet=3.0103;FS=1.671;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.69;ReadPosRankSum=3.833;SOR=0.901 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:36,63:300:99:6845,4659,6410 22 37773985 37773985 T TACACAC 11633.7 PASS ENSG00000100106 UTR3 ENST00000344404;ENST00000403663;ENST00000406386 ENST00000344404:c.*6786_*6787insACACAC;ENST00000403663:c.*205_*206insACACAC;ENST00000406386:c.*205_*206insACACAC . . AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=305;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=30.4;SOR=1.552 GT:AD:DP:GQ:PL 1/0:0,39:180:99:11671,4579,3748 22 37773985 37773985 T TACACACAC 11633.7 PASS ENSG00000100106 UTR3 ENST00000344404;ENST00000403663;ENST00000406386 ENST00000344404:c.*6786_*6787insACACACAC;ENST00000403663:c.*205_*206insACACACAC;ENST00000406386:c.*205_*206insACACACAC . . AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=305;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=30.4;SOR=1.552 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:0,141:180:99:11671,1402,543 22 37774123 37774123 T TA 1261.73 PASS ENSG00000100106 UTR3 ENST00000403663;ENST00000406386 ENST00000403663:c.*343_*344insA;ENST00000406386:c.*343_*344insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.702;ClippingRankSum=0;DP=232;ExcessHet=3.0103;FS=3.448;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=0.709 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:71,102:173:99:1299,0,1061 22 37775787 37775787 C CA 35.73 QD ENSG00000100106 UTR3 ENST00000406386 ENST00000406386:c.*2007_*2008insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.113;ClippingRankSum=0;DP=63;ExcessHet=3.0103;FS=16.888;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=2.802 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:49,10:59:73:73,0,1187 22 37777118 37777118 T TA 20.77 PASS . downstream ENST00000406386 dist=562 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.27;ClippingRankSum=0;DP=608;ExcessHet=3.0103;FS=12.062;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=-0.416;SOR=1.958 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:517,63:580:99:184,0,14344 3 23919891 23919891 G GT 346.73 QD ENSG00000174748,ENSG00000197885 UTR3 ENST00000307839;ENST00000413699;ENST00000436146;ENST00000611050 ENST00000307839:c.*390_*391insT;ENST00000413699:c.*390_*391insT;ENST00000436146:c.*841_*842insT;ENST00000611050:c.*390_*391insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.266;ClippingRankSum=0;DP=594;ExcessHet=3.0103;FS=1.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=2.233;SOR=0.917 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:472,74:546:99:384,0,12518 3 23978485 23978485 C CA 534.73 PASS ENSG00000174738 UTR3 ENST00000312521;ENST00000383773 ENST00000312521:c.*1066_*1067insA;ENST00000383773:c.*1686_*1687insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.652;ClippingRankSum=0;DP=131;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=-0.336;SOR=0.657 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:68,46:114:99:572,0,1352 3 25606099 25606099 C CT 20.77 QD ENSG00000077097 exonic ENST00000264331;ENST00000435706 . frameshift insertion ENSG00000077097:ENST00000264331:exon32:c.4321dupA:p.S1441fs,ENSG00000077097:ENST00000435706:exon32:c.4306dupA:p.S1436fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.143;ClippingRankSum=0;DP=250;ExcessHet=3.0103;FS=0.961;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.1;ReadPosRankSum=0.899;SOR=0.875 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:192,26:218:58:58,0,5136 3 25755320 25755320 T TA 26.71 PASS ENSG00000213871 ncRNA_exonic ENST00000396646 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=1.036;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:24:70,0,24 3 160412804 160412804 T TTATC 805.73 PASS ENSG00000248710,ENSG00000113810 intronic ENST00000344722;ENST00000357388;ENST00000462787;ENST00000469762;ENST00000469858;ENST00000483754;ENST00000489573 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.324;ClippingRankSum=0;DP=64;ExcessHet=3.0103;FS=5.257;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.59;SOR=0.571 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:39,24:63:99:843,0,2169 3 160413448 160413448 C CT 26.77 PASS ENSG00000248710,ENSG00000113810 intronic ENST00000344722;ENST00000357388;ENST00000462787;ENST00000469762;ENST00000469858;ENST00000483754;ENST00000489573 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.036;ClippingRankSum=0;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:22:64,0,22 3 160413745 160413745 G GA 234.73 PASS ENSG00000113810,ENSG00000248710 intronic ENST00000344722;ENST00000357388;ENST00000462787;ENST00000469762;ENST00000469858;ENST00000483754;ENST00000489573 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=1.927;ClippingRankSum=0;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.34;ReadPosRankSum=2.279;SOR=1.27 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:2,15:17:6:377,6,0 3 168009430 168009430 C CAAAAAAAAAA 2585.73 PASS ENSG00000173905 UTR3 ENST00000470487 ENST00000470487:c.*838_*839insTTTTTTTTTT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=158;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=30.34;SOR=4.804 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,40:40:99:2452,272,0 3 168010149 168010149 T TA 245.73 QD ENSG00000173905 UTR3 ENST00000470487 ENST00000470487:c.