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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.614;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,12:19:99:376,0,235 1 10378834 10378834 G A 365.77 PASS ENSG00000054523 UTR3 ENST00000377081;ENST00000377086;ENST00000620295;ENST00000622724 ENST00000377081:c.*432G>A;ENST00000377086:c.*2247G>A;ENST00000620295:c.*432G>A;ENST00000622724:c.*432G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.819;ClippingRankSum=0;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=3.145;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.309;SOR=1.496 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,14:36:99:394,0,641 1 10380498 10380498 A G 385.77 PASS ENSG00000054523 UTR3 ENST00000377081;ENST00000377086;ENST00000620295;ENST00000622724 ENST00000377081:c.*2096A>G;ENST00000377086:c.*3911A>G;ENST00000620295:c.*2096A>G;ENST00000622724:c.*2096A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.414;ClippingRankSum=0;DP=48;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.646 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,15:48:99:414,0,1050 1 10400428 10400428 T C 1353.77 PASS ENSG00000142657 exonic ENST00000270776;ENST00000460189;ENST00000465632;ENST00000477958;ENST00000491493 . missense SNV ENSG00000142657:ENST00000477958:exon3:c.T137C:p.M46T AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.238;ClippingRankSum=0;DP=180;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=1.042;SOR=0.732 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:128,52:180:99:1382,0,3945 1 10413139 10413139 C T 2481.77 PASS ENSG00000142657 exonic ENST00000270776;ENST00000460189;ENST00000483936 . synonymous SNV ENSG00000142657:ENST00000483936:exon4:c.C297T:p.D99D,ENSG00000142657:ENST00000270776:exon8:c.C732T:p.D244D AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-4.665;ClippingRankSum=0;DP=253;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-0.015;SOR=0.707 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:160,93:253:99:2510,0,5568 1 10430824 10430824 G A 280.77 PASS ENSG00000251503,ENSG00000175279 UTR5 ENST00000477755;ENST00000602296 ENST00000477755:c.-3084G>A;ENST00000602296:c.-466G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.934;ClippingRankSum=0;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=0.19;SOR=1.009 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,10:36:99:309,0,939 1 10432118 10432118 A G 44.74 PASS ENSG00000251503,ENSG00000175279 intronic ENST00000309048;ENST00000400900;ENST00000470413;ENST00000477755;ENST00000602296;ENST00000602787 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:72,6,0 1 10439484 10439484 A G 21.77 PASS ENSG00000175279,ENSG00000251503 intronic ENST00000309048;ENST00000400900;ENST00000470413;ENST00000477755;ENST00000602296;ENST00000602446;ENST00000602787 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 10442653 10442653 A G 1564.77 PASS ENSG00000175279 UTR3 ENST00000309048 ENST00000309048:c.*248A>G . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-0.751;ClippingRankSum=0;DP=48;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.6;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.382 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,47:48:99:1593,102,0 1 10447179 10447179 A G 56.74 PASS ENSG00000251503 intronic ENST00000400900;ENST00000470413;ENST00000602296;ENST00000602446;ENST00000602787 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 10448079 10448079 C G 21.77 PASS ENSG00000251503 intronic ENST00000400900;ENST00000470413;ENST00000602296;ENST00000602446;ENST00000602787 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 10449646 10449646 C T 105.03 PASS ENSG00000251503 intronic ENST00000400900;ENST00000470413;ENST00000602296;ENST00000602446;ENST00000602787 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.26;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:133,12,0 1 10450625 10450625 A G 293.78 PASS ENSG00000251503,ENSG00000241563 intronic ENST00000377049;ENST00000400900;ENST00000470413;ENST00000602296;ENST00000602446;ENST00000602787 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.28;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:251,18,0 1 10452289 10452289 T C 37.77 PASS . downstream ENST00000377049;ENST00000400900;ENST00000470413;ENST00000602296;ENST00000602446;ENST00000602787 dist=136 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.282;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,2:6:66:66,0,103 1 10452333 10452333 A C 44.74 PASS . downstream ENST00000377049;ENST00000400900;ENST00000470413;ENST00000602296;ENST00000602446;ENST00000602787 dist=180 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:72,6,0 1 10453395 10453395 T C 21.77 PASS . intergenic ENST00000400900;ENST00000377038 dist=1242;dist=3127 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 10455357 10455357 T C 56.74 PASS . intergenic ENST00000400900;ENST00000377038 dist=3204;dist=1165 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 10456336 10456336 C G 146.9 PASS . downstream ENST00000377038 dist=186 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.38;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:175,15,0 1 10457216 10457216 T C 812.77 SnpCluster ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*4274A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.335;ClippingRankSum=0;DP=73;ExcessHet=3.0103;FS=2.006;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-1.387;SOR=0.963 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:46,27:73:99:841,0,1456 1 10457219 10457219 T C 193.77 SnpCluster ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*4271A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.12;ClippingRankSum=0;DP=75;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=-1.746;SOR=0.801 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:64,11:75:99:222,0,2040 1 10457233 10457233 T C 104.77 QD;SnpCluster ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*4257A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.817;ClippingRankSum=0;DP=67;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.807 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:59,8:67:99:133,0,1973 1 10457256 10457256 T C 252.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*4234A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.059;ClippingRankSum=0;DP=63;ExcessHet=3.0103;FS=1.341;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.626;SOR=1.051 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:49,12:61:99:281,0,1652 1 10457365 10457365 T A 1340.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*4125A>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=38;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=27.61;SOR=1.04 GT:AD:DP:GQ:PL 1/0:0,17:38:99:1369,710,659 1 10457365 10457365 T G 1340.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*4125A>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=38;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=27.61;SOR=1.04 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:0,21:38:99:1369,659,596 1 10457455 10457455 T C 126.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*4035A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.868;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=4.868;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=1.361;SOR=0.707 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,5:18:99:155,0,430 1 10457470 10457470 T C 26.78 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*4020A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.03;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,3:11:55:55,0,319 1 10457556 10457556 T C 109.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*3934A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.812;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,5:12:99:138,0,299 1 10457566 10457566 T C 129.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*3924A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.086;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=2.622;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.4;SOR=0.148 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,5:16:99:158,0,410 1 10457596 10457596 T C 57.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*3894A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.944;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=2.774;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=-1.78;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,3:13:86:86,0,351 1 10457980 10457980 T C 170.77 QD ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*3510A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.351;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=7.009;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=-0.344;SOR=1.113 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:76,11:87:99:199,0,2726 1 10457995 10457995 T C 61.77 QD ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*3495A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.271;ClippingRankSum=0;DP=102;ExcessHet=3.0103;FS=2.921;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=-0.744;SOR=1.249 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:91,10:101:90:90,0,3212 1 10458539 10458539 C T 1054.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*2951G>A . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=1.54;ClippingRankSum=0;DP=58;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.28;ReadPosRankSum=-1.505;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:3,49:52:93:1083,93,0 1 10459007 10459007 T C 250.77 PASS ENSG00000203469 ncRNA_intronic ENST00000424487 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.07;ClippingRankSum=0;DP=60;ExcessHet=3.0103;FS=5.14;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.18;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=0.506 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:49,11:60:99:279,0,1452 1 10459033 10459033 C T 1588.77 PASS ENSG00000203469 ncRNA_intronic ENST00000424487 . . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-0.474;ClippingRankSum=0;DP=46;ExcessHet=3.0103;FS=4.586;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.54;ReadPosRankSum=0.836;SOR=1.387 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,45:46:58:1617,58,0 1 10459143 10459143 T C 43.77 QD ENSG00000203469 ncRNA_exonic ENST00000424487 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.775;ClippingRankSum=0;DP=48;ExcessHet=3.0103;FS=3.901;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=-1.547;SOR=1.245 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:42,6:48:72:72,0,1474 1 10459730 10459730 A T 98.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*1760T>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.348;ClippingRankSum=0;DP=52;ExcessHet=3.0103;FS=1.323;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.864;SOR=0.45 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:34,12:46:99:127,0,968 1 10459831 10459831 T C 186.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*1659A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.349;ClippingRankSum=0;DP=57;ExcessHet=3.0103;FS=1.374;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=-1.657;SOR=1.057 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:45,10:55:99:215,0,1687 1 10459855 10459855 T C 70.77 QD ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*1635A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.364;ClippingRankSum=0;DP=48;ExcessHet=3.0103;FS=1.488;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=-0.696;SOR=1.044 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:38,8:46:99:99,0,1378 1 10459925 10459925 T C 21.8 QD ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*1565A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.957;ClippingRankSum=0;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=3.415;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=-0.416;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,4:37:50:50,0,1322 1 10460010 10460010 T C 96.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*1480A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.791;ClippingRankSum=0;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-0.356;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,4:14:99:125,0,382 1 10460060 10460060 T C 33.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*1430A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.712;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,2:7:62:62,0,174 1 10460321 10460321 T C 57.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*1169A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.887;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,3:8:86:86,0,227 1 10460326 10460326 T C 24.78 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*1164A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,2:10:53:53,0,314 1 10460658 10460658 T C 66.77 QD ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*832A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.826;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-1.184;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,2:12:51:51,0,408 1 10461046 10461046 T C 94.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*444A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.272;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.184 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,3:14:99:123,0,513 1 10461113 10461113 T C 192.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*377A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.332;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=2.456;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.163 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:20,9:29:99:221,0,678 1 10461143 10461143 T C 261.77 PASS ENSG00000160049 UTR3 ENST00000377038 ENST00000377038:c.*347A>G . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.87;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,16:16:48:607,48,0 1 23992608 23992608 C T 369.77 PASS . intergenic ENST00000484146;ENST00000442164 dist=12252;dist=15273 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.332;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.46;ReadPosRankSum=0.677;SOR=1.123 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,12:19:99:398,0,235 1 23992873 23992873 G A 224.77 PASS . intergenic ENST00000484146;ENST00000442164 dist=12517;dist=15008 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.304;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,7:13:99:253,0,177 1 23993298 23993298 G A 21.8 QD . intergenic ENST00000484146;ENST00000442164 dist=12942;dist=14583 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.142;ClippingRankSum=0;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=2.405;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.164;SOR=0.173 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:31,4:35:50:50,0,1075 1 23994126 23994126 T G 139.03 PASS . intergenic ENST00000484146;ENST00000442164 dist=13770;dist=13755 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 1 23994313 23994313 C T 57.77 PASS . intergenic ENST00000484146;ENST00000442164 dist=13957;dist=13568 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.73;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=7.16;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=1.545;SOR=2.804 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,3:13:86:86,0,367 1 23994453 23994453 G A 26.78 QD . intergenic ENST00000484146;ENST00000442164 dist=14097;dist=13428 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.66;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=8.953;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.705;SOR=3.076 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,4:23:55:55,0,492 1 23994487 23994487 G A 381.77 PASS . intergenic ENST00000484146;ENST00000442164 dist=14131;dist=13394 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.82;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=1.705;SOR=0.836 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,13:22:99:410,0,217 1 23994952 23994952 C T 52.77 QD . intergenic ENST00000484146;ENST00000442164 dist=14596;dist=12929 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.649;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=9.17;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=0.54;SOR=3.116 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,4:29:81:81,0,729 1 24032097 24032097 C A 139.03 PASS . intergenic ENST00000442164;ENST00000439239 dist=23578;dist=8738 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 1 24056525 24056525 T C 56.74 PASS ENSG00000225315 ncRNA_intronic ENST00000439239 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 24119638 24119638 G A 21.77 PASS . downstream ENST00000270800 dist=133 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 24120626 24120626 C T 651.77 PASS ENSG00000142677 UTR3 ENST00000270800 ENST00000270800:c.*179G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.244;ClippingRankSum=0;DP=48;ExcessHet=3.0103;FS=7.938;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.446;SOR=1.335 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,23:48:99:680,0,866 1 24120724 24120724 G A 688.77 PASS ENSG00000142677 UTR3 ENST00000270800 ENST00000270800:c.*81C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.892;ClippingRankSum=0;DP=42;ExcessHet=3.0103;FS=1.242;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=0.559;SOR=0.393 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,21:42:99:717,0,683 1 24120978 24120978 G C 493.77 PASS ENSG00000142677 exonic ENST00000270800 . missense SNV ENSG00000142677:ENST00000270800:exon7:c.C1552G:p.R518G AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.308;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=2.817;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.518 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,17:40:99:522,0,670 1 24121594 24121594 G A 701.77 PASS ENSG00000142677 exonic ENST00000270800 . synonymous SNV ENSG00000142677:ENST00000270800:exon7:c.C936T:p.P312P AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.333;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=4.442;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.61 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,22:40:99:730,0,563 1 24121881 24121881 T C 30.77 PASS ENSG00000142677 intronic ENST00000270800 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:59:59,0,66 1 24126273 24126273 G A 97.28 PASS ENSG00000142677 intronic ENST00000270800 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 1 24126588 24126588 A G 81.77 PASS ENSG00000142677 intronic ENST00000270800 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:68:110,0,68 1 24134307 24134307 T G 384.77 PASS ENSG00000142677 exonic ENST00000270800 . synonymous SNV ENSG00000142677:ENST00000270800:exon4:c.A435C:p.P145P AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.488;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.004;SOR=0.551 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,13:32:99:413,0,571 1 24138623 24138623 C T 378.77 PASS ENSG00000142677 exonic ENST00000270800 . synonymous SNV ENSG00000142677:ENST00000270800:exon2:c.G135A:p.P45P AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.241;ClippingRankSum=0;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=5.586;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.31;SOR=1.995 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,13:34:99:407,0,711 1 24151896 24151896 A G 40.77 PASS . intergenic ENST00000270800;ENST00000327535 dist=8775;dist=2261 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.036;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:69:69,0,76 1 24154374 24154374 G A 668.77 PASS ENSG00000185436 UTR3 ENST00000327535 ENST00000327535:c.*2756C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.578;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=1.397;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.9;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.43 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,19:32:99:697,0,379 1 24154415 24154415 C T 666.77 PASS ENSG00000185436 UTR3 ENST00000327535 ENST00000327535:c.*2715G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.718;ClippingRankSum=0;DP=33;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=-0.325;SOR=0.549 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,19:33:99:695,0,421 1 24154732 24154732 G A 498.77 PASS ENSG00000185436 UTR3 ENST00000327535 ENST00000327535:c.*2398C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.363;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.519 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,17:39:99:527,0,700 1 24154859 24154859 T C 238.77 SnpCluster ENSG00000185436 UTR3 ENST00000327535 ENST00000327535:c.*2271A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.993;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=9.657;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=-1.301;SOR=2.683 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,8:31:99:267,0,1297 1 24154861 24154861 T C 238.77 SnpCluster ENSG00000185436 UTR3 ENST00000327535 ENST00000327535:c.*2269A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.615;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=9.657;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=-1.3;SOR=2.683 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,8:31:99:267,0,1297 1 24154886 24154886 A C 222.77 SnpCluster ENSG00000185436 UTR3 ENST00000327535 ENST00000327535:c.*2244T>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.425;ClippingRankSum=0;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=1.366;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.33;ReadPosRankSum=-0.474;SOR=1.136 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:17,19:36:99:652,0,507 1 24155569 24155569 C T 691.77 PASS ENSG00000185436 UTR3 ENST00000327535 ENST00000327535:c.*1561G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.924;ClippingRankSum=0;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=1.257;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.7;ReadPosRankSum=-0.468;SOR=0.936 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,21:37:99:720,0,489 1 24155984 24155984 G A 345.77 PASS ENSG00000185436 UTR3 ENST00000327535 ENST00000327535:c.*1146C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.454;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=3.448;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.127;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,12:31:99:374,0,666 1 24156258 24156258 T G 1611.77 PASS ENSG00000185436 UTR3 ENST00000327535 ENST00000327535:c.*872A>C . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.21;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,14:14:42:545,42,0 1 37862028 37862028 T C 63.77 PASS ENSG00000204084 UTR3 ENST00000373023;ENST00000373027;ENST00000458109 ENST00000373023:c.*287A>G;ENST00000373027:c.*287A>G;ENST00000458109:c.*343A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.768;ClippingRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.417;SOR=0.465 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,4:25:92:92,0,617 1 37957387 37957387 C G 159.73 SnpCluster ENSG00000183431 UTR3 ENST00000373019 ENST00000373019:c.*799G>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.868;ClippingRankSum=0;DP=51;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.613;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,10:22:99:197,0,213 1 37957388 37957388 C G 125.77 SnpCluster ENSG00000183431 UTR3 ENST00000373019 ENST00000373019:c.*798G>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.15;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=-0.321;SOR=0.465 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,9:21:99:154,0,253 1 37957389 37957389 C T 167.77 SnpCluster ENSG00000183431 UTR3 ENST00000373019 ENST00000373019:c.*797G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.247;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=1.485;SOR=0.54 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,10:22:99:196,0,264 1 37957849 37957849 T G 2171.77 PASS ENSG00000183431 UTR3 ENST00000373019 ENST00000373019:c.*337A>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.208;ClippingRankSum=0;DP=257;ExcessHet=3.0103;FS=10.067;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=1.119;SOR=1.269 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:180,76:256:99:2200,0,5713 1 37957916 37957916 G A 9439.77 PASS ENSG00000183431 UTR3 ENST00000373019 ENST00000373019:c.*270C>T . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=64;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.13;SOR=0.758 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,62:62:99:3050,213,0 1 37997832 37997832 C T 3544.77 PASS ENSG00000183386 exonic ENST00000373016 . synonymous SNV ENSG00000183386:ENST00000373016:exon5:c.G540A:p.P180P AC=2;AF=1;AN=2;DP=94;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.6;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,94:94:99:3573,282,0 1 37998967 37998967 C G 56.74 PASS ENSG00000183386 intronic ENST00000373016 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 38015034 38015034 T C 46.77 PASS ENSG00000183520 intronic ENST00000373014 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.225 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 1 38015258 38015258 A G 120.77 PASS ENSG00000183520 intronic ENST00000373014 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.834;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.13;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,4:6:31:149,0,31 1 38022498 38022498 C T 86.77 PASS ENSG00000183520 intronic ENST00000373014 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,4:6:66:115,0,66 1 38024563 38024563 T C 1122.77 PASS ENSG00000183520 UTR3 ENST00000373014 ENST00000373014:c.*935T>C . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=30;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.67;SOR=2.985 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,30:30:90:1151,90,0 1 38838323 38838323 C T 2466.77 PASS ENSG00000116954 UTR3 ENST00000373001 ENST00000373001:c.*1230G>A . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.712;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,2:7:62:62,0,154 1 46405089 46405089 C A 661.77 PASS ENSG00000117480 exonic ENST00000243167 . missense SNV ENSG00000117480:ENST00000243167:exon3:c.C385A:p.P129T AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.771;ClippingRankSum=0;DP=76;ExcessHet=3.0103;FS=1.029;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.484 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:54,22:76:99:690,0,1911 1 46406314 46406314 T C 4756.77 PASS ENSG00000117480 exonic ENST00000243167 . synonymous SNV ENSG00000117480:ENST00000243167:exon7:c.T897C:p.C299C AC=2;AF=1;AN=2;DP=130;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.37;SOR=1.005 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,130:130:99:4785,389,0 1 46407026 46407026 A G 21.77 PASS ENSG00000117480 intronic ENST00000243167;ENST00000484697 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 1 46564408 46564408 A T 56.74 PASS ENSG00000269956 ncRNA_intronic ENST00000602433 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 46565668 46565668 G A 21.77 PASS ENSG00000269956 ncRNA_intronic ENST00000602433 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 46586209 46586209 G A 39.77 PASS ENSG00000079277 intronic ENST00000341183;ENST00000371945;ENST00000371946;ENST00000428112;ENST00000465783;ENST00000474868;ENST00000496619;ENST00000526513;ENST00000528077;ENST00000528237;ENST00000529170;ENST00000531355;ENST00000531769;ENST00000532110 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 109278889 109278889 T G 229.8 PASS . downstream ENST00000369903;ENST00000369904;ENST00000369907;ENST00000369909;ENST00000409138;ENST00000409267 dist=667 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.83;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,7:7:21:258,21,0 1 109279521 109279521 G A 23.76 PASS . downstream ENST00000369903;ENST00000369904;ENST00000369907;ENST00000369909;ENST00000409138;ENST00000409267 dist=35 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=11.88;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:51,6,0 1 109279544 109279544 G A 56.74 PASS . downstream ENST00000369903;ENST00000369904;ENST00000369907;ENST00000369909;ENST00000409138;ENST00000409267 dist=12 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 109284631 109284631 A G 21.77 PASS . intergenic ENST00000409138;ENST00000357155 dist=1445;dist=7734 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 109296811 109296811 A G 21.77 PASS ENSG00000221986 exonic ENST00000357155 . synonymous SNV ENSG00000221986:ENST00000357155:exon5:c.T702C:p.T234T AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 109312782 109312782 G A 3803.77 PASS ENSG00000134243 UTR3 ENST00000256637;ENST00000538502 ENST00000256637:c.*1261C>T;ENST00000538502:c.*1261C>T . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=108;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.61;SOR=1.127 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,108:108:99:4062,325,0 1 117525936 117525936 G A 4854.77 PASS ENSG00000198162 UTR3 ENST00000356554 ENST00000356554:c.*2979G>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=142;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.19;SOR=0.976 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,142:142:99:4883,427,0 1 117526077 117526077 C G 3803.77 PASS ENSG00000198162 UTR3 ENST00000356554 ENST00000356554:c.*3120C>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=104;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.19;SOR=0.856 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,104:104:99:3832,312,0 1 117526312 117526312 G A 3064.77 PASS ENSG00000198162 UTR3 ENST00000356554 ENST00000356554:c.*3355G>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=78;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.47;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,78:78:99:3093,235,0 1 117526441 117526441 G A 2041.77 PASS ENSG00000198162 UTR3 ENST00000356554 ENST00000356554:c.*3484G>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=58;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.58;SOR=1.085 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,58:58:99:2070,174,0 1 117527074 117527074 T C 2345.77 PASS ENSG00000198162 UTR3 ENST00000356554 ENST00000356554:c.*4117T>C . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=65;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.89;SOR=2.412 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,65:65:99:2374,195,0 1 117623069 117623069 C T 487.77 PASS ENSG00000183508 exonic ENST00000369448 . synonymous SNV ENSG00000183508:ENST00000369448:exon2:c.C201T:p.H67H AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.976;ClippingRankSum=0;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=3.166;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=1.669;SOR=1.473 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,15:33:99:516,0,540 1 117624255 117624255 C T 212.77 PASS ENSG00000183508 UTR3 ENST00000369448 ENST00000369448:c.*211C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=7.911;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.515 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,7:17:99:241,0,367 1 117624577 117624577 A G 295.77 PASS ENSG00000183508 UTR3 ENST00000369448 ENST00000369448:c.*533A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.136;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=1.342;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,13:39:99:324,0,752 1 117625612 117625612 C T 147.73 PASS ENSG00000183508 UTR3 ENST00000369448 ENST00000369448:c.*1568C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.852;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,6:13:99:185,0,178 1 117626841 117626841 G A 540.77 PASS ENSG00000183508 UTR3 ENST00000369448 ENST00000369448:c.*2797G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.707;ClippingRankSum=0;DP=46;ExcessHet=3.0103;FS=6.348;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.778;SOR=1.706 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,21:46:99:569,0,655 1 117778497 117778497 T C 63.28 PASS ENSG00000228217 ncRNA_exonic ENST00000423940 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 1 117778709 117778709 T A 56.74 PASS . upstream ENST00000423940 dist=203 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 117778777 117778777 T C 56.74 PASS . upstream ENST00000423940 dist=271 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 117839368 117839368 G T 80.77 PASS . intergenic ENST00000423940;ENST00000369443 dist=60862;dist=24117 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.328;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,4:8:94:109,0,94 1 117866624 117866624 T C 230.77 PASS ENSG00000196505 UTR3 ENST00000369443 ENST00000369443:c.*3945A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=6.154;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.98;ReadPosRankSum=-0.533;SOR=1.447 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,7:11:99:259,0,134 1 117868148 117868148 G T 196.77 PASS ENSG00000196505 UTR3 ENST00000369443 ENST00000369443:c.*2421C>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.586;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=2.398;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.89;ReadPosRankSum=-0.473;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,7:11:99:225,0,100 1 117874920 117874920 C T 53.28 PASS ENSG00000196505 intronic ENST00000369443 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.76;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=3.229 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:27:152,0,27 1 119019307 119019307 C G 271.78 PASS . intergenic ENST00000449439;ENST00000369426 dist=17902;dist=11909 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.97;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,8:8:24:300,24,0 1 119020788 119020788 G A 233.78 PASS . intergenic ENST00000449439;ENST00000369426 dist=19383;dist=10428 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.98;SOR=1.402 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:262,27,0 1 119029434 119029434 A G 126.77 PASS . intergenic ENST00000449439;ENST00000369426 dist=28029;dist=1782 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.532;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.12;ReadPosRankSum=0.218;SOR=0.569 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:15,16:31:99:838,0,504 1 145923130 145923130 T C 89.77 QD ENSG00000211451,ENSG00000265241 ncRNA_intronic ENST00000312753;ENST00000361928;ENST00000581100 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.533;ClippingRankSum=0;DP=75;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-0.896;SOR=0.859 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:64,10:74:99:118,0,2371 1 145923163 145923163 T C 945.77 PASS ENSG00000211451,ENSG00000265241 ncRNA_intronic ENST00000312753;ENST00000361928;ENST00000581100 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.46;ClippingRankSum=0;DP=90;ExcessHet=3.0103;FS=0.861;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.561 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:57,33:90:99:974,0,1768 1 145925523 145925523 T C 864.77 PASS ENSG00000265241 UTR3 ENST00000583313 ENST00000583313:c.*359A>G . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 145957829 145957829 G A 551.77 PASS ENSG00000271601 exonic ENST00000604000 . synonymous SNV ENSG00000271601:ENST00000604000:exon1:c.C99T:p.A33A AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.814;ClippingRankSum=0;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=3.053;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.148;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,19:37:99:580,0,504 1 145996488 145996488 T G 7858.77 PASS ENSG00000265972 UTR5 ENST00000582401 ENST00000582401:c.-222A>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.474;ClippingRankSum=0;DP=600;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.866;SOR=0.945 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:359,240:599:99:7887,0,12683 1 146003059 146003059 T C 21.77 PASS . intergenic ENST00000582401;ENST00000336751 dist=6459;dist=14409 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 146052175 146052175 T C 84.77 PASS ENSG00000201558 ncRNA_exonic ENST00000364688 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:30:113,0,30 1 146052489 146052489 C T 196.9 PASS . upstream ENST00000364688;ENST00000610820;ENST00000611275;ENST00000612371;ENST00000619720 dist=77 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.96;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:225,15,0 1 146052506 146052506 C T 196.9 PASS . upstream ENST00000364688;ENST00000610820;ENST00000611275;ENST00000612371;ENST00000619720 dist=60 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.76;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:225,15,0 1 146052973 146052973 A T 44.74 PASS ENSG00000233396 ncRNA_intronic ENST00000610820;ENST00000611275;ENST00000612371;ENST00000619720 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:72,6,0 1 146054827 146054827 G A 46.77 PASS ENSG00000233396 ncRNA_intronic ENST00000610820;ENST00000611275;ENST00000612371;ENST00000619720 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 1 146055651 146055651 A T 46.77 PASS ENSG00000233396 ncRNA_intronic ENST00000610820;ENST00000611275;ENST00000612371;ENST00000619720 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 1 146055679 146055679 G T 46.77 PASS ENSG00000233396 ncRNA_intronic ENST00000610820;ENST00000611275;ENST00000612371;ENST00000619720 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 1 146059119 146059119 C T 241.77 PASS ENSG00000233396 ncRNA_exonic ENST00000610820;ENST00000611275 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.169;ClippingRankSum=0;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-1.524;SOR=0.76 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:15,9:24:99:270,0,508 1 146059960 146059960 T C 27.77 PASS ENSG00000233396 ncRNA_intronic ENST00000457465;ENST00000611275;ENST00000619720 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.078 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,2:9:56:56,0,281 1 146060031 146060031 A G 45.77 PASS ENSG00000233396 ncRNA_intronic ENST00000457465;ENST00000611275;ENST00000619720 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.319;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=7.782;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.09;ReadPosRankSum=0.876;SOR=2.795 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,3:9:74:74,0,189 1 146060077 146060077 A G 36.77 PASS ENSG00000233396 ncRNA_intronic ENST00000457465;ENST00000611275;ENST00000619720 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.241;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,3:9:65:65,0,141 1 146060475 146060475 A G 24.78 SnpCluster ENSG00000233396 ncRNA_intronic ENST00000457465;ENST00000611275;ENST00000619720 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.03;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.593 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,3:9:49:49,0,139 1 146065050 146065050 A T 43.77 PASS ENSG00000271425 UTR3 ENST00000583866 ENST00000583866:c.*1268T>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.383;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:37:72,0,37 1 146065293 146065293 T C 658.77 PASS ENSG00000271425 UTR3 ENST00000583866 ENST00000583866:c.*1025A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.879;ClippingRankSum=0;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.35;ReadPosRankSum=-1.486;SOR=2.215 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,19:25:99:687,0,164 1 146065294 146065294 T C 188.77 PASS ENSG00000271425 UTR3 ENST00000583866 ENST00000583866:c.*1024A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=1.185;SOR=0.163 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,7:25:99:217,0,677 1 146065382 146065382 T C 287.77 PASS ENSG00000271425 UTR3 ENST00000583866 ENST00000583866:c.*936A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.857;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=1.442;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=2.087;SOR=0.43 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,14:40:99:316,0,758 1 146065446 146065446 T C 24.78 QD ENSG00000271425 UTR3 ENST00000583866;ENST00000610925 ENST00000583866:c.*872A>G;ENST00000610925:c.*872A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.021;ClippingRankSum=0;DP=38;ExcessHet=3.0103;FS=2.518;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=-0.5;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:34,4:38:53:53,0,1230 1 146065504 146065504 T C 51.77 QD ENSG00000271425 UTR3 ENST00000583866;ENST00000610925 ENST00000583866:c.*814A>G;ENST00000610925:c.*814A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.19;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:30:113,0,30 1 149005208 149005208 C T 162.78 PASS ENSG00000178104 exonic ENST00000369354;ENST00000369356;ENST00000524974;ENST00000585156;ENST00000618462 . missense SNV ENSG00000178104:ENST00000369354:exon27:c.C4186T:p.R1396W,ENSG00000178104:ENST00000369356:exon27:c.C4186T:p.R1396W,ENSG00000178104:ENST00000524974:exon30:c.C4594T:p.R1532W,ENSG00000178104:ENST00000585156:exon30:c.C4594T:p.R1532W,ENSG00000178104:ENST00000618462:exon30:c.C4054T:p.R1352W AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=7.782;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.13;ReadPosRankSum=1.383;SOR=3.59 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,5:6:24:191,0,24 1 149021116 149021116 C T 39.77 PASS ENSG00000255148,ENSG00000178104 exonic ENST00000369354;ENST00000369356;ENST00000524974;ENST00000530130;ENST00000585156;ENST00000618462 . synonymous SNV ENSG00000178104:ENST00000369354:exon37:c.C6048T:p.Y2016Y,ENSG00000178104:ENST00000369356:exon37:c.C6048T:p.Y2016Y,ENSG00000178104:ENST00000524974:exon39:c.C6303T:p.Y2101Y,ENSG00000178104:ENST00000618462:exon39:c.C5730T:p.Y1910Y,ENSG00000178104:ENST00000585156:exon40:c.C6456T:p.Y2152Y AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.245 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:68:68,0,110 1 149029906 149029906 G A 104.28 PASS ENSG00000178104 exonic ENST00000369354;ENST00000369356;ENST00000524974;ENST00000585156;ENST00000618462 . synonymous SNV ENSG00000178104:ENST00000369354:exon42:c.G6933A:p.E2311E,ENSG00000178104:ENST00000369356:exon42:c.G6933A:p.E2311E,ENSG00000178104:ENST00000524974:exon44:c.G7188A:p.E2396E,ENSG00000178104:ENST00000618462:exon44:c.G6615A:p.E2205E,ENSG00000178104:ENST00000585156:exon45:c.G7341A:p.E2447E AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:132,9,0 1 149029915 149029915 C T 104.28 PASS ENSG00000178104 exonic ENST00000369354;ENST00000369356;ENST00000524974;ENST00000585156;ENST00000618462 . synonymous SNV ENSG00000178104:ENST00000369354:exon42:c.C6942T:p.I2314I,ENSG00000178104:ENST00000369356:exon42:c.C6942T:p.I2314I,ENSG00000178104:ENST00000524974:exon44:c.C7197T:p.I2399I,ENSG00000178104:ENST00000618462:exon44:c.C6624T:p.I2208I,ENSG00000178104:ENST00000585156:exon45:c.C7350T:p.I2450I AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.78;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:9:132,9,0 1 149031967 149031967 A G 41.77 PASS ENSG00000178104 exonic ENST00000369354;ENST00000524974;ENST00000585156;ENST00000618462 . synonymous SNV ENSG00000178104:ENST00000369354:exon44:c.A7023G:p.P2341P,ENSG00000178104:ENST00000524974:exon46:c.A7278G:p.P2426P,ENSG00000178104:ENST00000618462:exon46:c.A6705G:p.P2235P,ENSG00000178104:ENST00000585156:exon47:c.A7431G:p.P2477P AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.465;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:70:70,0,146 1 149032008 149032008 C T 72.77 PASS ENSG00000178104 exonic ENST00000369356 . synonymous SNV ENSG00000178104:ENST00000369356:exon44:c.C7008T:p.C2336C AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.921;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.022;SOR=0.818 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,3:8:99:101,0,151 1 149048134 149048134 C G 56.74 PASS ENSG00000254539 upstream ENST00000466343 dist=442 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.41;ClippingRankSum=0;DP=46;ExcessHet=3.0103;FS=1.444;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.727;SOR=1.136 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:36,10:46:99:268,0,1300 1 149054631 149054631 T C 1120.77 PASS ENSG00000269713 UTR3 ENST00000584027;ENST00000613595;ENST00000613969;ENST00000615421;ENST00000621074;ENST00000621645 ENST00000584027:c.*1025A>G;ENST00000613595:c.*1025A>G;ENST00000613969:c.*1025A>G;ENST00000615421:c.*1025A>G;ENST00000621074:c.*1025A>G;ENST00000621645:c.