*119_*120insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.706;ClippingRankSum=0;DP=481;ExcessHet=3.0103;FS=7.503;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.259;SOR=0.86 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:411,57:468:99:283,0,11316 3 168012062 168012062 G GAGA 98.25 PASS ENSG00000173905 intronic ENST00000309027;ENST00000470487 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.764;ClippingRankSum=0;DP=92;ExcessHet=3.0103;FS=5.949;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=-0.286;SOR=1.262 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:69,14:83:99:186,0,1879 3 169375877 169375881 AAAAG A 53.7 PASS ENSG00000085276 intronic ENST00000494292 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 3 169483959 169483959 G GATTCCAT 42.73 PASS ENSG00000213178 ncRNA_exonic ENST00000418623 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.431;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:79:80,0,79 3 169663474 169663488 GTCTCTCTCTCTCTC G 282.73 PASS ENSG00000085276 upstream ENST00000486748;ENST00000494292 dist=5 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.253;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:96:120,0,96 3 169788038 169788038 C CT 35.73 QD ENSG00000085274 UTR3 ENST00000349841;ENST00000544106 ENST00000349841:c.*1360_*1361insT;ENST00000544106:c.*1360_*1361insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.637;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=1.686;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.614;SOR=1.112 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:37,8:45:73:73,0,1023 3 169795918 169795920 TAA T 28.74 PASS ENSG00000270096 ncRNA_exonic ENST00000602835 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.597;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=4.985;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=-0.565;SOR=0.694 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,5:31:62:62,0,717 4 99899395 99899396 CT C 112.73 PASS ENSG00000164031 UTR3 ENST00000334223;ENST00000420137;ENST00000442697 ENST00000334223:c.*2462delA;ENST00000420137:c.*2660delA;ENST00000442697:c.*1632delA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.442;ClippingRankSum=0;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=-0.737;SOR=0.385 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,9:23:99:150,0,221 4 99910716 99910716 A AT 24.72 PASS ENSG00000164031 intronic ENST00000334223;ENST00000398991;ENST00000420137;ENST00000426476;ENST00000442697 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.425;ClippingRankSum=0;DP=117;ExcessHet=3.0103;FS=0.995;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.78;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.929 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:57,39:96:99:496,0,990 4 101025304 101025304 G GT 292.73 PASS ENSG00000138814 UTR3 ENST00000323055;ENST00000394853;ENST00000394854;ENST00000512215 ENST00000323055:c.*560_*561insA;ENST00000394853:c.*560_*561insA;ENST00000394854:c.*560_*561insA;ENST00000512215:c.*560_*561insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.597;ClippingRankSum=0;DP=112;ExcessHet=3.0103;FS=5.526;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.104;SOR=1.495 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:58,24:82:99:330,0,1138 4 102262331 102262331 G GA 62.73 QD ENSG00000138821 UTR3 ENST00000356736;ENST00000394833 ENST00000356736:c.*712_*713insT;ENST00000394833:c.*712_*713insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.497;ClippingRankSum=0;DP=82;ExcessHet=3.0103;FS=1.233;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=-0.818;SOR=0.406 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:68,12:80:99:100,0,1838 4 102268067 102268067 C CT 20.77 QD ENSG00000138821 exonic ENST00000356736;ENST00000394833;ENST00000424970 . frameshift insertion ENSG00000138821:ENST00000394833:exon6:c.852dupA:p.E285fs,ENSG00000138821:ENST00000356736:exon7:c.852dupA:p.E285fs,ENSG00000138821:ENST00000424970:exon7:c.852dupA:p.E285fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.786;ClippingRankSum=0;DP=76;ExcessHet=3.0103;FS=3.574;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=-0.082;SOR=0.205 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:57,10:67:58:58,0,1541 4 102617048 102617048 T TA 26.74 QD ENSG00000109320 UTR3 ENST00000226574;ENST00000505458;ENST00000600343 ENST00000226574:c.*454_*455insA;ENST00000505458:c.*454_*455insA;ENST00000600343:c.*454_*455insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.583;ClippingRankSum=0;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=1.862;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=1.256 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:24,6:30:64:64,0,561 4 102617098 102617098 C CAA 44.86 PASS ENSG00000109320 UTR3 ENST00000226574;ENST00000505458;ENST00000600343 ENST00000226574:c.*504_*505insAA;ENST00000505458:c.*504_*505insAA;ENST00000600343:c.*504_*505insAA . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,3:4:2:80,2,0 4 102789115 102789115 C CATA 53.7 PASS . intergenic ENST00000226578;ENST00000453744 dist=28121;dist=5268 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=14.85;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:66,6,0 5 70797843 70797843 T TC 38.7 PASS . intergenic ENST00000505516;ENST00000518435 dist=1929;dist=62442 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=19.35;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:75,6,0 5 70857444 70857444 C CT 24.72 PASS . intergenic ENST00000505516;ENST00000518435 dist=61530;dist=2841 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=12.36;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:61,6,0 5 70860966 70860966 C CA 125.73 PASS . upstream ENST00000518435 dist=387 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.248;ClippingRankSum=0;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=6.264;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=-1.876;SOR=0.061 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,8:11:47:163,0,47 5 70952281 70952281 C CA 84.25 PASS ENSG00000172062 UTR3 ENST00000503079;ENST00000514951 ENST00000503079:c.*290_*291insA;ENST00000514951:c.*290_*291insA . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.08;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:121,9,0 5 70959388 70959389 CT C 42.7 PASS . intergenic ENST00000506163;ENST00000517649 dist=6349;dist=9094 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:79,6,0 5 71033412 71033418 AGTGTGT A 950.73 PASS ENSG00000145736 UTR3 ENST00000274400 ENST00000274400:c.*2264_*2259delACACAC . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.097;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.35;SOR=0.638 GT:AD:DP:GQ:PL 1/0:1,7:25:99:988,514,532 5 71033412 71033416 AGTGT A 950.73 PASS ENSG00000145736 UTR3 ENST00000274400 ENST00000274400:c.*2264_*2261delACAC . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.097;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.35;SOR=0.638 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,17:25:99:988,202,138 5 71045143 71045143 T TA 30.84 PASS ENSG00000145736 intronic ENST00000274400;ENST00000330280;ENST00000517900;ENST00000518898;ENST00000519783 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:16:68,0,16 5 71104483 71104488 GTACTT G 43.73 PASS ENSG00000251634 ncRNA_intronic ENST00000512908 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:63:81,0,63 5 71111171 71111171 C CA 162.77 PASS ENSG00000251634 ncRNA_intronic ENST00000512908 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=49;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=29.41;SOR=1.802 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,19:19:51:625,51,0 5 180577472 180577472 G GT 112.73 QD ENSG00000113300 UTR3 ENST00000261951;ENST00000393356;ENST00000618123 ENST00000261951:c.*3272_*3273insT;ENST00000393356:c.*3272_*3273insT;ENST00000618123:c.*3272_*3273insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.651;ClippingRankSum=0;DP=102;ExcessHet=3.0103;FS=1.104;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.499 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:81,14:95:99:150,0,2215 5 180619426 180619426 C CTGGCCGCTTAGCTAAGGCACAG 254.77 PASS ENSG00000037280 intronic ENST00000261937;ENST00000393347;ENST00000502649;ENST00000619105 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.61;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:20:292,20,0 5 180675191 180675191 C CCACCGACTGGAATCACTAGT 53.7 PASS . intergenic ENST00000502787;ENST00000513535 dist=2593;dist=9575 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.053;ClippingRankSum=0;DP=33;ExcessHet=3.0103;FS=16.234;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.59;ReadPosRankSum=-0.745;SOR=3.907 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,6:32:88:88,0,714 6 27407277 27407279 AGC A 98.25 PASS . upstream ENST00000417812;ENST00000607727 dist=418 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.75;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 6 27419732 27419734 TAA T 53.7 PASS . intergenic ENST00000417812;ENST00000211936 dist=11737;dist=31009 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 6 27450412 27450415 TTAG T 143 PASS . downstream ENST00000211936;ENST00000377419 dist=328 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.23;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:180,12,0 6 27476870 27476870 C CAA 40.7 PASS . intergenic ENST00000211936;ENST00000625656 dist=3752;dist=18943 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.531;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=6.221;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.391;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:69,15:84:99:164,0,1879 6 28274086 28274087 TC T 38.7 PASS ENSG00000276302,ENSG00000197062 intronic ENST00000316606;ENST00000421553;ENST00000611552;ENST00000614088;ENST00000619937;ENST00000621053;ENST00000623276 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=19.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:75,6,0 6 28321584 28321585 GT G 24.75 PASS . intergenic ENST00000605757;ENST00000439158 dist=1733;dist=3152 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:27:62,0,27 6 28367885 28367885 A AT 194.25 PASS ENSG00000189298 UTR3 ENST00000252211;ENST00000377255 ENST00000252211:c.*1600_*1601insT;ENST00000377255:c.*1600_*1601insT . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-0.661;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=3.802;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=-1.451;SOR=1.033 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,11:12:9:231,9,0 6 28377045 28377046 AT A 21.76 PASS . intergenic ENST00000252211;ENST00000361028 dist=7869;dist=1909 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.383;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.44;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:59:59,0,59 6 28838095 28838096 CA C 92.73 PASS ENSG00000225173 ncRNA_exonic ENST00000457253 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=2.199;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=1.426 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,8:26:99:130,0,302 6 28898280 28898280 A ATT 46.7 PASS . downstream ENST00000444986 dist=958 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=23.