*1025A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.484;ClippingRankSum=0;DP=43;ExcessHet=3.0103;FS=1.494;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.06;ReadPosRankSum=1.282;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,32:43:99:1149,0,279 1 149054632 149054632 T C 206.77 PASS ENSG00000269713 UTR3 ENST00000584027;ENST00000613595;ENST00000613969;ENST00000615421;ENST00000621074;ENST00000621645 ENST00000584027:c.*1024A>G;ENST00000613595:c.*1024A>G;ENST00000613969:c.*1024A>G;ENST00000615421:c.*1024A>G;ENST00000621074:c.*1024A>G;ENST00000621645:c.*1024A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.418;ClippingRankSum=0;DP=74;ExcessHet=3.0103;FS=2.393;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=1.903;SOR=1.426 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:58,15:73:99:407,0,2107 1 149555673 149555673 A G 173.77 QD ENSG00000271383 UTR3 ENST00000621744 ENST00000621744:c.*935A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.665;ClippingRankSum=0;DP=130;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=1.783;SOR=0.34 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:113,15:128:99:202,0,4151 1 149555674 149555674 A G 1070.77 PASS ENSG00000271383 UTR3 ENST00000621744 ENST00000621744:c.*936A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.994;ClippingRankSum=0;DP=131;ExcessHet=3.0103;FS=17.174;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=4.386;SOR=3.787 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:93,37:130:99:1099,0,3191 1 149555762 149555762 A G 452.77 PASS ENSG00000271383 UTR3 ENST00000621744 ENST00000621744:c.*1024A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=1.383;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:16:78,0,16 1 150019403 150019403 T C 84.77 PASS . intergenic ENST00000581312;ENST00000426826 dist=8727;dist=34461 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.19;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:30:113,0,30 1 150046545 150046545 T C 45.77 SnpCluster . intergenic ENST00000581312;ENST00000426826 dist=35869;dist=7319 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.952;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=-1.92;SOR=0.616 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,3:17:74:74,0,482 1 150046550 150046550 T C 54.77 SnpCluster . intergenic ENST00000581312;ENST00000426826 dist=35874;dist=7314 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.718;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=-0.916;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,4:12:97:97,0,264 1 150619190 150619190 T C 180.77 PASS ENSG00000143420 intronic ENST00000369016 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.812;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=2.363;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,6:14:99:209,0,224 1 150620839 150620839 T C 36.77 QD ENSG00000143420 intronic ENST00000369016 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.12;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.392 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:17,3:20:65:65,0,576 1 150620915 150620915 T G 135.77 PASS ENSG00000143420 intronic ENST00000369016 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.879;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=8.87;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=-0.288;SOR=2.985 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,4:30:74:74,0,1483 1 150732000 150732000 T C 21.8 QD ENSG00000163131 UTR3 ENST00000368985 ENST00000368985:c.*1046A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.393;ClippingRankSum=0;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,3:25:50:50,0,695 1 150732109 150732109 T C 21.8 QD;SnpCluster ENSG00000163131 UTR3 ENST00000368985 ENST00000368985:c.*937A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.32;ClippingRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=3.188;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=-0.121;SOR=2.288 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,2:25:50:50,0,1075 1 150732129 150732129 T C 21.8 QD;SnpCluster ENSG00000163131 UTR3 ENST00000368985 ENST00000368985:c.*917A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.834;ClippingRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=3.188;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=-0.968;SOR=2.288 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,2:25:50:50,0,1091 1 150732137 150732137 T C 21.8 QD;SnpCluster ENSG00000163131 UTR3 ENST00000368985 ENST00000368985:c.*909A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.293;ClippingRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.96 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,3:25:50:50,0,1052 1 150732157 150732157 T C 178.77 SnpCluster ENSG00000163131 UTR3 ENST00000368985 ENST00000368985:c.*889A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.397;ClippingRankSum=0;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=1.922;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=1.994;SOR=1.402 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,7:20:99:207,0,413 1 150732160 150732160 T C 111.77 SnpCluster ENSG00000163131 UTR3 ENST00000368985 ENST00000368985:c.*886A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.324;ClippingRankSum=0;DP=55;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.78;ReadPosRankSum=-2.094;SOR=0.723 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:15,40:55:99:1391,0,427 1 161961118 161961118 G A 1204.77 PASS ENSG00000118217 UTR3 ENST00000367942 ENST00000367942:c.*2464G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.73;ClippingRankSum=0;DP=48;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.1;ReadPosRankSum=1.497;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,37:48:99:1233,0,247 1 161961164 161961164 G A 701.77 PASS ENSG00000118217 UTR3 ENST00000367942 ENST00000367942:c.*2510G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.843;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=5.632;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.64;ReadPosRankSum=1.607;SOR=0.907 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,20:31:99:730,0,320 1 161961377 161961377 A G 1052.77 PASS ENSG00000118217 UTR3 ENST00000367942 ENST00000367942:c.*2723A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.059;ClippingRankSum=0;DP=186;ExcessHet=3.0103;FS=13.457;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=-1.127;SOR=1.718 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:142,41:183:99:1057,0,4480 1 168251048 168251048 A G 168.77 QD ENSG00000213064 UTR3 ENST00000271375 ENST00000271375:c.*8508A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.579;ClippingRankSum=0;DP=171;ExcessHet=3.0103;FS=10.772;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=0.91;SOR=1.924 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:149,19:168:99:197,0,5060 1 168251169 168251169 A G 817.77 PASS ENSG00000213064 UTR3 ENST00000271375 ENST00000271375:c.*8629A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.227;ClippingRankSum=0;DP=171;ExcessHet=3.0103;FS=0.794;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=1.594;SOR=0.575 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:137,33:170:99:846,0,4937 1 168251251 168251251 A G 1542.77 PASS ENSG00000213064 UTR3 ENST00000271375 ENST00000271375:c.*8711A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.566;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.98;ReadPosRankSum=-0;SOR=0.473 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,8:14:99:280,0,208 1 173863209 173863209 A G 30.77 QD;SnpCluster . upstream;downstream ENST00000602767;ENST00000412059;ENST00000414075;ENST00000422183;ENST00000422207;ENST00000430245;ENST00000431268;ENST00000434796;ENST00000436285;ENST00000436656;ENST00000444470;ENST00000448718;ENST00000449289;ENST00000449589;ENST00000450589;ENST00000451607;ENST00000452197;ENST00000454068;ENST00000454813;ENST00000456812 dist=39;dist=39 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=2.884;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.297;SOR=2.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:15,3:18:59:59,0,514 1 173866073 173866073 C T 2405.77 PASS ENSG00000234741 ncRNA_exonic ENST00000421068;ENST00000443799;ENST00000456293 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.813;ClippingRankSum=0;DP=253;ExcessHet=3.0103;FS=7.067;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-3.631;SOR=0.765 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:217,34:251:99:588,0,7399 1 179074965 179074965 A G 4436.77 SnpCluster ENSG00000116199 UTR3 ENST00000263733 ENST00000263733:c.*2821A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=4.008;ClippingRankSum=0;DP=241;ExcessHet=3.0103;FS=1.58;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=-1.676;SOR=0.58 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:108,132:240:99:4465,0,3321 1 179074975 179074975 A G 949.77 SnpCluster ENSG00000116199 UTR3 ENST00000263733 ENST00000263733:c.*2831A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=5.367;ClippingRankSum=0;DP=250;ExcessHet=3.0103;FS=21.219;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=-3.142;SOR=2.16 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:208,42:250:99:978,0,6531 1 179075045 179075045 A G 1294.77 PASS ENSG00000116199 UTR3 ENST00000263733 ENST00000263733:c.*2901A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.25;ClippingRankSum=0;DP=98;ExcessHet=3.0103;FS=0.791;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.474;SOR=0.79 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:64,34:98:99:1323,0,2299 1 179075071 179075071 A G 248.77 PASS ENSG00000116199 UTR3 ENST00000263733 ENST00000263733:c.*2927A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.149;ClippingRankSum=0;DP=99;ExcessHet=3.0103;FS=10.347;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=-1.404;SOR=1.885 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:82,15:97:99:277,0,3396 1 179075081 179075081 A G 258.77 PASS ENSG00000116199 UTR3 ENST00000263733 ENST00000263733:c.*2937A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.559;ClippingRankSum=0;DP=99;ExcessHet=3.0103;FS=1.061;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=-1.482;SOR=0.878 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:84,15:99:99:287,0,3312 1 179075107 179075107 A G 822.77 PASS ENSG00000116199 UTR3 ENST00000263733 ENST00000263733:c.*2963A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.504;ClippingRankSum=0;DP=135;ExcessHet=3.0103;FS=20.756;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-2.315;SOR=2.584 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:102,31:133:99:851,0,3829 1 179075117 179075117 A G 1889.77 FS ENSG00000116199 UTR3 ENST00000263733 ENST00000263733:c.*2973A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.057;ClippingRankSum=0;DP=172;ExcessHet=3.0103;FS=32.088;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-3.385;SOR=2.888 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:101,61:162:99:1918,0,3794 1 179076365 179076365 C A 8407.77 PASS ENSG00000116199 UTR3 ENST00000263733 ENST00000263733:c.*4221C>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.903;ClippingRankSum=0;DP=402;ExcessHet=3.0103;FS=4.804;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.13;ReadPosRankSum=1.145;SOR=0.484 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:121,277:398:99:8436,0,2878 1 179077045 179077045 T C 86.77 PASS . downstream ENST00000263733 dist=483 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.842;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,4:6:31:115,0,31 1 179077443 179077443 A G 139.03 PASS . downstream ENST00000263733 dist=881 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 1 179078683 179078683 A G 21.77 PASS . intergenic ENST00000263733;ENST00000367627 dist=2121;dist=2694 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 179079288 179079288 G A 84.77 PASS . intergenic ENST00000263733;ENST00000367627 dist=2726;dist=2089 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.19;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.788 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:30:113,0,30 1 179082165 179082165 T C 15694.8 PASS ENSG00000186283 exonic ENST00000352445;ENST00000367625;ENST00000367627;ENST00000483887 . missense SNV ENSG00000186283:ENST00000352445:exon1:c.T37C:p.F13L,ENSG00000186283:ENST00000367625:exon1:c.T37C:p.F13L,ENSG00000186283:ENST00000367627:exon1:c.T37C:p.F13L,ENSG00000186283:ENST00000483887:exon1:c.T37C:p.F13L AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.837;ClippingRankSum=0;DP=601;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.11;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.792 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:154,447:601:99:15723,0,3954 1 179082871 179082871 G T 1080.77 PASS ENSG00000186283 UTR3 ENST00000483887 ENST00000483887:c.*118G>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.518;ClippingRankSum=0;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=1.884;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.79;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.711 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,29:34:72:1109,0,72 1 179083669 179083669 A G 54.77 PASS ENSG00000186283 intronic ENST00000352445;ENST00000367625;ENST00000367627;ENST00000483887 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.897;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.894;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,3:14:83:83,0,393 1 179083916 179083916 C G 299.77 PASS ENSG00000186283 intronic ENST00000352445;ENST00000367625;ENST00000367627;ENST00000483887 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.356;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=2.115;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.935;SOR=1.309 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,9:16:99:328,0,206 1 179085557 179085557 T G 170.77 PASS ENSG00000186283 UTR5 ENST00000447595 ENST00000447595:c.-22T>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.736;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=2.522;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.405;SOR=1.911 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,6:13:99:199,0,247 1 179086126 179086126 C A 514.77 PASS ENSG00000186283 intronic ENST00000352445;ENST00000367627;ENST00000447595;ENST00000483887 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.87;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=2.629;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.09;ReadPosRankSum=-0.203;SOR=1.069 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,16:19:68:543,0,68 1 179087535 179087535 G A 844.77 PASS ENSG00000186283 intronic ENST00000352445;ENST00000367627;ENST00000447595;ENST00000483887 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.6;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,22:22:66:873,66,0 1 179090981 179090981 C T 153.84 PASS ENSG00000186283 intronic ENST00000352445;ENST00000367627;ENST00000447595 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.64;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:182,18,0 1 179091973 179091973 G A 46.77 PASS ENSG00000186283 intronic ENST00000352445;ENST00000367627;ENST00000447595 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 1 179095740 179095740 A G 15832.8 PASS ENSG00000186283 UTR3 ENST00000367627 ENST00000367627:c.*522A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.47;ClippingRankSum=0;DP=704;ExcessHet=3.0103;FS=3.603;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.49;ReadPosRankSum=2.028;SOR=0.456 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:210,494:704:99:15861,0,5292 1 179098520 179098520 G T 56.74 PASS . downstream ENST00000352445;ENST00000502732 dist=807 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 179099716 179099716 A G 2332.77 PASS ENSG00000143322 UTR3 ENST00000502732 ENST00000502732:c.*8002T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.644;ClippingRankSum=0;DP=114;ExcessHet=3.0103;FS=3.96;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.46;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=1.143 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:43,71:114:99:2361,0,1252 1 179100294 179100294 C T 1756.77 PASS ENSG00000143322 UTR3 ENST00000502732 ENST00000502732:c.*7424G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.022;ClippingRankSum=0;DP=77;ExcessHet=3.0103;FS=3.99;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.82;ReadPosRankSum=-0.008;SOR=0.33 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,54:77:99:1785,0,627 1 179100985 179100985 C T 1666.77 PASS ENSG00000143322 UTR3 ENST00000502732 ENST00000502732:c.*6733G>A . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.791;ClippingRankSum=0;DP=63;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=1.578;SOR=0.659 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:41,22:63:99:661,0,1161 1 184792178 184792178 T C 220.77 PASS ENSG00000135842 UTR3 ENST00000367511 ENST00000367511:c.*2799A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.011;ClippingRankSum=0;DP=70;ExcessHet=3.0103;FS=16.845;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.17;SOR=3.252 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:59,11:70:99:249,0,1805 1 184792216 184792216 T C 279.77 PASS ENSG00000135842 UTR3 ENST00000367511 ENST00000367511:c.*2761A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.201;ClippingRankSum=0;DP=55;ExcessHet=3.0103;FS=21.632;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.09;ReadPosRankSum=-0.474;SOR=2.621 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:43,12:55:99:308,0,1536 1 184792231 184792231 A G 228.77 PASS ENSG00000135842 UTR3 ENST00000367511 ENST00000367511:c.*2746T>C . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.995;ClippingRankSum=0;DP=35;ExcessHet=3.0103;FS=10.281;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-1.329;SOR=1.119 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,14:35:99:445,0,670 1 184794391 184794391 A G 554.77 PASS ENSG00000135842 UTR3 ENST00000367511 ENST00000367511:c.*586T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.614;ClippingRankSum=0;DP=56;ExcessHet=3.0103;FS=10.266;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=0.603;SOR=1.835 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:38,18:56:99:583,0,1347 1 184794865 184794865 A G 510.77 PASS ENSG00000135842 UTR3 ENST00000367511 ENST00000367511:c.*112T>C . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.12;SOR=2.494 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,11:11:33:495,33,0 1 184831931 184831931 T C 243.77 PASS ENSG00000135842 exonic ENST00000367511 . synonymous SNV ENSG00000135842:ENST00000367511:exon6:c.A633G:p.Q211Q AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.234;ClippingRankSum=0;DP=47;ExcessHet=3.0103;FS=8.296;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=1.037;SOR=0.423 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:36,11:47:99:272,0,1180 1 184880552 184880552 A G 21.77 PASS ENSG00000135842 intronic ENST00000367511 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 185136213 185136213 T C 21.77 PASS ENSG00000121486 intronic ENST00000367506;ENST00000458395 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 185252841 185252841 A G 97.28 PASS ENSG00000116668 intronic ENST00000367500;ENST00000367501 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 1 228652649 228652649 G C 97.28 PASS . downstream ENST00000384151 dist=89 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 1 228653610 228653610 C T 55.74 PASS . intergenic ENST00000384151;ENST00000466086 dist=1050;dist=33805 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.87;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:83,6,0 1 228687575 228687575 G A 56.74 PASS ENSG00000234975 ncRNA_exonic ENST00000466086 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 228687604 228687604 G A 56.74 PASS ENSG00000234975 ncRNA_exonic ENST00000466086 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 228718703 228718703 T C 21.77 PASS . intergenic ENST00000466086;ENST00000366691 dist=30877;dist=16374 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 228752536 228752536 G A 21.77 PASS . intergenic ENST00000366691;ENST00000605063 dist=5867;dist=23776 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 228757982 228757982 C T 56.74 PASS . intergenic ENST00000366691;ENST00000605063 dist=11313;dist=18330 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 228930515 228930515 A G 347.78 PASS . intergenic ENST00000604004;ENST00000632635 dist=71959;dist=92258 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.619;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.47;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.269 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,6:8:59:192,0,59 1 231352778 231352778 C T 989.77 PASS ENSG00000010072 exonic ENST00000295050 . missense SNV ENSG00000010072:ENST00000295050:exon5:c.C887T:p.P296L AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.468;ClippingRankSum=0;DP=96;ExcessHet=3.0103;FS=2.778;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.428 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:59,37:96:99:1018,0,1961 1 231353607 231353607 G T 672.77 PASS ENSG00000010072 UTR3 ENST00000295050 ENST00000295050:c.*246G>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.981;ClippingRankSum=0;DP=69;ExcessHet=3.0103;FS=3.65;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=0.34 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:44,25:69:99:701,0,1452 1 231353793 231353793 A G 1644.77 PASS ENSG00000010072 UTR3 ENST00000295050 ENST00000295050:c.*432A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=2.8 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:99:107,0,107 1 231358861 231358861 T C 44.77 PASS . intergenic ENST00000295050;ENST00000366641 dist=3838;dist=4890 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.282;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.46;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.838 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:73:73,0,107 1 231359570 231359570 A G 72.77 PASS . intergenic ENST00000295050;ENST00000366641 dist=4547;dist=4181 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.921;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.489;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,3:8:99:101,0,151 1 231361578 231361578 G A 78.77 PASS . intergenic ENST00000295050;ENST00000366641 dist=6555;dist=2173 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 1 231521111 231521111 T C 36.77 PASS . intergenic ENST00000473818;ENST00000416221 dist=44823;dist=1277 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.431;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,2:6:65:65,0,137 1 231528457 231528457 G C 3638.77 PASS ENSG00000233461 ncRNA_exonic ENST00000416221;ENST00000425412;ENST00000454631 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.5;ClippingRankSum=0;DP=174;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.91;ReadPosRankSum=-1.284;SOR=0.642 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:59,115:174:99:3667,0,1589 1 231555770 231555770 C G 56.74 PASS ENSG00000270106,ENSG00000116918 intronic ENST00000366639;ENST00000413309;ENST00000602567;ENST00000602634;ENST00000602885;ENST00000602956;ENST00000602962 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:99:104,0,152 1 233057648 233057648 T G 36.77 PASS ENSG00000135749 UTR5 ENST00000344698 ENST00000344698:c.-326A>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,2:6:65:65,0,155 1 233057690 233057690 T C 63.77 PASS ENSG00000135749 UTR5 ENST00000344698 ENST00000344698:c.-368A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.955;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.8;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.991 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,3:11:92:92,0,255 1 233057755 233057755 T C 24.78 PASS ENSG00000135749 UTR5 ENST00000344698 ENST00000344698:c.-433A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.898;ClippingRankSum=0;DP=45;ExcessHet=3.0103;FS=12.025;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=-0.434;SOR=1.787 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:17,28:45:99:908,0,563 1 233383647 233383647 C T 650.77 PASS ENSG00000143674 UTR3 ENST00000366622;ENST00000366624 ENST00000366622:c.*936C>T;ENST00000366624:c.*936C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.917;ClippingRankSum=0;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=23.252;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=-0.829;SOR=2.343 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:15,19:34:99:679,0,490 1 233384079 233384079 C T 1068.77 PASS ENSG00000143674 UTR3 ENST00000366622;ENST00000366624 ENST00000366622:c.*1368C>T;ENST00000366624:c.*1368C>T . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.02;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,8:14:99:258,0,204 1 235548935 235548935 G A 186.77 PASS ENSG00000168243 UTR3 ENST00000391854;ENST00000450593 ENST00000391854:c.*3174C>T;ENST00000450593:c.*3174C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.166;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,6:12:99:215,0,146 1 235548968 235548968 G A 230.77 PASS ENSG00000168243 UTR3 ENST00000391854;ENST00000450593 ENST00000391854:c.*3141C>T;ENST00000450593:c.*3141C>T . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 247183767 247183767 G C 56.74 PASS . downstream ENST00000400933 dist=46 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 1 247185319 247185319 G C 448.77 PASS ENSG00000215795 ncRNA_exonic ENST00000400933 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.52;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,13:13:39:477,39,0 1 247185776 247185776 A T 139.03 PASS . upstream ENST00000400933 dist=294 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 1 247185804 247185804 G C 139.03 PASS . upstream ENST00000400933 dist=322 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 1 247186062 247186062 A G 404.77 PASS . upstream ENST00000400933 dist=580 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.1;SOR=2.948 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,19:19:60:783,60,0 1 247187398 247187398 A T 270.77 PASS ENSG00000259865 ncRNA_exonic ENST00000566446 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.387;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=2.197;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.07;SOR=1.445 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,9:21:99:299,0,369 1 247187981 247187981 T C 787.77 PASS ENSG00000259865 ncRNA_exonic ENST00000566446 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.642;ClippingRankSum=0;DP=75;ExcessHet=3.0103;FS=0.942;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.448;SOR=0.844 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:46,29:75:99:816,0,1364 1 247188127 247188127 A G 189.77 PASS ENSG00000259865 ncRNA_exonic ENST00000566446 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.583;ClippingRankSum=0;DP=42;ExcessHet=3.0103;FS=1.503;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=0.844;SOR=0.694 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,9:42:99:218,0,998 1 247188172 247188172 G A 1646.77 PASS ENSG00000259865 ncRNA_exonic ENST00000566446 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=47;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.45;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,47:47:99:1675,141,0 1 247188341 247188341 C A 4381.77 PASS ENSG00000259865 ncRNA_exonic ENST00000566446 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=110;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.92;SOR=1.567 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,110:110:99:4410,331,0 1 247188377 247188377 T C 3348.77 PASS ENSG00000259865 ncRNA_exonic ENST00000566446 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=82;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.97;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,82:82:99:3377,247,0 1 247188831 247188831 C T 3098.77 PASS . upstream ENST00000566446 dist=305 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.552;ClippingRankSum=0;DP=62;ExcessHet=3.0103;FS=11.023;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-0.084;SOR=2.365 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:43,19:62:99:576,0,1308 1 247189421 247189421 T C 2186.77 PASS . upstream;downstream ENST00000566446;ENST00000421406 dist=895;dist=430 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=55;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.16;SOR=2.522 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,55:55:99:2215,165,0 1 247189521 247189521 G A 2939.77 PASS . upstream;downstream ENST00000566446;ENST00000421406 dist=995;dist=330 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=80;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.67;SOR=1.236 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,80:80:99:2968,240,0 1 247189878 247189878 A G 158.77 PASS ENSG00000227671 ncRNA_exonic ENST00000421406 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.813;ClippingRankSum=0;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.34 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,8:34:99:187,0,920 1 247190028 247190028 T C 1399.77 PASS ENSG00000227671 ncRNA_exonic ENST00000421406 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.159;ClippingRankSum=0;DP=134;ExcessHet=3.0103;FS=8.33;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.343;SOR=1.358 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:83,51:134:99:1428,0,2545 1 247190481 247190481 T C 2898.77 PASS ENSG00000227671 ncRNA_exonic ENST00000421406 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=78;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.4;SOR=0.855 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,78:78:99:2927,235,0 1 247190770 247190770 C A 2218.77 PASS ENSG00000227671 ncRNA_exonic ENST00000421406 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 10 172396 172396 G A 21.77 PASS ENSG00000015171 intronic ENST00000309776;ENST00000381591;ENST00000381604;ENST00000381607;ENST00000397959;ENST00000397962;ENST00000402736;ENST00000403354;ENST00000439456;ENST00000509513 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 10 236957 236957 C T 97.28 PASS ENSG00000015171 intronic ENST00000309776;ENST00000381584;ENST00000381591;ENST00000381604;ENST00000381607;ENST00000397955;ENST00000397959;ENST00000397962;ENST00000402736;ENST00000403354;ENST00000439456;ENST00000509513;ENST00000558098;ENST00000602682;ENST00000627286 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:68:110,0,68 10 5497825 5497825 T C 104.77 PASS . downstream ENST00000380332 dist=872 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.559;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,4:9:99:133,0,172 10 5497887 5497887 A T 197.77 PASS . downstream ENST00000380332 dist=810 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.35;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:84:226,0,84 10 5499218 5499218 T C 11887.8 PASS ENSG00000178372 exonic ENST00000380332 . missense SNV ENSG00000178372:ENST00000380332:exon1:c.A221G:p.K74R AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=12.572;ClippingRankSum=0;DP=1536;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=6.733;SOR=0.7 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1158,371:1529:99:11916,0,48695 10 5499220 5499220 C T 11907.8 PASS ENSG00000178372 exonic ENST00000380332 . synonymous SNV ENSG00000178372:ENST00000380332:exon1:c.G219A:p.A73A AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=10.593;ClippingRankSum=0;DP=1570;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=6.65;SOR=0.743 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1192,371:1563:99:11936,0,48532 10 5499267 5499267 T C 22124.8 PASS ENSG00000178372 exonic ENST00000380332 . missense SNV ENSG00000178372:ENST00000380332:exon1:c.A172G:p.S58G AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=4.164;ClippingRankSum=0;DP=1978;ExcessHet=3.0103;FS=23.741;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-2.753;SOR=2.007 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1261,706:1967:99:22153,0,42953 10 5500146 5500146 A G 760.77 PASS . upstream ENST00000380332 dist=591 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 10 5521966 5521966 G T 146.9 PASS ENSG00000205488 ncRNA_exonic ENST00000542093;ENST00000543008;ENST00000545372 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.38;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:175,15,0 10 5525403 5525403 G A 173.77 PASS ENSG00000178363 exonic ENST00000315238 . synonymous SNV ENSG00000178363:ENST00000315238:exon1:c.G318A:p.L106L AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.097;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-0.244;SOR=0.859 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,8:18:99:202,0,284 10 5525732 5525732 G A 139.03 PASS ENSG00000256462 ncRNA_exonic ENST00000442008 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 10 5545904 5545904 G T 63.28 PASS . intergenic ENST00000315238;ENST00000478294 dist=19133;dist=49087 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 10 5596788 5596788 G A 56.74 PASS . upstream ENST00000478294 dist=670 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 10 5600077 5600077 G A 31.77 PASS . intergenic ENST00000478294;ENST00000425246 dist=3959;dist=8398 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.383;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:37:60,0,37 10 5600896 5600896 C T 42.77 PASS . intergenic ENST00000478294;ENST00000425246 dist=4778;dist=7579 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:71:71,0,71 10 5601008 5601008 A G 86.77 PASS . intergenic ENST00000478294;ENST00000425246 dist=4890;dist=7467 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,4:6:72:115,0,72 10 5601152 5601152 A T 56.74 PASS . intergenic ENST00000478294;ENST00000425246 dist=5034;dist=7323 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 10 5601792 5601792 T C 56.74 PASS . intergenic ENST00000478294;ENST00000425246 dist=5674;dist=6683 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.87;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:87,6,0 10 5603198 5603198 G A 112.9 PASS . intergenic ENST00000478294;ENST00000425246 dist=7080;dist=5277 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.58;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:141,15,0 10 5604374 5604374 G A 46.77 PASS . intergenic ENST00000478294;ENST00000425246 dist=8256;dist=4101 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 10 5604522 5604522 C G 129.78 PASS . intergenic ENST00000478294;ENST00000425246 dist=8404;dist=3953 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.524;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.08;ReadPosRankSum=0.181;SOR=0.871 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,16:21:97:513,0,97 10 15100451 15100451 G A 56.74 PASS ENSG00000152464 intronic ENST00000378197;ENST00000378201;ENST00000378202;ENST00000378203;ENST00000441850;ENST00000616640 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.048;ClippingRankSum=0;DP=45;ExcessHet=3.0103;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.627 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:34,11:45:99:256,0,1080 10 59247196 59247196 C T 160.77 PASS ENSG00000148541,ENSG00000165443 UTR3 ENST00000373878;ENST00000373880;ENST00000611933;ENST00000614220;ENST00000618427;ENST00000618804;ENST00000621119;ENST00000622363 ENST00000373878:c.*1605C>T;ENST00000373880:c.*1605C>T;ENST00000611933:c.*418G>A;ENST00000614220:c.*418G>A;ENST00000618427:c.*418G>A;ENST00000618804:c.*418G>A;ENST00000621119:c.*418G>A;ENST00000622363:c.*2105G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.292;ClippingRankSum=0;DP=52;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.614;SOR=0.789 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:42,9:51:99:189,0,1388 10 59247774 59247774 A G 21.77 PASS ENSG00000148541,ENSG00000165443 UTR3 ENST00000373878;ENST00000373880 ENST00000373878:c.*2183A>G;ENST00000373880:c.*2183A>G . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=69;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.54;SOR=0.844 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,69:69:99:2493,207,0 10 71302109 71302109 T C 466.77 PASS ENSG00000107731 UTR3 ENST00000335350;ENST00000373192 ENST00000335350:c.*2832T>C;ENST00000373192:c.*2832T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.555;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=7.323;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-3.281;SOR=0.159 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:24,15:39:99:495,0,798 10 71302291 71302291 G T 524.77 PASS ENSG00000107731 UTR3 ENST00000335350;ENST00000373192 ENST00000335350:c.*3014G>T;ENST00000373192:c.*3014G>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.352;ClippingRankSum=0;DP=75;ExcessHet=3.0103;FS=4.401;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=0.96;SOR=1.529 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:53,19:72:99:553,0,1675 10 71302392 71302392 A C 748.77 PASS ENSG00000107731 UTR3 ENST00000335350;ENST00000373192 ENST00000335350:c.*3115A>C;ENST00000373192:c.*3115A>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.363;ClippingRankSum=0;DP=92;ExcessHet=3.0103;FS=3.118;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-0.655;SOR=0.67 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:66,26:92:99:777,0,2085 10 71319678 71319678 G A 59.74 PASS ENSG00000198246 intronic ENST00000373189 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=1;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.06;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,1:1:6:87,6,0 10 71319686 71319686 C T 59.74 PASS ENSG00000198246 intronic ENST00000373189 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.87;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:87,6,0 10 71322806 71322806 A G 180.77 PASS ENSG00000198246 exonic ENST00000373189 . missense SNV ENSG00000198246:ENST00000373189:exon2:c.A52G:p.R18G AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.731;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=2.629;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-2.08;SOR=0.165 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,8:19:99:209,0,336 10 71345340 71345340 C G 21.77 PASS ENSG00000198246 intronic ENST00000373189 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.394;ClippingRankSum=0;DP=59;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.311;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:48,8:56:99:154,0,1533 10 73777555 73777555 A G 55.77 QD ENSG00000196968 intergenic ENST00000372841;ENST00000372837 dist=1336;dist=4492 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.682;ClippingRankSum=0;DP=80;ExcessHet=3.0103;FS=3.411;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.581;SOR=1.51 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:72,8:80:84:84,0,2406 10 73777624 73777624 A G 126.77 QD;SnpCluster ENSG00000196968 intergenic ENST00000372841;ENST00000372837 dist=1405;dist=4423 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.819;ClippingRankSum=0;DP=65;ExcessHet=3.0103;FS=8.619;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.95;ReadPosRankSum=0.733;SOR=2.406 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:56,9:65:99:155,0,1956 10 73777632 73777632 A G 1429.77 SnpCluster ENSG00000196968 intergenic ENST00000372841;ENST00000372837 dist=1413;dist=4415 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.771;ClippingRankSum=0;DP=63;ExcessHet=3.0103;FS=1.026;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.06;ReadPosRankSum=-0.096;SOR=0.935 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,40:62:99:1458,0,706 10 73777654 73777654 A G 47.77 QD;SnpCluster ENSG00000196968 intergenic ENST00000372841;ENST00000372837 dist=1435;dist=4393 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.945;ClippingRankSum=0;DP=60;ExcessHet=3.0103;FS=1.728;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=-0.787;SOR=1.27 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:47,6:53:76:76,0,1917 10 73777655 73777655 A G 50.77 QD;SnpCluster ENSG00000196968 intergenic ENST00000372841;ENST00000372837 dist=1436;dist=4392 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.849;ClippingRankSum=0;DP=59;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.531;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:48,6:54:79:79,0,1967 10 73777891 73777891 A G 186.77 PASS ENSG00000196968 intergenic ENST00000372841;ENST00000372837 dist=1672;dist=4156 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.725;ClippingRankSum=0;DP=44;ExcessHet=3.0103;FS=7.002;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=1.021;SOR=1.93 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,17:43:99:525,0,673 10 73778343 73778343 A G 149.77 PASS ENSG00000196968 intergenic ENST00000372841;ENST00000372837 dist=2124;dist=3704 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.62;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.16;ReadPosRankSum=-1.174;SOR=0.836 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,7:29:99:178,0,903 10 73778350 73778350 A G 402.77 PASS ENSG00000196968 intergenic ENST00000372841;ENST00000372837 dist=2131;dist=3697 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.63;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.072;SOR=0.914 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,10:28:99:431,0,596 10 73778893 73778893 C G 322.77 PASS ENSG00000196968 intergenic ENST00000372841;ENST00000372837 dist=2674;dist=3154 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.731;ClippingRankSum=0;DP=52;ExcessHet=3.0103;FS=1.394;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.318;SOR=1.071 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:40,11:51:99:319,0,1369 10 94607911 94607911 A G 508.77 PASS ENSG00000119969 exonic ENST00000371327 . synonymous SNV ENSG00000119969:ENST00000371327:exon9:c.A819G:p.L273L AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.952;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.762;SOR=0.586 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:34,16:50:99:537,0,1155 10 94607917 94607917 A G 71.77 QD ENSG00000119969 exonic ENST00000371327 . synonymous SNV ENSG00000119969:ENST00000371327:exon9:c.A825G:p.T275T AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.552;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=1.747;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.162;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:44,6:50:99:100,0,2497 10 94609673 94609673 G A 59.77 QD ENSG00000244332 ncRNA_intronic ENST00000432120 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.39;ClippingRankSum=0;DP=44;ExcessHet=3.0103;FS=6.619;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=-1.374;SOR=1.153 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:37,6:43:88:88,0,1146 10 94610335 94610335 A G 428.77 PASS ENSG00000244332 ncRNA_intronic ENST00000432120 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.59;ClippingRankSum=0;DP=59;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.572;SOR=0.787 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:43,16:59:99:457,0,1601 10 94610336 94610336 A G 253.77 PASS ENSG00000244332 ncRNA_intronic ENST00000432120 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.869;ClippingRankSum=0;DP=59;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=-0.738;SOR=0.687 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:48,11:59:99:282,0,1758 10 94610669 94610669 A G 419.77 PASS ENSG00000244332 ncRNA_intronic ENST00000432120 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.602;ClippingRankSum=0;DP=80;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.772 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:62,18:80:99:448,0,1994 10 94611686 94611686 T C 380.77 PASS ENSG00000119969 UTR3 ENST00000371327 ENST00000371327:c.*1835T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.037;ClippingRankSum=0;DP=74;ExcessHet=3.0103;FS=3.846;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=-1.185;SOR=0.956 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:57,17:74:99:409,0,1725 10 94612171 94612171 G A 1043.77 PASS ENSG00000119969 UTR3 ENST00000371327 ENST00000371327:c.*2320G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.922;ClippingRankSum=0;DP=108;ExcessHet=3.0103;FS=2.616;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.051;SOR=0.964 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:68,40:108:99:1072,0,2234 10 94612687 94612687 A G 454.77 PASS ENSG00000119969 UTR3 ENST00000371327 ENST00000371327:c.*2836A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.32;ClippingRankSum=0;DP=102;ExcessHet=3.0103;FS=4.948;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=1.009;SOR=1.307 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:81,20:101:99:483,0,2683 10 94612726 94612726 A G 391.77 PASS ENSG00000119969 UTR3 ENST00000371327 ENST00000371327:c.