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:83,6,0 6 28909112 28909112 A AT 173.73 PASS ENSG00000204713 intronic ENST00000377194;ENST00000377199 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.477;ClippingRankSum=0;DP=68;ExcessHet=3.0103;FS=7.06;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.615;SOR=2.279 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:15,15:30:99:211,0,269 6 28911208 28911208 C CT 133.73 PASS ENSG00000204713 intronic ENST00000377194;ENST00000377199 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.784;ClippingRankSum=0;DP=47;ExcessHet=3.0103;FS=6.68;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=2.132;SOR=0.095 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:27,12:39:99:171,0,528 6 29630834 29630834 G GA 20.77 QD ENSG00000204681 intronic ENST00000376977;ENST00000377016;ENST00000377034;ENST00000462632;ENST00000472823;ENST00000476670;ENST00000485508;ENST00000489385;ENST00000491829;ENST00000494877 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.52;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,4:18:58:58,0,340 6 29631090 29631090 A AT 39.73 PASS ENSG00000204681 intronic ENST00000376977;ENST00000377016;ENST00000377034;ENST00000462632;ENST00000472823;ENST00000476670;ENST00000485508;ENST00000489385;ENST00000491829;ENST00000494877 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.687;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=-0.721;SOR=0.551 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,4:15:77:77,0,291 6 29727025 29727025 G GT 98.73 QD ENSG00000204642,ENSG00000239257,ENSG00000214922 exonic ENST00000259951;ENST00000444621 . frameshift insertion ENSG00000204642:ENST00000259951:exon7:c.1180dupT:p.L393fs AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.076;ClippingRankSum=0;DP=62;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=1.484;SOR=0.61 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:44,14:58:99:136,0,1155 6 29727921 29727922 CT C 152.73 PASS ENSG00000214922 ncRNA_intronic ENST00000399247 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.1;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,6:8:47:190,0,47 6 29736760 29736760 A AT 38.7 PASS ENSG00000214922 ncRNA_exonic ENST00000458236 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=19.35;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:75,6,0 6 29740166 29740170 GTAGT G 118.73 PASS ENSG00000214922 ncRNA_intronic ENST00000399247;ENST00000458236 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=1.133;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,4:8:99:156,0,233 6 29741127 29741128 TC T 48.77 PASS ENSG00000214922 ncRNA_intronic ENST00000399247;ENST00000458236 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:21:86,0,21 6 29752351 29752355 CCGCT C 40.73 PASS . upstream ENST00000606834 dist=145 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:78:78,0,112 6 29753587 29753587 T TAC 31.73 PASS . intergenic ENST00000606834;ENST00000604495 dist=1380;dist=9671 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.501;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.307 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,2:6:69:69,0,156 6 29761924 29761924 C CA 442.73 PASS . intergenic ENST00000606834;ENST00000604495 dist=9717;dist=1334 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.205;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.425;SOR=0.836 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,13:15:36:480,0,36 6 29762215 29762215 G GA 57.75 PASS . intergenic ENST00000606834;ENST00000604495 dist=10008;dist=1043 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:24:95,0,24 6 29887487 29887489 GCC G 79.73 PASS ENSG00000230521 ncRNA_exonic ENST00000420084 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.282;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.8 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:99:117,0,116 6 29887803 29887809 GCCCTGA G 275.8 PASS ENSG00000206341,ENSG00000230521 ncRNA_exonic ENST00000383620;ENST00000420084 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.282;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.64;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,8:9:18:313,0,18 6 29934805 29934806 CT C 24.26 PASS . downstream ENST00000418981 dist=520 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=8.09;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:61,9,0 6 30014238 30014239 CA C 117.73 PASS ENSG00000204623 ncRNA_exonic ENST00000444051 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.253;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.735 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,7:20:99:155,0,276 6 30015715 30015715 C CA 23.75 PASS ENSG00000204623 ncRNA_exonic ENST00000444051 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.15;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.85 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,5:10:61:61,0,79 6 30037576 30037576 A AT 25.72 PASS ENSG00000204623 ncRNA_intronic ENST00000376797;ENST00000420251;ENST00000421692;ENST00000422224;ENST00000425604;ENST00000437417;ENST00000448093 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.897;ClippingRankSum=0;DP=30;ExcessHet=3.0103;FS=4.151;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=1.806;SOR=1.524 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,7:28:99:211,0,1221 6 44252798 44252798 A ATT 78.73 PASS ENSG00000096384 intronic ENST00000353801;ENST00000371554;ENST00000371646;ENST00000620073 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.092;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=2.463;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.88;SOR=0.76 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,5:14:99:116,0,230 6 44254424 44254424 C CTG 7055.73 PASS ENSG00000157593 UTR3 ENST00000393810;ENST00000393812;ENST00000537814;ENST00000538577;ENST00000615337;ENST00000619636 ENST00000393810:c.*1140_*1141insCA;ENST00000393812:c.*281_*282insCA;ENST00000537814:c.*281_*282insCA;ENST00000538577:c.*281_*282insCA;ENST00000615337:c.*281_*282insCA;ENST00000619636:c.*281_*282insCA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.7;ClippingRankSum=0;DP=735;ExcessHet=3.0103;FS=3.675;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=3.071;SOR=0.463 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:500,205:705:99:7093,0,20239 6 44278870 44278870 T TACAC 53.7 PASS ENSG00000178233,ENSG00000272442,ENSG00000146221 UTR3 ENST00000371505;ENST00000451188 ENST00000371505:c.*1310_*1311insGTGT;ENST00000451188:c.*2343_*2344insACAC . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.85;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 6 44298003 44298005 GCT G 50.7 PASS ENSG00000272442,ENSG00000178233 intronic ENST00000438774;ENST00000505802 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:87,6,0 6 44298911 44298911 C CTT 1119.73 PASS ENSG00000178233,ENSG00000272442 intronic ENST00000438774;ENST00000505802 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.004;ClippingRankSum=0;DP=465;ExcessHet=3.0103;FS=3.513;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=-0.597;SOR=0.998 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:330,81:411:99:402,0,7880 7 73441507 73441507 G GT 757.73 QD ENSG00000009954 UTR3 ENST00000339594 ENST00000339594:c.*201_*202insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.28;ClippingRankSum=0;DP=516;ExcessHet=3.0103;FS=2.539;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.47 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:374,82:456:99:795,0,10599 7 73441515 73441515 G GT 35.73 QD ENSG00000009954 UTR3 ENST00000339594 ENST00000339594:c.*193_*194insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.49;ClippingRankSum=0;DP=479;ExcessHet=3.0103;FS=14.924;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.08;ReadPosRankSum=2.077;SOR=2.099 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:407,48:455:73:73,0,12155 7 73445028 73445030 AAC A 103 PASS ENSG00000009954 intronic ENST00000339594;ENST00000404251 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.75;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:140,12,0 7 73504668 73504668 G GAA 40.7 PASS ENSG00000009954 intronic ENST00000339594;ENST00000404251 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=20.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:77,6,0 7 73686098 73686099 CA C 22.75 PASS ENSG00000071462 intronic ENST00000265758;ENST00000421304;ENST00000421744;ENST00000423497;ENST00000428163;ENST00000430270;ENST00000432522;ENST00000436944;ENST00000441822 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:57:60,0,57 7 73687578 73687578 C CT 24.72 PASS ENSG00000071462 intronic ENST00000265758;ENST00000421744;ENST00000423497;ENST00000428163;ENST00000430270;ENST00000430446;ENST00000432522;ENST00000436944;ENST00000441822 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=12.36;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:61,6,0 7 73695637 73695637 T TC 205.73 PASS ENSG00000071462 intronic ENST00000265758;ENST00000421744;ENST00000423497;ENST00000430270;ENST00000430446;ENST00000436944;ENST00000442099;ENST00000453316 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.18;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.445;SOR=0.722 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,9:20:99:243,0,318 7 73698135 73698136 AG A 35.73 PASS ENSG00000071462 UTR3 ENST00000265758;ENST00000423497;ENST00000430446;ENST00000442099;ENST00000453316 ENST00000265758:c.*250delG;ENST00000423497:c.*250delG;ENST00000430446:c.*599delG;ENST00000442099:c.*290delG;ENST00000453316:c.*250delG . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.552;ClippingRankSum=0;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,4:10:73:73,0,159 7 73698136 73698136 G GA 59.73 PASS ENSG00000071462 UTR3 ENST00000265758;ENST00000423497;ENST00000430446;ENST00000442099;ENST00000453316 ENST00000265758:c.*250_*251insA;ENST00000423497:c.*250_*251insA;ENST00000430446:c.*599_*600insA;ENST00000442099:c.*290_*291insA;ENST00000453316:c.