*2875A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.315;ClippingRankSum=0;DP=98;ExcessHet=3.0103;FS=2.324;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=-0.599;SOR=0.667 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:82,15:97:99:420,0,2854 10 94612805 94612805 A G 55.77 QD;SnpCluster ENSG00000119969 UTR3 ENST00000371327 ENST00000371327:c.*2954A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.855;ClippingRankSum=0;DP=111;ExcessHet=3.0103;FS=1.27;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=-3.1;SOR=0.903 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:98,11:109:84:84,0,3458 10 94612806 94612806 A G 87.77 QD;SnpCluster ENSG00000119969 UTR3 ENST00000371327 ENST00000371327:c.*2955A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.111;ClippingRankSum=0;DP=111;ExcessHet=3.0103;FS=18.272;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=-2.454;SOR=3.947 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:100,11:111:99:116,0,4094 10 94612815 94612815 A G 161.77 QD;SnpCluster ENSG00000119969 UTR3 ENST00000371327 ENST00000371327:c.*2964A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.039;ClippingRankSum=0;DP=110;ExcessHet=3.0103;FS=24.304;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=-1.907;SOR=4.496 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:95,13:108:99:190,0,3423 10 94613009 94613009 C T 1072.77 PASS ENSG00000119969 UTR3 ENST00000371327 ENST00000371327:c.*3158C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.276;ClippingRankSum=0;DP=160;ExcessHet=3.0103;FS=12.004;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.676 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:120,39:159:99:1101,0,4009 10 95068403 95068403 T C 63.28 PASS ENSG00000138115 intronic ENST00000371270;ENST00000490994;ENST00000525991;ENST00000527420;ENST00000535898;ENST00000539050;ENST00000623108 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 10 95139989 95139989 G T 21.77 PASS . intergenic ENST00000623108;ENST00000422744 dist=70492;dist=1936 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 10 95168931 95168931 C T 21.77 PASS . upstream ENST00000422744 dist=506 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 10 95237678 95237678 T C 1298.77 PASS ENSG00000107438 UTR3 ENST00000329399 ENST00000329399:c.*247A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=45;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.86;ReadPosRankSum=1.924;SOR=2.461 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,35:45:99:1327,0,282 10 95237722 95237722 A C 3410.77 PASS ENSG00000107438 UTR3 ENST00000329399 ENST00000329399:c.*203T>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=5.629;ClippingRankSum=0;DP=116;ExcessHet=3.0103;FS=24.644;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.66;ReadPosRankSum=0.468;SOR=4.53 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,92:115:99:3439,0,417 10 95237832 95237832 A G 5065.77 PASS ENSG00000107438 UTR3 ENST00000329399 ENST00000329399:c.*93T>C . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.035;ClippingRankSum=0;DP=53;ExcessHet=3.0103;FS=4.124;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.577;SOR=1.215 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:37,16:53:99:407,0,1148 10 95314372 95314372 A G 293.77 PASS ENSG00000095637 UTR3 ENST00000306402;ENST00000371227;ENST00000371246;ENST00000371247;ENST00000371249 ENST00000306402:c.*687T>C;ENST00000371227:c.*687T>C;ENST00000371246:c.*687T>C;ENST00000371247:c.*687T>C;ENST00000371249:c.*687T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.99;ClippingRankSum=0;DP=46;ExcessHet=3.0103;FS=7.671;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=-0.506;SOR=1.755 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:35,11:46:99:322,0,1124 10 95324222 95324222 C G 69.77 PASS ENSG00000095637 intronic ENST00000277982;ENST00000306402;ENST00000354106;ENST00000361941;ENST00000371227;ENST00000371239;ENST00000371241;ENST00000371245;ENST00000371246;ENST00000371247;ENST00000371249;ENST00000607232 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=53;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=24.06;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,53:53:99:1970,159,0 11 65775950 65775950 G C 1002.77 PASS ENSG00000254470 UTR3 ENST00000532090 ENST00000532090:c.*1906C>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.82;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,25:25:75:1031,75,0 11 65775987 65775987 T C 182.77 PASS ENSG00000254470 UTR3 ENST00000532090 ENST00000532090:c.*1869A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.303;ClippingRankSum=0;DP=27;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=0.609;SOR=0.412 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:20,7:27:99:211,0,684 11 65776141 65776141 G T 835.77 PASS ENSG00000254470 UTR3 ENST00000532090 ENST00000532090:c.*1715C>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.13;SOR=1.931 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,22:22:66:864,66,0 11 65776871 65776871 T C 101.77 PASS ENSG00000254470 UTR3 ENST00000532090 ENST00000532090:c.*985A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.54;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=1.915;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=1.286;SOR=1.355 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:34,6:40:99:130,0,1129 11 65776910 65776910 T C 148.77 PASS ENSG00000254470 UTR3 ENST00000532090 ENST00000532090:c.*946A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.501;ClippingRankSum=0;DP=41;ExcessHet=3.0103;FS=3.603;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.63;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=1.034 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,8:41:99:177,0,1148 11 65776911 65776911 T C 145.77 PASS ENSG00000254470 UTR3 ENST00000532090 ENST00000532090:c.*945A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.718;ClippingRankSum=0;DP=42;ExcessHet=3.0103;FS=1.551;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:34,8:42:99:174,0,1195 11 65777052 65777052 T C 289.77 PASS ENSG00000254470 UTR3 ENST00000532090 ENST00000532090:c.*804A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.934;ClippingRankSum=0;DP=44;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.627 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,10:43:99:318,0,1130 11 65777096 65777096 T C 544.77 PASS ENSG00000254470 UTR3 ENST00000532090 ENST00000532090:c.*760A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.398;ClippingRankSum=0;DP=44;ExcessHet=3.0103;FS=4.288;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.813;SOR=1.099 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,18:44:99:573,0,805 11 65779386 65779386 A C 1915.77 PASS ENSG00000254470 exonic ENST00000532090 . synonymous SNV ENSG00000254470:ENST00000532090:exon2:c.T1107G:p.L369L AC=2;AF=1;AN=2;DP=49;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.47;SOR=1.225 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,49:49:99:1944,147,0 11 65781140 65781140 G C 63.28 PASS . upstream ENST00000532090 dist=338 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 11 65783427 65783427 T C 97.28 PASS . intergenic ENST00000532090;ENST00000335987 dist=2625;dist=3595 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 11 65783439 65783439 C T 85.28 PASS . intergenic ENST00000532090;ENST00000335987 dist=2637;dist=3583 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:113,9,0 11 65784486 65784486 A G 56.74 PASS . intergenic ENST00000532090;ENST00000335987 dist=3684;dist=2536 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 11 65785542 65785542 T C 347.78 PASS . intergenic ENST00000532090;ENST00000335987 dist=4740;dist=1480 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.82;SOR=3.056 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:376,27,0 11 65785835 65785835 T C 210.84 PASS . intergenic ENST00000532090;ENST00000335987 dist=5033;dist=1187 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.82;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:239,18,0 11 65787209 65787209 C G 6330.77 PASS ENSG00000172818 UTR5 ENST00000335987 ENST00000335987:c.-165C>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=173;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.51;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,173:173:99:6359,520,0 11 65788053 65788053 A G 627.77 PASS ENSG00000172818 intronic ENST00000335987 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=35.6;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,16:16:48:656,48,0 11 65788815 65788815 A C 139.03 PASS ENSG00000172818 intronic ENST00000335987 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 11 65789562 65789562 G A 313.78 PASS ENSG00000255120,ENSG00000172818 ncRNA_intronic ENST00000527453;ENST00000532454;ENST00000534178 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.86;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:342,27,0 11 65790433 65790433 G A 180.9 PASS ENSG00000255120 ncRNA_intronic ENST00000532454 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.71;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:209,15,0 11 65790838 65790838 C T 525.77 PASS ENSG00000255120 ncRNA_exonic ENST00000532454 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.86;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,16:16:48:554,48,0 11 65792670 65792670 C T 313.78 PASS ENSG00000172818 intronic ENST00000335987 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.86;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:342,27,0 11 65793149 65793149 C T 139.03 PASS ENSG00000172818 intronic ENST00000335987 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 11 65793897 65793897 C T 139.03 PASS ENSG00000172818 UTR5 ENST00000532448 ENST00000532448:c.-220C>T . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 11 65793997 65793997 C T 279.78 PASS ENSG00000172818 UTR5 ENST00000532448 ENST00000532448:c.-120C>T . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.09;SOR=1.402 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:308,27,0 11 65796032 65796032 A T 1946.77 PASS ENSG00000255404 ncRNA_exonic ENST00000531155 . . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=0.593;ClippingRankSum=0;DP=82;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.21;ReadPosRankSum=0.43;SOR=1.508 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:2,67:69:99:1975,149,0 11 65796564 65796564 C A 4385.77 PASS ENSG00000255404 ncRNA_exonic ENST00000531155 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=124;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,124:124:99:4414,373,0 11 65808379 65808379 T C 56.74 PASS . intergenic ENST00000335987;ENST00000308342 dist=11160;dist=25262 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 11 65808846 65808846 G A 105.03 PASS . intergenic ENST00000335987;ENST00000308342 dist=11627;dist=24795 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.26;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:133,12,0 11 65814108 65814108 C T 71.03 PASS . intergenic ENST00000335987;ENST00000308342 dist=16889;dist=19533 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.169;ClippingRankSum=0;DP=134;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.627;SOR=0.827 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:119,14:133:99:182,0,4136 12 50930723 50930723 A G 1018.77 PASS ENSG00000185432 UTR3 ENST00000332160;ENST00000548553 ENST00000332160:c.*573A>G;ENST00000548553:c.*573A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.918;ClippingRankSum=0;DP=138;ExcessHet=3.0103;FS=7.715;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=1.375 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:104,34:138:99:1047,0,3554 12 50930844 50930844 A G 451.77 PASS ENSG00000185432 UTR3 ENST00000332160;ENST00000548553 ENST00000332160:c.*694A>G;ENST00000548553:c.*694A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.888;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.787 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:76,9:85:99:115,0,2307 12 50931564 50931564 A G 194.77 PASS ENSG00000185432 UTR3 ENST00000332160;ENST00000548553 ENST00000332160:c.*1414A>G;ENST00000548553:c.*1414A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.646;ClippingRankSum=0;DP=48;ExcessHet=3.0103;FS=6.581;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.2;SOR=0.13 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:36,10:46:99:223,0,1361 12 50931636 50931636 A G 99.77 QD ENSG00000185432 UTR3 ENST00000332160;ENST00000547104;ENST00000548553;ENST00000550097 ENST00000332160:c.*1486A>G;ENST00000547104:c.*163A>G;ENST00000548553:c.*1486A>G;ENST00000550097:c.*311A>G . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 12 52469254 52469254 G A 368.77 PASS ENSG00000170465 exonic ENST00000252250 . synonymous SNV ENSG00000170465:ENST00000252250:exon9:c.C1503T:p.S501S AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.67;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=2.392;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=2.396;SOR=0.643 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,14:18:99:397,0,113 12 52469429 52469429 C T 302.88 PASS ENSG00000170465 exonic ENST00000252250 . missense SNV ENSG00000170465:ENST00000252250:exon8:c.G1441A:p.V481I AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.362;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.53;ReadPosRankSum=2.362;SOR=2.093 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,9:11:16:331,0,16 12 52469735 52469735 A G 217.77 PASS ENSG00000170465 exonic ENST00000252250 . synonymous SNV ENSG00000170465:ENST00000252250:exon7:c.T1359C:p.N453N AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.406;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=4.2;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-1.657;SOR=1.863 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,9:22:99:246,0,398 12 52469837 52469837 T G 544.77 PASS ENSG00000170465 exonic ENST00000252250 . synonymous SNV ENSG00000170465:ENST00000252250:exon7:c.A1257C:p.A419A AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=3.111;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.05;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.495 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:2,15:17:31:573,31,0 12 52471135 52471135 G T 67.77 PASS ENSG00000170465 exonic ENST00000252250 . synonymous SNV ENSG00000170465:ENST00000252250:exon5:c.C1074A:p.T358T AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.054;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=14.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=0;SOR=2.778 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,3:10:96:96,0,196 12 52471164 52471164 G T 341.77 PASS ENSG00000170465 exonic ENST00000252250 . synonymous SNV ENSG00000170465:ENST00000252250:exon5:c.C1045A:p.R349R AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.984;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=2.858;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=-2.269;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,10:16:99:370,0,168 12 52471186 52471186 G A 235.77 PASS ENSG00000170465 exonic ENST00000252250 . synonymous SNV ENSG00000170465:ENST00000252250:exon5:c.C1023T:p.Y341Y AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.136;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=27.724;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=2.12;SOR=4.798 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,10:22:99:264,0,402 12 52471460 52471460 G A 508.77 PASS ENSG00000170465 exonic ENST00000252250 . synonymous SNV ENSG00000170465:ENST00000252250:exon4:c.C873T:p.L291L AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.143;ClippingRankSum=0;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=1.377;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.425 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,21:34:99:537,0,339 12 52472110 52472110 C T 143.77 FS;QD ENSG00000170465 exonic ENST00000252250 . synonymous SNV ENSG00000170465:ENST00000252250:exon2:c.G711A:p.S237S AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.367;ClippingRankSum=0;DP=98;ExcessHet=3.0103;FS=41.327;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.843;SOR=4.973 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:84,11:95:99:172,0,2707 12 52472134 52472134 G C 4129.77 PASS ENSG00000170465 exonic ENST00000252250 . synonymous SNV ENSG00000170465:ENST00000252250:exon2:c.C687G:p.V229V AC=2;AF=1;AN=2;DP=101;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.77;SOR=4.701 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,101:101:99:4158,308,0 12 52472848 52472848 C T 56.74 PASS ENSG00000170465 intronic ENST00000252250 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.292;ClippingRankSum=0;DP=126;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.369;SOR=0.829 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:111,12:123:99:102,0,3720 12 68843749 68843749 A G 315.77 SnpCluster ENSG00000135679,ENSG00000135678 UTR3 ENST00000258149;ENST00000356290;ENST00000462284 ENST00000258149:c.*3900A>G;ENST00000356290:c.*3900A>G;ENST00000462284:c.*3900A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.509;ClippingRankSum=0;DP=129;ExcessHet=3.0103;FS=0.955;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=-0.117;SOR=0.51 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:106,19:125:99:344,0,4066 12 68843754 68843754 A G 878.77 SnpCluster ENSG00000135679,ENSG00000135678 UTR3 ENST00000258149;ENST00000356290;ENST00000462284 ENST00000258149:c.*3905A>G;ENST00000356290:c.*3905A>G;ENST00000462284:c.*3905A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.207;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=1.861;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,6:12:99:215,0,190 12 68847183 68847183 A G 28.77 PASS ENSG00000135679 UTR3 ENST00000258149 ENST00000258149:c.*7334A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.619;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,2:8:57:57,0,191 12 68847665 68847665 A G 64.77 PASS ENSG00000135679 UTR3 ENST00000258149 ENST00000258149:c.*7816A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.55;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=6.264;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.349;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,3:11:93:93,0,186 12 68847726 68847726 T C 35.77 PASS ENSG00000135679 UTR3 ENST00000258149 ENST00000258149:c.*7877T>C . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.329;ClippingRankSum=0;DP=273;ExcessHet=3.0103;FS=13.796;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=1.762 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:220,36:256:99:720,0,7868 12 98549409 98549409 A G 1022.77 QD ENSG00000120802 UTR3 ENST00000556029 ENST00000556029:c.*1551A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.17;ClippingRankSum=0;DP=529;ExcessHet=3.0103;FS=10.883;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=-1.386;SOR=1.675 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:458,68:526:99:1051,0,15367 12 98550541 98550541 T C 56.74 PASS . downstream ENST00000556029 dist=162 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 12 98552395 98552395 A G 56.74 PASS . intergenic ENST00000556029;ENST00000557282 dist=2016;dist=38328 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.577;ClippingRankSum=0;DP=127;ExcessHet=3.0103;FS=3.786;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=-1.756;SOR=0.328 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:110,16:126:99:245,0,3518 13 21374353 21374353 T C 129.77 QD;SnpCluster ENSG00000180776 UTR3 ENST00000382466;ENST00000542645 ENST00000382466:c.*2295A>G;ENST00000542645:c.*2295A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.783;ClippingRankSum=0;DP=98;ExcessHet=3.0103;FS=2.755;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-1.497;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:86,11:97:99:158,0,3398 13 21374356 21374356 T C 339.77 SnpCluster ENSG00000180776 UTR3 ENST00000382466;ENST00000542645 ENST00000382466:c.*2292A>G;ENST00000542645:c.*2292A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.877;ClippingRankSum=0;DP=95;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.682;SOR=0.655 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:77,16:93:99:368,0,3054 13 21374363 21374363 T C 2607.77 SnpCluster ENSG00000180776 UTR3 ENST00000382466;ENST00000542645 ENST00000382466:c.*2285A>G;ENST00000542645:c.*2285A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.863;ClippingRankSum=0;DP=95;ExcessHet=3.0103;FS=1.893;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.74;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.513 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:27,67:94:99:2636,0,696 13 21374431 21374431 T C 224.77 PASS ENSG00000180776 UTR3 ENST00000382466;ENST00000542645 ENST00000382466:c.*2217A>G;ENST00000542645:c.*2217A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.042;ClippingRankSum=0;DP=84;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.37;SOR=0.843 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:70,14:84:99:320,0,2465 13 42888286 42888286 A T 355.77 PASS ENSG00000133106 exonic ENST00000313640 . missense SNV ENSG00000133106:ENST00000313640:exon13:c.T1197A:p.N399K AC=2;AF=1;AN=2;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.74;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,10:10:30:384,30,0 13 42957149 42957149 T C 21.77 PASS ENSG00000133106 intronic ENST00000313624;ENST00000313640;ENST00000398762;ENST00000537828;ENST00000538562 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 13 42975646 42975646 G A 21.77 PASS ENSG00000133106 intronic ENST00000313624;ENST00000313640;ENST00000398762;ENST00000537828;ENST00000538562 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 13 42992237 42992237 A C 56.74 PASS ENSG00000133106 UTR5 ENST00000313624 ENST00000313624:c.-72T>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 13 43065709 43065709 A C 1452.77 PASS ENSG00000120675 exonic ENST00000379221 . synonymous SNV ENSG00000120675:ENST00000379221:exon2:c.A132C:p.G44G AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.105;ClippingRankSum=0;DP=218;ExcessHet=3.0103;FS=4.989;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.41 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:153,65:218:99:1481,0,4618 13 43812327 43812327 T C 21.77 PASS . intergenic ENST00000604480;ENST00000444614 dist=24475;dist=24025 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 13 43817800 43817800 C T 21.77 PASS . intergenic ENST00000604480;ENST00000444614 dist=29948;dist=18552 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 13 43836775 43836775 A G 56.74 PASS ENSG00000151773 UTR3 ENST00000444614 ENST00000444614:c.*505T>C . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 13 43836826 43836826 C T 56.74 PASS ENSG00000151773 UTR3 ENST00000444614 ENST00000444614:c.*454G>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 13 43837296 43837296 A G 383.74 PASS ENSG00000151773 exonic ENST00000444614 . missense SNV ENSG00000151773:ENST00000444614:exon7:c.T806C:p.I269T AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.818 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,11:12:6:411,0,6 13 43854169 43854169 C T 56.74 PASS ENSG00000151773 intronic ENST00000444614 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 13 43864821 43864821 T C 63.28 PASS ENSG00000151773 intronic ENST00000444614 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 13 43871402 43871402 C T 56.74 PASS ENSG00000151773 intronic ENST00000444614 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 13 43879647 43879647 G A 152.8 PASS ENSG00000179630,ENSG00000151773 UTR5 ENST00000425906;ENST00000441843;ENST00000444614 ENST00000425906:c.-1339G>A;ENST00000441843:c.-1339G>A;ENST00000444614:c.-10271C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.366;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.83;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,6:7:21:181,0,21 13 43879737 43879737 A G 56.74 PASS ENSG00000179630 splicing ENST00000425906;ENST00000441843 ENST00000425906:exon1:UTR5;ENST00000441843:exon1:UTR5 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 13 43883789 43883789 A G 162.78 PASS ENSG00000179630 exonic ENST00000325686;ENST00000441843 . missense SNV ENSG00000179630:ENST00000325686:exon4:c.A760G:p.I254V,ENSG00000179630:ENST00000441843:exon4:c.A760G:p.I254V AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,5:6:24:191,0,24 13 43889678 43889678 A G 21.77 PASS ENSG00000179630,ENSG00000281883 intronic ENST00000325686;ENST00000441843;ENST00000627615 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 13 43892205 43892205 T G 55.74 PASS ENSG00000281883,ENSG00000179630 UTR3 ENST00000325686;ENST00000441843 ENST00000325686:c.*758T>G;ENST00000441843:c.*758T>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.87;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:83,6,0 13 43970614 43970614 A G 85.28 PASS ENSG00000179611 ncRNA_exonic ENST00000378718 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:113,9,0 13 44106239 44106239 C A 56.74 PASS . downstream ENST00000432331 dist=139 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 13 44142071 44142071 A G 56.74 PASS ENSG00000227258 ncRNA_intronic ENST00000618753 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 13 44143594 44143594 G A 188.84 PASS ENSG00000139656,ENSG00000227258 ncRNA_exonic ENST00000437867;ENST00000444663 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 13 44390859 44390859 C T 97.28 PASS ENSG00000151778 UTR3 ENST00000616650 ENST00000616650:c.*405C>T . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 13 44393179 44393179 A C 97.28 PASS ENSG00000151778 intronic ENST00000379179;ENST00000474333;ENST00000493476 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 13 44395350 44395350 A G 46.77 PASS ENSG00000151778 intronic ENST00000379179;ENST00000474333;ENST00000493476 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 13 44395771 44395771 G A 97.28 PASS ENSG00000151778 intronic ENST00000379179;ENST00000474333;ENST00000493476 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.99;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:177,12,0 13 44399629 44399629 T C 149.03 PASS . downstream ENST00000432701 dist=621 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.85;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:12:177,12,0 13 44401627 44401627 G A 1178.77 PASS ENSG00000237361 ncRNA_intronic ENST00000432701 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=30;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.71;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,30:30:90:1207,90,0 13 44401763 44401763 A G 922.77 PASS ENSG00000237361 ncRNA_intronic ENST00000432701 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.95;SOR=1.136 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,25:25:75:951,75,0 13 44402548 44402548 C T 3114.77 PASS ENSG00000237361 ncRNA_intronic ENST00000432701 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.443;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=1.674;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=1.584;SOR=0.597 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,13:23:99:394,0,301 14 73966849 73966849 A T 615.77 PASS ENSG00000187097 UTR3 ENST00000334696 ENST00000334696:c.*79T>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.228;ClippingRankSum=0;DP=51;ExcessHet=3.0103;FS=13.159;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.345;SOR=1.355 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:30,21:51:99:644,0,997 14 73969799 73969799 G A 46.77 PASS ENSG00000187097 intronic ENST00000334696;ENST00000555829;ENST00000557325 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:68:110,0,68 14 74047971 74047971 A T 21.8 QD ENSG00000119636 exonic ENST00000394009;ENST00000464394 . missense SNV ENSG00000119636:ENST00000464394:exon6:c.A269T:p.D90V,ENSG00000119636:ENST00000394009:exon7:c.A689T:p.D230V AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.16;SOR=2.272 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,2:11:50:50,0,343 14 74056591 74056591 T C 37.77 PASS ENSG00000119636 intronic ENST00000394009 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.813;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=9.265;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.21;ReadPosRankSum=-1.627;SOR=0.416 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,53:86:99:1852,0,1089 14 74058083 74058083 T C 381.77 SnpCluster ENSG00000119711 UTR3 ENST00000553458 ENST00000553458:c.*2559A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.025;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=-0.894;SOR=0.811 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:70,16:86:99:410,0,2568 14 74058084 74058084 T C 430.77 SnpCluster ENSG00000119711 UTR3 ENST00000553458 ENST00000553458:c.*2558A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.424;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=1.039;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.01;ReadPosRankSum=-1.168;SOR=0.954 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:69,17:86:99:459,0,2312 14 74058138 74058138 T C 693.77 PASS ENSG00000119711 UTR3 ENST00000553458 ENST00000553458:c.*2504A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.213;ClippingRankSum=0;DP=89;ExcessHet=3.0103;FS=3.096;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=0.028;SOR=1.056 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:64,25:89:99:722,0,2128 14 74058708 74058708 A G 2238.77 PASS ENSG00000119711 UTR3 ENST00000553458 ENST00000553458:c.*1934T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.156;ClippingRankSum=0;DP=161;ExcessHet=3.0103;FS=1.961;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.865 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:84,76:160:99:2267,0,2574 14 74058840 74058840 T C 379.77 PASS ENSG00000119711 UTR3 ENST00000553458 ENST00000553458:c.*1802A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.721;ClippingRankSum=0;DP=139;ExcessHet=3.0103;FS=1.996;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.984 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:118,21:139:99:408,0,3571 14 74058841 74058841 T C 181.77 QD ENSG00000119711 UTR3 ENST00000553458 ENST00000553458:c.*1801A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.993;ClippingRankSum=0;DP=135;ExcessHet=3.0103;FS=4.141;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=2.536;SOR=0.426 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:68,65:133:99:2112,0,2011 14 74060148 74060148 T A 647.77 PASS ENSG00000119711 UTR3 ENST00000553458 ENST00000553458:c.*494A>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.252;ClippingRankSum=0;DP=104;ExcessHet=3.0103;FS=11.199;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=3.84;SOR=0.409 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:65,32:97:99:676,0,2143 14 74060239 74060239 A G 1089.77 SnpCluster ENSG00000119711 UTR3 ENST00000553458 ENST00000553458:c.*403T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.786;ClippingRankSum=0;DP=116;ExcessHet=3.0103;FS=5.038;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=-1.684;SOR=1.229 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:80,36:116:99:1118,0,2744 14 74060272 74060272 T C 410.77 SnpCluster ENSG00000119711 UTR3 ENST00000553458 ENST00000553458:c.*370A>G . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 15 32468367 32468367 T C 43.77 PASS . intergenic ENST00000604574;ENST00000564116 dist=6558;dist=20900 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:72:72,0,72 15 32517779 32517779 C G 280.8 PASS . intergenic ENST00000528049;ENST00000604301 dist=17433;dist=2069 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.62;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:21:309,21,0 15 32517792 32517792 A C 280.8 PASS . intergenic ENST00000528049;ENST00000604301 dist=17446;dist=2056 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.82;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,7:7:21:309,21,0 15 32517880 32517880 T C 1268.77 PASS . intergenic ENST00000528049;ENST00000604301 dist=17534;dist=1968 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=104;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.12;SOR=0.9 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,104:104:99:3473,311,0 15 40979520 40979520 C T 4301.77 PASS ENSG00000128908 UTR3 ENST00000361937;ENST00000401393;ENST00000558357 ENST00000361937:c.*703G>A;ENST00000401393:c.*703G>A;ENST00000558357:c.*1931G>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=113;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=24.13;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,112:112:99:4330,336,0 15 40981011 40981011 G C 139.03 PASS ENSG00000128908 intronic ENST00000361937;ENST00000401393;ENST00000558357;ENST00000616814 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 15 41022970 41022970 G A 21.77 PASS ENSG00000259521 ncRNA_intronic ENST00000558967 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 15 41025504 41025504 T C 97.28 PASS ENSG00000259521 ncRNA_intronic ENST00000560178 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.232;ClippingRankSum=0;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=1.282;SOR=0.495 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,8:15:99:289,0,179 16 580665 580665 G A 93.77 PASS ENSG00000007541 intronic ENST00000026218;ENST00000321878;ENST00000409527;ENST00000420990;ENST00000443147;ENST00000540241 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.799;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.078 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,4:11:99:122,0,213 16 580710 580710 A G 144.77 PASS ENSG00000007541 intronic ENST00000026218;ENST00000321878;ENST00000409527;ENST00000420990;ENST00000443147;ENST00000540241 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.692;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=3.902;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.77;ReadPosRankSum=3.129;SOR=1.721 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,23:32:99:821,0,221 16 4688387 4688387 C G 1256.77 PASS ENSG00000102858 UTR3 ENST00000399577;ENST00000415496 ENST00000399577:c.*2088C>G;ENST00000415496:c.*2088C>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=30;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=35.04;SOR=1.765 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,30:30:90:1285,90,0 16 4689513 4689513 T C 3943.77 PASS ENSG00000102858 UTR3 ENST00000262370;ENST00000399577;ENST00000415496 ENST00000262370:c.*605T>C;ENST00000399577:c.*3214T>C;ENST00000415496:c.*3214T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.087;ClippingRankSum=0;DP=230;ExcessHet=3.0103;FS=0.482;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.15;ReadPosRankSum=1.575;SOR=0.691 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:108,122:230:99:3972,0,3416 16 4690207 4690207 T G 5403.77 PASS ENSG00000102858 UTR3 ENST00000262370;ENST00000399577;ENST00000415496 ENST00000262370:c.*1299T>G;ENST00000399577:c.*3908T>G;ENST00000415496:c.*3908T>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.05;ClippingRankSum=0;DP=276;ExcessHet=3.0103;FS=5.696;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.65;ReadPosRankSum=-1.11;SOR=0.444 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:117,158:275:99:5432,0,3637 16 4690440 4690440 G C 4006.77 PASS ENSG00000102858 UTR3 ENST00000262370;ENST00000399577;ENST00000415496 ENST00000262370:c.*1532G>C;ENST00000399577:c.*4141G>C;ENST00000415496:c.*4141G>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.942;ClippingRankSum=0;DP=218;ExcessHet=3.0103;FS=16.599;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=-5.796;SOR=1.595 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:136,82:218:99:4035,0,7369 16 4690443 4690443 C T 4006.77 PASS ENSG00000102858 UTR3 ENST00000262370;ENST00000399577;ENST00000415496 ENST00000262370:c.*1535C>T;ENST00000399577:c.*4144C>T;ENST00000415496:c.*4144C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.165;ClippingRankSum=0;DP=233;ExcessHet=3.0103;FS=18.718;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=-6.604;SOR=1.624 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:143,90:233:99:4035,0,7369 16 4690476 4690476 T C 3095.77 PASS ENSG00000102858 UTR3 ENST00000262370;ENST00000399577;ENST00000415496 ENST00000262370:c.*1568T>C;ENST00000399577:c.*4177T>C;ENST00000415496:c.*4177T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.652;ClippingRankSum=0;DP=239;ExcessHet=3.0103;FS=2.925;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-5.448;SOR=0.883 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:144,95:239:99:3124,0,4749 16 4690601 4690601 T C 4299.77 PASS ENSG00000102858 UTR3 ENST00000262370;ENST00000399577;ENST00000415496 ENST00000262370:c.*1693T>C;ENST00000399577:c.*4302T>C;ENST00000415496:c.*4302T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.628;ClippingRankSum=0;DP=317;ExcessHet=3.0103;FS=5.857;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.766 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:174,143:317:99:4328,0,5053 16 4691635 4691635 T C 235.77 PASS . downstream ENST00000262370;ENST00000399577;ENST00000415496 dist=661 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.391;ClippingRankSum=0;DP=35;ExcessHet=3.0103;FS=22.816;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=-2.408;SOR=4.803 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,10:35:70:70,0,814 16 69118137 69118137 T A 161.77 FS ENSG00000103044,ENSG00000168802 UTR3 ENST00000306585;ENST00000448552;ENST00000518041;ENST00000523421 ENST00000306585:c.*717A>T;ENST00000448552:c.*2288A>T;ENST00000518041:c.*353A>T;ENST00000523421:c.*404A>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-3.343;ClippingRankSum=0;DP=27;ExcessHet=3.0103;FS=33.395;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-3.085;SOR=4.607 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,9:25:99:190,0,720 16 69128982 69128982 T C 25.78 PASS ENSG00000168802 intronic ENST00000398235;ENST00000448552;ENST00000519520;ENST00000520529;ENST00000522091;ENST00000522497;ENST00000523421;ENST00000567763 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.82;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.407;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,3:16:68:68,0,635 16 70249336 70249336 T C 380.77 SnpCluster ENSG00000223496 UTR3 ENST00000435634 ENST00000435634:c.*1746A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.181;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=2.246;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.8;ReadPosRankSum=1.317;SOR=1.714 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,9:16:99:409,0,200 16 70249757 70249757 T C 102.77 PASS ENSG00000223496 UTR3 ENST00000435634 ENST00000435634:c.*1325A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.331;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=7.058;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=1.028;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:34,6:40:99:131,0,1139 16 70249868 70249868 T C 107.77 PASS ENSG00000223496 UTR3 ENST00000435634 ENST00000435634:c.*1214A>G . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 16 88568649 88568649 A G 85.28 PASS . intergenic ENST00000319555;ENST00000301011 dist=31633;dist=1732 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:113,9,0 16 88574129 88574129 T C 100.9 PASS ENSG00000158545 intronic ENST00000301011;ENST00000452588;ENST00000569435 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.404;ClippingRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=1.104;SOR=1.048 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:17,8:25:99:225,0,474 18 9957921 9957921 T G 72.77 PASS ENSG00000101558 UTR3 ENST00000400000 ENST00000400000:c.*3710T>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.684;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.512 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,4:22:99:101,0,549 18 9959373 9959373 G A 30.77 QD ENSG00000101558 UTR3 ENST00000400000 ENST00000400000:c.*5162G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.397;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=0.425 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,4:32:59:59,0,946 18 9959496 9959496 A G 81.77 PASS ENSG00000101558 UTR3 ENST00000400000 ENST00000400000:c.*5285A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=1.677;SOR=0.582 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:15,4:19:99:110,0,569 18 9959638 9959638 T C 30.77 QD ENSG00000101558 UTR3 ENST00000400000 ENST00000400000:c.*5427T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.548;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.36;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:15,3:18:59:59,0,538 18 10448485 10448485 A G 293.78 PASS . intergenic ENST00000566225;ENST00000355285 dist=33970;dist=6143 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.06;SOR=4.407 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,8:8:24:322,24,0 18 10454963 10454963 C G 4437.77 PASS ENSG00000154856 UTR5 ENST00000355285;ENST00000423585;ENST00000582723 ENST00000355285:c.-19C>G;ENST00000423585:c.-19C>G;ENST00000582723:c.-19C>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=111;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=36.69;SOR=0.825 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,111:111:99:4466,334,0 18 10465057 10465057 A C 89.78 PASS ENSG00000154856 intronic ENST00000355285;ENST00000423585;ENST00000578882;ENST00000582723 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=1.282;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:27:118,0,27 18 10466692 10466692 A G 89.78 PASS ENSG00000154856 intronic ENST00000355285;ENST00000423585;ENST00000578882;ENST00000582723 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:27:118,0,27 18 10471735 10471735 G A 3422.77 PASS ENSG00000154856 exonic ENST00000355285;ENST00000578882 . missense SNV ENSG00000154856:ENST00000355285:exon3:c.G448A:p.V150I,ENSG00000154856:ENST00000578882:exon3:c.G448A:p.V150I AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.399;ClippingRankSum=0;DP=143;ExcessHet=3.0103;FS=3.345;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.94;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.863 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:42,101:143:99:3451,0,1161 18 10471767 10471767 C T 5069.77 PASS ENSG00000154856 exonic ENST00000355285 . synonymous SNV ENSG00000154856:ENST00000355285:exon3:c.C480T:p.A160A AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=5.887;ClippingRankSum=0;DP=161;ExcessHet=3.0103;FS=11.404;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.49;ReadPosRankSum=-3.188;SOR=1.116 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:43,118:161:99:5098,0,2297 18 10471776 10471776 C G 4894.77 PASS ENSG00000154856 exonic ENST00000355285 . synonymous SNV ENSG00000154856:ENST00000355285:exon3:c.C489G:p.L163L AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=5.468;ClippingRankSum=0;DP=110;ExcessHet=3.0103;FS=6.028;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=35.39;ReadPosRankSum=1.683;SOR=1.058 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:44,66:110:99:4923,0,2251 18 10472894 10472894 C A 50.77 PASS ENSG00000154856 intronic ENST00000355285;ENST00000423585;ENST00000578882;ENST00000579685;ENST00000582723;ENST00000584596 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.52;ReadPosRankSum=-1.02;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,12:15:80:456,0,80 18 10477653 10477653 C G 156.77 PASS ENSG00000154856 UTR3 ENST00000584596 ENST00000584596:c.*1311C>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.611;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.6;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=0.799 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,5:8:67:185,0,67 18 10477954 10477954 T C 56.74 PASS ENSG00000154856 intronic ENST00000355285;ENST00000423585;ENST00000578882;ENST00000579685;ENST00000582723 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 18 10478857 10478857 T C 44.74 PASS ENSG00000154856 intronic ENST00000355285;ENST00000423585;ENST00000578882;ENST00000579685;ENST00000582723 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 18 10481529 10481529 A G 55.74 PASS ENSG00000154856 intronic ENST00000355285;ENST00000423585;ENST00000578882;ENST00000579685;ENST00000582723 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.87;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:83,6,0 18 10481944 10481944 G A 139.03 PASS ENSG00000154856 intronic ENST00000355285;ENST00000423585;ENST00000578882;ENST00000579685;ENST00000582723 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 18 10482096 10482096 A G 56.74 PASS ENSG00000154856 intronic ENST00000355285;ENST00000423585;ENST00000578882;ENST00000579685;ENST00000582723 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.21;ClippingRankSum=0;DP=58;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.845 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:47,9:56:99:161,0,1699 19 11834331 11834331 A G 608.77 PASS ENSG00000171295 UTR3 ENST00000304060 ENST00000304060:c.*1367A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.052;ClippingRankSum=0;DP=55;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=0.848 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:34,20:54:99:637,0,1113 19 11834401 11834401 A G 828.77 PASS ENSG00000171295 UTR3 ENST00000304060 ENST00000304060:c.*1437A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.502;ClippingRankSum=0;DP=83;ExcessHet=3.0103;FS=0.992;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.962;SOR=0.902 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:59,22:81:99:857,0,1996 19 11834451 11834451 A T 1046.77 PASS ENSG00000171295 UTR3 ENST00000304060 ENST00000304060:c.*1487A>T . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.898;ClippingRankSum=0;DP=48;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.775;SOR=0.565 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:38,10:48:99:283,0,1432 19 12079424 12079424 A G 146.77 SnpCluster ENSG00000223547 UTR3 ENST00000439326 ENST00000439326:c.*2303A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.746;ClippingRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=1.906;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=1.087;SOR=1.282 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,6:25:99:175,0,606 19 12079425 12079425 A G 66.77 SnpCluster ENSG00000223547 UTR3 ENST00000439326 ENST00000439326:c.*2304A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.54;ClippingRankSum=0;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=2.291;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=2.18;SOR=1.546 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:20,4:24:95:95,0,655 19 12079529 12079529 G A 114.77 PASS ENSG00000223547 UTR3 ENST00000439326 ENST00000439326:c.*2408G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.792;ClippingRankSum=0;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=4.693;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.99;ReadPosRankSum=1.698;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,5:23:99:143,0,689 19 12079735 12079735 A G 114.77 PASS ENSG00000223547 UTR3 ENST00000439326 ENST00000439326:c.*2614A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.678;ClippingRankSum=0;DP=54;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=-1.356;SOR=0.651 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:45,8:53:99:143,0,1534 19 12079826 12079826 A G 23.79 QD ENSG00000223547 UTR3 ENST00000439326 ENST00000439326:c.*2705A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.046;ClippingRankSum=0;DP=41;ExcessHet=3.0103;FS=4.177;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=-0.242;SOR=1.628 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:36,5:41:52:52,0,1249 19 12079852 12079852 A G 36.77 QD ENSG00000223547 UTR3 ENST00000439326 ENST00000439326:c.*2731A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.996;ClippingRankSum=0;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=-1.508;SOR=0.307 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,4:15:99:122,0,380 19 19792298 19792298 T C 302.77 PASS ENSG00000267419,ENSG00000081665,ENSG00000267581 ncRNA_intronic ENST00000589657;ENST00000590274;ENST00000591884 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.23;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.52;ReadPosRankSum=2.362;SOR=1.402 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,9:11:46:331,0,46 19 19792366 19792366 T C 39.77 PASS ENSG00000267419,ENSG00000081665,ENSG00000267581 ncRNA_intronic ENST00000589657;ENST00000590274;ENST00000591884 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.431;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.46;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,5:6:24:157,0,24 19 32370642 32370642 G A 50.77 PASS ENSG00000168813 intronic ENST00000311921;ENST00000355898;ENST00000544431 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:30:79,0,30 19 32371193 32371193 A G 56.74 PASS ENSG00000168813 intronic ENST00000311921;ENST00000355898;ENST00000544431 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 19 32372472 32372472 C T 46.77 PASS ENSG00000168813 intronic ENST00000311921;ENST00000355898;ENST00000544431 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 19 32373659 32373659 G A 97.28 PASS ENSG00000168813 intronic ENST00000311921;ENST00000355898;ENST00000544431 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 19 32374782 32374782 T G 43.77 PASS ENSG00000168813 intronic ENST00000311921;ENST00000355898;ENST00000544431 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.674;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:59:72,0,59 19 32379172 32379172 T C 47.77 PASS ENSG00000168813 intronic ENST00000311921;ENST00000355898;ENST00000544431 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.036;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:69:76,0,69 19 32381203 32381203 A C 148.9 PASS ENSG00000168813 intronic ENST00000311921;ENST00000355898;ENST00000544431 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.78;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:177,15,0 19 32382792 32382792 A G 4382.77 PASS ENSG00000168813 exonic ENST00000311921;ENST00000355898;ENST00000544431 . synonymous SNV ENSG00000168813:ENST00000311921:exon6:c.A2571G:p.S857S,ENSG00000168813:ENST00000355898:exon7:c.A2571G:p.S857S,ENSG00000168813:ENST00000544431:exon8:c.A2583G:p.S861S AC=2;AF=1;AN=2;DP=126;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.78;SOR=0.791 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,126:126:99:4411,378,0 19 32383816 32383816 T A 518.77 PASS ENSG00000168813 UTR3 ENST00000311921;ENST00000544431 ENST00000311921:c.*733T>A;ENST00000544431:c.*733T>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.822;ClippingRankSum=0;DP=60;ExcessHet=3.0103;FS=3.886;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.149;SOR=0.728 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:42,18:60:99:547,0,1367 19 32383819 32383819 G A 2436.77 PASS ENSG00000168813 UTR3 ENST00000311921;ENST00000544431 ENST00000311921:c.*736G>A;ENST00000544431:c.*736G>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=62;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.47;SOR=0.826 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,62:62:99:2465,186,0 19 32384501 32384501 C G 1080.77 PASS ENSG00000168813 UTR3 ENST00000311921;ENST00000544431 ENST00000311921:c.*1418C>G;ENST00000544431:c.*1418C>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.525;ClippingRankSum=0;DP=60;ExcessHet=3.0103;FS=5.448;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=-0.558;SOR=0.263 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:24,36:60:99:1109,0,692 19 32385676 32385676 T C 1848.77 PASS ENSG00000168813 UTR3 ENST00000311921;ENST00000544431 ENST00000311921:c.*2593T>C;ENST00000544431:c.*2593T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.434;ClippingRankSum=0;DP=99;ExcessHet=3.0103;FS=13.905;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.998 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:42,56:98:99:1877,0,1246 19 32386219 32386219 G A 1692.77 PASS ENSG00000168813 UTR3 ENST00000311921 ENST00000311921:c.*3136G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.957;ClippingRankSum=0;DP=149;ExcessHet=3.0103;FS=4.036;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=-0.953;SOR=1.026 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:93,56:149:99:1721,0,2914 19 32386646 32386646 C T 760.77 PASS ENSG00000168813 UTR3 ENST00000311921 ENST00000311921:c.*3563C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.173;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=0.927;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.016;SOR=0.53 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:54,32:86:99:789,0,1502 19 32390147 32390147 A G 97.28 PASS ENSG00000267213 ncRNA_exonic ENST00000592680 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.753;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=1.938;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.19;ReadPosRankSum=-0.951;SOR=0.465 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:27,59:86:99:1937,0,824 19 36513835 36513835 T A 681.77 PASS ENSG00000254004 UTR3 ENST00000523638;ENST00000588993;ENST00000592282;ENST00000593142 ENST00000523638:c.*165A>T;ENST00000588993:c.*165A>T;ENST00000592282:c.*165A>T;ENST00000593142:c.*165A>T . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.151;ClippingRankSum=0;DP=77;ExcessHet=3.0103;FS=2.042;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.437 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:52,25:77:99:745,0,1777 19 36545021 36545021 C T 605.77 PASS ENSG00000186020 UTR3 ENST00000334116;ENST00000591340 ENST00000334116:c.*1845G>A;ENST00000591340:c.*1845G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.555;ClippingRankSum=0;DP=77;ExcessHet=3.0103;FS=2.144;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.913;SOR=0.94 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:56,21:77:99:634,0,1937 19 36545101 36545101 T G 563.77 PASS ENSG00000186020 UTR3 ENST00000334116;ENST00000591340 ENST00000334116:c.*1765A>C;ENST00000591340:c.*1765A>C . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.37;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=-0.343;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,3:13:52:52,0,345 19 39490451 39490451 A G 298.77 PASS ENSG00000105197 UTR3 ENST00000544017 ENST00000544017:c.*631A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.018;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=4.89;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.799 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:38,12:50:99:327,0,1340 19 39490528 39490528 A G 273.77 PASS ENSG00000105197 UTR3 ENST00000544017 ENST00000544017:c.*708A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.209;ClippingRankSum=0;DP=57;ExcessHet=3.0103;FS=4.828;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.704;SOR=1.388 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:43,12:55:99:302,0,1389 19 39490530 39490530 A G 349.77 PASS ENSG00000105197 UTR3 ENST00000544017 ENST00000544017:c.*710A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.22;ClippingRankSum=0;DP=157;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.25;ReadPosRankSum=-2.454;SOR=0.712 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:50,107:157:99:3678,0,1466 2 74891610 74891610 C T 3023.77 PASS ENSG00000159399 UTR3 ENST00000290573;ENST00000409174 ENST00000290573:c.*669C>T;ENST00000409174:c.*669C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.838;ClippingRankSum=0;DP=143;ExcessHet=3.0103;FS=8.18;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.15;ReadPosRankSum=0.984;SOR=1.341 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:52,91:143:99:3052,0,1448 2 74891729 74891729 T C 1583.77 PASS ENSG00000159399 UTR3 ENST00000290573;ENST00000409174 ENST00000290573:c.*788T>C;ENST00000409174:c.*788T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.437;ClippingRankSum=0;DP=110;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-5.5;SOR=0.616 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:55,55:110:99:1612,0,1681 2 74959743 74959743 G T 271.78 PASS ENSG00000115350 intronic ENST00000483063 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.141;ClippingRankSum=0;DP=592;ExcessHet=3.0103;FS=1.158;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=4.756;SOR=0.581 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:220,372:592:99:12349,0,6416 2 85581859 85581859 T C 8442.77 PASS ENSG00000118640 UTR3 ENST00000263864;ENST00000409760;ENST00000432071 ENST00000263864:c.*143T>C;ENST00000409760:c.*279T>C;ENST00000432071:c.*143T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.753;ClippingRankSum=0;DP=421;ExcessHet=3.0103;FS=1.264;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.599 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:157,264:421:99:8471,0,4218 2 85583172 85583172 A G 21.77 PASS . intergenic ENST00000263864;ENST00000306384 dist=1141;dist=1236 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 2 85584951 85584951 C T 23.76 PASS ENSG00000168899 intronic ENST00000306384 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.39;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=4.497;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.92;ReadPosRankSum=2.348;SOR=0.354 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,61:87:99:2370,0,506 2 108685932 108685932 G A 4342.77 PASS ENSG00000169756 UTR3 ENST00000393310;ENST00000544547 ENST00000393310:c.*1933G>A;ENST00000544547:c.*1933G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.081;ClippingRankSum=0;DP=158;ExcessHet=3.0103;FS=6.116;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.49;ReadPosRankSum=-2.025;SOR=0.682 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,125:158:99:4371,0,801 2 108686243 108686243 C T 3290.77 PASS ENSG00000169756 UTR3 ENST00000393310;ENST00000544547 ENST00000393310:c.*2244C>T;ENST00000544547:c.*2244C>T . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.779;ClippingRankSum=0;DP=124;ExcessHet=3.0103;FS=4.481;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.832;SOR=1.572 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:112,12:124:99:129,0,3894 2 128195779 128195779 G T 55.78 PASS . downstream ENST00000259253 dist=102 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.282;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:27:84,0,27 2 128197130 128197130 A C 251.8 PASS . intergenic ENST00000259253;ENST00000442517 dist=1453;dist=2771 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.83;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,7:7:21:280,21,0 2 128198126 128198126 A G 21.77 PASS . intergenic ENST00000259253;ENST00000442517 dist=2449;dist=1775 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 2 128228736 128228736 T A 21.77 PASS . intergenic ENST00000416102;ENST00000259241 dist=10664;dist=36744 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 2 128232612 128232612 T C 56.74 PASS . intergenic ENST00000416102;ENST00000259241 dist=14540;dist=32868 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 2 128258481 128258481 G T 21.77 PASS ENSG00000136720 intergenic ENST00000416102;ENST00000259241 dist=40409;dist=6999 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 2 128261017 128261017 A G 56.74 PASS ENSG00000136720 intergenic ENST00000416102;ENST00000259241 dist=42945;dist=4463 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 2 128266285 128266285 T C 4020.77 PASS ENSG00000136720 UTR3 ENST00000259241 ENST00000259241:c.*1877A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.314;ClippingRankSum=0;DP=441;ExcessHet=3.0103;FS=1.188;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.798;SOR=0.862 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:298,143:441:99:4049,0,12108 2 128266292 128266292 T G 9724.77 PASS ENSG00000136720 UTR3 ENST00000259241 ENST00000259241:c.*1870A>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.118;ClippingRankSum=0;DP=450;ExcessHet=3.0103;FS=1.166;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.61;ReadPosRankSum=0.926;SOR=0.601 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:154,296:450:99:9753,0,5499 2 128266458 128266458 A G 4929.77 PASS ENSG00000136720 UTR3 ENST00000259241 ENST00000259241:c.*1704T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.545;ClippingRankSum=0;DP=551;ExcessHet=3.0103;FS=1.88;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-0.202;SOR=0.824 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:375,175:550:99:4958,0,12068 2 128266614 128266614 T G 8833.77 PASS ENSG00000136720 UTR3 ENST00000259241 ENST00000259241:c.*1548A>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=7.598;ClippingRankSum=0;DP=427;ExcessHet=3.0103;FS=5.14;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.69;ReadPosRankSum=1.314;SOR=1.053 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:182,245:427:99:8862,0,5528 2 128266631 128266631 G C 8890.77 PASS ENSG00000136720 UTR3 ENST00000259241 ENST00000259241:c.*1531C>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=7.066;ClippingRankSum=0;DP=441;ExcessHet=3.0103;FS=1.128;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.16;ReadPosRankSum=1.926;SOR=0.809 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:193,248:441:99:8919,0,5945 2 128266739 128266739 A G 10857.8 PASS ENSG00000136720 UTR3 ENST00000259241 ENST00000259241:c.*1423T>C . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=279;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.01;SOR=0.863 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,278:278:99:10886,835,0 2 128266834 128266834 G A 4626.77 PASS ENSG00000136720 UTR3 ENST00000259241 ENST00000259241:c.*1328C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=4.861;ClippingRankSum=0;DP=304;ExcessHet=3.0103;FS=22.778;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=3.483;SOR=1.603 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:169,135:304:99:4655,0,5481 2 128266865 128266865 G A 11117.8 PASS ENSG00000136720 UTR3 ENST00000259241 ENST00000259241:c.*1297C>T . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=271;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.42;SOR=2.141 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,271:271:99:11146,821,0 2 128266899 128266899 C A 3404.77 PASS ENSG00000136720 UTR3 ENST00000259241 ENST00000259241:c.*1263G>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.912;ClippingRankSum=0;DP=370;ExcessHet=3.0103;FS=28.294;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=3.042;SOR=1.805 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:257,112:369:99:3433,0,8651 2 128266970 128266970 C T 7715.77 PASS ENSG00000136720 UTR3 ENST00000259241 ENST00000259241:c.*1192G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.947;ClippingRankSum=0;DP=427;ExcessHet=3.0103;FS=17.826;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.07;ReadPosRankSum=2.144;SOR=1.646 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:182,245:427:99:7744,0,5136 2 128267575 128267575 G A 3797.77 PASS ENSG00000136720 UTR3 ENST00000259241 ENST00000259241:c.*587C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.619;ClippingRankSum=0;DP=412;ExcessHet=3.0103;FS=1.218;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.83 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:280,131:411:99:3826,0,9705 2 128272763 128272763 T C 97.28 PASS ENSG00000136720 intronic ENST00000259241 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 2 128273226 128273226 C T 21.77 PASS ENSG00000136720 intronic ENST00000259241 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 2 128273922 128273922 T C 180.9 PASS ENSG00000136720 intronic ENST00000259241 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=35.7;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:209,15,0 2 128278318 128278318 T C 42.77 PASS ENSG00000136720 intronic ENST00000259241 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:68:71,0,68 2 128279095 128279095 A G 63.28 PASS ENSG00000136720 intronic ENST00000259241 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 2 128291365 128291365 C T 56.74 PASS ENSG00000136720 intronic ENST00000259241 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 2 128302310 128302310 A G 46.77 PASS ENSG00000136720 intronic ENST00000259241 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.225 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 2 128311764 128311764 C T 56.74 PASS ENSG00000136720 intronic ENST00000259241 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 2 128314699 128314699 G T 56.74 PASS ENSG00000136720 intronic ENST00000259241 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 2 128315175 128315175 C G 56.74 PASS ENSG00000136720 intronic ENST00000259241 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 2 128318387 128318387 T C 630.77 PASS ENSG00000136720 exonic ENST00000259241 . synonymous SNV ENSG00000136720:ENST00000259241:exon1:c.A177G:p.T59T AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.566;ClippingRankSum=0;DP=53;ExcessHet=3.0103;FS=5.864;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,23:51:99:659,0,800 2 128318822 128318822 C G 358.77 PASS . upstream ENST00000259241 dist=245 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.773;ClippingRankSum=0;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=0.874 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,4:37:53:53,0,1268 2 130158481 130158481 T C 376.77 SnpCluster ENSG00000136699 intronic ENST00000351288;ENST00000409031;ENST00000412570;ENST00000430682;ENST00000431183;ENST00000433118;ENST00000435455;ENST00000439029;ENST00000439886;ENST00000451542;ENST00000454468 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.148;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=6.872;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-2.686;SOR=0.094 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,12:31:99:405,0,651 2 130158484 130158484 T C 230.77 SnpCluster ENSG00000136699 intronic ENST00000351288;ENST00000409031;ENST00000412570;ENST00000430682;ENST00000431183;ENST00000433118;ENST00000435455;ENST00000439029;ENST00000439886;ENST00000451542;ENST00000454468 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.1;ClippingRankSum=0;DP=75;ExcessHet=3.0103;FS=3.138;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.017;SOR=1.095 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:44,31:75:99:1001,0,1510 2 130158842 130158842 A G 841.77 PASS ENSG00000136699 intronic ENST00000351288;ENST00000409031;ENST00000412570;ENST00000430682;ENST00000431183;ENST00000433118;ENST00000435455;ENST00000439029;ENST00000439886;ENST00000451542;ENST00000454468 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.573;ClippingRankSum=0;DP=59;ExcessHet=3.0103;FS=9.508;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.623;SOR=1.745 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:32,27:59:99:870,0,1089 2 130159035 130159035 T C 760.77 PASS ENSG00000136699 intronic ENST00000351288;ENST00000409031;ENST00000412570;ENST00000430682;ENST00000431183;ENST00000433118;ENST00000435455;ENST00000439029;ENST00000439886;ENST00000451542;ENST00000454468 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.101;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=3.583;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.77;ReadPosRankSum=0.999;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,22:32:99:789,0,204 2 130159080 130159080 T C 594.03 PASS ENSG00000136699 intronic ENST00000351288;ENST00000409031;ENST00000412570;ENST00000430682;ENST00000431183;ENST00000433118;ENST00000435455;ENST00000439029;ENST00000439886;ENST00000451542;ENST00000454468 . . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-0.297;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.395 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,17:18:12:622,12,0 2 130159176 130159176 T C 126.77 PASS ENSG00000136699 intronic ENST00000351288;ENST00000409031;ENST00000412570;ENST00000430682;ENST00000431183;ENST00000433118;ENST00000435455;ENST00000439029;ENST00000439886;ENST00000451542;ENST00000454468 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.27;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.46;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.075 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,5:17:99:155,0,446 2 130159421 130159421 T C 236.77 SnpCluster ENSG00000136699 intronic ENST00000351288;ENST00000409031;ENST00000412570;ENST00000430682;ENST00000431183;ENST00000433118;ENST00000435455;ENST00000439029;ENST00000439886;ENST00000451542;ENST00000454468 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.056;ClippingRankSum=0;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=2.793;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-0.197;SOR=2.16 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:15,8:23:99:265,0,474 2 130159422 130159422 T C 21.8 QD;SnpCluster ENSG00000136699 intronic ENST00000351288;ENST00000409031;ENST00000412570;ENST00000430682;ENST00000431183;ENST00000433118;ENST00000435455;ENST00000439029;ENST00000439886;ENST00000451542;ENST00000454468 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.925;ClippingRankSum=0;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=-0.146;SOR=0.634 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,3:22:50:50,0,675 2 130159454 130159454 T C 318.77 SnpCluster ENSG00000136699 intronic ENST00000351288;ENST00000409031;ENST00000412570;ENST00000430682;ENST00000431183;ENST00000433118;ENST00000435455;ENST00000439029;ENST00000439886;ENST00000451542;ENST00000454468 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.458;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.52;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,9:13:82:347,0,82 2 130159459 130159459 T C 43.77 PASS ENSG00000136699 intronic ENST00000351288;ENST00000409031;ENST00000412570;ENST00000430682;ENST00000431183;ENST00000433118;ENST00000435455;ENST00000439029;ENST00000439886;ENST00000451542;ENST00000454468 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.98;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:163,15,0 2 231507084 231507084 T C 21.77 PASS . intergenic ENST00000411266;ENST00000313064 dist=4883;dist=1342 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 2 231513520 231513520 T C 21.77 PASS ENSG00000181798 ncRNA_intronic ENST00000313064 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 2 231514081 231514081 C T 63.28 PASS ENSG00000181798 ncRNA_splicing ENST00000313064 ENST00000313064:exon1:c.258+1G>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 2 231518438 231518438 T C 221.84 PASS . intergenic ENST00000313064;ENST00000305141 dist=4099;dist=4722 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 2 231524590 231524590 T C 286.77 PASS ENSG00000171596 UTR3 ENST00000305141 ENST00000305141:c.*453A>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.68;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,10:10:30:315,30,0 2 231524818 231524818 C G 241.84 PASS ENSG00000171596 UTR3 ENST00000305141 ENST00000305141:c.*225G>C . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.84;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:270,18,0 2 231524819 231524819 A G 241.84 PASS ENSG00000171596 UTR3 ENST00000305141 ENST00000305141:c.*224T>C . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.36;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:270,18,0 2 231525033 231525033 A G 271.78 PASS ENSG00000171596 UTR3 ENST00000305141 ENST00000305141:c.*10T>C . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.97;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,8:8:24:300,24,0 2 231525619 231525619 G T 97.28 PASS ENSG00000171596 intronic ENST00000305141 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 2 231525669 231525669 C T 85.28 PASS ENSG00000171596 intronic ENST00000305141 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:113,9,0 2 231526379 231526379 G T 56.74 PASS ENSG00000171596 intronic ENST00000305141 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 2 231526447 231526447 G A 97.28 PASS ENSG00000171596 intronic ENST00000305141 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 2 231526555 231526555 T C 139.03 PASS ENSG00000171596 intronic ENST00000305141 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 2 231526613 231526613 T C 180.9 PASS ENSG00000171596 intronic ENST00000305141 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.1;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:209,15,0 2 231526664 231526664 T C 56.74 PASS ENSG00000171596 intronic ENST00000305141 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 2 231527027 231527027 T A 56.74 PASS ENSG00000171596 intronic ENST00000305141 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 2 231527287 231527287 T C 59.74 PASS ENSG00000171596 intronic ENST00000305141 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.87;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:87,6,0 2 231619627 231619627 A G 21.77 PASS . intergenic ENST00000313965;ENST00000481141 dist=25344;dist=26371 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 2 231669173 231669173 T C 21.77 PASS . intergenic ENST00000481141;ENST00000448874 dist=22900;dist=38457 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 2 231705836 231705836 T C 31.77 PASS . intergenic ENST00000481141;ENST00000448874 dist=59563;dist=1794 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.383;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:37:60,0,37 2 231788858 231788858 T G 30.77 PASS ENSG00000144524 intronic ENST00000350033;ENST00000357490;ENST00000373608;ENST00000409091;ENST00000409295;ENST00000410017;ENST00000410024;ENST00000412591;ENST00000412922;ENST00000413197;ENST00000432387;ENST00000436564;ENST00000449784;ENST00000450501;ENST00000452375;ENST00000611614;ENST00000620578;ENST00000631349 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.619;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,2:8:59:59,0,192 2 232131409 232131409 A G 42.77 PASS ENSG00000144535 UTR3 ENST00000409401 ENST00000409401:c.*642A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.635;ClippingRankSum=0;DP=111;ExcessHet=3.0103;FS=20.817;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=-0.223;SOR=3.115 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:92,19:111:99:460,0,3074 20 3867769 3867769 A C 1504.77 PASS ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*1622A>C;ENST00000428216:c.*1622A>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.687;ClippingRankSum=0;DP=79;ExcessHet=3.0103;FS=1.905;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.05;ReadPosRankSum=0.668;SOR=0.989 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:35,44:79:99:1533,0,1078 20 3868363 3868363 A G 177.77 SnpCluster ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*2216A>G;ENST00000428216:c.*2216A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.46;ClippingRankSum=0;DP=67;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:58,7:65:91:91,0,2161 20 3870981 3870981 A G 247.77 SnpCluster ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*4834A>G;ENST00000428216:c.*4834A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.182;ClippingRankSum=0;DP=58;ExcessHet=3.0103;FS=7.519;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=-0.042;SOR=1.752 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:44,11:55:99:276,0,1859 20 3870998 3870998 A G 363.77 SnpCluster ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*4851A>G;ENST00000428216:c.*4851A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.444;ClippingRankSum=0;DP=61;ExcessHet=3.0103;FS=1.186;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.944 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:45,14:59:99:392,0,1887 20 3871020 3871020 A G 220.77 PASS ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*4873A>G;ENST00000428216:c.*4873A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.328;ClippingRankSum=0;DP=71;ExcessHet=3.0103;FS=10.185;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.25;ReadPosRankSum=0.853;SOR=2.432 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:57,11:68:99:249,0,2206 20 3872182 3872182 A G 845.77 SnpCluster ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*6035A>G;ENST00000428216:c.*6035A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.422;ClippingRankSum=0;DP=88;ExcessHet=3.0103;FS=0.879;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=0.167;SOR=0.823 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:58,29:87:99:874,0,2011 20 3872207 3872207 A G 160.77 QD;SnpCluster ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*6060A>G;ENST00000428216:c.*6060A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.59;ClippingRankSum=0;DP=91;ExcessHet=3.0103;FS=1.31;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=-0.764;SOR=1.038 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:78,11:89:99:189,0,2769 20 3872211 3872211 A G 885.77 SnpCluster ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*6064A>G;ENST00000428216:c.*6064A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.81;ClippingRankSum=0;DP=83;ExcessHet=3.0103;FS=4.639;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=2.303;SOR=0.34 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:53,28:81:99:914,0,1828 20 3872214 3872214 A G 231.77 SnpCluster ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*6067A>G;ENST00000428216:c.*6067A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.421;ClippingRankSum=0;DP=82;ExcessHet=3.0103;FS=1.216;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=-1.39;SOR=0.483 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:68,12:80:99:260,0,2452 20 3872353 3872353 A G 319.77 PASS ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*6206A>G;ENST00000428216:c.*6206A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.328;ClippingRankSum=0;DP=94;ExcessHet=3.0103;FS=27.635;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=3.758 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:80,13:93:99:348,0,2409 20 3872413 3872413 A G 151.77 QD;SnpCluster ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*6266A>G;ENST00000428216:c.*6266A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.857;ClippingRankSum=0;DP=107;ExcessHet=3.0103;FS=6.413;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.188;SOR=1.384 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:95,12:107:99:180,0,3292 20 3872420 3872420 A G 145.77 QD;SnpCluster ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*6273A>G;ENST00000428216:c.*6273A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.782;ClippingRankSum=0;DP=109;ExcessHet=3.0103;FS=11.354;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=1.946 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:97,12:109:99:174,0,3378 20 3872446 3872446 A G 2445.77 SnpCluster ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*6299A>G;ENST00000428216:c.*6299A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.178;ClippingRankSum=0;DP=110;ExcessHet=3.0103;FS=0.752;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.23;ReadPosRankSum=-0.813;SOR=0.863 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:39,71:110:99:2474,0,1218 20 3873309 3873309 A G 64.77 QD ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*7162A>G;ENST00000428216:c.*7162A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.159;ClippingRankSum=0;DP=118;ExcessHet=3.0103;FS=2.799;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=2.224;SOR=1.2 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:107,11:118:93:93,0,3725 20 3873320 3873320 A G 275.77 PASS ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*7173A>G;ENST00000428216:c.*7173A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.314;ClippingRankSum=0;DP=112;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.777 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:96,16:112:99:304,0,3420 20 3874751 3874751 C T 2806.77 PASS ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*8604C>T;ENST00000428216:c.*8604C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.581;ClippingRankSum=0;DP=152;ExcessHet=3.0103;FS=0.636;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.588 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:53,99:152:99:2835,0,1385 20 3875197 3875197 A G 46.77 QD ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*9050A>G;ENST00000428216:c.*9050A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.435;ClippingRankSum=0;DP=122;ExcessHet=3.0103;FS=9.388;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=1.257;SOR=1.078 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:111,11:122:75:75,0,3809 20 3875871 3875871 C T 699.94 PASS ENSG00000088888 UTR3 ENST00000416600;ENST00000428216 ENST00000416600:c.*9724C>T;ENST00000428216:c.*9724C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.683;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=2.793;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.43;ReadPosRankSum=-0.68;SOR=1.828 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,21:23:14:728,0,14 20 3876911 3876911 A C 50.77 PASS . downstream ENST00000416600;ENST00000428216 dist=788 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:30:79,0,30 20 3881561 3881561 C T 56.74 PASS . intergenic ENST00000416600;ENST00000451507 dist=5438;dist=6678 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 20 3885508 3885508 T C 105.03 PASS . intergenic ENST00000416600;ENST00000451507 dist=9385;dist=2731 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.26;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:133,12,0 20 3887193 3887193 G A 185.77 PASS . intergenic ENST00000416600;ENST00000451507 dist=11070;dist=1046 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.161;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=2.43;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=-1.059;SOR=1.034 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,3:22:59:59,0,715 20 33646768 33646768 A G 515.77 PASS ENSG00000078699 UTR3 ENST00000346541;ENST00000359606;ENST00000375279;ENST00000397800;ENST00000492345 ENST00000346541:c.*2122A>G;ENST00000359606:c.*2122A>G;ENST00000375279:c.*2122A>G;ENST00000397800:c.*2122A>G;ENST00000492345:c.*2122A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.338;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=2.098;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.15;ReadPosRankSum=0.595;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,12:19:99:544,0,159 20 33647414 33647414 A G 315.77 PASS ENSG00000078699 UTR3 ENST00000346541;ENST00000359606;ENST00000375279;ENST00000397800;ENST00000492345 ENST00000346541:c.*2768A>G;ENST00000359606:c.*2768A>G;ENST00000375279:c.*2768A>G;ENST00000397800:c.*2768A>G;ENST00000492345:c.*2768A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.398;ClippingRankSum=0;DP=89;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.763 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:74,15:89:99:344,0,2767 20 33647424 33647424 A G 385.77 PASS ENSG00000078699 UTR3 ENST00000346541;ENST00000359606;ENST00000375279;ENST00000397800;ENST00000492345 ENST00000346541:c.*2778A>G;ENST00000359606:c.*2778A>G;ENST00000375279:c.*2778A>G;ENST00000397800:c.*2778A>G;ENST00000492345:c.*2778A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.549;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=2.467;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.43;ReadPosRankSum=-1.055;SOR=1.085 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:70,17:87:99:414,0,2662 20 33647467 33647467 A G 370.77 PASS ENSG00000078699 UTR3 ENST00000346541;ENST00000359606;ENST00000375279;ENST00000397800;ENST00000492345 ENST00000346541:c.*2821A>G;ENST00000359606:c.*2821A>G;ENST00000375279:c.*2821A>G;ENST00000397800:c.*2821A>G;ENST00000492345:c.*2821A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.163;ClippingRankSum=0;DP=82;ExcessHet=3.0103;FS=1.105;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=-0.563;SOR=0.495 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:64,17:81:99:399,0,2144 20 33647504 33647504 A G 55.77 QD ENSG00000078699 UTR3 ENST00000346541;ENST00000359606;ENST00000375279;ENST00000397800;ENST00000492345 ENST00000346541:c.*2858A>G;ENST00000359606:c.*2858A>G;ENST00000375279:c.*2858A>G;ENST00000397800:c.*2858A>G;ENST00000492345:c.*2858A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.05;ClippingRankSum=0;DP=97;ExcessHet=3.0103;FS=10.396;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=2.059;SOR=2.064 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:88,9:97:84:84,0,2889 20 33650463 33650463 T C 46.77 PASS . downstream ENST00000346541;ENST00000359606;ENST00000375279;ENST00000397800;ENST00000492345 dist=427 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 20 33650635 33650635 T C 49.77 PASS . downstream ENST00000346541;ENST00000359606;ENST00000375279;ENST00000397800;ENST00000492345 dist=599 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,1:2:36:78,0,36 20 33650641 33650641 T C 49.77 PASS . downstream ENST00000346541;ENST00000359606;ENST00000375279;ENST00000397800;ENST00000492345 dist=605 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:36:78,0,36 20 33651087 33651087 A G 125.77 PASS . intergenic ENST00000375279;ENST00000621597 dist=1051;dist=4614 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.712;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.18 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,5:7:62:154,0,62 20 33651662 33651662 T C 80.77 PASS . intergenic ENST00000375279;ENST00000621597 dist=1626;dist=4039 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.447 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,4:8:99:109,0,109 20 33651921 33651921 T C 37.77 PASS . intergenic ENST00000375279;ENST00000621597 dist=1885;dist=3780 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.431;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.039 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,2:6:66:66,0,117 20 33652297 33652297 T C 57.77 PASS . intergenic ENST00000375279;ENST00000621597 dist=2261;dist=3404 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.146;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=1.143;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,3:13:86:86,0,332 20 33652399 33652399 T C 75.77 PASS . intergenic ENST00000375279;ENST00000621597 dist=2363;dist=3302 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.189;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.068;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:78:104,0,78 20 33653077 33653077 G A 182.77 PASS . intergenic ENST00000375279;ENST00000621597 dist=3041;dist=2624 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.291;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=2.331;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,9:16:99:211,0,172 20 33654045 33654045 T C 99.77 PASS . intergenic ENST00000375279;ENST00000621597 dist=4009;dist=1656 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.05;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=-1.02;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,4:13:99:128,0,291 20 33655557 33655557 T C 107.28 PASS . downstream ENST00000621597 dist=144 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.76;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 20 33655567 33655567 T C 149.03 PASS . downstream ENST00000621597 dist=134 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.4;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:177,12,0 20 33655971 33655971 T C 75.77 PASS ENSG00000275223 ncRNA_exonic ENST00000621597 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.495 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:99:104,0,146 20 33655980 33655980 T C 72.77 PASS ENSG00000275223 ncRNA_exonic ENST00000621597 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.619;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,2:8:59:59,0,192 20 63558992 63558992 G A 313.77 PASS ENSG00000130589 UTR3 ENST00000427522 ENST00000427522:c.*254C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.256;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=8.009;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.38;SOR=1.957 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,12:31:99:342,0,599 20 63559059 63559059 G A 146.77 PASS ENSG00000130589 UTR3 ENST00000427522 ENST00000427522:c.