*250_*251insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.148 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,4:12:97:97,0,180 7 73701547 73701548 AT A 22.75 PASS ENSG00000071462,ENSG00000106089 intronic ENST00000222812;ENST00000395154;ENST00000395155;ENST00000395156;ENST00000436944 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=12.75;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:88,12,0 7 73833512 73833512 C CT 74.25 PASS . downstream ENST00000340958;ENST00000431918;ENST00000435050 dist=819 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=24.75;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:111,9,0 7 73834000 73834000 C CT 72.73 PASS . downstream ENST00000297873;ENST00000458679 dist=590 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.345;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.582 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,5:8:42:110,0,42 7 73837317 73837317 T TA 242.77 PASS ENSG00000165171 intronic ENST00000297873;ENST00000458679 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.68;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,7:7:21:280,21,0 7 73837572 73837572 C CT 43.7 PASS ENSG00000165171 intronic ENST00000297873;ENST00000458679 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.245;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.77;ReadPosRankSum=0.026;SOR=0.084 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,5:14:99:104,0,229 7 93100094 93100094 A AT 27.74 QD ENSG00000205413 UTR3 ENST00000379958;ENST00000620985 ENST00000379958:c.*1233_*1234insA;ENST00000620985:c.*1233_*1234insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.262;ClippingRankSum=0;DP=33;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.485;SOR=0.836 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:24,5:29:65:65,0,627 7 94422195 94422196 GA G 74 PASS ENSG00000164692 intronic ENST00000297268;ENST00000620463 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=18.5;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:111,12,0 7 94426939 94426941 GAA G 53.7 PASS ENSG00000164692 intronic ENST00000297268;ENST00000620463 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:57,6,0 7 94646673 94646674 TA T 28.71 PASS ENSG00000127990 intronic ENST00000265735;ENST00000415788;ENST00000425444;ENST00000428696;ENST00000437425;ENST00000445866;ENST00000447873;ENST00000450385 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.841;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=5.75;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=-0.403;SOR=0.836 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,12:37:99:195,0,606 7 94667981 94667982 GT G 1340.73 PASS ENSG00000242265 UTR3 ENST00000482108;ENST00000612941;ENST00000615790;ENST00000617526 ENST00000482108:c.*3448delT;ENST00000612941:c.*2300delT;ENST00000615790:c.*3448delT;ENST00000617526:c.*2300delT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.591;ClippingRankSum=0;DP=66;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.35;ReadPosRankSum=0.268;SOR=0.748 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,50:60:99:1378,0,130 7 94668435 94668435 G GA 47.73 QD ENSG00000242265 UTR3 ENST00000482108;ENST00000612941;ENST00000615790;ENST00000617526 ENST00000482108:c.*3901_*3902insA;ENST00000612941:c.*2753_*2754insA;ENST00000615790:c.*3901_*3902insA;ENST00000617526:c.*2753_*2754insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.814;ClippingRankSum=0;DP=63;ExcessHet=3.0103;FS=11.365;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.069;SOR=1.202 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:54,9:63:85:85,0,1460 7 94668925 94668929 TACAG T 4730.73 PASS ENSG00000242265 UTR3 ENST00000482108;ENST00000612941;ENST00000615790;ENST00000617526 ENST00000482108:c.*4392_*4395delACAG;ENST00000612941:c.*3244_*3247delACAG;ENST00000615790:c.*4392_*4395delACAG;ENST00000617526:c.*3244_*3247delACAG . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=112;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.36;SOR=0.967 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,105:105:99:4768,320,0 7 95190163 95190164 GA G 29.71 PASS ENSG00000236197 ncRNA_intronic ENST00000417881 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=14.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:66,6,0 7 95359943 95359945 CTT C 120.73 PASS ENSG00000105852 UTR3 ENST00000265627;ENST00000427422 ENST00000265627:c.*29_*28delAA;ENST00000427422:c.*145_*144delAA . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.35;ClippingRankSum=0;DP=344;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.81;ReadPosRankSum=-1.355;SOR=2.704 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,172:244:99:9785,2738,2261 7 100679093 100679093 C CT 260.73 QD ENSG00000172354 UTR3 ENST00000303210;ENST00000393924;ENST00000393926;ENST00000419828;ENST00000424361;ENST00000427895;ENST00000436220 ENST00000303210:c.*292_*293insT;ENST00000393924:c.*292_*293insT;ENST00000393926:c.*292_*293insT;ENST00000419828:c.*292_*293insT;ENST00000424361:c.*292_*293insT;ENST00000427895:c.*292_*293insT;ENST00000436220:c.*292_*293insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.642;ClippingRankSum=0;DP=291;ExcessHet=3.0103;FS=2.238;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=2.556;SOR=1.042 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:200,39:239:99:298,0,5397 7 100680165 100680167 CAA C 57.73 QD ENSG00000146830 UTR3 ENST00000275732 ENST00000275732:c.*1553_*1552delTT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.778;ClippingRankSum=0;DP=76;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.55;ReadPosRankSum=1.134;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:36,20:56:99:292,0,612 9 14083479 14083481 TAA T 1255.73 PASS ENSG00000147862 UTR3 ENST00000380959;ENST00000543693 ENST00000380959:c.*4829_*4828delTT;ENST00000543693:c.