*187C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.071;ClippingRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=2.006;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=1.246;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,6:25:99:175,0,672 20 63563734 63563734 A G 647.77 PASS ENSG00000130589 exonic ENST00000427522;ENST00000467148 . synonymous SNV ENSG00000130589:ENST00000427522:exon3:c.T3381C:p.S1127S,ENSG00000130589:ENST00000467148:exon8:c.T5088C:p.S1696S AC=2;AF=1;AN=2;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.79;SOR=1.739 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,17:17:51:676,51,0 20 63564313 63564313 G A 212.77 PASS ENSG00000130589 exonic ENST00000427522;ENST00000467148 . synonymous SNV ENSG00000130589:ENST00000427522:exon3:c.C2802T:p.S934S,ENSG00000130589:ENST00000467148:exon8:c.C4509T:p.S1503S AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.309;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=2.062;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-0.066;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,7:17:99:241,0,332 20 63564580 63564580 G A 208.77 PASS ENSG00000130589 exonic ENST00000427522;ENST00000467148 . synonymous SNV ENSG00000130589:ENST00000427522:exon3:c.C2535T:p.D845D,ENSG00000130589:ENST00000467148:exon8:c.C4242T:p.D1414D AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.745;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.569 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,8:21:99:237,0,380 20 63564900 63564900 C A 901.77 PASS ENSG00000130589 exonic ENST00000427522;ENST00000467148 . missense SNV ENSG00000130589:ENST00000427522:exon3:c.G2215T:p.V739L,ENSG00000130589:ENST00000467148:exon8:c.G3922T:p.V1308L AC=2;AF=1;AN=2;DP=27;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.4;SOR=0.765 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,27:27:81:930,81,0 20 63565454 63565454 T C 738.77 PASS ENSG00000130589 exonic ENST00000427522;ENST00000467148 . missense SNV ENSG00000130589:ENST00000427522:exon3:c.A1661G:p.H554R,ENSG00000130589:ENST00000467148:exon8:c.A3368G:p.H1123R AC=2;AF=1;AN=2;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.41;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,20:20:60:767,60,0 20 63565531 63565531 A G 702.77 PASS ENSG00000130589 exonic ENST00000427522;ENST00000467148 . synonymous SNV ENSG00000130589:ENST00000427522:exon3:c.T1584C:p.T528T,ENSG00000130589:ENST00000467148:exon8:c.T3291C:p.T1097T AC=2;AF=1;AN=2;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.47;SOR=1.828 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,21:21:63:731,63,0 20 63566017 63566017 G A 262.77 PASS ENSG00000130589 exonic ENST00000427522;ENST00000467148 . synonymous SNV ENSG00000130589:ENST00000427522:exon3:c.C1098T:p.C366C,ENSG00000130589:ENST00000467148:exon8:c.C2805T:p.C935C AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.118;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=-1.115;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,9:17:99:291,0,249 20 63566883 63566883 G A 272.77 PASS ENSG00000130589 exonic ENST00000427522;ENST00000467148 . synonymous SNV ENSG00000130589:ENST00000427522:exon1:c.C768T:p.R256R,ENSG00000130589:ENST00000467148:exon6:c.C2475T:p.R825R AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.103;ClippingRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=1.623;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.821;SOR=0.732 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,9:25:99:301,0,491 20 63566995 63566995 C T 720.77 PASS ENSG00000130589 exonic ENST00000427522;ENST00000467148 . missense SNV ENSG00000130589:ENST00000427522:exon1:c.G656A:p.S219N,ENSG00000130589:ENST00000467148:exon6:c.G2363A:p.S788N AC=2;AF=1;AN=2;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.32;SOR=1.508 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,21:21:63:749,63,0 20 63567309 63567309 A G 598.77 PASS ENSG00000130589 exonic ENST00000427522;ENST00000467148 . synonymous SNV ENSG00000130589:ENST00000427522:exon1:c.T342C:p.Y114Y,ENSG00000130589:ENST00000467148:exon6:c.T2049C:p.Y683Y AC=2;AF=1;AN=2;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.14;SOR=1.473 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,15:15:45:627,45,0 20 63567333 63567333 G A 206.77 PASS ENSG00000130589 exonic ENST00000427522;ENST00000467148 . synonymous SNV ENSG00000130589:ENST00000427522:exon1:c.C318T:p.C106C,ENSG00000130589:ENST00000467148:exon6:c.C2025T:p.C675C AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.191;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=7.701;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.708;SOR=1.461 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,7:19:99:235,0,410 20 63567360 63567360 G A 22.79 QD ENSG00000130589 exonic ENST00000427522;ENST00000467148 . synonymous SNV ENSG00000130589:ENST00000427522:exon1:c.C291T:p.I97I,ENSG00000130589:ENST00000467148:exon6:c.C1998T:p.I666I AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.651;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=7.16;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.454;SOR=2.797 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,3:14:51:51,0,390 20 63567905 63567905 C T 56.74 PASS ENSG00000130589 UTR5 ENST00000427522 ENST00000427522:c.-255G>A . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.02;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:209,15,0 21 17502845 17502845 C T 123.78 PASS . intergenic ENST00000445481;ENST00000583100 dist=2021;dist=3608 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.76;ReadPosRankSum=1.282;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:27:152,0,27 21 17503693 17503693 A C 134.9 PASS . intergenic ENST00000445481;ENST00000583100 dist=2869;dist=2760 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.98;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:163,15,0 21 17504783 17504783 T C 21.77 PASS . intergenic ENST00000445481;ENST00000583100 dist=3959;dist=1670 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 21 17507239 17507239 G A 97.28 PASS . downstream ENST00000583100 dist=511 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 21 17511724 17511724 A G 63.28 PASS . upstream ENST00000284878 dist=658 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 21 17521375 17521375 T A 97.28 PASS ENSG00000154639 intronic ENST00000284878;ENST00000356275;ENST00000400165;ENST00000400166;ENST00000400169 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 21 17530059 17530059 T C 21.77 PASS ENSG00000154639 intronic ENST00000284878;ENST00000356275;ENST00000400165;ENST00000400166;ENST00000400169 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 21 17548373 17548373 C T 97.28 PASS ENSG00000154639 intronic ENST00000284878;ENST00000356275;ENST00000400165;ENST00000400166;ENST00000400169 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 21 17551308 17551308 G A 153.84 PASS ENSG00000154639 intronic ENST00000284878;ENST00000356275;ENST00000400165;ENST00000400166;ENST00000400169 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.64;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:182,18,0 21 17565858 17565858 G A 4911.77 PASS ENSG00000154639 UTR3 ENST00000284878 ENST00000284878:c.*166G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.743;ClippingRankSum=0;DP=170;ExcessHet=3.0103;FS=2.854;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.89;ReadPosRankSum=0.71;SOR=0.433 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,145:170:99:4940,0,479 21 17565942 17565942 T G 249.77 QD ENSG00000154639 UTR3 ENST00000284878 ENST00000284878:c.*250T>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.257;ClippingRankSum=0;DP=194;ExcessHet=3.0103;FS=6.317;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.521;SOR=1.519 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:173,21:194:99:278,0,5840 21 17566359 17566359 T C 447.77 QD ENSG00000154639 UTR3 ENST00000284878 ENST00000284878:c.*667T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.63;ClippingRankSum=0;DP=227;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=-0.449;SOR=0.626 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:199,28:227:99:476,0,6775 21 17566986 17566986 G A 9424.77 PASS ENSG00000154639 UTR3 ENST00000284878 ENST00000284878:c.*1294G>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=238;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.82;SOR=0.836 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,238:238:99:9453,735,0 21 17567065 17567065 C G 10096.8 PASS ENSG00000154639 UTR3 ENST00000284878 ENST00000284878:c.*1373C>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.454;ClippingRankSum=0;DP=314;ExcessHet=3.0103;FS=1.697;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.26;ReadPosRankSum=-1.109;SOR=0.484 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,288:313:60:10125,0,60 21 17567621 17567621 A G 8104.77 PASS ENSG00000154639 UTR3 ENST00000284878 ENST00000284878:c.*1929A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.941;ClippingRankSum=0;DP=216;ExcessHet=3.0103;FS=0.948;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.95;ReadPosRankSum=1.046;SOR=0.588 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,195:213:99:8133,0,565 21 17567638 17567638 T C 7358.77 PASS ENSG00000154639 UTR3 ENST00000284878 ENST00000284878:c.*1946T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.045;ClippingRankSum=0;DP=190;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.87;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.816 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,170:188:99:7387,0,606 21 17568330 17568330 G A 57.77 QD ENSG00000154639 UTR3 ENST00000284878 ENST00000284878:c.*2638G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.093;ClippingRankSum=0;DP=373;ExcessHet=3.0103;FS=1.327;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.15;ReadPosRankSum=-0.38;SOR=0.667 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:334,39:373:86:86,0,9757 21 17568605 17568605 G C 24.78 QD ENSG00000154639 UTR3 ENST00000284878 ENST00000284878:c.*2913G>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.94;ClippingRankSum=0;DP=228;ExcessHet=3.0103;FS=8.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.11;ReadPosRankSum=1.819;SOR=1.258 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:211,17:228:53:53,0,8858 21 17569657 17569657 G C 510.77 QD ENSG00000154639 UTR3 ENST00000284878 ENST00000284878:c.*3965G>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.155;ClippingRankSum=0;DP=394;ExcessHet=3.0103;FS=0.575;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.335;SOR=0.627 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:348,46:394:99:539,0,11294 21 17569905 17569905 G A 9826.77 PASS ENSG00000154639 UTR3 ENST00000284878 ENST00000284878:c.*4213G>A . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=88;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.29;SOR=0.786 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,88:88:99:3458,264,0 21 17635464 17635464 C A 118.77 QD . intergenic ENST00000626994;ENST00000416641 dist=2265;dist=23812 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.003;ClippingRankSum=0;DP=62;ExcessHet=3.0103;FS=1.496;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=1.037;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:54,8:62:99:147,0,1973 21 17635612 17635612 G A 2687.77 PASS . intergenic ENST00000626994;ENST00000416641 dist=2413;dist=23664 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=79;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.02;SOR=0.718 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,79:79:99:2716,237,0 21 17692003 17692003 G A 21.77 PASS . intergenic ENST00000416641;ENST00000624164 dist=31619;dist=13405 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 21 17783793 17783793 C G 21.77 PASS ENSG00000240770 ncRNA_intronic ENST00000430401;ENST00000430815;ENST00000439392 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 21 17789086 17789086 A G 1080.77 PASS ENSG00000240770,ENSG00000154642 ncRNA_intronic ENST00000430401;ENST00000430815;ENST00000439392 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.026;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=2.94;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.71;ReadPosRankSum=-0.63;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,31:39:99:1109,0,215 21 17789198 17789198 A G 2054.77 PASS ENSG00000240770,ENSG00000154642 ncRNA_intronic ENST00000430401;ENST00000430815;ENST00000439392 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.548;ClippingRankSum=0;DP=65;ExcessHet=3.0103;FS=4.869;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.61;ReadPosRankSum=-2.569;SOR=1.663 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,49:65:99:2083,0,479 21 17789231 17789231 C T 2639.77 SnpCluster ENSG00000240770,ENSG00000154642 ncRNA_intronic ENST00000430401;ENST00000430815;ENST00000439392 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.169;ClippingRankSum=0;DP=54;ExcessHet=3.0103;FS=29.832;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.92;ReadPosRankSum=0.778;SOR=5.421 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,29:54:99:2668,0,933 21 17789372 17789372 C T 4519.77 PASS ENSG00000240770,ENSG00000154642 ncRNA_intronic ENST00000430401;ENST00000430815;ENST00000439392 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.277;ClippingRankSum=0;DP=170;ExcessHet=3.0103;FS=9.045;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.59;ReadPosRankSum=0.863;SOR=0.642 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,137:170:99:4548,0,585 21 17791486 17791486 T C 4614.77 PASS ENSG00000240770,ENSG00000154642 ncRNA_intronic ENST00000430401;ENST00000430815;ENST00000439392 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.015;ClippingRankSum=0;DP=171;ExcessHet=3.0103;FS=1.706;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.048;SOR=0.816 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:27,144:171:99:4643,0,546 21 17792773 17792773 C T 2683.77 PASS ENSG00000154642 UTR3 ENST00000284881 ENST00000284881:c.*642G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.175;ClippingRankSum=0;DP=98;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.67;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.616 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,85:97:99:2712,0,113 21 17796838 17796838 G C 5001.77 PASS ENSG00000154642,ENSG00000244676 exonic ENST00000284881;ENST00000400558;ENST00000400559;ENST00000405964 . missense SNV ENSG00000154642:ENST00000284881:exon3:c.C408G:p.D136E,ENSG00000154642:ENST00000400558:exon3:c.C408G:p.D136E,ENSG00000154642:ENST00000400559:exon3:c.C408G:p.D136E,ENSG00000154642:ENST00000405964:exon3:c.C408G:p.D136E AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.635;ClippingRankSum=0;DP=170;ExcessHet=3.0103;FS=0.825;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.42;ReadPosRankSum=-0.466;SOR=0.838 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:24,146:170:99:5030,0,423 21 17818110 17818110 C T 63.28 PASS ENSG00000154642 intronic ENST00000284881;ENST00000400558;ENST00000400559;ENST00000405964 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 21 17893651 17893651 A C 56.74 PASS . downstream ENST00000456825 dist=542 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 21 17895468 17895468 T C 97.28 PASS . upstream ENST00000456825 dist=983 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 21 17898333 17898333 T C 84.77 PASS . intergenic ENST00000456825;ENST00000400128 dist=3848;dist=2930 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.19;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:30:113,0,30 21 17899674 17899674 G T 97.28 PASS . intergenic ENST00000456825;ENST00000400128 dist=5189;dist=1589 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 21 17901309 17901309 T C 310.77 PASS ENSG00000154645 UTR5 ENST00000400128 ENST00000400128:c.-355244T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.403;ClippingRankSum=0;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.72;ReadPosRankSum=-0.245;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,10:15:99:339,0,118 21 17957807 17957807 C T 21.77 PASS ENSG00000154645 intronic ENST00000400127;ENST00000400128;ENST00000400131;ENST00000400135 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 21 18027889 18027889 C G 662.77 PASS ENSG00000227330 ncRNA_intronic ENST00000432412 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.88;SOR=0.793 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,19:19:57:691,57,0 21 18124235 18124235 G C 56.74 PASS ENSG00000154645 intronic ENST00000400127;ENST00000400128;ENST00000400131;ENST00000400135 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 21 18235410 18235410 T A 21.77 PASS ENSG00000154645 intronic ENST00000400127;ENST00000400128;ENST00000400131;ENST00000400135 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 21 18240414 18240414 A T 97.28 PASS ENSG00000154645 intronic ENST00000400127;ENST00000400128;ENST00000400131;ENST00000400135 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 21 18267267 18267267 C A 45.77 PASS ENSG00000154645 UTR3 ENST00000299295;ENST00000338326;ENST00000400127;ENST00000400128;ENST00000400131;ENST00000400135 ENST00000299295:c.*1229C>A;ENST00000338326:c.*1114C>A;ENST00000400127:c.*1229C>A;ENST00000400128:c.*1229C>A;ENST00000400131:c.*1114C>A;ENST00000400135:c.*1114C>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.113;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=0.947;SOR=0.616 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,3:17:74:74,0,465 21 18857749 18857749 G A 221.84 PASS . upstream ENST00000358455 dist=30 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.26;SOR=3.912 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:250,18,0 21 18858057 18858057 A G 1512.77 PASS ENSG00000198618 ncRNA_exonic ENST00000358455 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:42:81,0,42 21 29042403 29042403 C T 85.28 PASS ENSG00000156256 intronic ENST00000334352;ENST00000399975;ENST00000399976 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:113,9,0 21 29042653 29042653 G C 26.78 PASS ENSG00000156256 intronic ENST00000334352;ENST00000399975;ENST00000399976 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,3:12:55:55,0,340 21 29044503 29044503 A G 189.8 PASS ENSG00000156256 intronic ENST00000334352;ENST00000399975;ENST00000399976 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.068;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=5.167;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.16;ReadPosRankSum=-1.614;SOR=0.387 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,11:17:99:918,0,167 21 37018822 37018822 A G 393.77 SnpCluster ENSG00000183145 UTR3 ENST00000329553 ENST00000329553:c.*615A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.859;ClippingRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.0103;FS=14.428;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=-2.66;SOR=2.621 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,12:24:99:422,0,513 21 37018832 37018832 A G 1397.77 SnpCluster ENSG00000183145 UTR3 ENST00000329553 ENST00000329553:c.*625A>G . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=4.835;ClippingRankSum=0;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=2.941;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.29;ReadPosRankSum=0.188;SOR=1.911 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:2,32:34:59:1426,59,0 21 37018874 37018874 A G 557.77 PASS ENSG00000183145 UTR3 ENST00000329553 ENST00000329553:c.*667A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.435;ClippingRankSum=0;DP=76;ExcessHet=3.0103;FS=7.708;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=-2.608;SOR=1.839 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:55,20:75:99:586,0,1973 21 37018877 37018877 A G 550.77 PASS ENSG00000183145 UTR3 ENST00000329553 ENST00000329553:c.*670A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.102;ClippingRankSum=0;DP=76;ExcessHet=3.0103;FS=1.054;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=-2.218;SOR=0.976 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:54,20:74:99:579,0,1944 21 37019078 37019078 A G 21.8 QD;SnpCluster ENSG00000183145 UTR3 ENST00000329553 ENST00000329553:c.*871A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.815;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=5.515;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=-1.439;SOR=2.329 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:35,4:39:50:50,0,1305 21 37019079 37019079 A G 459.77 SnpCluster ENSG00000183145 UTR3 ENST00000329553 ENST00000329553:c.*872A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.311;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=0.831;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,16:38:99:488,0,542 21 37019109 37019109 A G 89.77 SnpCluster ENSG00000183145 UTR3 ENST00000329553 ENST00000329553:c.*902A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.565;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=6.317;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.61;ReadPosRankSum=-0.941;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,4:16:99:118,0,401 21 37019117 37019117 A G 200.77 PASS ENSG00000183145 UTR3 ENST00000329553 ENST00000329553:c.*910A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.097;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=6.154;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.25;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=1.078 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,6:11:99:229,0,173 21 37019182 37019182 A G 445.77 PASS ENSG00000183145 UTR3 ENST00000329553 ENST00000329553:c.*975A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=4.693;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.38;ReadPosRankSum=-0.427;SOR=0.148 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,13:23:99:474,0,344 21 37019185 37019185 A G 85.77 PASS ENSG00000183145 UTR3 ENST00000329553 ENST00000329553:c.*978A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.848;ClippingRankSum=0;DP=28;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.527 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,5:27:99:114,0,809 21 37019247 37019247 A G 1029.77 PASS ENSG00000183145 UTR3 ENST00000329553 ENST00000329553:c.*1040A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.729;ClippingRankSum=0;DP=55;ExcessHet=3.0103;FS=4.952;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=-0.195;SOR=2.055 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,30:55:99:1058,0,751 21 37020229 37020229 A G 27.77 PASS . downstream ENST00000329553 dist=570 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=548;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.98;SOR=0.715 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,548:548:99:19956,1644,0 21 43760198 43760198 G A 7581.77 PASS ENSG00000160209 UTR3 ENST00000291565;ENST00000467908;ENST00000468090 ENST00000291565:c.*4135G>A;ENST00000467908:c.*4135G>A;ENST00000468090:c.*4135G>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=195;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.94;SOR=1.109 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,192:192:99:7610,597,0 21 43765613 43765613 A G 85.28 PASS . intergenic ENST00000468090;ENST00000291568 dist=3306;dist=6899 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:113,9,0 21 43765761 43765761 A G 55.74 PASS . intergenic ENST00000468090;ENST00000291568 dist=3454;dist=6751 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.87;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:83,6,0 21 43773435 43773435 T G 69.77 PASS ENSG00000160213 UTR3 ENST00000291568 ENST00000291568:c.*767A>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.901;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=-0.831;SOR=0.602 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,4:23:98:98,0,678 21 43776481 43776481 A G 430.77 PASS . upstream ENST00000291568 dist=36 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.55;SOR=3.442 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,11:11:33:459,33,0 21 43789678 43789678 C T 1020.77 PASS ENSG00000160214 exonic ENST00000483896;ENST00000497547 . synonymous SNV ENSG00000160214:ENST00000483896:exon1:c.C49T:p.L17L,ENSG00000160214:ENST00000497547:exon1:c.C49T:p.L17L AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.76;ClippingRankSum=0;DP=497;ExcessHet=3.0103;FS=0.942;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:424,73:497:99:1049,0,13003 21 43790292 43790292 A G 46.77 PASS ENSG00000160214 intronic ENST00000483896;ENST00000497547 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.156;ClippingRankSum=0;DP=621;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.764;SOR=0.551 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,5:26:97:97,0,665 21 43797678 43797678 T C 2183.77 PASS ENSG00000160214 exonic ENST00000497547 . synonymous SNV ENSG00000160214:ENST00000497547:exon7:c.T600C:p.I200I AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.419;ClippingRankSum=0;DP=548;ExcessHet=3.0103;FS=1.463;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.98;ReadPosRankSum=-1.919;SOR=0.914 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:440,108:548:99:2212,0,14988 21 43798048 43798048 T C 1852.77 PASS ENSG00000160214 exonic ENST00000497547 . synonymous SNV ENSG00000160214:ENST00000497547:exon8:c.T759C:p.G253G AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.603;ClippingRankSum=0;DP=481;ExcessHet=3.0103;FS=1.449;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.843 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:389,91:480:99:1881,0,13548 21 43798907 43798907 T C 162.77 FS ENSG00000160214 intronic ENST00000497547 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.668;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=1.582;SOR=1.23 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,4:18:99:113,0,508 21 43802631 43802631 C T 399.77 PASS ENSG00000160214 intronic ENST00000497547 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.471;ClippingRankSum=0;DP=64;ExcessHet=3.0103;FS=1.078;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.495 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:46,18:64:99:428,0,1491 21 43802815 43802815 G A 323.77 PASS ENSG00000160214 intronic ENST00000497547 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.595;ClippingRankSum=0;DP=55;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.225;SOR=0.783 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:41,14:55:99:352,0,1277 21 43804116 43804116 A G 122.77 PASS ENSG00000160214 UTR3 ENST00000497547 ENST00000497547:c.*342A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.296;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=2.027;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=-2.366;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,6:14:99:141,0,209 21 43804801 43804801 T C 44.77 PASS ENSG00000160214 UTR3 ENST00000497547 ENST00000497547:c.*1027T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.269;ClippingRankSum=0;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.625;SOR=0.34 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,4:20:73:73,0,494 21 43805987 43805987 A G 71.77 QD ENSG00000215458 ncRNA_exonic ENST00000400385;ENST00000437258;ENST00000448247 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.39;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=1.872;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=-0.167;SOR=1.27 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:44,6:50:99:100,0,1505 21 43808065 43808065 A G 41.77 QD ENSG00000215458 ncRNA_intronic ENST00000400385;ENST00000437258;ENST00000448247 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.66;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,3:11:96:96,0,362 22 23657196 23657196 T C 171.77 SnpCluster ENSG00000273000,ENSG00000228315 ncRNA_intronic ENST00000421064;ENST00000422506;ENST00000423913;ENST00000434893;ENST00000445682;ENST00000451837;ENST00000452737;ENST00000455485 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.355;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=1.559;SOR=1.919 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,5:10:99:200,0,243 22 23657264 23657264 T C 217.77 PASS ENSG00000228315,ENSG00000273000 ncRNA_intronic ENST00000421064;ENST00000422506;ENST00000423913;ENST00000434893;ENST00000445682;ENST00000451837;ENST00000452737;ENST00000455485 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.476;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.76;ReadPosRankSum=1.826;SOR=0.804 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,14:22:99:507,0,294 22 29056293 29056293 G A 159.77 SnpCluster ENSG00000183579 UTR3 ENST00000544604 ENST00000544604:c.*2671G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.758;ClippingRankSum=0;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.667;SOR=0.919 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,8:26:99:188,0,668 22 29056322 29056322 G A 490.77 SnpCluster ENSG00000183579 UTR3 ENST00000544604 ENST00000544604:c.*2700G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.909;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=1.707;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.31;ReadPosRankSum=0.99;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,14:22:99:519,0,200 22 29057039 29057039 A G 482.77 PASS ENSG00000183579 UTR3 ENST00000544604 ENST00000544604:c.*3417A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 22 41938504 41938504 T C 25.78 PASS . downstream ENST00000215980;ENST00000402338;ENST00000402420;ENST00000404067;ENST00000407253;ENST00000472374 dist=217 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.253;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,2:10:54:54,0,272 22 41938596 41938596 T C 21.8 QD . downstream ENST00000215980;ENST00000402338;ENST00000402420;ENST00000404067;ENST00000407253;ENST00000472374 dist=125 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.849;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=-1.603;SOR=0.905 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,5:14:99:129,0,471 3 40536261 40536261 A G 52.77 SnpCluster ENSG00000172888 UTR3 ENST00000339296 ENST00000339296:c.*3171A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.222;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=-0.145;SOR=0.818 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,3:15:81:81,0,532 3 40536264 40536264 A G 33.77 QD;SnpCluster ENSG00000172888 UTR3 ENST00000339296 ENST00000339296:c.*3174A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.048;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=2.78;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,3:22:62:62,0,746 3 40536319 40536319 A G 30.77 QD ENSG00000172888 UTR3 ENST00000339296 ENST00000339296:c.*3229A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:78:78,0,113 3 44498387 44498387 T C 49.77 PASS . downstream ENST00000436261;ENST00000616809 dist=583 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.225 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:78:78,0,113 3 44644636 44644636 G A 218.77 PASS ENSG00000236869 ncRNA_intronic ENST00000457331 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.111;ClippingRankSum=0;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.417;SOR=2.546 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,7:15:99:247,0,255 3 44656456 44656456 T C 21.77 PASS ENSG00000236869 ncRNA_intronic ENST00000457331 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 3 44736619 44736619 A G 30.77 PASS ENSG00000186446 UTR3 ENST00000396048;ENST00000620116 ENST00000396048:c.*1382A>G;ENST00000620116:c.*1382A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,2:8:59:59,0,227 3 44749144 44749144 T C 257.77 PASS ENSG00000163807 UTR3 ENST00000296121 ENST00000296121:c.*4197A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.63;ClippingRankSum=0;DP=85;ExcessHet=3.0103;FS=1.084;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.895 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:68,15:83:99:286,0,2394 3 44749267 44749267 T C 385.77 SnpCluster ENSG00000163807 UTR3 ENST00000296121 ENST00000296121:c.*4074A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.599;ClippingRankSum=0;DP=100;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=-1.223;SOR=0.627 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:82,18:100:99:414,0,3042 3 44749281 44749281 T C 394.77 SnpCluster ENSG00000163807 UTR3 ENST00000296121 ENST00000296121:c.*4060A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.162;ClippingRankSum=0;DP=83;ExcessHet=3.0103;FS=1.24;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=-1.576;SOR=0.38 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:65,17:82:99:423,0,2418 3 44749289 44749289 T C 1687.77 SnpCluster ENSG00000163807 UTR3 ENST00000296121 ENST00000296121:c.*4052A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.998;ClippingRankSum=0;DP=93;ExcessHet=3.0103;FS=1.857;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=1.164;SOR=0.966 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:42,50:92:99:1716,0,1328 3 44749367 44749367 T C 1004.77 PASS ENSG00000163807 UTR3 ENST00000296121 ENST00000296121:c.*3974A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.377;ClippingRankSum=0;DP=60;ExcessHet=3.0103;FS=3.466;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.726 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:51,7:58:99:154,0,1907 3 44749851 44749851 T C 233.77 SnpCluster ENSG00000163807 UTR3 ENST00000296121 ENST00000296121:c.*3490A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.746;ClippingRankSum=0;DP=56;ExcessHet=3.0103;FS=5.298;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=0.919;SOR=1.721 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:44,11:55:99:262,0,1704 3 44749859 44749859 T C 808.77 SnpCluster ENSG00000163807 UTR3 ENST00000296121 ENST00000296121:c.*3482A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.188;ClippingRankSum=0;DP=46;ExcessHet=3.0103;FS=8.484;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=-1.184;SOR=1.546 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:20,25:45:99:837,0,623 3 44749905 44749905 T C 24.78 QD;SnpCluster ENSG00000163807 UTR3 ENST00000296121 ENST00000296121:c.*3436A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.032;ClippingRankSum=0;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=2.165;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=0.943;SOR=1.508 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:29,4:33:53:53,0,1276 3 44749906 44749906 T C 808.77 SnpCluster ENSG00000163807 UTR3 ENST00000296121 ENST00000296121:c.*3435A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.676;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=3.407;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.09;ReadPosRankSum=-0.721;SOR=0.283 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,22:31:99:837,0,283 3 44749914 44749914 T C 110.77 SnpCluster ENSG00000163807 UTR3 ENST00000296121 ENST00000296121:c.*3427A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.176;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.796 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:30,7:37:99:139,0,1174 3 44750062 44750062 T C 681.77 PASS ENSG00000163807 UTR3 ENST00000296121 ENST00000296121:c.*3279A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.921;ClippingRankSum=0;DP=47;ExcessHet=3.0103;FS=26.52;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=-1.489;SOR=3.71 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,20:46:99:710,0,937 3 44752997 44752997 G A 1291.77 PASS ENSG00000163807 UTR3 ENST00000296121 ENST00000296121:c.*344C>T . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.27;SOR=1.085 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,34:34:99:1320,102,0 3 44865254 44865254 A G 3023.77 PASS ENSG00000169964 UTR3 ENST00000302392 ENST00000302392:c.*74A>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=82;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.46;SOR=1.085 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,82:82:99:3052,246,0 3 44873942 44873942 T A 46.77 PASS . upstream;downstream ENST00000296125;ENST00000422219;ENST00000422209 dist=669;dist=566 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.383;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,6:10:99:209,0,103 3 185919952 185919952 T C 80.77 PASS ENSG00000136527 intronic ENST00000259043;ENST00000382191;ENST00000414862;ENST00000453386;ENST00000456380 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.242;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.447 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,4:8:99:109,0,143 3 185924102 185924102 A C 308.77 PASS ENSG00000136527 intronic ENST00000382191;ENST00000453386;ENST00000456380 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.769;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.75;ReadPosRankSum=1.426;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,9:13:94:337,0,94 3 185928618 185928618 A T 1584.77 PASS ENSG00000136527 intronic ENST00000382191;ENST00000453386;ENST00000456380 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.445;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=6.393;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=-0.826;SOR=2.02 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:43,7:50:99:143,0,1257 3 195691024 195691024 T C 436.77 PASS ENSG00000242086 ncRNA_intronic ENST00000414625;ENST00000420851;ENST00000431767;ENST00000451216;ENST00000451228;ENST00000451982;ENST00000594715;ENST00000597034;ENST00000597482;ENST00000598992;ENST00000599448;ENST00000600527;ENST00000602127;ENST00000615493;ENST00000625358;ENST00000625776;ENST00000626569;ENST00000626617;ENST00000626677;ENST00000626870;ENST00000627152;ENST00000627363;ENST00000627502;ENST00000627562;ENST00000627718;ENST00000628301;ENST00000628547;ENST00000628823;ENST00000628917;ENST00000629686;ENST00000629823;ENST00000629990;ENST00000630170;ENST00000630243;ENST00000630417;ENST00000630863;ENST00000631105;ENST00000631189;ENST00000631366 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.685;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=4.738;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.84;ReadPosRankSum=-1.452;SOR=1.144 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,14:20:99:465,0,175 3 195691068 195691068 T C 456.77 PASS ENSG00000242086 ncRNA_intronic ENST00000414625;ENST00000420851;ENST00000431767;ENST00000451216;ENST00000451228;ENST00000451982;ENST00000594715;ENST00000597034;ENST00000597482;ENST00000598992;ENST00000599448;ENST00000600527;ENST00000602127;ENST00000615493;ENST00000625358;ENST00000625776;ENST00000626569;ENST00000626617;ENST00000626677;ENST00000626870;ENST00000627152;ENST00000627363;ENST00000627502;ENST00000627562;ENST00000627718;ENST00000628301;ENST00000628547;ENST00000628823;ENST00000628917;ENST00000629686;ENST00000629823;ENST00000629990;ENST00000630170;ENST00000630243;ENST00000630417;ENST00000630863;ENST00000631105;ENST00000631189;ENST00000631366 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.553;ClippingRankSum=0;DP=51;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=1.877;SOR=0.673 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:31,20:51:99:610,0,1108 3 195695112 195695112 C T 1358.77 PASS ENSG00000242086 ncRNA_intronic ENST00000414625;ENST00000420851;ENST00000431767;ENST00000451216;ENST00000451228;ENST00000451982;ENST00000594715;ENST00000597034;ENST00000597482;ENST00000598992;ENST00000599448;ENST00000600527;ENST00000602127;ENST00000615493;ENST00000625358;ENST00000625776;ENST00000626178;ENST00000626569;ENST00000626617;ENST00000626677;ENST00000626870;ENST00000627152;ENST00000627363;ENST00000627502;ENST00000627562;ENST00000627718;ENST00000628301;ENST00000628547;ENST00000628823;ENST00000628917;ENST00000629686;ENST00000629823;ENST00000629990;ENST00000630170;ENST00000630243;ENST00000630417;ENST00000630863;ENST00000631105;ENST00000631189;ENST00000631366 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.95;ClippingRankSum=0;DP=28;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.678 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,17:28:99:546,0,207 3 195702940 195702940 A G 30.77 PASS ENSG00000242086 ncRNA_intronic ENST00000420851;ENST00000431767;ENST00000432194;ENST00000438608;ENST00000445707;ENST00000451216;ENST00000451228;ENST00000451982;ENST00000594715;ENST00000596584;ENST00000597034;ENST00000602127;ENST00000608737;ENST00000618708;ENST00000620737;ENST00000625358;ENST00000625776;ENST00000625824;ENST00000626007;ENST00000626178;ENST00000626617;ENST00000626969;ENST00000627152;ENST00000627363;ENST00000627502;ENST00000627562;ENST00000627718;ENST00000628301;ENST00000628547;ENST00000628917;ENST00000629686;ENST00000629823;ENST00000630170;ENST00000630243;ENST00000630417;ENST00000630863;ENST00000630874;ENST00000631105;ENST00000631189;ENST00000631366 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=5.825;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.55;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.25 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,12:16:99:453,0,119 3 195714880 195714880 T C 85.77 PASS ENSG00000242086 ncRNA_intronic ENST00000432194;ENST00000455807;ENST00000593988;ENST00000594101;ENST00000594446;ENST00000594976;ENST00000595086;ENST00000597662;ENST00000597871;ENST00000597982;ENST00000599566;ENST00000600197;ENST00000600288;ENST00000600382;ENST00000612098;ENST00000615212;ENST00000625383;ENST00000625531;ENST00000625665;ENST00000625971;ENST00000626093;ENST00000626233;ENST00000626346;ENST00000626566;ENST00000626852;ENST00000626872;ENST00000626904;ENST00000626979;ENST00000627035;ENST00000627297;ENST00000627356;ENST00000627471;ENST00000627609;ENST00000627863;ENST00000627993;ENST00000628003;ENST00000628053;ENST00000628125;ENST00000628392;ENST00000628439;ENST00000628508;ENST00000628668;ENST00000628754;ENST00000628982;ENST00000629511;ENST00000629537;ENST00000629721;ENST00000629807;ENST00000630197;ENST00000630415;ENST00000630675;ENST00000630874;ENST00000631037;ENST00000631263;ENST00000631345;ENST00000631352;ENST00000631359 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.282;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.589;SOR=2.245 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,2:10:57:57,0,350 3 195716109 195716109 G A 22.79 PASS ENSG00000242086 ncRNA_intronic ENST00000432194;ENST00000455807;ENST00000593988;ENST00000594101;ENST00000594446;ENST00000594976;ENST00000595086;ENST00000597662;ENST00000597871;ENST00000597982;ENST00000599566;ENST00000600197;ENST00000600288;ENST00000600382;ENST00000612098;ENST00000615212;ENST00000625383;ENST00000625531;ENST00000625665;ENST00000625971;ENST00000626093;ENST00000626233;ENST00000626346;ENST00000626566;ENST00000626852;ENST00000626872;ENST00000626904;ENST00000626979;ENST00000627035;ENST00000627297;ENST00000627356;ENST00000627471;ENST00000627609;ENST00000627863;ENST00000627993;ENST00000628003;ENST00000628053;ENST00000628125;ENST00000628392;ENST00000628439;ENST00000628508;ENST00000628668;ENST00000628754;ENST00000628982;ENST00000629511;ENST00000629537;ENST00000629721;ENST00000629807;ENST00000630197;ENST00000630415;ENST00000630675;ENST00000630874;ENST00000631037;ENST00000631263;ENST00000631345;ENST00000631352;ENST00000631359 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.571;ClippingRankSum=0;DP=28;ExcessHet=3.0103;FS=8.921;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=1.42;SOR=3.145 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,5:28:99:141,0,1129 3 195723556 195723556 T C 278.77 PASS ENSG00000242086,ENSG00000176945 ncRNA_intronic ENST00000455807;ENST00000594446;ENST00000594976;ENST00000595086;ENST00000597662;ENST00000599566;ENST00000600197;ENST00000600288;ENST00000625531;ENST00000625665;ENST00000626093;ENST00000626566;ENST00000626872;ENST00000626979;ENST00000627035;ENST00000627297;ENST00000627471;ENST00000627609;ENST00000627993;ENST00000628125;ENST00000628392;ENST00000628982;ENST00000629537;ENST00000629721;ENST00000629807;ENST00000630197;ENST00000630874;ENST00000631359 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-2.868;SOR=0.976 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:15,5:20:99:149,0,566 3 195937162 195937162 C T 456.77 PASS . upstream ENST00000429866 dist=81 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.012;ClippingRankSum=0;DP=47;ExcessHet=3.0103;FS=2.667;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.199 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:32,15:47:99:485,0,1159 3 195937479 195937479 T G 224.77 PASS ENSG00000231443 ncRNA_exonic ENST00000429866 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.418;ClippingRankSum=0;DP=35;ExcessHet=3.0103;FS=14.835;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-1.058;SOR=2.796 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,8:27:99:253,0,654 3 195937774 195937774 T C 147.77 SnpCluster ENSG00000231443 ncRNA_exonic ENST00000429866 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.77;SOR=2.67 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,12:12:36:469,36,0 3 195997578 195997578 C T 389.77 PASS ENSG00000231464 ncRNA_exonic ENST00000411669 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.5;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,10:10:30:418,30,0 3 195997628 195997628 G A 325.78 PASS ENSG00000231464 ncRNA_exonic ENST00000411669 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.31;SOR=4.407 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,8:8:27:354,27,0 3 195997845 195997845 T C 51.28 PASS ENSG00000231464 ncRNA_intronic ENST00000411669 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=17.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:79,9,0 3 195999148 195999148 A G 278.9 PASS . downstream ENST00000411669 dist=915 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.99;ReadPosRankSum=1.593;SOR=3.056 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,8:9:15:307,0,15 3 195999226 195999226 T C 142.03 PASS . downstream ENST00000411669 dist=993 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.16;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:170,12,0 3 195999230 195999230 T A 142.03 PASS . downstream ENST00000411669 dist=997 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=1;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.93;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,1:1:12:170,12,0 3 196001351 196001351 C T 55.78 PASS . intergenic ENST00000411669;ENST00000426789 dist=3118;dist=25832 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.282;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.282;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:27:84,0,27 3 196001507 196001507 A G 63.28 PASS . intergenic ENST00000411669;ENST00000426789 dist=3274;dist=25676 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.244;ClippingRankSum=0;DP=69;ExcessHet=3.0103;FS=1.067;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=1.025;SOR=0.98 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:47,22:69:99:603,0,1698 3 196352820 196352820 T C 785.77 SnpCluster ENSG00000163960 UTR3 ENST00000296328 ENST00000296328:c.*3865A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.471;ClippingRankSum=0;DP=72;ExcessHet=3.0103;FS=15.478;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-0.821;SOR=2.734 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:47,24:71:99:814,0,1433 3 196352826 196352826 T C 243.77 SnpCluster ENSG00000163960 UTR3 ENST00000296328 ENST00000296328:c.*3859A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.65;ClippingRankSum=0;DP=74;ExcessHet=3.0103;FS=2.813;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=-0.711;SOR=1.352 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:61,13:74:99:272,0,2405 3 196353293 196353293 T C 1677.77 PASS ENSG00000163960 UTR3 ENST00000296328 ENST00000296328:c.*3392A>G . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 4 9666519 9666519 G T 59.74 PASS . intergenic ENST00000505417;ENST00000505915 dist=82388;dist=10789 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.87;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:87,6,0 4 9667082 9667082 G A 63.28 PASS . intergenic ENST00000505417;ENST00000505915 dist=82951;dist=10226 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 4 9671044 9671044 C T 56.74 PASS . intergenic ENST00000505417;ENST00000505915 dist=86913;dist=6264 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 4 9671064 9671064 A C 56.74 PASS . intergenic ENST00000505417;ENST00000505915 dist=86933;dist=6244 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.036;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:69:69,0,76 4 173348001 173348001 T C 21.77 PASS . intergenic ENST00000296503;ENST00000609153 dist=12876;dist=15779 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 4 173349647 173349647 C T 136.9 PASS . intergenic ENST00000296503;ENST00000609153 dist=14522;dist=14133 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.38;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:165,15,0 4 173349830 173349830 A G 330.77 PASS . intergenic ENST00000296503;ENST00000609153 dist=14705;dist=13950 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.07;SOR=0.859 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,11:11:33:359,33,0 4 173350488 173350488 A G 271.78 PASS . intergenic ENST00000296503;ENST00000609153 dist=15363;dist=13292 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.97;SOR=1.863 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,8:8:24:300,24,0 4 173350507 173350507 G C 305.78 PASS . intergenic ENST00000296503;ENST00000609153 dist=15382;dist=13273 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.2;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,8:8:24:334,24,0 4 173350649 173350649 T C 259.78 PASS . intergenic ENST00000296503;ENST00000609153 dist=15524;dist=13131 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.47;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,8:8:24:288,24,0 4 173350796 173350796 A G 489.77 PASS . intergenic ENST00000296503;ENST00000609153 dist=15671;dist=12984 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.98;SOR=0.976 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,14:14:42:518,42,0 4 173354246 173354246 G A 97.28 PASS . intergenic ENST00000296503;ENST00000609153 dist=19121;dist=9534 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 4 173360445 173360445 C T 56.74 PASS . intergenic ENST00000296503;ENST00000609153 dist=25320;dist=3335 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 4 173365015 173365015 A T 56.74 PASS ENSG00000272870 ncRNA_intronic ENST00000608794;ENST00000609153 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 4 173365228 173365228 G A 97.28 PASS ENSG00000272870 ncRNA_intronic ENST00000608794;ENST00000609153 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 4 173366394 173366394 T C 210.84 PASS ENSG00000272870 ncRNA_intronic ENST00000608794;ENST00000609153 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.122;ClippingRankSum=0;DP=63;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.07;ReadPosRankSum=1.891;SOR=0.937 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:17,40:57:99:1352,0,497 5 31553844 31553844 C T 1548.77 PASS ENSG00000082213 UTR3 ENST00000325366;ENST00000510659 ENST00000325366:c.*942C>T;ENST00000510659:c.*1636C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.143;ClippingRankSum=0;DP=66;ExcessHet=3.0103;FS=1.037;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.47;ReadPosRankSum=0.857;SOR=0.876 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,47:66:99:1577,0,525 5 31553861 31553861 T C 1689.77 PASS ENSG00000082213 UTR3 ENST00000325366;ENST00000510659 ENST00000325366:c.*959T>C;ENST00000510659:c.*1653T>C . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.159;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=6.872;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=-2.217;SOR=2.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:32,7:39:99:141,0,1119 5 37291374 37291374 T C 95.77 SnpCluster ENSG00000113569 UTR3 ENST00000231498 ENST00000231498:c.*526A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.777;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=1.442;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,6:39:99:124,0,1259 5 37291457 37291457 T C 33.77 QD ENSG00000113569 UTR3 ENST00000231498 ENST00000231498:c.*443A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.339;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=2.57;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.991 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,3:21:62:62,0,645 5 37291471 37291471 T C 213.77 PASS ENSG00000113569 UTR3 ENST00000231498 ENST00000231498:c.*429A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.869;ClippingRankSum=0;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=1.199;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,9:23:99:242,0,508 5 37291516 37291516 T C 122.77 PASS ENSG00000113569 UTR3 ENST00000231498 ENST00000231498:c.*384A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:27:118,0,27 5 43585894 43585894 A G 56.74 PASS ENSG00000248092 ncRNA_intronic ENST00000500258;ENST00000503484;ENST00000513560;ENST00000515466;ENST00000606697 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 5 43587891 43587891 T C 97.28 PASS ENSG00000248092,ENSG00000249286 ncRNA_intronic ENST00000500258;ENST00000503484;ENST00000508874;ENST00000513560;ENST00000515466;ENST00000606697 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 5 43599709 43599709 A C 21.77 PASS ENSG00000248092 ncRNA_intronic ENST00000500258;ENST00000503484;ENST00000506247;ENST00000513560;ENST00000515466;ENST00000606697 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 5 43599985 43599985 T C 56.74 PASS ENSG00000248092 ncRNA_intronic ENST00000500258;ENST00000503484;ENST00000506247;ENST00000513560;ENST00000515466;ENST00000606697 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 5 43609170 43609170 T C 1907.77 PASS ENSG00000112992 UTR5 ENST00000264663;ENST00000344920;ENST00000505678;ENST00000512422 ENST00000264663:c.-26T>C;ENST00000344920:c.-26T>C;ENST00000505678:c.-26T>C;ENST00000512422:c.-26T>C . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.961;ClippingRankSum=0;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.765 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,3:25:51:51,0,744 5 44816252 44816252 A G 45.77 PASS ENSG00000112996 downstream ENST00000507110;ENST00000622078 dist=730 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.948;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=6.422;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=2.081;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,3:17:74:74,0,488 5 44816469 44816469 A G 54.77 QD ENSG00000112996 downstream ENST00000507110 dist=947 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.256;ClippingRankSum=0;DP=28;ExcessHet=3.0103;FS=16.166;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.14;SOR=3.23 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:24,4:28:83:83,0,814 5 44816481 44816481 A G 167.77 PASS ENSG00000112996 downstream ENST00000507110 dist=959 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.992;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=6.789;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-0.596;SOR=1.498 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,7:32:99:196,0,902 5 50169314 50169314 A T 21.77 PASS . intergenic NONE;ENST00000303221 dist=NONE;dist=226878 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 5 50397624 50397624 C T 97.28 PASS ENSG00000170571 UTR3 ENST00000303221 ENST00000303221:c.*1649G>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 5 50398749 50398749 T G 81.77 PASS ENSG00000170571 UTR3 ENST00000303221;ENST00000508934 ENST00000303221:c.*524A>C;ENST00000508934:c.*524A>C . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 5 116412702 116412702 C T 62.74 PASS ENSG00000145781 intergenic ENST00000507813;ENST00000343348 dist=108568;dist=30914 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 5 116412703 116412703 A G 62.74 PASS ENSG00000145781 intergenic ENST00000507813;ENST00000343348 dist=108569;dist=30913 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 5 116444118 116444118 T G 347.78 PASS ENSG00000092421 UTR3 ENST00000343348 ENST00000343348:c.*2495A>C . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.13;SOR=1.402 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:376,27,0 5 116469333 116469333 A G 105.03 PASS ENSG00000092421,ENSG00000248445 ncRNA_intronic ENST00000508424;ENST00000508640;ENST00000510682;ENST00000514214 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 6 21353576 21353576 T C 39.77 PASS . downstream ENST00000426374 dist=835 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:68:68,0,110 6 21353621 21353621 T C 46.77 PASS . downstream ENST00000426374 dist=790 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 6 21353718 21353718 T C 46.77 PASS . downstream ENST00000426374 dist=693 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 6 21354771 21354771 T C 404.77 PASS ENSG00000227089 ncRNA_intronic ENST00000426374 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.73;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,12:12:36:433,36,0 6 21356266 21356266 G A 502.77 PASS . upstream ENST00000426374 dist=970 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.85;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,13:13:39:531,39,0 6 21356553 21356553 T C 446.77 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=1257;dist=129508 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.37;SOR=0.836 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,13:13:39:475,39,0 6 21358323 21358323 G A 56.74 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=3027;dist=127738 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 21358358 21358358 C T 56.74 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=3062;dist=127703 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 21359048 21359048 G A 107.28 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=3752;dist=127013 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.35;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 6 21359061 21359061 G A 107.28 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=3765;dist=127000 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.22;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:135,9,0 6 21361550 21361550 T G 188.84 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=6254;dist=124511 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.47;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:217,18,0 6 21361581 21361581 T C 97.28 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=6285;dist=124480 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 6 21375032 21375032 A G 78.03 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=19736;dist=111029 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=19.51;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:106,12,0 6 21375764 21375764 A G 56.74 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=20468;dist=110297 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 21375976 21375976 A C 180.9 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=20680;dist=110085 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.09;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:209,15,0 6 21376085 21376085 A G 313.78 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=20789;dist=109976 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.86;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:342,27,0 6 21376198 21376198 T C 139.03 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=20902;dist=109863 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 6 21376567 21376567 C T 97.28 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=21271;dist=109494 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 6 21377924 21377924 G T 105.03 PASS . intergenic ENST00000426374;ENST00000630914 dist=22628;dist=108137 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 6 26001265 26001265 A G 127.03 PASS ENSG00000272462 ncRNA_exonic ENST00000606723 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.76;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:155,12,0 6 26001330 26001330 A G 75.77 PASS ENSG00000272462 ncRNA_exonic ENST00000606723 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.579;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:99:104,0,100 6 26001660 26001660 G A 180.9 PASS ENSG00000272462 ncRNA_exonic ENST00000606723 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.51;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:209,15,0 6 26007557 26007557 T G 152.03 PASS . intergenic ENST00000606723;ENST00000608919 dist=5782;dist=5684 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.2;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:180,12,0 6 26012647 26012647 C T 56.74 PASS . upstream ENST00000608919 dist=594 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 26031640 26031640 G A 180.9 PASS . downstream ENST00000621411 dist=10 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.26;SOR=3.611 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:209,15,0 6 26032645 26032645 C T 21.77 PASS . upstream;downstream ENST00000621411;ENST00000615868 dist=585;dist=531 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 26044141 26044141 A G 56.74 PASS ENSG00000234816 ncRNA_exonic ENST00000454320 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 26045701 26045701 T C 105.03 PASS ENSG00000278272 exonic ENST00000612966 . synonymous SNV ENSG00000278272:ENST00000612966:exon1:c.T291C:p.C97C AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.26;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:133,12,0 6 26046176 26046176 A G 56.74 PASS ENSG00000276410 intronic ENST00000629531 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 26052899 26052899 T C 21.77 PASS ENSG00000276410 intronic ENST00000629531 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 26055844 26055844 G C 1418.77 PASS ENSG00000187837 exonic ENST00000343677 . synonymous SNV ENSG00000187837:ENST00000343677:exon1:c.C585G:p.P195P AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.184;ClippingRankSum=0;DP=190;ExcessHet=3.0103;FS=13.968;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.475;SOR=1.941 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:137,53:190:99:1447,0,4054 6 26056321 26056321 A G 11538.8 PASS ENSG00000187837 exonic ENST00000343677 . synonymous SNV ENSG00000187837:ENST00000343677:exon1:c.T108C:p.S36S AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=-1.49;ClippingRankSum=0;DP=360;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.14;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.545 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:2,357:359:99:11567,993,0 6 26088179 26088179 A G 44.74 PASS ENSG00000276410,ENSG00000010704 intronic ENST00000309234;ENST00000317896;ENST00000336625;ENST00000349999;ENST00000352392;ENST00000353147;ENST00000357618;ENST00000397022;ENST00000461397;ENST00000470149;ENST00000488199;ENST00000629531 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:72,6,0 6 26092913 26092913 G A 579.77 PASS ENSG00000010704,ENSG00000276410 exonic ENST00000309234;ENST00000317896;ENST00000336625;ENST00000349999;ENST00000353147;ENST00000357618;ENST00000397022;ENST00000461397;ENST00000470149;ENST00000488199 . missense SNV ENSG00000010704:ENST00000353147:exon2:c.G305A:p.C102Y,ENSG00000010704:ENST00000317896:exon3:c.G569A:p.C190Y,ENSG00000010704:ENST00000336625:exon3:c.G527A:p.C176Y,ENSG00000010704:ENST00000349999:exon3:c.G581A:p.C194Y,ENSG00000010704:ENST00000488199:exon3:c.G539A:p.C180Y,ENSG00000010704:ENST00000309234:exon4:c.G845A:p.C282Y,ENSG00000010704:ENST00000357618:exon4:c.G845A:p.C282Y,ENSG00000010704:ENST00000397022:exon4:c.G776A:p.C259Y,ENSG00000010704:ENST00000461397:exon4:c.G803A:p.C268Y,ENSG00000010704:ENST00000470149:exon5:c.G836A:p.C279Y AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.031;ClippingRankSum=0;DP=54;ExcessHet=3.0103;FS=7.738;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.145;SOR=1.733 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:32,22:54:99:608,0,986 6 26093008 26093008 G A 107.03 PASS ENSG00000010704,ENSG00000276410 intronic ENST00000309234;ENST00000317896;ENST00000336625;ENST00000349999;ENST00000352392;ENST00000353147;ENST00000357618;ENST00000397022;ENST00000461397;ENST00000470149;ENST00000485729;ENST00000488199;ENST00000629531 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.76;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:135,12,0 6 26094800 26094800 A G 51.77 QD ENSG00000010704,ENSG00000276410 UTR3 ENST00000317896;ENST00000349999;ENST00000357618;ENST00000485729 ENST00000317896:c.*574A>G;ENST00000349999:c.*574A>G;ENST00000357618:c.*574A>G;ENST00000485729:c.*389A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.487;ClippingRankSum=0;DP=43;ExcessHet=3.0103;FS=5.235;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=0.975;SOR=2.235 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:38,5:43:80:80,0,1253 6 26095217 26095217 C T 474.77 PASS ENSG00000276410,ENSG00000010704 UTR3 ENST00000317896;ENST00000357618 ENST00000317896:c.*991C>T;ENST00000357618:c.*991C>T . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.489;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.88 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,3:8:99:102,0,146 6 26095414 26095414 A G 118.77 PASS ENSG00000010704 UTR3 ENST00000357618 ENST00000357618:c.*1188A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.607;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=-1.865;SOR=0.542 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,5:21:99:147,0,483 6 26095437 26095437 C T 239.77 PASS ENSG00000010704 UTR3 ENST00000357618 ENST00000357618:c.*1211C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.678;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=4.2;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.863 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,8:22:99:268,0,436 6 26095703 26095703 G A 412.77 PASS ENSG00000010704 UTR3 ENST00000357618 ENST00000357618:c.*1477G>A . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.97;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:180,12,0 6 29762753 29762753 G A 189.8 PASS . downstream ENST00000604495 dist=505 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.18;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.11;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.527 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,6:7:21:218,0,21 6 29762769 29762769 C A 239.84 PASS . downstream ENST00000604495 dist=489 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.98;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,7:8:18:268,0,18 6 29762865 29762865 A G 47.77 PASS . downstream ENST00000604495 dist=393 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.524;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:34:76,0,34 6 29762953 29762953 T C 89.78 PASS . downstream ENST00000604495 dist=305 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=1.282;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:27:118,0,27 6 29763146 29763146 C A 163.77 PASS . downstream ENST00000604495 dist=112 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.619;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.269 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,6:8:59:192,0,59 6 29763251 29763251 C T 284.77 PASS . downstream ENST00000604495 dist=7 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.918;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.728 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,10:12:47:313,0,47 6 29763451 29763451 T A 46.77 PASS . upstream ENST00000604495 dist=59 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.225 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 6 29763495 29763495 A G 43.77 PASS . upstream ENST00000604495 dist=103 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.383;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:37:72,0,37 6 29764034 29764034 G A 162.78 PASS . upstream ENST00000604495 dist=642 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.13;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,5:6:24:191,0,24 6 29828118 29828118 A G 56.74 PASS ENSG00000204632,ENSG00000229142 exonic ENST00000360323;ENST00000376815;ENST00000376818;ENST00000376828;ENST00000428701;ENST00000478519 . missense SNV ENSG00000204632:ENST00000360323:exon2:c.A145G:p.M49V,ENSG00000204632:ENST00000376815:exon2:c.A145G:p.M49V,ENSG00000204632:ENST00000376818:exon2:c.A145G:p.M49V,ENSG00000204632:ENST00000478519:exon2:c.A145G:p.M49V,ENSG00000204632:ENST00000376828:exon3:c.A160G:p.M54V,ENSG00000204632:ENST00000428701:exon3:c.A145G:p.M49V AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 29883641 29883641 A G 180.9 PASS . intergenic ENST00000630472;ENST00000420084 dist=9858;dist=3653 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.29;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:209,15,0 6 29883666 29883666 A G 97.28 PASS . intergenic ENST00000630472;ENST00000420084 dist=9883;dist=3628 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 6 29887543 29887543 T G 81.77 PASS ENSG00000230521 ncRNA_exonic ENST00000420084 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=10;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.78 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:68:110,0,68 6 29887554 29887554 A G 46.77 PASS ENSG00000230521 ncRNA_exonic ENST00000420084 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=2.225 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 6 29887632 29887632 A G 56.74 PASS ENSG00000230521 ncRNA_exonic ENST00000420084 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.241;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=1.518 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,4:9:99:106,0,148 6 29889583 29889583 G A 114.77 PASS ENSG00000206341 ncRNA_exonic ENST00000383620 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.242;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=1.242;SOR=1.981 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,4:8:99:143,0,108 6 29890740 29890740 A G 26.78 PASS . downstream ENST00000383620 dist=258 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:55:55,0,293 6 29942509 29942509 C T 33.77 PASS ENSG00000227766 ncRNA_exonic ENST00000429656 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.366;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,2:7:62:62,0,164 6 29942886 29942886 G A 12140.8 PASS ENSG00000227766,ENSG00000206503 exonic ENST00000376802;ENST00000376806;ENST00000376809;ENST00000396634 . missense SNV ENSG00000206503:ENST00000376802:exon2:c.G203A:p.R68K,ENSG00000206503:ENST00000376806:exon2:c.G203A:p.R68K,ENSG00000206503:ENST00000376809:exon2:c.G203A:p.R68K,ENSG00000206503:ENST00000396634:exon4:c.G203A:p.R68K AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.294;ClippingRankSum=0;DP=2359;ExcessHet=3.0103;FS=8.706;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.16;ReadPosRankSum=4.51;SOR=1.45 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1853,499:2352:99:12169,0,65310 6 29943309 29943309 T C 755.77 QD ENSG00000206503 exonic ENST00000376802;ENST00000376806;ENST00000376809;ENST00000396634 . missense SNV ENSG00000206503:ENST00000376802:exon3:c.T385C:p.S129P,ENSG00000206503:ENST00000376806:exon3:c.T385C:p.S129P,ENSG00000206503:ENST00000376809:exon3:c.T385C:p.S129P,ENSG00000206503:ENST00000396634:exon5:c.T385C:p.S129P AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.565;ClippingRankSum=0;DP=1106;ExcessHet=3.0103;FS=11.231;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=7.669;SOR=1.607 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1003,102:1105:99:784,0,36506 6 29943495 29943495 T G 940.77 FS;QD ENSG00000206503 exonic ENST00000376802;ENST00000376806;ENST00000376809;ENST00000396634 . missense SNV ENSG00000206503:ENST00000376802:exon3:c.T571G:p.W191G,ENSG00000206503:ENST00000376806:exon3:c.T571G:p.W191G,ENSG00000206503:ENST00000376809:exon3:c.T571G:p.W191G,ENSG00000206503:ENST00000396634:exon5:c.T571G:p.W191G AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=10.54;ClippingRankSum=0;DP=3483;ExcessHet=3.0103;FS=43.252;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=-22.273;SOR=8.018 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3168,314:3482:99:969,0,143519 6 29943907 29943907 C T 179.77 PASS ENSG00000206503 intronic ENST00000376802;ENST00000376806;ENST00000376809;ENST00000396634 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.305;ClippingRankSum=0;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=1.511;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.99;ReadPosRankSum=-0.313;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,10:36:99:208,0,805 6 29944716 29944716 G T 127.77 QD ENSG00000206503 intronic ENST00000376802;ENST00000376806;ENST00000376809;ENST00000396634 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.793;ClippingRankSum=0;DP=101;ExcessHet=3.0103;FS=2.846;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=1.167;SOR=1.255 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:90,11:101:99:156,0,3091 6 29944733 29944733 T G 129.77 QD ENSG00000206503 intronic ENST00000376802;ENST00000376806;ENST00000376809;ENST00000396634 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.712;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=2.258 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,2:7:62:62,0,154 6 29945597 29945597 C G 13931.8 PASS ENSG00000206503 UTR3 ENST00000376802;ENST00000376806;ENST00000376809;ENST00000396634 ENST00000376802:c.*142C>G;ENST00000376806:c.*142C>G;ENST00000376809:c.*142C>G;ENST00000396634:c.*142C>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=13.281;ClippingRankSum=0;DP=3193;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=5.204;SOR=0.692 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2609,582:3191:99:13960,0,84223 6 29945653 29945653 C T 7219.77 PASS ENSG00000206503 UTR3 ENST00000376802;ENST00000376806;ENST00000376809;ENST00000396634 ENST00000376802:c.*198C>T;ENST00000376806:c.*198C>T;ENST00000376809:c.*198C>T;ENST00000396634:c.*198C>T . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.223;ClippingRankSum=0;DP=174;ExcessHet=3.0103;FS=6.811;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=1.499;SOR=1.399 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:116,58:174:99:1787,0,3593 6 30070213 30070213 C T 2148.77 PASS ENSG00000204619 UTR3 ENST00000376758;ENST00000376763;ENST00000376765;ENST00000376769;ENST00000376772;ENST00000376773 ENST00000376758:c.*907C>T;ENST00000376763:c.*907C>T;ENST00000376765:c.*907C>T;ENST00000376769:c.*907C>T;ENST00000376772:c.*907C>T;ENST00000376773:c.*907C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.798;ClippingRankSum=0;DP=209;ExcessHet=3.0103;FS=0.655;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-0.535;SOR=0.76 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:131,78:209:99:2177,0,3921 6 30070575 30070575 A G 205.77 PASS ENSG00000204618 UTR3 ENST00000244360;ENST00000376751 ENST00000244360:c.*536T>C;ENST00000376751:c.*536T>C . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.095;ClippingRankSum=0;DP=344;ExcessHet=3.0103;FS=8.501;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=2.412;SOR=0.867 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:223,120:343:99:3644,0,7585 6 30200058 30200058 C T 116.77 PASS ENSG00000234127 intronic ENST00000416596;ENST00000418026;ENST00000434785;ENST00000437089;ENST00000453195;ENST00000454678 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.068;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.355;SOR=1.919 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,5:10:99:145,0,111 6 30200241 30200241 T C 84.77 PASS ENSG00000234127 intronic ENST00000416596;ENST00000418026;ENST00000434785;ENST00000437089;ENST00000453195;ENST00000454678 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.816;ClippingRankSum=0;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=1.305;SOR=0.33 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,4:20:99:117,0,1239 6 31403653 31403653 T C 287.77 PASS ENSG00000204520 exonic ENST00000449934 . synonymous SNV ENSG00000204520:ENST00000449934:exon1:c.T21C:p.F7F AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.294;ClippingRankSum=0;DP=33;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-0.633;SOR=0.495 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,11:33:99:316,0,733 6 31404792 31404792 C T 205.77 PASS ENSG00000206337 ncRNA_intronic ENST00000414046 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.732;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.58;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.508 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,5:10:99:234,0,297 6 31404810 31404810 G T 208.77 PASS ENSG00000206337 ncRNA_intronic ENST00000414046 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.961;ClippingRankSum=0;DP=83;ExcessHet=3.0103;FS=15.409;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=-6.943;SOR=2.3 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:46,37:83:99:1297,0,1368 6 32444815 32444815 G A 1691.77 SnpCluster ENSG00000204287 UTR3 ENST00000374982;ENST00000395388 ENST00000374982:c.*175G>A;ENST00000395388:c.*175G>A . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.923;ClippingRankSum=0;DP=47;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=-0.225;SOR=0.346 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:42,5:47:99:153,0,1495 6 42102323 42102323 T C 31.77 QD ENSG00000188112 UTR3 ENST00000341865 ENST00000341865:c.*1438A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.978;ClippingRankSum=0;DP=49;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=0.394 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:44,5:49:60:60,0,1815 6 42102527 42102527 G A 754.77 PASS ENSG00000188112 UTR3 ENST00000341865 ENST00000341865:c.*1234C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.749;ClippingRankSum=0;DP=48;ExcessHet=3.0103;FS=4.568;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.744;SOR=1.497 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,23:48:99:783,0,726 6 42104228 42104228 A G 81.77 PASS ENSG00000188112 intronic ENST00000341865 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 6 42117169 42117169 G C 56.74 PASS ENSG00000188112 intronic ENST00000341865 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 42117841 42117841 T C 62.74 PASS ENSG00000188112 intronic ENST00000341865 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 6 42118275 42118275 G C 21.77 PASS ENSG00000188112 intronic ENST00000341865 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 42120868 42120868 A G 63.28 PASS ENSG00000188112 intronic ENST00000341865 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 6 42122038 42122038 A G 56.74 PASS ENSG00000188112 intronic ENST00000341865 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.068;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:99:104,0,112 6 42206740 42206740 A G 147.77 PASS . downstream ENST00000053468 dist=61 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.097;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.605;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,5:11:99:176,0,183 6 42206820 42206820 A G 942.77 PASS ENSG00000048544 UTR3 ENST00000053468 ENST00000053468:c.*1469T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=1.044;SOR=0.45 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,27:50:99:971,0,804 6 42206873 42206873 G T 2055.77 PASS ENSG00000048544 UTR3 ENST00000053468 ENST00000053468:c.*1416C>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.706;ClippingRankSum=0;DP=102;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.15;ReadPosRankSum=0.682;SOR=0.882 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:41,61:102:99:2084,0,1245 6 42207246 42207246 C T 3052.77 PASS ENSG00000048544 UTR3 ENST00000053468 ENST00000053468:c.*1043G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.42;ClippingRankSum=0;DP=142;ExcessHet=3.0103;FS=3.068;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.5;ReadPosRankSum=0.791;SOR=1.148 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:52,90:142:99:3081,0,1577 6 42207325 42207325 A G 3575.77 PASS ENSG00000048544 UTR3 ENST00000053468 ENST00000053468:c.*964T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.126;ClippingRankSum=0;DP=160;ExcessHet=3.0103;FS=4.92;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.35;ReadPosRankSum=1.884;SOR=1.103 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:58,102:160:99:3604,0,1792 6 42207483 42207483 A G 3304.77 PASS ENSG00000048544 UTR3 ENST00000053468 ENST00000053468:c.*806T>C . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.524;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:68:68,0,98 6 71296091 71296091 T C 116.77 PASS ENSG00000269966,ENSG00000232295,ENSG00000119900 ncRNA_intronic ENST00000412751;ENST00000423255;ENST00000432050;ENST00000586030;ENST00000586232;ENST00000587253;ENST00000588612;ENST00000591156;ENST00000602823;ENST00000618488 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,5:10:99:145,0,145 6 71299294 71299294 T C 80.77 PASS ENSG00000232295,ENSG00000269966,ENSG00000119900 ncRNA_intronic ENST00000412751;ENST00000423255;ENST00000432050;ENST00000586030;ENST00000586232;ENST00000587253;ENST00000588612;ENST00000591156;ENST00000602823;ENST00000618488 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.282;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:27:84,0,27 6 71324758 71324758 A G 56.74 PASS ENSG00000269966,ENSG00000232295 ncRNA_intronic ENST00000434683;ENST00000450998;ENST00000585882;ENST00000585945;ENST00000586030;ENST00000586232;ENST00000587015;ENST00000587036;ENST00000587253;ENST00000587397;ENST00000588612;ENST00000589255;ENST00000590213;ENST00000590780;ENST00000591156;ENST00000602823;ENST00000614602;ENST00000615921;ENST00000618488 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.341;ClippingRankSum=0;DP=35;ExcessHet=3.0103;FS=4.715;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.144;SOR=1.546 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:31,4:35:50:50,0,1126 6 73424946 73424946 T C 44.77 QD ENSG00000164430 UTR3 ENST00000370315 ENST00000370315:c.*281A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.374;ClippingRankSum=0;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=7.073;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=-0.653;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:30,6:36:73:73,0,920 6 73425031 73425031 T C 106.77 SnpCluster ENSG00000164430 UTR3 ENST00000370315 ENST00000370315:c.*196A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.355;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.582 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,5:23:99:135,0,622 6 73425033 73425033 T C 151.77 SnpCluster ENSG00000164430 UTR3 ENST00000370315 ENST00000370315:c.*194A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.754;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=1.897;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=0.386;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,6:22:99:180,0,543 6 73425036 73425036 T C 546.77 SnpCluster ENSG00000164430 UTR3 ENST00000370315 ENST00000370315:c.*191A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.919;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=1.885;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.85;ReadPosRankSum=-1.557;SOR=0.275 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,15:22:99:575,0,307 6 73425125 73425125 T C 24.78 QD ENSG00000164430 UTR3 ENST00000370315 ENST00000370315:c.*102A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.739;ClippingRankSum=0;DP=38;ExcessHet=3.0103;FS=5.591;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.222;SOR=2.712 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,4:37:53:53,0,1198 6 73425126 73425126 T C 390.77 PASS ENSG00000164430 UTR3 ENST00000370315 ENST00000370315:c.*101A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.02;ClippingRankSum=0;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.051;SOR=0.741 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:20,15:35:99:419,0,616 6 73425293 73425293 C T 1314.77 PASS ENSG00000164430 exonic ENST00000370315 . synonymous SNV ENSG00000164430:ENST00000370315:exon5:c.G1503A:p.K501K AC=2;AF=1;AN=2;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=36.73;SOR=0.927 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,36:36:99:1343,108,0 6 73445623 73445623 G T 608.77 PASS ENSG00000164430 exonic ENST00000370315;ENST00000370318 . missense SNV ENSG00000164430:ENST00000370315:exon2:c.C782A:p.P261H,ENSG00000164430:ENST00000370318:exon2:c.C782A:p.P261H AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.585;ClippingRankSum=0;DP=41;ExcessHet=3.0103;FS=4.558;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=2.014;SOR=1.211 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,19:41:99:637,0,608 6 73447894 73447894 G A 21.77 PASS ENSG00000164430 intronic ENST00000370315;ENST00000370318 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 73451780 73451780 A G 719.77 PASS ENSG00000164430 exonic ENST00000370315;ENST00000370318 . synonymous SNV ENSG00000164430:ENST00000370315:exon1:c.T402C:p.P134P,ENSG00000164430:ENST00000370318:exon1:c.T402C:p.P134P AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.201;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=1.623;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.82;ReadPosRankSum=0.133;SOR=1.023 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,20:29:99:748,0,255 6 73452078 73452078 G T 812.77 PASS ENSG00000164430 exonic ENST00000370315;ENST00000370318 . missense SNV ENSG00000164430:ENST00000370315:exon1:c.C104A:p.T35N,ENSG00000164430:ENST00000370318:exon1:c.C104A:p.T35N AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.303;ClippingRankSum=0;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=1.378;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.97;ReadPosRankSum=1.194;SOR=0.544 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,25:37:99:841,0,324 6 73452449 73452449 G A 193.84 PASS . upstream ENST00000370315;ENST00000370318 dist=173 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 73461137 73461137 G A 97.28 PASS . upstream ENST00000370300;ENST00000370305;ENST00000415228;ENST00000415954;ENST00000442897;ENST00000498286;ENST00000521032;ENST00000522205 dist=441 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 6 73461513 73461513 A G 42.77 PASS . upstream ENST00000370300;ENST00000370305;ENST00000415228;ENST00000415954;ENST00000442897;ENST00000498286;ENST00000521032;ENST00000522205 dist=65 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:71:71,0,71 6 73461661 73461661 C A 210.84 PASS ENSG00000135297 UTR5 ENST00000415954;ENST00000498286 ENST00000415954:c.-194C>A;ENST00000498286:c.-194C>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.8;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:239,18,0 6 73461744 73461744 C G 309.77 PASS ENSG00000135297 UTR5 ENST00000415954;ENST00000442897;ENST00000498286 ENST00000415954:c.-111C>G;ENST00000442897:c.-4470C>G;ENST00000498286:c.-111C>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.98;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,10:10:30:338,30,0 6 73463163 73463163 A G 56.74 PASS ENSG00000135297 intronic ENST00000370300;ENST00000370305;ENST00000415228;ENST00000415954;ENST00000442897;ENST00000498286;ENST00000521032;ENST00000522205 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 73475558 73475558 A G 21.77 PASS ENSG00000135297 intronic ENST00000370300;ENST00000370305;ENST00000415228;ENST00000415954;ENST00000442897;ENST00000498286 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 73497422 73497422 A G 63.28 PASS ENSG00000135297 intronic ENST00000370300;ENST00000370305;ENST00000415228;ENST00000415954;ENST00000498286;ENST00000521156;ENST00000523763 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 6 73502288 73502288 A G 147.77 PASS ENSG00000135297 UTR3 ENST00000498286 ENST00000498286:c.*1553A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.097;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.389;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,5:11:99:176,0,183 6 73506478 73506478 G A 56.74 PASS ENSG00000135297 UTR3 ENST00000498286 ENST00000498286:c.*5743G>A . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,2:6:65:65,0,147 6 78902326 78902326 A G 97.28 PASS ENSG00000146243 UTR3 ENST00000369940 ENST00000369940:c.*3992A>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 6 78902412 78902412 T A 56.74 PASS ENSG00000146243 UTR3 ENST00000369940 ENST00000369940:c.*4078T>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 78928208 78928208 T C 21.77 PASS ENSG00000146243 intronic ENST00000606868 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 78936858 78936858 A G 1963.77 PASS ENSG00000146247 UTR3 ENST00000275034 ENST00000275034:c.*3835T>C . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 79079295 79079295 T G 56.74 PASS . intergenic ENST00000275034;ENST00000344726 dist=1059;dist=121950 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 79201473 79201473 G A 1780.77 PASS ENSG00000118418 UTR3 ENST00000275036;ENST00000344726;ENST00000620514 ENST00000275036:c.*240C>T;ENST00000344726:c.*215C>T;ENST00000620514:c.*215C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.41;ClippingRankSum=0;DP=128;ExcessHet=3.0103;FS=3.211;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.052;SOR=0.983 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:73,55:128:99:1809,0,2290 6 79201573 79201573 G A 2826.77 PASS ENSG00000118418 UTR3 ENST00000275036;ENST00000344726;ENST00000620514 ENST00000275036:c.*140C>T;ENST00000344726:c.*115C>T;ENST00000620514:c.*115C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=5.45;ClippingRankSum=0;DP=216;ExcessHet=3.0103;FS=6.812;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.905;SOR=1.145 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:131,85:216:99:2855,0,3976 6 79202474 79202474 A G 188.84 PASS ENSG00000118418 intronic ENST00000275036;ENST00000344726;ENST00000620514 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.47;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:217,18,0 6 79203152 79203152 C T 139.03 PASS ENSG00000118418 intronic ENST00000275036;ENST00000344726;ENST00000620514 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 6 79203390 79203390 C G 47.77 PASS ENSG00000118418 intronic ENST00000275036;ENST00000344726;ENST00000620514 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.036;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:69:76,0,69 6 79208592 79208592 G A 21.77 PASS ENSG00000118418 intronic ENST00000275036;ENST00000344726;ENST00000620514 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=428;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 79210344 79210344 T C 56.74 PASS ENSG00000118418 intronic ENST00000275036;ENST00000344726;ENST00000620514 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 6 79211702 79211702 A G 62.74 PASS ENSG00000118418 intronic ENST00000275036;ENST00000344726;ENST00000620514 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.974;ClippingRankSum=0;DP=354;ExcessHet=3.0103;FS=0.849;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.943;SOR=0.654 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:119,235:354:99:7863,0,3350 6 81748922 81748922 G T 4223.77 PASS ENSG00000112773 UTR3 ENST00000320172;ENST00000369754;ENST00000369756 ENST00000320172:c.*773C>A;ENST00000369754:c.*773C>A;ENST00000369756:c.