*4717_*4716delTT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.569;ClippingRankSum=0;DP=560;ExcessHet=3.0103;FS=18.468;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=4.011;SOR=1.976 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:262,100:362:99:1293,0,5906 9 14086780 14086780 G GT 311.73 PASS ENSG00000147862 UTR3 ENST00000380959;ENST00000543693 ENST00000380959:c.*1528_*1529insA;ENST00000543693:c.*1416_*1417insA . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.282;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:75:75,0,180 9 41021544 41021550 TCTCCTC T 37.73 PASS ENSG00000277778,ENSG00000276291 ncRNA_intronic ENST00000611606;ENST00000613141;ENST00000617940 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.465;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.086 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:66:66,0,99 9 99864974 99864974 A ATCT 346.74 PASS ENSG00000119508 UTR3 ENST00000330847;ENST00000395097;ENST00000618101 ENST00000330847:c.*1107_*1108insTCT;ENST00000395097:c.*1107_*1108insTCT;ENST00000618101:c.*1107_*1108insTCT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.3;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:384,27,0 9 99877489 99877489 G GAA 40.7 PASS . intergenic ENST00000618101;ENST00000529965 dist=10598;dist=8833 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=20.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:77,6,0 9 99884422 99884423 AG A 44.7 PASS . intergenic ENST00000618101;ENST00000529965 dist=17532;dist=1899 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.62;ClippingRankSum=0;DP=98;ExcessHet=3.0103;FS=14.341;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.912;SOR=0.801 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:71,15:86:93:93,0,1691 9 136007407 136007407 G GCA 2617.73 PASS ENSG00000148411 UTR3 ENST00000277554;ENST00000371753 ENST00000277554:c.*4108_*4109insTG;ENST00000371753:c.*4108_*4109insTG . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=67;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.09;SOR=0.966 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,64:64:99:2655,193,0 9 136007430 136007434 TACAC T 280.73 SnpCluster ENSG00000148411 UTR3 ENST00000277554;ENST00000371753 ENST00000277554:c.*4085_*4082delGTGT;ENST00000371753:c.*4085_*4082delGTGT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.266;ClippingRankSum=0;DP=71;ExcessHet=3.0103;FS=1.345;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=2.368;SOR=0.956 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:48,11:59:99:318,0,1935 9 136007455 136007457 GCA G 923.73 SnpCluster ENSG00000148411 UTR3 ENST00000277554;ENST00000371753 ENST00000277554:c.*4060_*4059delTG;ENST00000371753:c.*4060_*4059delTG . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.65;ClippingRankSum=0;DP=49;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.31;ReadPosRankSum=2.016;SOR=0.662 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,24:38:99:961,0,512 9 136007465 136007467 GCA G 923.73 SnpCluster ENSG00000148411 UTR3 ENST00000277554;ENST00000371753 ENST00000277554:c.*4050_*4049delTG;ENST00000371753:c.*4050_*4049delTG . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.585;ClippingRankSum=0;DP=49;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=-0.935;SOR=0.617 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:38,7:45:82:82,0,1049 X 9716659 9716660 AT A 122.73 PASS ENSG00000101849 UTR3 ENST00000217964;ENST00000380961;ENST00000407597;ENST00000424279 ENST00000217964:c.*414delT;ENST00000380961:c.*414delT;ENST00000407597:c.*414delT;ENST00000424279:c.*414delT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.829;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=5.849;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.96;ReadPosRankSum=-0.158;SOR=0.061 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,9:31:99:160,0,378 X 9717206 9717206 G GA 64.73 PASS ENSG00000101849 UTR3 ENST00000217964;ENST00000380961;ENST00000407597;ENST00000424279 ENST00000217964:c.*960_*961insA;ENST00000380961:c.*960_*961insA;ENST00000407597:c.*960_*961insA;ENST00000424279:c.*960_*961insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.81;ReadPosRankSum=-1.126;SOR=1.071 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:17,6:23:99:102,0,418 X 9719423 9719423 G GA 239.73 PASS ENSG00000101849 UTR3 ENST00000217964;ENST00000407597;ENST00000424279 ENST00000217964:c.*3177_*3178insA;ENST00000407597:c.*3177_*3178insA;ENST00000424279:c.*3177_*3178insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.097;ClippingRankSum=0;DP=60;ExcessHet=3.0103;FS=4.452;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=-1.103;SOR=0.98 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:34,19:53:99:277,0,755 X 9774644 9774644 T TGA 53.7 PASS ENSG00000101850 intronic ENST00000447366 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.367;ClippingRankSum=0;DP=308;ExcessHet=3.0103;FS=0.753;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.774 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:142,62:204:99:655,0,2657 X 68534561 68534561 A AT 386.73 PASS ENSG00000181704 UTR3 ENST00000374622;ENST00000462683 ENST00000374622:c.*2562_*2563insT;ENST00000462683:c.*2562_*2563insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.764;ClippingRankSum=0;DP=159;ExcessHet=3.0103;FS=2.604;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.966 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:110,33:143:99:424,0,2557 X 68548484 68548486 GAA G 25.88 PASS . intergenic ENST00000384020;ENST00000422565 dist=8936;dist=51613 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:15:63,0,15 X 68841385 68841385 A AC 1483.73 SnpCluster ENSG00000090776 UTR3 ENST00000204961 ENST00000204961:c.