*773C>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.294;ClippingRankSum=0;DP=216;ExcessHet=3.0103;FS=2.388;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.74;ReadPosRankSum=0.093;SOR=0.782 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:84,130:214:99:4252,0,2555 6 81752219 81752219 G A 66.77 PASS ENSG00000112773 intronic ENST00000320172;ENST00000369754;ENST00000369756 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,3:10:95:95,0,262 6 81844385 81844385 T A 168.9 PASS . downstream ENST00000418567 dist=800 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.732;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,3:9:70:70,0,289 6 110970920 110970920 A G 41.77 PASS . intergenic ENST00000583422;ENST00000368864 dist=1048;dist=11095 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.465;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:70:70,0,134 6 110971019 110971019 A G 63.28 PASS . intergenic ENST00000583422;ENST00000368864 dist=1147;dist=10996 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 6 110972075 110972075 A G 21.77 PASS . intergenic ENST00000583422;ENST00000368864 dist=2203;dist=9940 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 110975138 110975138 A G 21.77 PASS . intergenic ENST00000583422;ENST00000368864 dist=5266;dist=6877 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 110976169 110976169 A G 21.77 PASS . intergenic ENST00000583422;ENST00000368864 dist=6297;dist=5846 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 110994961 110994961 A G 63.28 PASS ENSG00000197498 intronic ENST00000368864;ENST00000425871;ENST00000441448;ENST00000607388 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 6 111016364 111016364 A G 21.77 PASS ENSG00000197498 intronic ENST00000368864;ENST00000425871;ENST00000441448;ENST00000607388 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 111026319 111026319 T C 847.77 PASS ENSG00000197498 UTR3 ENST00000607388 ENST00000607388:c.*1440T>C . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.44;SOR=0.859 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,24:24:72:876,72,0 6 111026881 111026881 T G 1227.77 PASS ENSG00000197498 UTR3 ENST00000607388 ENST00000607388:c.*2002T>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.59;SOR=0.957 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,32:32:96:1256,96,0 6 111028888 111028888 T G 21.77 PASS . downstream ENST00000607388 dist=625 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 111033467 111033467 A G 21.77 PASS . intergenic ENST00000607388;ENST00000405166 dist=5204;dist=13401 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 111208022 111208022 A G 21.77 PASS ENSG00000112394 intronic ENST00000368850;ENST00000368851 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 6 111222741 111222741 C A 709.77 PASS ENSG00000112394 UTR3 ENST00000368850;ENST00000368851 ENST00000368850:c.*506C>A;ENST00000368851:c.*506C>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.534;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=4.091;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.47;ReadPosRankSum=-0.581;SOR=0.683 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,23:29:99:738,0,132 6 111223679 111223679 C T 39.77 PASS ENSG00000112394 UTR3 ENST00000368850 ENST00000368850:c.*1444C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:68:68,0,110 6 111224337 111224337 T C 120.77 PASS ENSG00000112394 UTR3 ENST00000368850 ENST00000368850:c.*2102T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.834;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,4:6:31:149,0,31 6 111225281 111225281 G A 43.77 PASS ENSG00000112394 UTR3 ENST00000368850 ENST00000368850:c.*3046G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=0;SOR=2.209 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:72:72,0,72 6 111225320 111225320 T C 43.77 PASS ENSG00000112394 UTR3 ENST00000368850 ENST00000368850:c.*3085T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:71:72,0,71 6 111225379 111225379 G A 46.77 PASS ENSG00000112394 UTR3 ENST00000368850 ENST00000368850:c.*3144G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 6 111225666 111225666 T C 97.28 PASS ENSG00000112394 UTR3 ENST00000368850 ENST00000368850:c.*3431T>C . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 6 111226862 111226862 C A 188.84 PASS ENSG00000112394 UTR3 ENST00000368850 ENST00000368850:c.*4627C>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.47;SOR=1.329 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:217,18,0 6 111227227 111227227 T C 373.78 PASS ENSG00000112394 UTR3 ENST00000368850 ENST00000368850:c.*4992T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.722;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.7;ReadPosRankSum=-0.466;SOR=0.446 GT ./. 6 111227610 111227610 C T 102.77 PASS ENSG00000112394 UTR3 ENST00000368850 ENST00000368850:c.*5375C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,4:8:99:131,0,131 6 111227730 111227730 C T 237.77 PASS ENSG00000112394 UTR3 ENST00000368850 ENST00000368850:c.*5495C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.132;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.694 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,9:14:99:266,0,133 6 111227959 111227959 G A 122.77 PASS ENSG00000231046 ncRNA_intronic ENST00000425364 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.566;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.582 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,5:8:66:151,0,66 6 111228758 111228758 G A 75.77 PASS ENSG00000231046 ncRNA_intronic ENST00000425364 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.068;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.18;SOR=2.788 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:99:104,0,112 6 111228950 111228950 A G 126.77 PASS ENSG00000231046 ncRNA_intronic ENST00000425364 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.35;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:99:155,0,149 6 111228954 111228954 A G 126.77 PASS ENSG00000231046 ncRNA_intronic ENST00000425364 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.35;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:99:155,0,149 6 111229876 111229876 A G 39.77 PASS ENSG00000231046 ncRNA_intronic ENST00000425364 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:68:68,0,110 6 111230226 111230226 A G 30.77 PASS ENSG00000231046 ncRNA_intronic ENST00000425364 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.431;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.46;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,5:6:24:157,0,24 6 159797925 159797925 C T 86.77 PASS ENSG00000112110 intronic ENST00000367034 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.842;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,4:6:31:115,0,31 6 159798305 159798305 G A 3652.77 PASS ENSG00000112110 UTR3 ENST00000367034 ENST00000367034:c.*182G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.736;ClippingRankSum=0;DP=269;ExcessHet=3.0103;FS=2.228;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.553;SOR=0.522 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:149,120:269:99:3681,0,4642 6 159966199 159966199 C T 21.77 PASS . intergenic ENST00000252660;ENST00000356956 dist=49669;dist=2900 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.899;ClippingRankSum=0;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.78;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,20:24:95:695,0,95 7 2542747 2542747 T A 445.77 PASS ENSG00000106009 intronic ENST00000340611;ENST00000421712 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.432;ClippingRankSum=0;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.72;ReadPosRankSum=-0.607;SOR=0.136 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,13:15:38:474,0,38 7 2542950 2542950 G A 653.77 PASS ENSG00000106009 intronic ENST00000340611;ENST00000421712 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.106;ClippingRankSum=0;DP=27;ExcessHet=3.0103;FS=1.882;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.21;ReadPosRankSum=1.076;SOR=0.438 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,21:27:99:682,0,135 7 2543531 2543531 G A 961.77 PASS ENSG00000106009 intronic ENST00000340611;ENST00000421712 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 7 4974587 4974587 T C 46.77 PASS ENSG00000196204 ncRNA_intronic ENST00000403969;ENST00000404006;ENST00000404404;ENST00000406089;ENST00000429902;ENST00000477090;ENST00000493407;ENST00000494947 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 7 4987341 4987341 A G 27.77 PASS ENSG00000196204,ENSG00000272968 ncRNA_intronic ENST00000403969;ENST00000404006;ENST00000404404;ENST00000405396;ENST00000406089;ENST00000406608;ENST00000464479;ENST00000466622;ENST00000477090;ENST00000494947 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.926;ClippingRankSum=0;DP=31;ExcessHet=3.0103;FS=1.854;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.297 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,6:31:99:158,0,879 7 44069264 44069264 A T 153.77 PASS ENSG00000136279 UTR3 ENST00000432854 ENST00000432854:c.*8348A>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.383;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=-0.847;SOR=0.707 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,5:9:99:182,0,106 7 44070367 44070367 A G 24.78 PASS . downstream ENST00000432854 dist=911 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.493;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,2:10:53:53,0,304 7 44071046 44071046 A T 36.77 PASS . intergenic ENST00000432854;ENST00000335195 dist=1590;dist=1201 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=2.932;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.277;SOR=1.828 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,3:12:89:89,0,391 7 44576673 44576673 T C 63.77 SnpCluster . intergenic ENST00000421223;ENST00000457408 dist=1622;dist=1221 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.492 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,1:4:92:92,0,352 7 44576760 44576760 T G 119.77 PASS . intergenic ENST00000421223;ENST00000457408 dist=1709;dist=1134 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.085;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,5:9:99:148,0,140 7 44576838 44576838 T C 21.8 QD . intergenic ENST00000421223;ENST00000457408 dist=1787;dist=1056 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.447;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=7.404;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=2.233 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,2:11:50:50,0,309 7 44576965 44576965 T C 37.77 PASS . downstream ENST00000289577;ENST00000457408 dist=929 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.842;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,2:6:66:66,0,105 7 44577113 44577113 C G 129.78 PASS . downstream ENST00000289577;ENST00000457408 dist=781 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.96;ReadPosRankSum=1.282;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:27:158,0,27 7 44577136 44577136 T C 66.77 PASS . downstream ENST00000289577;ENST00000457408 dist=758 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-0.751;SOR=0.959 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,3:9:95:95,0,266 7 44577260 44577260 T C 39.77 PASS . downstream ENST00000289577;ENST00000457408 dist=634 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.881;ClippingRankSum=0;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=-1.391;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,3:19:68:68,0,568 7 44577284 44577284 T C 206.77 PASS . downstream ENST00000289577;ENST00000457408 dist=610 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.733;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=17.041;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=2.519 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,7:19:99:235,0,376 7 44577432 44577432 T C 120.79 PASS . downstream ENST00000289577;ENST00000457408 dist=462 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.834;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,4:6:22:149,0,22 7 44577512 44577512 T C 111.77 PASS . downstream ENST00000289577;ENST00000457408 dist=382 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,4:9:99:140,0,182 7 44577700 44577700 T C 37.77 PASS . downstream ENST00000289577;ENST00000457408 dist=194 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.21;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,1:6:66:66,0,311 7 44577715 44577715 T C 37.77 PASS . downstream ENST00000289577;ENST00000457408 dist=179 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.366;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.802 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,2:7:66:66,0,309 7 44578012 44578012 G T 1828.77 PASS ENSG00000158604 UTR3 ENST00000289577;ENST00000457408 ENST00000289577:c.*1467C>A;ENST00000457408:c.*1467C>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.463;ClippingRankSum=0;DP=100;ExcessHet=3.0103;FS=2.285;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=1.102 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:40,60:100:99:1857,0,1115 7 44578194 44578194 G A 4668.77 PASS ENSG00000158604 UTR3 ENST00000289577;ENST00000457408 ENST00000289577:c.*1285C>T;ENST00000457408:c.*1285C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.234;ClippingRankSum=0;DP=208;ExcessHet=3.0103;FS=4.322;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.55;ReadPosRankSum=1.862;SOR=1.001 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:69,138:207:99:4697,0,1862 7 44579000 44579000 T A 6918.77 PASS ENSG00000158604 UTR3 ENST00000289577;ENST00000457408 ENST00000289577:c.*479A>T;ENST00000457408:c.*479A>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.376;ClippingRankSum=0;DP=327;ExcessHet=3.0103;FS=8.891;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.504;SOR=0.395 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:118,205:323:99:6947,0,3669 7 44579703 44579703 T C 784.77 PASS ENSG00000158604 intronic ENST00000289577;ENST00000457408 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.192;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=1.862;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.06;ReadPosRankSum=0.55;SOR=0.654 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,24:29:99:813,0,122 7 44580226 44580226 C G 2060.77 PASS ENSG00000158604 UTR3 ENST00000481238 ENST00000481238:c.*840G>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.584;ClippingRankSum=0;DP=95;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.69;ReadPosRankSum=0.761;SOR=0.684 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:32,63:95:99:2089,0,949 7 44580642 44580642 T C 997.77 PASS ENSG00000158604 UTR3 ENST00000481238 ENST00000481238:c.*424A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.595;ClippingRankSum=0;DP=62;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.09;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=0.793 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:24,38:62:99:1026,0,612 7 44580763 44580763 G A 1064.77 PASS ENSG00000158604 UTR3 ENST00000481238 ENST00000481238:c.*303C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.239;ClippingRankSum=0;DP=53;ExcessHet=3.0103;FS=1.096;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.09;ReadPosRankSum=2.011;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:20,33:53:99:1093,0,605 7 44580909 44580909 T C 72.77 QD ENSG00000158604 UTR3 ENST00000481238 ENST00000481238:c.*157A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.885;ClippingRankSum=0;DP=72;ExcessHet=3.0103;FS=1.409;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=1.094 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:63,9:72:99:101,0,2229 7 44581237 44581237 C A 15628.8 PASS ENSG00000158604 exonic ENST00000457408;ENST00000481238 . synonymous SNV ENSG00000158604:ENST00000457408:exon4:c.G390T:p.R130R,ENSG00000158604:ENST00000481238:exon4:c.G390T:p.R130R AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.322;ClippingRankSum=0;DP=741;ExcessHet=3.0103;FS=2.645;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.01;ReadPosRankSum=2.119;SOR=0.575 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:230,480:710:99:15657,0,6322 7 44583317 44583317 T C 189.77 PASS . intergenic ENST00000289577;ENST00000603255 dist=1030;dist=17715 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.335;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=6.154;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.473;SOR=1.078 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,6:11:99:218,0,142 7 44606586 44606586 G A 81.77 PASS ENSG00000105953 UTR5 ENST00000439616 ENST00000439616:c.-17758G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:68:110,0,68 7 44607164 44607164 G A 384.77 PASS ENSG00000105953 intronic ENST00000222673;ENST00000419661;ENST00000439616;ENST00000443864;ENST00000444676;ENST00000447398;ENST00000449767;ENST00000631326 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 7 66921348 66921348 T G 3683.77 PASS ENSG00000106609 UTR5 ENST00000341567;ENST00000433271;ENST00000607045 ENST00000341567:c.-20518T>G;ENST00000433271:c.-20518T>G;ENST00000607045:c.-20518T>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.048;ClippingRankSum=0;DP=154;ExcessHet=3.0103;FS=1.066;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.92;ReadPosRankSum=-2.06;SOR=0.509 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:41,113:154:99:3712,0,1154 7 66933724 66933724 A G 56.74 PASS ENSG00000106609 intronic ENST00000341567;ENST00000413593;ENST00000418375;ENST00000424964;ENST00000433271;ENST00000607045 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 7 66950622 66950622 C A 56.74 PASS ENSG00000106609 intronic ENST00000341567;ENST00000433271 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 7 67317494 67317494 C T 56.74 PASS ENSG00000106610 ncRNA_intronic ENST00000416602 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 7 67320150 67320150 C A 39.77 QD ENSG00000106610 ncRNA_exonic ENST00000416602 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.92;ClippingRankSum=0;DP=61;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.476 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:55,6:61:68:68,0,1704 7 67323551 67323551 A T 30.77 PASS . intergenic ENST00000416602;ENST00000609770 dist=2025;dist=9496 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:59:59,0,72 7 67324381 67324381 T A 97.28 PASS . intergenic ENST00000416602;ENST00000609770 dist=2855;dist=8666 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 7 67325604 67325604 C T 56.74 PASS . intergenic ENST00000416602;ENST00000609770 dist=4078;dist=7443 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 7 67325827 67325827 T A 50.77 PASS . intergenic ENST00000416602;ENST00000609770 dist=4301;dist=7220 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:30:79,0,30 7 67329527 67329527 T C 21.77 PASS . intergenic ENST00000416602;ENST00000609770 dist=8001;dist=3520 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 7 67331122 67331122 C T 42.77 PASS . intergenic ENST00000416602;ENST00000609770 dist=9596;dist=1925 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:71:71,0,71 7 67331750 67331750 C T 77.78 PASS . intergenic ENST00000416602;ENST00000609770 dist=10224;dist=1297 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:27:106,0,27 7 67333028 67333028 A G 153.77 PASS . upstream ENST00000609770 dist=19 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.383;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=1.242;SOR=0.707 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,5:9:99:182,0,105 7 67333056 67333056 T C 263.8 PASS ENSG00000273448 ncRNA_exonic ENST00000609770 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.803;ClippingRankSum=0;DP=28;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.06;ReadPosRankSum=1.803;SOR=0.765 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,17:28:99:534,0,336 7 73700315 73700315 G A 273.77 PASS ENSG00000071462,ENSG00000106089 UTR3 ENST00000222812;ENST00000395156 ENST00000222812:c.*92C>T;ENST00000395156:c.*157C>T . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.897;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.425 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,3:14:83:83,0,399 7 74882064 74882064 T C 135.77 PASS . downstream ENST00000426587;ENST00000622110 dist=99 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.675;ClippingRankSum=0;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,5:15:99:164,0,331 7 74882271 74882271 C T 344.77 PASS ENSG00000277072 ncRNA_exonic ENST00000426587 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.48;SOR=1.085 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,10:10:30:373,30,0 7 74882603 74882603 T C 318.03 PASS ENSG00000277072 ncRNA_exonic ENST00000426587 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.8;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,9:10:12:346,0,12 7 74882628 74882628 T C 189.77 PASS ENSG00000277072 ncRNA_exonic ENST00000426587 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=-1.434;SOR=1.802 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,6:11:99:218,0,176 7 74882693 74882693 T C 23.79 QD ENSG00000277072 ncRNA_exonic ENST00000426587 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.768;ClippingRankSum=0;DP=27;ExcessHet=3.0103;FS=2.182;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=-0.355;SOR=1.483 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,4:27:52:52,0,833 7 74882751 74882751 C T 517.77 PASS ENSG00000277072 ncRNA_exonic ENST00000426587;ENST00000622110 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.52;SOR=1.112 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,15:15:45:546,45,0 7 74882833 74882833 C G 345.28 PASS ENSG00000277072 ncRNA_exonic ENST00000426587 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=7.404;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.39;ReadPosRankSum=0;SOR=3.229 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,10:11:9:373,0,9 7 74883620 74883620 G C 180.9 PASS ENSG00000277072 ncRNA_intronic ENST00000426587;ENST00000618922;ENST00000622110 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=24.81;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:209,15,0 7 74890475 74890475 A G 1750.77 PASS ENSG00000277072 ncRNA_exonic ENST00000426587;ENST00000611766;ENST00000618922;ENST00000622215 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=46;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.33;SOR=5.376 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,45:45:99:1779,135,0 7 74894183 74894183 A C 276.8 PASS ENSG00000123965 ncRNA_exonic ENST00000398065 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=35.25;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:21:305,21,0 7 74894187 74894187 G A 276.8 PASS ENSG00000123965 ncRNA_exonic ENST00000398065 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.83;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,7:7:21:305,21,0 7 74894220 74894220 A G 179.9 PASS ENSG00000123965 ncRNA_exonic ENST00000398065 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.48;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:208,15,0 7 74905907 74905907 A G 68.77 PASS . downstream ENST00000618416 dist=766 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.602;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=2.616;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=-0.799;SOR=0.169 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,4:12:97:97,0,286 7 74906144 74906144 T C 586.77 PASS . downstream ENST00000618416 dist=529 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.4;SOR=1.911 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,15:15:45:615,45,0 7 74906369 74906369 T C 180.9 PASS . downstream ENST00000618416 dist=304 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.17;SOR=3.611 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:209,15,0 7 74907413 74907413 A G 69.77 PASS ENSG00000184616 ncRNA_intronic ENST00000618416 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.746;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=2.192;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=1.181;SOR=1.46 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,4:23:98:98,0,681 7 74915536 74915536 G A 56.74 PASS . intergenic ENST00000618416;ENST00000616305 dist=2280;dist=49282 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 7 74919141 74919141 G A 21.77 PASS . intergenic ENST00000618416;ENST00000616305 dist=5885;dist=45677 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 7 74920577 74920577 C A 56.74 PASS . intergenic ENST00000618416;ENST00000616305 dist=7321;dist=44241 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 7 74933801 74933801 A C 56.74 PASS . intergenic ENST00000618416;ENST00000616305 dist=20545;dist=31017 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 7 74964769 74964769 C T 42.77 PASS . upstream ENST00000616305 dist=49 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:71:71,0,71 7 75010696 75010696 C T 93.03 PASS ENSG00000274070 intronic ENST00000616305 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=23.26;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:121,12,0 7 75026065 75026065 A G 1598.77 PASS . intergenic ENST00000616305;ENST00000614461 dist=1267;dist=1057 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=43;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.83;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,43:43:99:1627,129,0 7 75027079 75027079 T C 1255.77 PASS . downstream ENST00000614461 dist=43 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.35;SOR=1.085 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,34:34:99:1284,102,0 7 75028790 75028790 T C 2066.77 PASS ENSG00000274523 intronic ENST00000614461 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=55;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.14;SOR=1.061 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,55:55:99:2095,165,0 7 75029578 75029578 A G 244.77 PASS ENSG00000274523 intronic ENST00000614461 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.959;ClippingRankSum=0;DP=67;ExcessHet=3.0103;FS=9.842;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=-0.534;SOR=2.347 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:55,12:67:99:273,0,1895 7 75029963 75029963 A C 3178.77 PASS ENSG00000274523 intronic ENST00000614461 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=82;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.78;SOR=1.697 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,82:82:99:3207,247,0 7 75030229 75030229 C G 3526.77 PASS ENSG00000274523 intronic ENST00000614461 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=93;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.69;SOR=1.739 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,93:93:99:3555,279,0 7 75030525 75030525 T C 2807.77 PASS ENSG00000274523 intronic ENST00000614461 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=75;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.39;SOR=1.771 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,75:75:99:2836,226,0 7 75035263 75035263 T C 21.77 PASS ENSG00000274523 intronic ENST00000614461 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.9;SOR=1.085 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,10:10:30:418,30,0 7 100684145 100684145 T C 11607.8 PASS ENSG00000146830 exonic ENST00000275732 . synonymous SNV ENSG00000146830:ENST00000275732:exon15:c.A1743G:p.P581P AC=2;AF=1;AN=2;DP=300;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.48;SOR=1.1 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,300:300:99:11636,900,0 7 100688265 100688265 C T 894.77 PASS ENSG00000146830 UTR5 ENST00000275732 ENST00000275732:c.-27G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.741;ClippingRankSum=0;DP=142;ExcessHet=3.0103;FS=15.89;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=1.635;SOR=2.881 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:106,34:140:99:923,0,3749 7 100688812 100688812 G A 874.77 PASS ENSG00000146830 UTR5 ENST00000275732 ENST00000275732:c.-574C>T . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,2:6:62:62,0,129 7 101088224 101088224 C G 1417.77 PASS ENSG00000169871 exonic ENST00000306085 . synonymous SNV ENSG00000169871:ENST00000306085:exon3:c.C912G:p.A304A AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.647;ClippingRankSum=0;DP=52;ExcessHet=3.0103;FS=1.303;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.26;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=0.437 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,40:52:99:1446,0,311 7 101088548 101088548 T C 1378.77 PASS ENSG00000169871 exonic ENST00000306085 . synonymous SNV ENSG00000169871:ENST00000306085:exon3:c.T1236C:p.A412A AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.426;ClippingRankSum=0;DP=57;ExcessHet=3.0103;FS=2.548;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.19;ReadPosRankSum=0.804;SOR=0.804 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,41:57:99:1407,0,361 7 101089819 101089819 G A 2204.77 PASS ENSG00000169871 UTR3 ENST00000306085 ENST00000306085:c.*239G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.294;ClippingRankSum=0;DP=103;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.62;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.671 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:29,73:102:99:2233,0,704 7 101090992 101090992 C T 2799.77 PASS ENSG00000169871 UTR3 ENST00000306085 ENST00000306085:c.*1412C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.841;ClippingRankSum=0;DP=110;ExcessHet=3.0103;FS=0.816;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.45;ReadPosRankSum=0.855;SOR=0.847 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:30,80:110:99:2828,0,819 7 101091477 101091477 A G 167.77 PASS ENSG00000169871 UTR3 ENST00000306085 ENST00000306085:c.*1897A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.297;ClippingRankSum=0;DP=72;ExcessHet=3.0103;FS=4.375;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.063;SOR=1.402 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:58,13:71:99:196,0,2018 7 101091517 101091517 A G 346.77 PASS ENSG00000169871 UTR3 ENST00000306085 ENST00000306085:c.*1937A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.657;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=2.884;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=0.472;SOR=1.243 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,19:38:99:668,0,829 7 101091607 101091607 A G 364.77 SnpCluster ENSG00000169871 UTR3 ENST00000306085 ENST00000306085:c.*2027A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.217;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=1.382;SOR=0.836 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,13:39:99:393,0,979 7 101091799 101091799 G C 1573.77 PASS ENSG00000169871 UTR3 ENST00000306085 ENST00000306085:c.*2219G>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.468;ClippingRankSum=0;DP=76;ExcessHet=3.0103;FS=0.982;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.98;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.529 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,53:75:99:1602,0,587 7 101092018 101092018 A G 290.77 PASS ENSG00000169871 UTR3 ENST00000306085 ENST00000306085:c.*2438A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.241;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,4:9:99:106,0,147 7 127361673 127361673 C G 229.8 PASS ENSG00000280347 ncRNA_exonic ENST00000624029 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.83;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,7:7:21:258,21,0 7 127364915 127364915 A G 131.9 PASS ENSG00000280347 upstream ENST00000624029 dist=156 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.38;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:160,15,0 7 127365510 127365510 T A 85.28 PASS ENSG00000280347 upstream ENST00000624029 dist=751 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:113,9,0 7 127366571 127366571 G T 56.74 PASS ENSG00000048405 intergenic ENST00000624029;ENST00000393313 dist=1812;dist=3472 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 7 127366942 127366942 A G 139.03 PASS ENSG00000048405 intergenic ENST00000624029;ENST00000393313 dist=2183;dist=3101 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 7 127369461 127369461 G A 63.28 PASS ENSG00000048405 downstream ENST00000265827;ENST00000393313 dist=582 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 7 127372060 127372060 G A 320.22 PASS ENSG00000048405 intronic ENST00000265827;ENST00000393312;ENST00000393313 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.615;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.63;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,12:13:4:347,0,4 7 127372245 127372245 G A 24.78 PASS ENSG00000048405 intronic ENST00000265827;ENST00000393312;ENST00000393313 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=10;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=-1.013;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,2:10:53:53,0,304 7 127392526 127392526 A G 511.77 PASS ENSG00000048405 UTR5 ENST00000265827;ENST00000393313;ENST00000619291 ENST00000265827:c.-969T>C;ENST00000393313:c.-969T>C;ENST00000619291:c.-969T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.899;ClippingRankSum=0;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=1.664;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=1.441;SOR=1.158 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,15:29:99:540,0,420 7 127392545 127392545 A C 516.77 PASS ENSG00000048405 splicing ENST00000434602 ENST00000434602:exon1:UTR5 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.745;ClippingRankSum=0;DP=27;ExcessHet=3.0103;FS=1.792;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=0.326;SOR=1.449 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,15:27:99:545,0,340 7 127392609 127392609 A T 428.77 PASS ENSG00000048405 UTR5 ENST00000265827;ENST00000393313;ENST00000434602;ENST00000619291 ENST00000265827:c.-1052T>A;ENST00000393313:c.-1052T>A;ENST00000434602:c.-1052T>A;ENST00000619291:c.-1052T>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.35;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.387;SOR=1.292 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,14:23:99:457,0,261 7 127581080 127581080 T C 351.77 PASS ENSG00000179562 UTR3 ENST00000321407 ENST00000321407:c.*934A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.242;ClippingRankSum=0;DP=48;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.641 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,15:48:99:380,0,1098 7 127581360 127581360 T C 621.77 PASS ENSG00000179562 UTR3 ENST00000321407 ENST00000321407:c.*654A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.926;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=8.704;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.22;ReadPosRankSum=-3.32;SOR=2.998 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:17,5:22:99:143,0,508 7 139047221 139047221 C T 232.77 FS ENSG00000105939 UTR3 ENST00000242351;ENST00000464606 ENST00000242351:c.*373G>A;ENST00000464606:c.*373G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=45.028;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=2.065;SOR=4.159 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,7:18:99:261,0,429 7 139047242 139047242 T A 235.77 FS ENSG00000105939 UTR3 ENST00000242351;ENST00000464606 ENST00000242351:c.*352A>T;ENST00000464606:c.*352A>T . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 8 9011689 9011689 T G 986.77 PASS ENSG00000104626 exonic ENST00000250263;ENST00000519292;ENST00000523898 . synonymous SNV ENSG00000104626:ENST00000250263:exon3:c.T435G:p.P145P,ENSG00000104626:ENST00000519292:exon3:c.T435G:p.P145P,ENSG00000104626:ENST00000523898:exon4:c.T435G:p.P145P AC=2;AF=1;AN=2;DP=27;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.7;SOR=1.101 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,27:27:81:1015,81,0 8 9016842 9016842 A G 112.9 PASS ENSG00000104626 intronic ENST00000250263;ENST00000519292;ENST00000520684;ENST00000523898 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.58;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:141,15,0 8 9031554 9031554 A G 529.77 PASS ENSG00000104626 UTR3 ENST00000250263;ENST00000523898 ENST00000250263:c.*1520A>G;ENST00000523898:c.*1520A>G . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.51;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:142,12,0 8 74361906 74361906 T G 923.77 PASS ENSG00000104381 exonic ENST00000220822;ENST00000434412 . synonymous SNV ENSG00000104381:ENST00000220822:exon4:c.T507G:p.S169S,ENSG00000104381:ENST00000434412:exon4:c.T303G:p.S101S AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.152;ClippingRankSum=0;DP=61;ExcessHet=3.0103;FS=8.938;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=1.324;SOR=0.456 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,28:61:99:952,0,1160 8 74363077 74363077 C T 63.28 PASS ENSG00000104381 intronic ENST00000220822;ENST00000434412;ENST00000522568 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 8 74365164 74365164 A G 3554.77 PASS ENSG00000104381 UTR3 ENST00000220822 ENST00000220822:c.*797A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.112;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=1.574;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=1.311;SOR=0.375 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:20,12:32:99:393,0,603 8 74382216 74382216 G A 21.77 PASS ENSG00000104381 intergenic ENST00000384686;NONE dist=5423;dist=NONE . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 8 74382875 74382875 G C 21.77 PASS ENSG00000104381 intergenic ENST00000384686;NONE dist=6082;dist=NONE . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 8 74404008 74404008 C A 21.77 PASS ENSG00000104381 intergenic ENST00000384686;ENST00000581129 dist=27215;dist=144535 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=1;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=37.54;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,1:1:9:94,9,0 8 74603274 74603274 A G 66.28 PASS ENSG00000253341 ncRNA_exonic ENST00000517662 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=22.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:94,9,0 8 74850840 74850840 A G 114.77 PASS ENSG00000253706,ENSG00000137558 ncRNA_intronic ENST00000518128;ENST00000522914;ENST00000523860 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.191;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=2.276;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-0.9;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,6:13:99:143,0,219 8 74852480 74852480 T C 220.77 PASS ENSG00000137558,ENSG00000253706 ncRNA_intronic ENST00000518128;ENST00000522914;ENST00000523860 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.521;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,5:13:99:136,0,321 8 74853534 74853534 A G 266.77 PASS ENSG00000137558,ENSG00000253706 ncRNA_intronic ENST00000518128;ENST00000522914;ENST00000523860 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.967;ClippingRankSum=0;DP=12;ExcessHet=3.0103;FS=2.398;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.23;ReadPosRankSum=-1.139;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,8:12:99:295,0,166 8 74853982 74853982 G T 183.77 PASS ENSG00000253706,ENSG00000137558 ncRNA_intronic ENST00000518128;ENST00000522914;ENST00000523860 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 8 81017835 81017835 T C 21.77 PASS ENSG00000076641 intronic ENST00000220597 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 8 81278152 81278152 T G 229.8 PASS . upstream ENST00000606235 dist=582 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.83;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,7:7:21:258,21,0 8 81278387 81278387 G A 153.84 PASS . upstream ENST00000606235 dist=817 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.64;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,6:6:18:182,18,0 8 81281143 81281143 C T 555.77 PASS ENSG00000254027 ncRNA_intronic ENST00000518880 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=2.209 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:71:71,0,71 8 81694547 81694547 A G 229.8 PASS ENSG00000253598 exonic ENST00000518568 . synonymous SNV ENSG00000253598:ENST00000518568:exon1:c.T426C:p.N142N AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.83;SOR=0.941 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,7:7:21:258,21,0 8 81694792 81694792 A G 280.77 PASS ENSG00000253598 exonic ENST00000518568 . missense SNV ENSG00000253598:ENST00000518568:exon1:c.T181C:p.F61L AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.054;ClippingRankSum=0;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=-0.222;SOR=0.412 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,10:20:99:309,0,324 8 81695517 81695517 G C 495.77 PASS ENSG00000253598 UTR5 ENST00000518568 ENST00000518568:c.-545C>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.05;SOR=1.112 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,15:15:45:524,45,0 8 81696003 81696003 A T 347.78 PASS ENSG00000253598 UTR5 ENST00000518568 ENST00000518568:c.-1031T>A . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.82;SOR=3.056 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:376,27,0 8 81697578 81697578 T C 263.8 PASS ENSG00000280193 ncRNA_exonic ENST00000624416 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.6;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,7:7:21:292,21,0 8 81697700 81697700 T C 209.77 PASS ENSG00000280193 ncRNA_exonic ENST00000624416 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.549;ClippingRankSum=0;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.31;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.515 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,7:9:52:238,0,52 8 81697701 81697701 T C 28.77 PASS ENSG00000280193 ncRNA_exonic ENST00000624416 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.619;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.236 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,2:8:57:57,0,256 8 81699140 81699140 T C 23.79 QD . downstream ENST00000624416 dist=446 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.1;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=2.522;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=0.097;SOR=1.015 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,3:13:52:52,0,276 8 81699185 81699185 T C 33.77 PASS . downstream ENST00000624416 dist=491 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.027 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,2:7:62:62,0,188 8 81699328 81699328 T G 305.78 PASS . downstream ENST00000624416 dist=634 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.35;SOR=4.407 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,8:8:24:334,24,0 8 81699952 81699952 A G 480.77 PASS . intergenic ENST00000624416;ENST00000523096 dist=1258;dist=1770 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.52;SOR=0.836 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,13:13:39:509,39,0 8 81700300 81700300 T C 89.78 PASS . intergenic ENST00000624416;ENST00000523096 dist=1606;dist=1422 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=1.282;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,4:5:27:118,0,27 8 81700827 81700827 T C 27.77 PASS . downstream ENST00000220669;ENST00000522520;ENST00000523096 dist=895 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 8 124450857 124450857 A T 405.77 PASS ENSG00000183665 UTR5 ENST00000328599 ENST00000328599:c.-71A>T . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=2.494 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,4:7:99:146,0,104 8 124486306 124486306 C T 977.77 PASS ENSG00000170881 exonic ENST00000303545 . synonymous SNV ENSG00000170881:ENST00000303545:exon2:c.C657T:p.Y219Y AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.09;ClippingRankSum=0;DP=82;ExcessHet=3.0103;FS=1.922;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.397;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:48,34:82:99:1006,0,1526 8 124489648 124489648 T C 114.77 PASS ENSG00000253106 ncRNA_exonic ENST00000518639 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.148 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,4:8:99:143,0,143 8 124490199 124490199 A C 122.77 PASS ENSG00000253106 ncRNA_exonic ENST00000518639 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.257;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=2.115;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=0.568;SOR=1.309 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,9:16:99:316,0,175 8 140511052 140511052 G C 535.77 PASS . upstream ENST00000220913;ENST00000518971;ENST00000519533;ENST00000519618 dist=246 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.644;ClippingRankSum=0;DP=26;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.61;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.573 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,19:26:99:564,0,181 8 140511246 140511246 G C 348.77 PASS . upstream ENST00000220913;ENST00000518971;ENST00000519533;ENST00000519618 dist=52 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.98;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.8;ReadPosRankSum=-0.886;SOR=0.569 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,11:16:99:377,0,127 8 140515366 140515366 T C 8442.77 PASS ENSG00000104472 UTR3 ENST00000220913;ENST00000519533;ENST00000519618 ENST00000220913:c.*119T>C;ENST00000519533:c.*217T>C;ENST00000519618:c.*119T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.415;ClippingRankSum=0;DP=506;ExcessHet=3.0103;FS=2.493;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=2.421;SOR=0.869 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:209,296:505:99:8471,0,5366 8 140515939 140515939 T C 5593.77 PASS ENSG00000104472 UTR3 ENST00000220913;ENST00000519533 ENST00000220913:c.*692T>C;ENST00000519533:c.*790T>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.761;ClippingRankSum=0;DP=313;ExcessHet=3.0103;FS=10.967;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.87;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.437 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:119,194:313:99:5622,0,3201 8 140516132 140516132 C T 4478.77 PASS ENSG00000104472 UTR3 ENST00000220913;ENST00000519533 ENST00000220913:c.*885C>T;ENST00000519533:c.*983C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.223;ClippingRankSum=0;DP=258;ExcessHet=3.0103;FS=6.895;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.43;ReadPosRankSum=1.054;SOR=0.989 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:107,150:257:99:4507,0,2667 8 140516886 140516886 G C 721.77 PASS ENSG00000104472 UTR3 ENST00000220913 ENST00000220913:c.*1639G>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.7;ClippingRankSum=0;DP=41;ExcessHet=3.0103;FS=9.768;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=0.089;SOR=1.483 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,25:41:99:750,0,465 8 140518993 140518993 C G 56.74 PASS . intergenic ENST00000220913;ENST00000220592 dist=1856;dist=1163 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.569;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=1.484;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=0.618;SOR=1.056 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:42,8:50:99:138,0,1297 8 141195033 141195033 G A 600.77 PASS ENSG00000105339 UTR3 ENST00000262585;ENST00000424248;ENST00000518668;ENST00000519811;ENST00000523308 ENST00000262585:c.*800G>A;ENST00000424248:c.*800G>A;ENST00000518668:c.*800G>A;ENST00000519811:c.*800G>A;ENST00000523308:c.*800G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.771;ClippingRankSum=0;DP=52;ExcessHet=3.0103;FS=4.808;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=1.733;SOR=1.643 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:36,16:52:99:629,0,1727 8 141195050 141195050 C T 597.77 PASS ENSG00000105339 UTR3 ENST00000262585;ENST00000424248;ENST00000518668;ENST00000519811;ENST00000523308 ENST00000262585:c.*817C>T;ENST00000424248:c.*817C>T;ENST00000518668:c.*817C>T;ENST00000519811:c.*817C>T;ENST00000523308:c.*817C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.408;ClippingRankSum=0;DP=58;ExcessHet=3.0103;FS=8.864;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.301;SOR=2.128 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:40,18:58:99:626,0,1749 8 141195138 141195138 A G 367.77 PASS ENSG00000105339 UTR3 ENST00000262585;ENST00000424248;ENST00000518668;ENST00000519811;ENST00000523308 ENST00000262585:c.*905A>G;ENST00000424248:c.*905A>G;ENST00000518668:c.*905A>G;ENST00000519811:c.*905A>G;ENST00000523308:c.*905A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.508;ClippingRankSum=0;DP=48;ExcessHet=3.0103;FS=14.165;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=0.697;SOR=1.16 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:31,17:48:99:396,0,953 8 141195805 141195805 C G 54.77 QD ENSG00000105339 UTR3 ENST00000518668;ENST00000519811 ENST00000518668:c.*1572C>G;ENST00000519811:c.*1572C>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=28;ExcessHet=3.0103;FS=16.166;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.536;SOR=3.23 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:24,4:28:83:83,0,915 8 141195865 141195865 G A 123.77 PASS . downstream ENST00000262585;ENST00000424248;ENST00000518668;ENST00000519811;ENST00000523308 dist=57 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.758;ClippingRankSum=0;DP=33;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.507 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:27,6:33:99:152,0,835 8 141196806 141196806 G C 215.77 PASS . downstream ENST00000518668;ENST00000519811 dist=998 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.579;ClippingRankSum=0;DP=16;ExcessHet=3.0103;FS=12.041;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.735;SOR=0.016 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,7:16:99:244,0,316 8 141198149 141198149 T C 220.77 PASS . intergenic ENST00000519811;ENST00000519067 dist=2341;dist=9017 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.099;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.34;ReadPosRankSum=-1.804;SOR=0.399 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,10:14:99:341,0,113 8 141205883 141205883 A C 97.77 PASS . intergenic ENST00000519811;ENST00000519067 dist=10075;dist=1283 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.726;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=-0.761;SOR=0.569 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:13,6:19:99:126,0,369 8 141208020 141208020 G A 680.77 PASS ENSG00000022567 UTR3 ENST00000519067 ENST00000519067:c.*4171C>T . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0;SOR=2.209 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:78:78,0,155 8 142679026 142679026 C T 49.77 PASS ENSG00000167653,ENSG00000234616 intergenic ENST00000612905;ENST00000301258 dist=9032;dist=1430 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.209 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:78:78,0,155 8 142679726 142679726 G C 78.77 PASS ENSG00000234616,ENSG00000167653 upstream ENST00000301258;ENST00000513264 dist=730 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.96;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:61:107,0,61 8 142679754 142679754 C T 78.77 PASS ENSG00000234616,ENSG00000167653 upstream ENST00000301258;ENST00000513264 dist=702 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.991 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,3:6:99:107,0,107 8 142680513 142680513 C T 221.77 PASS ENSG00000234616,ENSG00000167653 UTR5 ENST00000301258;ENST00000513264 ENST00000301258:c.-26C>T;ENST00000513264:c.-26C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.674;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=7.16;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=-0.633;SOR=3.737 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,7:14:99:250,0,238 8 142680717 142680717 A C 73.77 PASS ENSG00000167653,ENSG00000234616 intronic ENST00000301258;ENST00000513264 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.489;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=1.034 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,3:8:99:102,0,153 8 142681306 142681306 C A 146.9 PASS ENSG00000234616,ENSG00000167653 intronic ENST00000301258;ENST00000513264 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.38;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:175,15,0 8 142682072 142682072 T C 263.77 PASS ENSG00000167653 exonic ENST00000301258 . synonymous SNV ENSG00000167653:ENST00000301258:exon3:c.T285C:p.A95A AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=28;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=1.496;SOR=0.818 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,9:28:99:292,0,705 8 142682129 142682129 C A 137.77 PASS ENSG00000167653 exonic ENST00000301258 . synonymous SNV ENSG00000167653:ENST00000301258:exon3:c.C342A:p.L114L AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.888;ClippingRankSum=0;DP=28;ExcessHet=3.0103;FS=1.72;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.92;ReadPosRankSum=1.722;SOR=1.095 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:22,6:28:99:166,0,686 8 142682200 142682200 C G 34.77 QD ENSG00000167653 UTR3 ENST00000301258 ENST00000301258:c.*68C>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.247;ClippingRankSum=0;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=6.628;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=0.759;SOR=2.809 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,3:24:63:63,0,997 8 142682204 142682204 C T 34.77 QD ENSG00000167653 UTR3 ENST00000301258 ENST00000301258:c.*72C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.247;ClippingRankSum=0;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=6.628;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=1.196;SOR=2.809 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,3:24:63:63,0,997 8 142682272 142682272 G A 36.77 QD ENSG00000167653 UTR3 ENST00000301258 ENST00000301258:c.*140G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.712;ClippingRankSum=0;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=6.767;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.106;SOR=2.805 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:17,3:20:65:65,0,611 8 142682540 142682540 G A 129.77 PASS ENSG00000167653 UTR3 ENST00000301258 ENST00000301258:c.*408G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.504;ClippingRankSum=0;DP=17;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=-1.585;SOR=0.437 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,5:17:99:158,0,382 8 142682583 142682583 G A 96.77 PASS ENSG00000167653 UTR3 ENST00000301258 ENST00000301258:c.*451G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.532;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=1.282;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,4:14:99:125,0,307 8 142683195 142683195 G T 46.77 PASS . downstream ENST00000301258 dist=471 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 8 142687834 142687834 A T 42.77 PASS . intergenic ENST00000301258;ENST00000292430 dist=5110;dist=12277 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.383;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,2:4:71:71,0,78 8 142690294 142690294 A C 62.74 PASS . intergenic ENST00000301258;ENST00000292430 dist=7570;dist=9817 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 8 142690296 142690296 C A 62.74 PASS . intergenic ENST00000301258;ENST00000292430 dist=7572;dist=9815 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 8 142700440 142700440 G A 791.77 PASS ENSG00000160886 UTR5 ENST00000292430;ENST00000518841;ENST00000519387 ENST00000292430:c.-88G>A;ENST00000518841:c.-88G>A;ENST00000519387:c.-88G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.161;ClippingRankSum=0;DP=55;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.722 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:25,30:55:99:820,0,749 8 142700626 142700626 A G 2358.77 PASS ENSG00000160886 exonic ENST00000292430;ENST00000518841;ENST00000519387;ENST00000522591 . synonymous SNV ENSG00000160886:ENST00000292430:exon1:c.A99G:p.R33R,ENSG00000160886:ENST00000518841:exon1:c.A99G:p.R33R,ENSG00000160886:ENST00000519387:exon1:c.A99G:p.R33R,ENSG00000160886:ENST00000522591:exon1:c.A99G:p.R33R AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.059;ClippingRankSum=0;DP=181;ExcessHet=3.0103;FS=2.077;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.51;SOR=0.538 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:89,82:171:99:2387,0,2644 8 142702067 142702067 C T 88.77 PASS ENSG00000160886 UTR3 ENST00000522591 ENST00000522591:c.*313C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.431;ClippingRankSum=0;DP=6;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,4:6:66:117,0,66 8 142703082 142703082 T G 1106.77 PASS ENSG00000253741 ncRNA_exonic ENST00000520572 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.588;ClippingRankSum=0;DP=43;ExcessHet=3.0103;FS=4.314;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.38;ReadPosRankSum=-0.781;SOR=0.146 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,33:39:99:1135,0,99 8 142703467 142703467 C A 383.77 PASS ENSG00000253741 ncRNA_exonic ENST00000520572 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.231;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=1.833;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=1.209;SOR=0.346 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,13:21:99:412,0,237 8 142703927 142703927 G A 697.77 PASS ENSG00000253741 ncRNA_exonic ENST00000520572 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.924;ClippingRankSum=0;DP=43;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.9;ReadPosRankSum=0.982;SOR=0.498 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,32:42:99:1074,0,223 9 14615937 14615937 T C 1340.77 PASS ENSG00000175893 UTR3 ENST00000380916 ENST00000380916:c.*3029A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.664;ClippingRankSum=0;DP=50;ExcessHet=3.0103;FS=1.28;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.82;ReadPosRankSum=-1.839;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,38:50:99:1369,0,317 9 14616592 14616592 T C 1848.77 PASS ENSG00000175893 UTR3 ENST00000380916 ENST00000380916:c.*2374A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.332;ClippingRankSum=0;DP=74;ExcessHet=3.0103;FS=5.604;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.98;ReadPosRankSum=-1.404;SOR=1.508 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,53:74:99:1877,0,528 9 14616759 14616759 T C 2140.77 PASS ENSG00000175893 UTR3 ENST00000380916 ENST00000380916:c.*2207A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:33:75,0,33 9 40945677 40945677 G A 81.77 PASS . intergenic ENST00000622265;ENST00000615326 dist=16585;dist=46572 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:68:110,0,68 9 40946213 40946213 A G 97.28 PASS . intergenic ENST00000622265;ENST00000615326 dist=17121;dist=46036 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 9 40946972 40946972 A G 78.77 PASS . intergenic ENST00000622265;ENST00000615326 dist=17880;dist=45277 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.107;ClippingRankSum=0;DP=49;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=1.388;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:44,5:49:50:50,0,1545 9 62800128 62800128 T C 523.77 PASS . intergenic ENST00000433874;ENST00000427509 dist=88730;dist=1333 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.042;ClippingRankSum=0;DP=47;ExcessHet=3.0103;FS=1.134;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.681 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:28,19:47:99:552,0,937 9 62800181 62800181 C T 164.77 PASS . intergenic ENST00000433874;ENST00000427509 dist=88783;dist=1280 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.413;ClippingRankSum=0;DP=47;ExcessHet=3.0103;FS=5.883;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=1.392;SOR=0.978 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:39,8:47:99:193,0,1354 9 62800258 62800258 A G 678.77 PASS . intergenic ENST00000433874;ENST00000427509 dist=88860;dist=1203 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.242;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.307 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,2:8:60:60,0,158 9 62892758 62892758 G T 56.74 PASS ENSG00000234665 ncRNA_intronic ENST00000445604;ENST00000585533;ENST00000591993 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 9 62893482 62893482 C T 56.74 PASS ENSG00000234665 ncRNA_intronic ENST00000445604;ENST00000585533;ENST00000591993 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 9 62893729 62893729 T C 97.28 PASS ENSG00000234665 ncRNA_intronic ENST00000445604;ENST00000585533;ENST00000591993 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 9 62897688 62897688 C G 139.03 PASS ENSG00000234665,ENSG00000170161 ncRNA_exonic ENST00000305709;ENST00000445604;ENST00000476224;ENST00000585533;ENST00000591993 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.76;SOR=3.258 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:167,12,0 9 62897903 62897903 T C 146.03 PASS ENSG00000170161,ENSG00000234665 ncRNA_exonic ENST00000305709;ENST00000445604;ENST00000476224 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.67;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:174,12,0 9 62897904 62897904 C T 42.77 PASS ENSG00000170161,ENSG00000234665 ncRNA_exonic ENST00000305709;ENST00000445604;ENST00000476224 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=1.362;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,6:11:99:218,0,176 9 62903758 62903758 T A 231.77 PASS . intergenic ENST00000305709;ENST00000616657 dist=3654;dist=21153 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.559;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=4.123;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=2.403;SOR=0.18 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,10:21:99:260,0,432 9 62903762 62903762 G A 284.77 PASS . intergenic ENST00000305709;ENST00000616657 dist=3658;dist=21149 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.149;ClippingRankSum=0;DP=22;ExcessHet=3.0103;FS=1.808;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.562;SOR=1.552 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:11,11:22:99:313,0,398 9 62903839 62903839 T C 129.77 PASS . intergenic ENST00000305709;ENST00000616657 dist=3735;dist=21072 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.26;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,4:4:12:133,12,0 9 63787853 63787853 G T 21.77 PASS . intergenic ENST00000458150;ENST00000417843 dist=11710;dist=14291 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 9 63803016 63803016 G A 156.77 PASS ENSG00000225411 ncRNA_intronic ENST00000417843 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=8;ExcessHet=3.0103;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.6;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=1.843 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,5:8:99:185,0,101 9 63811522 63811522 C T 56.74 PASS ENSG00000225411 ncRNA_exonic ENST00000417843 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 9 63811535 63811535 T C 56.74 PASS ENSG00000225411 ncRNA_exonic ENST00000417843 . . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 9 63828327 63828327 A C 56.74 PASS . intergenic ENST00000581659;ENST00000376334 dist=8673;dist=3800 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 9 63838982 63838982 T C 56.74 PASS ENSG00000215548 ncRNA_intronic ENST00000376334 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 9 63839074 63839074 C T 56.74 PASS ENSG00000215548 ncRNA_intronic ENST00000376334 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 9 63853970 63853970 G A 62.74 PASS ENSG00000215548 ncRNA_intronic ENST00000376334 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.42;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=18.623;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.99;ReadPosRankSum=-0.934;SOR=1.246 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,18:23:99:580,0,140 9 93448410 93448410 T C 33.77 QD ENSG00000188938 UTR3 ENST00000476484 ENST00000476484:c.*41A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.382;ClippingRankSum=0;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=2.156;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.953;SOR=1.519 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,4:37:62:62,0,1078 9 93448441 93448441 T C 135.77 PASS ENSG00000188938 UTR3 ENST00000476484 ENST00000476484:c.*10A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.695;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=7.079;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=1.224;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,6:32:99:164,0,841 9 93451791 93451791 G C 95.77 PASS ENSG00000048828 UTR5 ENST00000277165 ENST00000277165:c.-125G>C . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.91;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:9:132,9,0 9 97296593 97296593 A G 40.77 PASS ENSG00000254876 ncRNA_exonic ENST00000375204 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.036;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,2:5:69:69,0,76 9 97309446 97309446 G A 81.77 PASS ENSG00000197816 exonic ENST00000529487 . synonymous SNV ENSG00000197816:ENST00000529487:exon3:c.G234A:p.R78R AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:2,3:5:68:110,0,68 9 97325063 97325063 A G 50.77 PASS ENSG00000197816 exonic ENST00000529487 . synonymous SNV ENSG00000197816:ENST00000529487:exon14:c.A1548G:p.S516S AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.674;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:30:79,0,30 9 97343453 97343453 T C 83.77 PASS ENSG00000197816 exonic ENST00000529487 . synonymous SNV ENSG00000197816:ENST00000529487:exon19:c.T2520C:p.C840C AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.068;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.492 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:3,4:7:99:112,0,104 9 97360009 97360009 T C 41.77 PASS ENSG00000197816 exonic ENST00000529487 . missense SNV ENSG00000197816:ENST00000529487:exon26:c.T3523C:p.F1175L AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.328;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.916 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,3:7:70:70,0,112 9 97372026 97372026 G A 21.77 PASS ENSG00000197816,ENSG00000255036 ncRNA_intronic ENST00000357054;ENST00000375206;ENST00000529787;ENST00000532526;ENST00000534123 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=4;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,2:3:75:81,0,75 9 99986893 99986893 C G 56.74 PASS ENSG00000023318 intronic ENST00000262455 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 9 99987856 99987856 C T 63.28 PASS ENSG00000023318 intronic ENST00000262455 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=21.09;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:91,9,0 9 99989210 99989210 T C 56.74 PASS ENSG00000023318 intronic ENST00000262455 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 9 99994330 99994330 A G 56.74 PASS ENSG00000023318 intronic ENST00000262455 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.164;ClippingRankSum=0;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=1.354;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=-0.783;SOR=0.421 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:23,14:37:99:311,0,680 9 112048874 112048874 C T 97.28 PASS ENSG00000106868 intronic ENST00000355396;ENST00000374263;ENST00000374264;ENST00000374270;ENST00000475283 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 9 112175379 112175379 C G 180.9 PASS ENSG00000106868 UTR5 ENST00000374270 ENST00000374270:c.-144G>C . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.73;SOR=3.611 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:209,15,0 9 112202278 112202278 A G 56.74 PASS . intergenic ENST00000374270;ENST00000458258 dist=26870;dist=15438 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 9 112218687 112218687 T C 1036.77 PASS ENSG00000119314 UTR3 ENST00000334318;ENST00000374257;ENST00000458258 ENST00000334318:c.*5164A>G;ENST00000374257:c.*5164A>G;ENST00000458258:c.*5164A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.532;ClippingRankSum=0;DP=94;ExcessHet=3.0103;FS=6.894;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=1.059;SOR=1.646 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:60,34:94:99:1065,0,2015 9 112219098 112219098 T G 12402.8 PASS ENSG00000119314 UTR3 ENST00000334318;ENST00000374257;ENST00000458258 ENST00000334318:c.*4753A>C;ENST00000374257:c.*4753A>C;ENST00000458258:c.*4753A>C . . AC=2;AF=1;AN=2;BaseQRankSum=2.403;ClippingRankSum=0;DP=330;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.44;ReadPosRankSum=-0.567;SOR=0.241 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,327:328:99:12431,975,0 9 112220183 112220183 T C 1805.77 PASS ENSG00000119314 UTR3 ENST00000334318;ENST00000374257;ENST00000458258 ENST00000334318:c.*3668A>G;ENST00000374257:c.*3668A>G;ENST00000458258:c.*3668A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.768;ClippingRankSum=0;DP=253;ExcessHet=3.0103;FS=2.509;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-0.032;SOR=0.525 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:189,64:253:99:1834,0,6436 9 112220269 112220269 C T 3036.77 PASS ENSG00000119314 UTR3 ENST00000334318;ENST00000374257;ENST00000458258 ENST00000334318:c.*3582G>A;ENST00000374257:c.*3582G>A;ENST00000458258:c.*3582G>A . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.678;ClippingRankSum=0;DP=335;ExcessHet=3.0103;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=2.047;SOR=1.058 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:225,110:335:99:3065,0,7474 9 112220518 112220518 T G 1746.77 PASS ENSG00000119314 UTR3 ENST00000334318;ENST00000374257;ENST00000458258 ENST00000334318:c.*3333A>C;ENST00000374257:c.*3333A>C;ENST00000458258:c.*3333A>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.033;ClippingRankSum=0;DP=184;ExcessHet=3.0103;FS=4.686;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.086 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:124,60:184:99:1775,0,4287 9 112221986 112221986 G A 1960.77 PASS ENSG00000119314 UTR3 ENST00000334318;ENST00000374257;ENST00000458258 ENST00000334318:c.*1865C>T;ENST00000374257:c.*1865C>T;ENST00000458258:c.*1865C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.97;ClippingRankSum=0;DP=221;ExcessHet=3.0103;FS=2.537;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=1.174;SOR=0.891 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:151,70:221:99:1989,0,4695 9 112223217 112223217 T C 2221.77 PASS ENSG00000119314 UTR3 ENST00000334318;ENST00000343327;ENST00000374255;ENST00000374257;ENST00000458258 ENST00000334318:c.*634A>G;ENST00000343327:c.*634A>G;ENST00000374255:c.*634A>G;ENST00000374257:c.*634A>G;ENST00000458258:c.*634A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.601;ClippingRankSum=0;DP=122;ExcessHet=3.0103;FS=7.113;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.21;ReadPosRankSum=0.882;SOR=1.314 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:53,69:122:99:2250,0,1608 9 112223705 112223705 T A 824.77 PASS ENSG00000119314 UTR3 ENST00000334318;ENST00000343327;ENST00000374255;ENST00000374257;ENST00000458258 ENST00000334318:c.*146A>T;ENST00000343327:c.*146A>T;ENST00000374255:c.*146A>T;ENST00000374257:c.*146A>T;ENST00000458258:c.*146A>T . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 9 130885614 130885614 A G 726.77 PASS ENSG00000097007 exonic ENST00000318560;ENST00000372348 . synonymous SNV ENSG00000097007:ENST00000318560:exon11:c.A3324G:p.P1108P,ENSG00000097007:ENST00000372348:exon11:c.A3381G:p.P1127P AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.799;ClippingRankSum=0;DP=87;ExcessHet=3.0103;FS=3.074;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-0.096;SOR=0.827 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:60,27:87:99:755,0,1800 9 130885973 130885973 C T 1656.77 PASS ENSG00000097007 UTR3 ENST00000318560 ENST00000318560:c.*290C>T . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.712;ClippingRankSum=0;DP=85;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.96;ReadPosRankSum=0.554;SOR=0.72 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:26,57:83:99:1685,0,804 9 130886496 130886496 T C 768.77 PASS ENSG00000097007 UTR3 ENST00000318560 ENST00000318560:c.*813T>C . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.92;ClippingRankSum=0;DP=623;ExcessHet=3.0103;FS=2.016;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.369;SOR=0.497 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:561,59:620:99:459,0,19034 9 133362957 133362957 C G 5290.77 PASS ENSG00000148248 UTR3 ENST00000371989;ENST00000485435;ENST00000545297;ENST00000613129;ENST00000618229 ENST00000371989:c.*536G>C;ENST00000485435:c.*507G>C;ENST00000545297:c.*772G>C;ENST00000613129:c.*536G>C;ENST00000618229:c.*536G>C . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.474;ClippingRankSum=0;DP=515;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.981;SOR=0.73 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:334,180:514:99:5319,0,11386 9 133368224 133368224 G C 72.77 PASS ENSG00000148248 intronic ENST00000371989;ENST00000371991;ENST00000485435;ENST00000545297;ENST00000613129;ENST00000618229 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.806;ClippingRankSum=0;DP=32;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=-1.688;SOR=0.752 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,10:31:99:325,0,605 X 74208949 74208949 T C 249.77 PASS ENSG00000230590,ENSG00000271430 ncRNA_intronic ENST00000602420;ENST00000602812;ENST00000603037;ENST00000603672 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.694;ClippingRankSum=0;DP=30;ExcessHet=3.0103;FS=1.987;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-1.56;SOR=0.2 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,10:29:99:278,0,667 X 74214279 74214279 T C 75.77 PASS ENSG00000230590,ENSG00000271430 ncRNA_intronic ENST00000602420;ENST00000602812;ENST00000603037;ENST00000603672 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.019;ClippingRankSum=0;DP=51;ExcessHet=3.0103;FS=5.869;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.32;ReadPosRankSum=-3.183;SOR=2.91 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:20,4:24:99:108,0,1097 X 78132123 78132123 A G 105.77 PASS ENSG00000187325 intronic ENST00000341864 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=6.421;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-0.072;SOR=2.91 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:9,4:13:99:134,0,337 X 78132177 78132177 A G 23.79 QD ENSG00000187325 intronic ENST00000341864 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.1;ClippingRankSum=0;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=-0.258;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:10,3:13:52:52,0,317 X 78346110 78346110 T C 21.77 PASS . intergenic ENST00000614798;ENST00000413023 dist=18419;dist=173483 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=9;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=34.86;SOR=0.892 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,9:9:27:342,27,0 X 80230232 80230232 A G 480.77 PASS ENSG00000278530 ncRNA_exonic ENST00000614414 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=13;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.38;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,13:13:39:509,39,0 X 80230453 80230453 C T 495.77 PASS ENSG00000278530 ncRNA_exonic ENST00000614414 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.05;SOR=1.112 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,15:15:45:524,45,0 X 80235298 80235298 T C 21.77 PASS ENSG00000278530 ncRNA_intronic ENST00000614414 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 X 80270454 80270454 T C 148.9 PASS ENSG00000278530 ncRNA_intronic ENST00000614414 . . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.146;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=4.649;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.34;ReadPosRankSum=-0.948;SOR=0.726 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,5:23:99:105,0,719 X 101009607 101009607 T C 400.77 SnpCluster ENSG00000188917 UTR3 ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 ENST00000372935:c.*974A>G;ENST00000372936:c.*974A>G;ENST00000372939:c.*974A>G;ENST00000545398:c.*974A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.23;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=1.957;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.26;ReadPosRankSum=-0.817;SOR=0.877 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,10:18:99:429,0,291 X 101009637 101009637 T C 111.77 SnpCluster ENSG00000188917 UTR3 ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 ENST00000372935:c.*944A>G;ENST00000372936:c.*944A>G;ENST00000372939:c.*944A>G;ENST00000545398:c.*944A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.021;ClippingRankSum=0;DP=19;ExcessHet=3.0103;FS=6.539;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.875 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:16,3:19:99:140,0,661 X 101009638 101009638 T C 273.77 SnpCluster ENSG00000188917 UTR3 ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 ENST00000372935:c.*943A>G;ENST00000372936:c.*943A>G;ENST00000372939:c.*943A>G;ENST00000545398:c.*943A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.977;ClippingRankSum=0;DP=18;ExcessHet=3.0103;FS=1.952;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.307 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,10:18:99:302,0,310 X 101009652 101009652 T C 70.77 QD;SnpCluster ENSG00000188917 UTR3 ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 ENST00000372935:c.*929A>G;ENST00000372936:c.*929A>G;ENST00000372939:c.*929A>G;ENST00000545398:c.*929A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.801;ClippingRankSum=0;DP=39;ExcessHet=3.0103;FS=4.378;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=-0.844;SOR=0.755 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,5:38:99:99,0,1093 X 101009678 101009678 T C 165.77 SnpCluster ENSG00000188917 UTR3 ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 ENST00000372935:c.*903A>G;ENST00000372936:c.*903A>G;ENST00000372939:c.*903A>G;ENST00000545398:c.*903A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.309;ClippingRankSum=0;DP=46;ExcessHet=3.0103;FS=5.474;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=-0.663;SOR=0.562 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:37,9:46:99:194,0,1470 X 101009685 101009685 T C 107.77 SnpCluster ENSG00000188917 UTR3 ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 ENST00000372935:c.*896A>G;ENST00000372936:c.*896A>G;ENST00000372939:c.*896A>G;ENST00000545398:c.*896A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.951;ClippingRankSum=0;DP=54;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=-1.003;SOR=0.725 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:45,7:52:99:136,0,1641 X 101010296 101010296 T C 494.77 SnpCluster ENSG00000188917 UTR3 ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 ENST00000372935:c.*285A>G;ENST00000372936:c.*285A>G;ENST00000372939:c.*285A>G;ENST00000545398:c.*285A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.074;ClippingRankSum=0;DP=64;ExcessHet=3.0103;FS=2.448;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.73;ReadPosRankSum=-1.875;SOR=0.371 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:46,18:64:99:523,0,1636 X 101010300 101010300 T C 151.77 SnpCluster ENSG00000188917 UTR3 ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 ENST00000372935:c.*281A>G;ENST00000372936:c.*281A>G;ENST00000372939:c.*281A>G;ENST00000545398:c.*281A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.488;ClippingRankSum=0;DP=63;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=-1.19;SOR=0.825 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:54,9:63:99:180,0,1978 X 101010329 101010329 T C 80.77 QD;SnpCluster ENSG00000188917 UTR3 ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 ENST00000372935:c.*252A>G;ENST00000372936:c.*252A>G;ENST00000372939:c.*252A>G;ENST00000545398:c.*252A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.689;ClippingRankSum=0;DP=61;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.814 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:53,7:60:99:109,0,1865 X 101010402 101010402 T C 20.8 QD;SnpCluster ENSG00000188917 UTR3 ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 ENST00000372935:c.*179A>G;ENST00000372936:c.*179A>G;ENST00000372939:c.*179A>G;ENST00000545398:c.*179A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.66;ClippingRankSum=0;DP=42;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=0.428;SOR=0.986 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:37,5:42:49:49,0,1235 X 101010404 101010404 T C 774.77 SnpCluster ENSG00000188917 UTR3 ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 ENST00000372935:c.*177A>G;ENST00000372936:c.*177A>G;ENST00000372939:c.*177A>G;ENST00000545398:c.*177A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.105;ClippingRankSum=0;DP=37;ExcessHet=3.0103;FS=2.884;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.94;ReadPosRankSum=-2.059;SOR=0.677 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:17,20:37:99:803,0,510 X 101010408 101010408 T C 85.77 QD;SnpCluster ENSG00000188917 UTR3 ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 ENST00000372935:c.*173A>G;ENST00000372936:c.*173A>G;ENST00000372939:c.*173A>G;ENST00000545398:c.*173A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.317;ClippingRankSum=0;DP=45;ExcessHet=3.0103;FS=4.168;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=-2.008;SOR=1.188 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:39,6:45:99:114,0,1512 X 101013692 101013692 T C 137.77 PASS ENSG00000188917 intronic ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.748;ClippingRankSum=0;DP=24;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=1.456;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,6:24:99:166,0,600 X 101039300 101039300 T C 56.74 PASS ENSG00000188917 intronic ENST00000372935;ENST00000372936;ENST00000372939;ENST00000545398 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 X 101099888 101099888 A G 69.77 SnpCluster ENSG00000102384 UTR5 ENST00000403304 ENST00000403304:c.-1183A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=23;ExcessHet=3.0103;FS=4.993;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=1.044;SOR=1.518 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:19,4:23:98:98,0,726 X 101099917 101099917 A G 33.77 QD;SnpCluster ENSG00000102384 UTR5 ENST00000403304 ENST00000403304:c.-1154A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.544;ClippingRankSum=0;DP=21;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=-1.811;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:18,3:21:62:62,0,677 X 101099921 101099921 A G 483.77 SnpCluster ENSG00000102384 UTR5 ENST00000403304 ENST00000403304:c.-1150A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.546;ClippingRankSum=0;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.19;ReadPosRankSum=0.823;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:6,14:20:99:512,0,190 X 101122756 101122756 A G 62.74 PASS ENSG00000102384 intronic ENST00000372926;ENST00000372927;ENST00000423383 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 X 101122772 101122772 A G 62.74 PASS ENSG00000102384 intronic ENST00000372926;ENST00000372927;ENST00000423383 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:90,6,0 X 101123604 101123604 A G 21.77 PASS ENSG00000102384 intronic ENST00000372926;ENST00000372927;ENST00000423383 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 X 101154359 101154359 A G 56.74 PASS ENSG00000102384 intronic ENST00000372927;ENST00000423383 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 X 101163772 101163772 A G 24.78 QD . downstream ENST00000372927;ENST00000423383 dist=91 . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.677;ClippingRankSum=0;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:7,7:14:99:205,0,222 X 101163985 101163985 A G 51.77 PASS . downstream ENST00000372927;ENST00000423383 dist=304 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.222;ClippingRankSum=0;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=2.869;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.45;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=1.781 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,3:15:80:80,0,388 X 101164390 101164390 A G 51.77 PASS . downstream ENST00000372927 dist=709 . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.034;ClippingRankSum=0;DP=15;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.45;ReadPosRankSum=-1.098;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:12,3:15:80:80,0,416 X 101164435 101164435 A G 244.77 PASS . downstream ENST00000372927 dist=754 . . 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AC=2;AF=1;AN=2;DP=3;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:9:125,9,0 X 119237802 119237802 A G 63.77 PASS ENSG00000101856 intronic ENST00000217971;ENST00000535419 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.955;ClippingRankSum=0;DP=11;ExcessHet=3.0103;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.8;ReadPosRankSum=-0.98;SOR=2.093 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,3:11:92:92,0,255 X 119239343 119239343 A C 156.9 PASS ENSG00000101856 intronic ENST00000217971;ENST00000535419 . . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.38;SOR=3.611 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:15:185,15,0 X 119399336 119399336 A G 56.74 PASS ENSG00000077713 UTR5 ENST00000217909 ENST00000217909:c.-68A>G . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 X 119399403 119399403 G A 1117.77 PASS ENSG00000077713 UTR5 ENST00000217909 ENST00000217909:c.-1G>A . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.712;ClippingRankSum=0;DP=7;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,2:7:66:66,0,321 X 119450477 119450477 T C 37.77 PASS ENSG00000077713 intronic ENST00000217909 . . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;ClippingRankSum=0;DP=5;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:4,1:5:66:66,0,321 X 119454254 119454254 C T 1611.77 PASS ENSG00000077713 UTR3 ENST00000217909 ENST00000217909:c.*1189C>T . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=42;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.15;SOR=1.005 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,42:42:99:1640,126,0 X 119457812 119457812 A G 56.74 PASS . intergenic ENST00000516338;ENST00000446986 dist=1154;dist=8222 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.37;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:84,6,0 X 119461181 119461181 A G 21.77 PASS . intergenic ENST00000516338;ENST00000446986 dist=4523;dist=4853 . . AC=2;AF=1;AN=2;DP=2;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.88;SOR=0.693 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:49,6,0 X 119538506 119538506 T C 286.77 SnpCluster ENSG00000018610 UTR3 ENST00000320339 ENST00000320339:c.*1221A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.684;ClippingRankSum=0;DP=51;ExcessHet=3.0103;FS=5.041;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=-1.423;SOR=2.066 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:37,11:48:99:315,0,1352 X 119538510 119538510 T C 97.77 SnpCluster ENSG00000018610 UTR3 ENST00000320339 ENST00000320339:c.*1217A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.303;ClippingRankSum=0;DP=41;ExcessHet=3.0103;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=-0.711;SOR=0.293 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:33,7:40:99:126,0,1424 X 119538523 119538523 T C 50.77 QD;SnpCluster ENSG00000018610 UTR3 ENST00000320339 ENST00000320339:c.*1204A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.038;ClippingRankSum=0;DP=40;ExcessHet=3.0103;FS=6.715;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=-0.515;SOR=0.069 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:34,5:39:79:79,0,1443 X 119538530 119538530 T C 68.77 QD;SnpCluster ENSG00000018610 UTR3 ENST00000320339 ENST00000320339:c.*1197A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.645;ClippingRankSum=0;DP=36;ExcessHet=3.0103;FS=5.269;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=-0.874;SOR=2.133 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:30,5:35:97:97,0,1230 X 119538562 119538562 T C 191.77 PASS ENSG00000018610 UTR3 ENST00000320339 ENST00000320339:c.*1165A>G . . 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AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.889;ClippingRankSum=0;DP=92;ExcessHet=3.0103;FS=12.93;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.05;ReadPosRankSum=-0.347;SOR=2.079 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:45,47:92:99:1689,0,1336 X 119538709 119538709 T C 2458.77 SnpCluster ENSG00000018610 UTR3 ENST00000320339 ENST00000320339:c.*1018A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=3.504;ClippingRankSum=0;DP=90;ExcessHet=3.0103;FS=6.402;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.32;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=1.743 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:21,69:90:99:2487,0,414 X 119539275 119539275 T C 2067.77 SnpCluster ENSG00000018610 UTR3 ENST00000320339 ENST00000320339:c.*452A>G . . AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=2.58;ClippingRankSum=0;DP=97;ExcessHet=3.0103;FS=16.558;MLEAC=1;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.77;ReadPosRankSum=-2.24;SOR=2.4 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:35,60:95:99:2096,0,962 X 119539287 119539287 T C 1093.77 SnpCluster ENSG00000018610 UTR3 ENST00000320339 ENST00000320339:c.*440A>G . . 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