*731_*732insC . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:57,6,0 X 70420332 70420332 G GT 165.73 QD ENSG00000090889 UTR3 ENST00000374403 ENST00000374403:c.*67_*68insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.335;ClippingRankSum=0;DP=267;ExcessHet=3.0103;FS=7.112;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=-1.334;SOR=1.3 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:226,33:259:99:203,0,6253 X 70502424 70502424 C CT 416.73 QD ENSG00000082458 UTR3 ENST00000194900;ENST00000374355;ENST00000374360;ENST00000542398 ENST00000194900:c.*155_*156insT;ENST00000374355:c.*155_*156insT;ENST00000374360:c.*155_*156insT;ENST00000542398:c.*155_*156insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.897;ClippingRankSum=0;DP=140;ExcessHet=3.0103;FS=12.584;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.626 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:110,25:135:99:261,0,2621 X 77826950 77826950 C CA 176.73 QD ENSG00000102158 UTR3 ENST00000358075;ENST00000610432 ENST00000358075:c.*2269_*2270insT;ENST00000610432:c.*2269_*2270insT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.663;ClippingRankSum=0;DP=415;ExcessHet=3.0103;FS=6.789;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=1.031 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:351,46:397:99:214,0,9752 X 77827266 77827266 T TA 160.73 QD ENSG00000102158 UTR3 ENST00000358075;ENST00000610432 ENST00000358075:c.*1953_*1954insT;ENST00000610432:c.*1953_*1954insT . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.595;ClippingRankSum=0;DP=395;ExcessHet=3.0103;FS=3.264;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=0.896;SOR=1.002 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:270,43:313:99:190,0,7232 X 77838758 77838760 GAA G 32.71 PASS ENSG00000102158 intronic ENST00000358075;ENST00000610432;ENST00000618282 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=16.35;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:69,6,0 X 77901449 77901449 G GA 45.73 PASS ENSG00000131174 intronic ENST00000481445 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.242;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,4:8:83:83,0,87 X 77903028 77903028 G GT 54.73 PASS ENSG00000131174 intronic ENST00000481445 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.394;ClippingRankSum=0;DP=126;ExcessHet=3.0103;FS=4.693;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.72;ReadPosRankSum=2.135;SOR=1.304 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:64,38:102:99:519,0,1161 X 78750766 78750766 G GA 37.73 PASS ENSG00000147145 UTR5 ENST00000614823 ENST00000614823:c.-4104_-4103insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:75:75,0,115 X 78750774 78750774 G GA 37.73 PASS ENSG00000147145 UTR5 ENST00000614823 ENST00000614823:c.-4096_-4095insA . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.036;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:75:75,0,115 X 80034272 80034273 CA C 24.75 PASS . intergenic ENST00000373296;ENST00000579338 dist=2504;dist=66947 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.51;SOR=1.292 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,19:19:57:655,57,0 X 101886804 101886805 AC A 405.73 PASS ENSG00000166432 intronic ENST00000372782;ENST00000540921 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.81;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,12:12:36:443,36,0 X 101895671 101895671 G GTT 72.25 PASS ENSG00000166432 intronic ENST00000372782;ENST00000540921 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=24.08;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:109,9,0 X 101931612 101931612 T TG 26.71 PASS ENSG00000166432 intronic ENST00000372782 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.118;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=9.84;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.645;SOR=3.251 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:17,4:21:61:61,0,467 X 102751949 102751950 AT A 197.73 PASS ENSG00000198908 UTR3 ENST00000361229;ENST00000372735;ENST00000447531;ENST00000448867;ENST00000457056 ENST00000361229:c.*1311delT;ENST00000372735:c.*1311delT;ENST00000447531:c.*1311delT;ENST00000448867:c.*1311delT;ENST00000457056:c.*1311delT . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.187;ClippingRankSum=0;DP=47;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=0.436;SOR=0.608 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:15,21:36:99:235,0,158 X 102908444 102908444 G GA 51.73 PASS . intergenic ENST00000426528;ENST00000218249 dist=2286;dist=28806 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.348;ClippingRankSum=0;DP=635;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.686 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:399,143:542:99:1864,0,9603 X 103502248 103502248 G GAA 37.7 PASS ENSG00000172476 UTR5 ENST00000372633 ENST00000372633:c.-1493_-1492insTT . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=18.85;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:74,6,0 X 103587818 103587818 C CTTG 53.7 PASS . downstream ENST00000372629;ENST00000415568;ENST00000425011;ENST00000434216;ENST00000459722;ENST00000468024;ENST00000469586;ENST00000472484;ENST00000472745;ENST00000490644;ENST00000494801;ENST00000613326 dist=82 . . 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